马凡氏综合征ppt课件
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《马凡氏综合症》PPT课件
• 漏斗胸、限制性通气功能障碍、注意术中 通气障碍
• 心血管方面的问题注意术中心功能的维持
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22
马凡氏综合征 （marfan's syndrome）
整理课件pptຫໍສະໝຸດ 1• 1985年美国女排明星海曼
• 2000年俄罗斯滑冰健将格林科夫
• 2001年我国男排主力朱刚 猝死赛场，震惊世界。
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2
• 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名 蜘蛛指（趾）综合征属于一种先天性遗传 性结缔组织疾病为常染色体（15号染色体 长臂上原纤维蛋白基因突变）显性遗传有 家族史
•
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20
• 美国“华盛顿近东政策研究所”研究员 申克尔也认为拉登的身高异于同族。他说： “我曾住在中东，从未遇到一个人像他这 样高。”不过，当被问到曾否听说拉登有 病时，他指出，像拉登这样的人，若被人 传言患上致命疾病，一点也不奇怪。(人民 网/老任)
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21
• 本例患者注意的方面： • 面部畸形注意插管困难
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3
• 病变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带 和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细 长手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样
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4
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5
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6
• 心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣 关闭不全眼可有晶体半脱位视网膜剥离等
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7
• 心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发 育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动 脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程 度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约 ‰～‰
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15
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• 心血管方面的问题注意术中心功能的维持
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马凡氏综合征 （marfan's syndrome）
整理课件pptຫໍສະໝຸດ 1• 1985年美国女排明星海曼
• 2000年俄罗斯滑冰健将格林科夫
• 2001年我国男排主力朱刚 猝死赛场，震惊世界。
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2
• 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名 蜘蛛指（趾）综合征属于一种先天性遗传 性结缔组织疾病为常染色体（15号染色体 长臂上原纤维蛋白基因突变）显性遗传有 家族史
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• 美国“华盛顿近东政策研究所”研究员 申克尔也认为拉登的身高异于同族。他说： “我曾住在中东，从未遇到一个人像他这 样高。”不过，当被问到曾否听说拉登有 病时，他指出，像拉登这样的人，若被人 传言患上致命疾病，一点也不奇怪。(人民 网/老任)
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• 本例患者注意的方面： • 面部畸形注意插管困难
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3
• 病变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带 和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细 长手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样
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6
• 心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣 关闭不全眼可有晶体半脱位视网膜剥离等
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7
• 心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发 育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动 脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程 度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约 ‰～‰
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马凡综合症PPT课件
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（三）治疗
• 外科治疗（手术治疗）：治疗主动脉根部 瘤，应在积极准备下尽早或急诊手术。
• 手术方法：
1 、 Bentall手术方法：（1968年，Bentall用带瓣 复合导管手术治疗主动脉根部疾病 。）全麻和体外 循环、低体温下施行了升主动脉置换、主 动脉瓣置换及左右冠状动脉移植术，临床 称为Bentall术。
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3
（一）临床表现
• 骨骼肌肉系统：主要有四肢细长 ，蜘蛛指（趾）， 双臂平伸指距大于身长， 双手下垂过膝 ，下半身 比上半身长， 长头畸形 ，面窄 ，高腭弓 ，耳大 且低位 ，皮下脂肪少， 肌肉不发达 ，胸 腹 臂皮 肤皱纹 ，肌张力低 ，呈无力型体质， 韧带、 肌 腱及关节囊伸长 、松弛， 关节过度伸展。 有时 见漏斗胸 、鸡胸 、脊柱后凸 、脊柱侧凸 脊椎裂 等。手足细长，腕征(以拇指与示指握对侧手腕， 示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一 膝上趾尖可以着地)阳性，足弓下陷、高弓内翻、 平足外翻均可能出现。
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• 2 、 Wheat手术是保留主动脉窦的主动脉瓣和升主动 脉替换术。该术式是Wheat等于1964年设计并完成的，适 用于主动脉窦无明显病变，但无法保留主动脉瓣，且升主 动脉明显扩张者。
手术具体操作如下：切除主动脉瓣叶，保留围绕左、 右冠状动脉开口处的主动脉窦壁，切除其余窦壁，用人工 心脏瓣膜替换主动脉瓣，取1段人工血管修剪至合适形状， 替换病变的升主动脉。
马凡氏综合症
大连市中心医院SICU 孙静群
纲要
• 马凡氏综合征简介 • 临床表现 • 手术方式 • 病例 • 术后护理
.2一、马Fra bibliotek氏综合征简介• 马凡氏综合征（marfan‘s syndrome）又名蜘 蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔 组织疾病，有家族史。是在 1896 年Marfan 因 1 名骨骼异常的 5 岁女孩而发现此病，当时命名为 “蜘蛛脚样指（趾）”，1914 年 Boerger 首先 将晶状体异位与蜘蛛脚样指（趾）联系在一起。 1931 年 Weve 总结收集大量该种病例并正式命 名为马凡氏综合征，并且认为该病是一种显性遗 传性疾病。现在也有报道说该病也有隐形遗传。 平均年龄32岁，很少到50岁。
马方氏综合征Marfan syndrome ppt课件
手术前全面的体检及各科会诊十分重要术前危险性的评估要由麻醉科心外科眼科骨科及内科等多学科组成的治疗小组共同进行骨科脊柱侧凸矫形手术的禁忌证主要是合并有未经治疗的主动脉夹层动脉瘤严重的二尖瓣脱垂严重的主动脉瓣关闭不全或严重的升主动脉扩张谢谢
Marfan Syndrome
马凡综合征
刘超
马凡综合征（ Marfan syndrome ） 是最常见的 常染色体显性遗传结缔组织疾病之一。以骨骼、 眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及 骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又称 为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 (arachnodactyly) 。
2、手术治疗
通常认为，Cobb角超过40。～50。的马凡氏综 合征脊柱侧凸患者应考虑手术治疗，以避免 产生呼吸功能不全、背痛和畸形加重。有时 尽管侧凸角度较小，但保守治疗后侧凸进展 迅速(每年大于10。)，特别是伴有明显后凸畸 形的患者，不论年龄大小，应首先考虑手术 治疗。
注意！
手术前全面的体检及各科会诊十分重要， 术前危险性 的评估要由麻醉科、心外科、眼科、骨科及内科等多 学科组成的治疗小组共同进行 骨科脊柱侧凸矫形手术 的禁忌证主要是合并有未经治疗的主动脉夹层动脉瘤、 严重的二尖瓣脱垂、严重的主动脉瓣关闭不全或严重 的升主动脉扩张
四肢改变：手指细长如蜘蛛指（趾）， 可见杵状指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨 指数和指骨指数增大。
外觀
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒 童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
2. 眼改变：主要为晶状体异位， 约占86.8％，其它有视力模糊、 屈光不正，震颤性虹膜内障、虹 膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。
谢谢！
临床表现
一、 骨骼系统 二、 眼睛系统 三、 心血管系统 四、 其他
Marfan Syndrome
马凡综合征
刘超
马凡综合征（ Marfan syndrome ） 是最常见的 常染色体显性遗传结缔组织疾病之一。以骨骼、 眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及 骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又称 为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 (arachnodactyly) 。
2、手术治疗
通常认为，Cobb角超过40。～50。的马凡氏综 合征脊柱侧凸患者应考虑手术治疗，以避免 产生呼吸功能不全、背痛和畸形加重。有时 尽管侧凸角度较小，但保守治疗后侧凸进展 迅速(每年大于10。)，特别是伴有明显后凸畸 形的患者，不论年龄大小，应首先考虑手术 治疗。
注意！
手术前全面的体检及各科会诊十分重要， 术前危险性 的评估要由麻醉科、心外科、眼科、骨科及内科等多 学科组成的治疗小组共同进行 骨科脊柱侧凸矫形手术 的禁忌证主要是合并有未经治疗的主动脉夹层动脉瘤、 严重的二尖瓣脱垂、严重的主动脉瓣关闭不全或严重 的升主动脉扩张
四肢改变：手指细长如蜘蛛指（趾）， 可见杵状指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨 指数和指骨指数增大。
外觀
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒 童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
2. 眼改变：主要为晶状体异位， 约占86.8％，其它有视力模糊、 屈光不正，震颤性虹膜内障、虹 膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。
谢谢！
临床表现
一、 骨骼系统 二、 眼睛系统 三、 心血管系统 四、 其他
马凡氏综合征的诊断和治疗(讲义)课件
n 病人的眼睛和心脏表面上看起来是正常的。虽 然对Marfan提供的这个病例是否为Marfan综合征 还有一些怀疑，但这种复杂的综合征以后被称为 Marfan综合征，一直延用至今。
n 1896年被Marfan 介绍的那位小女 孩名叫Gabrielle P。
n Gabrielle的肢体
不成比例的长而 纤细，体格羸弱。
n β阻滞剂 n ARB (氯沙坦)
n 成人主动脉窦直径超过5.5cm、小儿 5.0cm的主动脉环扩张推荐做预防性 手术 。
n 即使主动脉窦直径小于5.0cm，但主 动脉瘤迅速扩大 (每年增大超过 1.0cm) 和主动脉夹层的家族史病人， 也应考虑手术。
n 主动脉夹层累及升主动脉通常需要手 术修补
‘‘拇指征(Thumb s ign)’’
n
拇指屈入手
掌，握拳后拇指尖 端可自手的尺侧露
出，又称为
Steinberg征
‘‘腕征 (Wrist s ign)’’.
n 即病人一手 握住另一手腕
部，大拇指放 在桡骨茎突上， 大拇指与小指 不用力而形成 一个圈
脊柱侧凸(Scoliosis)
n 脊柱后凸、脊柱 侧凸、脊椎裂 。
古埃及法老：
天
生异相
阿克何纳托
的蜀主：刘备
是否患有
马凡综合征？
《三国志》中刘备：“身长七尺五寸， 垂手下膝，顾自见其耳”
史料描述认为患有该病的名人
n 天才小提琴家作曲家尼科罗•帕格尼尼 n 篮球名星克里斯•巴顿 n 苏格兰的玛丽皇后 n 也是猝死于球场的喀麦隆足球名星维维安•福 n 甚至怀疑“恐怖大亨”本．***也患有该病。
n 常限于胸椎
n 以侧凸多见
硬脊膜扩张(Dural ectasia)
n 1896年被Marfan 介绍的那位小女 孩名叫Gabrielle P。
n Gabrielle的肢体
不成比例的长而 纤细，体格羸弱。
n β阻滞剂 n ARB (氯沙坦)
n 成人主动脉窦直径超过5.5cm、小儿 5.0cm的主动脉环扩张推荐做预防性 手术 。
n 即使主动脉窦直径小于5.0cm，但主 动脉瘤迅速扩大 (每年增大超过 1.0cm) 和主动脉夹层的家族史病人， 也应考虑手术。
n 主动脉夹层累及升主动脉通常需要手 术修补
‘‘拇指征(Thumb s ign)’’
n
拇指屈入手
掌，握拳后拇指尖 端可自手的尺侧露
出，又称为
Steinberg征
‘‘腕征 (Wrist s ign)’’.
n 即病人一手 握住另一手腕
部，大拇指放 在桡骨茎突上， 大拇指与小指 不用力而形成 一个圈
脊柱侧凸(Scoliosis)
n 脊柱后凸、脊柱 侧凸、脊椎裂 。
古埃及法老：
天
生异相
阿克何纳托
的蜀主：刘备
是否患有
马凡综合征？
《三国志》中刘备：“身长七尺五寸， 垂手下膝，顾自见其耳”
史料描述认为患有该病的名人
n 天才小提琴家作曲家尼科罗•帕格尼尼 n 篮球名星克里斯•巴顿 n 苏格兰的玛丽皇后 n 也是猝死于球场的喀麦隆足球名星维维安•福 n 甚至怀疑“恐怖大亨”本．***也患有该病。
n 常限于胸椎
n 以侧凸多见
硬脊膜扩张(Dural ectasia)
马凡氏综合征ppt
马凡氏综合征ppt马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，它具有多种不同的症状和表现。
它由于发生在孕妇怀孕期间的胎儿染色体异常而引起。
本文的目标是详细介绍马凡氏综合征的病因、病理、临床表现、诊断和治疗等方面的知识。
第一部分：马凡氏综合征的病因与发病机制（1）病因：马凡氏综合征由于孕妇怀孕期间的一个错误的遗传，即胎儿体细胞的第21对染色体上出现了一次性异常，结果导致患者有三条21号染色体。
（2）发病机制：多数马凡氏综合征患者都是因为其父母染色体发生非门源的重组而导致如此众多遗传的。
第二部分：马凡氏综合征的病理特征（1）若异常染色体不够完全做它的正常对应着一个等位基因时，称之为遗传的。
（2）所有的马凡氏综合征患者都有特殊的体征，例如面容的特征，例如鼻子偏平，眼睛睁不开，手肢短而笨拙，智力障碍等等。
第三部分：马凡氏综合征的临床表现（1）面容特征：马凡氏综合征患者面容有一些特殊的特征，例如微疑眼睛，偏平的鼻子，扁平的面颊。
（2）智力发展：马凡氏综合征患者通常表现为智力发育受影响，智力水平低于正常人群，有轻度到中度智力障碍。
（3）运动功能：患者运动功能发育迟缓，可能呈现为手肢动作笨拙，步态不稳等症状。
（4）心脏疾病：马凡氏综合征患者有较高的心脏疾病风险，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。
第四部分：马凡氏综合征的诊断方法（1）外观检查：医生通过观察患者的面容、身材、手指、足趾等体征来判断是否患有马凡氏综合征。
（2）染色体分析：通过进行染色体核型分析，通过核型分析检测出患者是否具有三条21号染色体。
（3）孕前基因诊断：对于有家族史的夫妇，可以进行孕前基因诊断以了解妊娠中胎儿是否存在马凡氏综合征的风险。
第五部分：马凡氏综合征的治疗方法由于马凡氏综合征是遗传性疾病，无法彻底治愈，目前主要通过辅助治疗和康复训练来改善患者的生活质量。
（1）辅助治疗：针对患者的不同症状和并发症，如心脏疾病、消化系统问题等，进行相应的治疗。
（2）康复训练：通过物理治疗、语言康复、职业训练等方式，帮助患者改善运动能力、语言能力、社交能力等，提高日常生活自理能力。
马凡氏综合征精品PPT课件
2
• 一、病因与病理 此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基 因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积， 弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形 的病理改变基础。
3
• 二、临床表现 马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉 及数个学科，主要有以下几个方面。
4
• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指 距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于 上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4 指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性； 腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳 性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、 踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓 下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩 者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘 关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多， 右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严 重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。
7
• 三、x线表现 可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯， 脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率 40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增 宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度， 以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞， 3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或 半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌 骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。 胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性 率为30％。
10
• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢 端更为显著，指距大于身高，身体下段长 度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高 减去下段长度)。
• 一、病因与病理 此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基 因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积， 弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形 的病理改变基础。
3
• 二、临床表现 马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉 及数个学科，主要有以下几个方面。
4
• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指 距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于 上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4 指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性； 腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳 性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、 踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓 下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩 者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘 关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多， 右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严 重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。
7
• 三、x线表现 可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯， 脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率 40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增 宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度， 以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞， 3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或 半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌 骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。 胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性 率为30％。
10
• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢 端更为显著，指距大于身高，身体下段长 度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高 减去下段长度)。
马方综合征演示课件
疾病模型研究
利用基因编辑技术建立马方综合征的动物模型，以模拟人 类疾病的发生和发展过程，为深入研究发病机制提供有力 工具。
诊断技术改进方向
1 2 3
基因检测技术的优化
提高基因检测的准确性和敏感性，降低假阳性和 假阴性率，为马方综合征的早期诊断和精准治疗 提供依据。
影像学诊断技术的创新
开发高分辨率、高灵敏度的影像学诊断技术，如 超声心动图、MRI等，以实现对马方综合征心血 管系统病变的精确评估。
05
并发症与风险
Chapter
心血管并发扩张，增加主动脉夹层或破裂
的风险。
心脏瓣膜病变
02
二尖瓣脱垂和主动脉瓣狭窄是常见的并发症，可能导致心脏功
能下降。
心律失常
03
患者可能出现各种心律失常，如心房颤动、室性心动过速等，
增加心脏性猝死的风险。
眼部并发症
晶状体脱位
马方综合征患者晶状体容易脱位，可能导致视力下降或复视。
高度近视
患者往往伴有高度近视，增加视网膜脱落的风险。
青光眼
马方综合征患者发生青光眼的风险增加，可能导致视力丧失。
其他器官受累风险
骨骼系统
患者可能出现脊柱侧凸、鸡胸等骨骼畸形，以及关节过度伸展和 韧带松弛等问题。
肺部
马方综合征患者肺部受累可能导致自发性气胸或肺大泡等问题。
推动科研与临床转化
鼓励科研机构和企业加大投入力度，推动马方综合征相关科研成果的 临床转化和应用，为患者提供更多有效的治疗选择。
THANKS
感谢观看
患者应定期接受眼科检查，并采 取必要的措施保护眼睛，如佩戴 合适的眼镜或隐形眼镜等。
06
研究与展望
Chapter
发病机制研究进展
利用基因编辑技术建立马方综合征的动物模型，以模拟人 类疾病的发生和发展过程，为深入研究发病机制提供有力 工具。
诊断技术改进方向
1 2 3
基因检测技术的优化
提高基因检测的准确性和敏感性，降低假阳性和 假阴性率，为马方综合征的早期诊断和精准治疗 提供依据。
影像学诊断技术的创新
开发高分辨率、高灵敏度的影像学诊断技术，如 超声心动图、MRI等，以实现对马方综合征心血 管系统病变的精确评估。
05
并发症与风险
Chapter
心血管并发扩张，增加主动脉夹层或破裂
的风险。
心脏瓣膜病变
02
二尖瓣脱垂和主动脉瓣狭窄是常见的并发症，可能导致心脏功
能下降。
心律失常
03
患者可能出现各种心律失常，如心房颤动、室性心动过速等，
增加心脏性猝死的风险。
眼部并发症
晶状体脱位
马方综合征患者晶状体容易脱位，可能导致视力下降或复视。
高度近视
患者往往伴有高度近视，增加视网膜脱落的风险。
青光眼
马方综合征患者发生青光眼的风险增加，可能导致视力丧失。
其他器官受累风险
骨骼系统
患者可能出现脊柱侧凸、鸡胸等骨骼畸形，以及关节过度伸展和 韧带松弛等问题。
肺部
马方综合征患者肺部受累可能导致自发性气胸或肺大泡等问题。
推动科研与临床转化
鼓励科研机构和企业加大投入力度，推动马方综合征相关科研成果的 临床转化和应用，为患者提供更多有效的治疗选择。
THANKS
感谢观看
患者应定期接受眼科检查，并采 取必要的措施保护眼睛，如佩戴 合适的眼镜或隐形眼镜等。
06
研究与展望
Chapter
发病机制研究进展
马凡氏综合症课件.pptx
有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长 可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能 不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤 或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物 是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣 膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风 险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目 前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破 裂者，应及时手术治疗。
2024/9/26
9
2024/9/26
根据小说《三国演义》的 描写，双手过膝，两耳垂 肩，身高七尺五寸
10
马凡氏综合症患者
根据小说《三国演义》的描写，刘备“双手过膝，两
耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个 显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双 手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。 皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张 力低，呈无力型体质。” 但是没有资料显示刘备近视 眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当时算是 长寿的，不像有心血管疾病，（1995的资料显示马凡氏 综合症患者平均寿命只有四十岁，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描 写，且死于六十四岁，也相当长寿。 所以，与马凡氏
12
2024/9/2613来自诊断及治疗马凡氏综合征
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动 脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心 血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主 征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简 单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊 则需要通过磁共振显像。目前尚无特效治疗。
2024/9/26
2024/9/26
9
2024/9/26
根据小说《三国演义》的 描写，双手过膝，两耳垂 肩，身高七尺五寸
10
马凡氏综合症患者
根据小说《三国演义》的描写，刘备“双手过膝，两
耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个 显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双 手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。 皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张 力低，呈无力型体质。” 但是没有资料显示刘备近视 眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当时算是 长寿的，不像有心血管疾病，（1995的资料显示马凡氏 综合症患者平均寿命只有四十岁，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描 写，且死于六十四岁，也相当长寿。 所以，与马凡氏
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2024/9/2613来自诊断及治疗马凡氏综合征
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动 脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心 血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主 征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简 单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊 则需要通过磁共振显像。目前尚无特效治疗。
2024/9/26
《马凡氏综合症》课件
、鸡胸或鼠 胸等胸廓异常。
眼部异常
马凡氏综合症可引起眼压增高、晶状体脱位和 视网膜脱离。
骨骼畸形
该病常伴有骨骼异常，如长骨过长、关节过松、 手指细长等。
心血管病变
患者可能发展出主动脉扩张、心脏瓣膜脱垂等 心血管问题。
病因与遗传
病因复杂
马凡氏综合症的病因尚不完全 清楚，但遗传因素被认为起了 重要作用。
患者故事
让我们了解一位马凡氏综合症患者的故事。约翰，一个乐观勇敢的年轻人，他克服了疾病的种种困难，成为一 名成功的演讲家，激励他人。
结语和总结
马凡氏综合症是一种复杂的遗传性疾病，在临床上呈多系统受累。了解该疾病的临床特征、病因与遗传、诊断 方法和治疗措施，可以帮助医生和患者有效管理和改善生活质量。
《马凡氏综合症》PPT课 件
马凡氏综合症（Marfan Syndrome）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主 要由胸廓畸形、骨骼畸形和眼部异常等症状组成。本课件将带您深入了解该 疾病，介绍其临床特征、病因与遗传、诊断方法、治疗措施以及真实患者故 事。
疾病介绍
马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体多个系统，包括心 血管、骨骼、眼睛和皮肤等。这种疾病以长而细的身材、肢体不对称和关节 松弛为特点。
心电图、超声心动图和核 磁共振等检查用于评估患 者的心血管状况。
治疗措施
1
药物治疗
针对症状给予相应药物治疗，如β受体阻滞剂用于控制心血管问题。
2
手术干预
重度马凡氏综合症患者可能需要进行手术，如主动脉瓣置换术或矫正胸廓畸形。
3
康复护理
康复护理和心理支持对马凡氏综合症患者的康复和生活质量提升至关重要。
主要基因突变
该病主要由FBN1基因突变引起， 该基因编码纤维连接蛋白，对 结缔组织发育至关重要。
眼部异常
马凡氏综合症可引起眼压增高、晶状体脱位和 视网膜脱离。
骨骼畸形
该病常伴有骨骼异常，如长骨过长、关节过松、 手指细长等。
心血管病变
患者可能发展出主动脉扩张、心脏瓣膜脱垂等 心血管问题。
病因与遗传
病因复杂
马凡氏综合症的病因尚不完全 清楚，但遗传因素被认为起了 重要作用。
患者故事
让我们了解一位马凡氏综合症患者的故事。约翰，一个乐观勇敢的年轻人，他克服了疾病的种种困难，成为一 名成功的演讲家，激励他人。
结语和总结
马凡氏综合症是一种复杂的遗传性疾病，在临床上呈多系统受累。了解该疾病的临床特征、病因与遗传、诊断 方法和治疗措施，可以帮助医生和患者有效管理和改善生活质量。
《马凡氏综合症》PPT课 件
马凡氏综合症（Marfan Syndrome）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主 要由胸廓畸形、骨骼畸形和眼部异常等症状组成。本课件将带您深入了解该 疾病，介绍其临床特征、病因与遗传、诊断方法、治疗措施以及真实患者故 事。
疾病介绍
马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体多个系统，包括心 血管、骨骼、眼睛和皮肤等。这种疾病以长而细的身材、肢体不对称和关节 松弛为特点。
心电图、超声心动图和核 磁共振等检查用于评估患 者的心血管状况。
治疗措施
1
药物治疗
针对症状给予相应药物治疗，如β受体阻滞剂用于控制心血管问题。
2
手术干预
重度马凡氏综合症患者可能需要进行手术，如主动脉瓣置换术或矫正胸廓畸形。
3
康复护理
康复护理和心理支持对马凡氏综合症患者的康复和生活质量提升至关重要。
主要基因突变
该病主要由FBN1基因突变引起， 该基因编码纤维连接蛋白，对 结缔组织发育至关重要。
《马凡氏综合征》课件
注意事项
遵医嘱按时服药，定期监 测药物副作用。
手术治疗
手术指征
注意事项
严重心脏瓣膜病变、主动脉瘤等危及 生命的情况。
术前评估手术风险，术后定期随访， 注意并发症的预防和处理。
手术方式
根据病情选择瓣膜置换、主动脉瘤切 除等手术方式。
预防策略和措施
遗传咨询
针对有家族遗传史的人 群，提供遗传咨询服务
，了解遗传风险。
。
心理支持
根据患者的心理需求，提供个性 化的心理支持，如倾听、鼓励、
安慰等。
心理干预
对于出现严重心理问题的患者， 及时采取心理干预措施，如认知
行为疗法、家庭治疗等。
家庭和社会的影响
家庭支持
鼓励家属积极参与患者的治疗和护理，提供情感 支持和实际帮助。
社会支持
呼吁社会对马凡氏综合征患者给予关注和支持， 提高公众对该疾病的认识和理解。
死亡率
未经治疗的马凡氏综合征患者死亡率较高，主要是由于心血 管并发症如主动脉瘤破裂、心脏瓣膜病变等导致。随着医疗 技术的进步，早期诊断和干预可以降低患者的死亡率。
遗传方式和基因突变
遗传方式
马凡氏综合征以常染色体显性遗传方式传递，即只要父母中有一方患病，子女就 有50%的概率患病。然而，实际发病率可能因外显不全而低于理论值。
完善诊断和治疗手段
探索新的诊断技术和治疗方法，提高诊断准确性和治疗效果。
关注患者生活质量
重视患者的心理和社会适应问题，开展多学科合作，提供全面的医 疗和社会支持。
ERA
患者教育内容
疾病知识
向患者和家属介绍马凡氏综合征 的基本知识，包括病因、症状、
诊断、治疗及预后等。
自我护理
教育患者如何进行自我护理，如保 持皮肤清洁、避免剧烈运动、定期 随访等。
马凡氏综合征ppt课件
3.心血管病变
（1）主动脉病变 （2）二尖瓣脱垂 （3）冠状动脉受累造成心绞痛或心 肌梗死 （4）其他先天性心血管畸形 （5）心脏增大、心律失常等
4.中枢神经系统病变 5.其他部位
5
辅助检查
6
治疗原则
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正 常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加， 特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质 酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有 些学者建议作为一项诊断指标。
1.X线检查 2.超声心动图 3.CT和或MRI检查 4.裂隙灯检查
防治心血管并发症，内 科对症支持治疗，有条 件时外科治疗。
thanks
谢
资料可以编辑修改使用 学习愉快！
课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！
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遗传方式常染色体显性遗传基因定位于15q15q213一种疾病的致病基因位于122号常染色体上如果a是致病基因其遗传方式呈显性这类疾病就称为ad病遗传特点患者的双亲中必然有一方是患者
医学遗传学
马凡氏综 合征
Dec, 22，,2014
1 概念
4 临床表
现
2 遗传方
式
3 遗传特
点
5 辅助检
查
6 治疗原
则
2
1
概念
马凡氏综合征 （marfan's syndrome）
马凡氏综合征亦称为先天性中胚层发 育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、 肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营 养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异 常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传 性疾病。
2
遗传方式
遗传方式
常染色体显性遗传
③ 本病为连续传递。
④ 双亲无病时，子女一般不会患病， 除非发生新的基因突变。
马凡氏综合征讲课PPT课件
究等。
机遇：随着医 学技术的不断 进步，对马凡 氏综合征的认 识越来越深入， 科研进展不断
取得突破。
前景展望：未 来有望通过基 因治疗、干细 胞治疗等方法 治愈马凡氏综
合征。
研究方向：需 要加强国际合 作，共同推进 马凡氏综合征 的科研进展。
P马A凡R氏T综6合征的社会关注和支
持
社会认知和宣传
媒体报道：马凡氏 综合征相关的新闻 报道和宣传活动， 提高公众认知度。
未来研究方向和重点
加强基因检测和筛查，降低 疾病的发生率。
推进马凡氏综合征的早期诊 断技术，提高诊断准确率。
深入研究马凡氏综合征的发 病机制，探索更有效的治疗 方法。
开展马凡氏综合征的流行病 学研究，了解疾病在不同人
群中的分布和影响。
挑战和机遇
挑战：马凡氏 综合征的科研 进展面临诸多 困难，如诊断 标准的制定、 治疗方法的研
国际马凡氏综合征日活动和意义
活动：宣传马凡氏综合征知识， 提高社会认知度
意义：促进医学研究和发展，为 患者带来更好的治疗和关怀
活动：为马凡氏综合征患者提供 支持和帮助，促进社会共融
意义：加强社会关注和理解，减 少对患者的歧视和排斥
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
症状：患者可能出现关节松弛、肌肉萎缩、胸廓畸形等症状，严重时 可导致心血管疾病。
并发症：马凡氏综合征患者可能并发主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、 脊柱侧弯等多种并发症。
PART 3
马凡氏综合征的治疗方法
药物治疗
药物治疗是马凡氏综合征的主要 治疗方法之一，可以缓解症状和 改善生活质量。
药物治疗需要长期坚持，并密切 关注药物副作用和相互作用，以 确保安全有效。
机遇：随着医 学技术的不断 进步，对马凡 氏综合征的认 识越来越深入， 科研进展不断
取得突破。
前景展望：未 来有望通过基 因治疗、干细 胞治疗等方法 治愈马凡氏综
合征。
研究方向：需 要加强国际合 作，共同推进 马凡氏综合征 的科研进展。
P马A凡R氏T综6合征的社会关注和支
持
社会认知和宣传
媒体报道：马凡氏 综合征相关的新闻 报道和宣传活动， 提高公众认知度。
未来研究方向和重点
加强基因检测和筛查，降低 疾病的发生率。
推进马凡氏综合征的早期诊 断技术，提高诊断准确率。
深入研究马凡氏综合征的发 病机制，探索更有效的治疗 方法。
开展马凡氏综合征的流行病 学研究，了解疾病在不同人
群中的分布和影响。
挑战和机遇
挑战：马凡氏 综合征的科研 进展面临诸多 困难，如诊断 标准的制定、 治疗方法的研
国际马凡氏综合征日活动和意义
活动：宣传马凡氏综合征知识， 提高社会认知度
意义：促进医学研究和发展，为 患者带来更好的治疗和关怀
活动：为马凡氏综合征患者提供 支持和帮助，促进社会共融
意义：加强社会关注和理解，减 少对患者的歧视和排斥
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
症状：患者可能出现关节松弛、肌肉萎缩、胸廓畸形等症状，严重时 可导致心血管疾病。
并发症：马凡氏综合征患者可能并发主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、 脊柱侧弯等多种并发症。
PART 3
马凡氏综合征的治疗方法
药物治疗
药物治疗是马凡氏综合征的主要 治疗方法之一，可以缓解症状和 改善生活质量。
药物治疗需要长期坚持，并密切 关注药物副作用和相互作用，以 确保安全有效。
马凡氏综合征 ppt
马凡氏综合征 ppt马凡氏综合征（MFS）是一种常染色体显性遗传疾病，它主要影响人体结缔组织。
该疾病的主要特征包括身材高大、细长的四肢、关节过度伸展、柔软的皮肤和眼睛的问题。
此外，患者还可能出现心血管异常、骨骼畸形和呼吸系统问题。
本篇PPT将详细介绍马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗等方面。
第一部分：病因1. 遗传基础：马凡氏综合征是由菲尔·伯乐·马凡（Antoine Marfan）于1896年首次描述的。
该疾病是一种常染色体显性遗传疾病，主要由FBN1（纤维连接蛋白1）基因突变引起。
2. FBN1基因突变的作用机制：FBN1基因编码成的蛋白质是胶原纤维的主要组成部分。
FBN1蛋白质的正常功能是提供结构支持和弹性。
突变后的FBN1蛋白质会导致胶原纤维的不正常形成，从而引发马凡氏综合征的症状。
第二部分：症状1. 外貌特征：马凡氏综合征的患者通常有身材高大、细长的四肢。
他们的手指和脚趾也相对较长。
此外，他们还可能有一种被称为“挂墙指”的指形状，指关节可过度伸展。
2. 皮肤和皮下组织：患者的皮肤通常比一般人的皮肤柔软，易于被拉长。
有些人可能患有伸张性瘢痕，即疤痕容易形成宽、厚。
3. 眼睛问题：马凡氏综合征的患者常常有眼睛的问题，包括近视、玻璃体脱离、晶状体脱位等。
他们可能会经历视力丧失的风险。
4. 心血管问题：马凡氏综合征的患者可能有心脏瓣膜病变、主动脉瘤等心血管问题，这些问题可能是最危险和最严重的症状。
主动脉瘤可能会破裂而导致严重的出血。
第三部分：诊断1. 体格检查：医生会根据患者的外貌特征进行初步判断。
身高和四肢长度的测量将是重要的诊断工具。
2. 遗传咨询：将与患者和家人进行详细的遗传咨询，以了解其家族史和其他可能的病人。
3. 图像学检查：包括X射线、CT扫描、MRI等，用于检查心脏、血管和其他可能受影响的器官结构。
第四部分：治疗1. 学习管理症状：了解和学习管理马凡氏综合征的症状非常重要。
马凡氏综合征课件
马凡氏综合征课件马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种以异常的身材、眼部问题和心血管异常为特征的遗传性结缔组织疾病。
本篇课件将详细介绍马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗方案等相关内容，以及对患者的康复建议。
第一部分：病因1.1 遗传性疾病1.1.1 马凡氏综合征的基因突变1.1.2 父母传递简介1.1.3 基因诊断技术1.2 结缔组织异常1.2.1 结缔组织的功能和组成1.2.2 马凡氏综合征中的结缔组织异常1.2.3 结缔组织异常的临床表现第二部分：症状2.1 身材异常2.1.1 骨骼变形2.1.2 关节过度柔韧2.1.3 长手指和长脚趾2.2 眼部问题2.2.1 近视2.2.2 晶状体脱位2.2.3 视网膜脱离2.3 心血管异常2.3.1 主动脉扩张2.3.2 动脉瘤2.3.3 心脏瓣膜疾病第三部分：诊断3.1 体格检查3.1.1 长手指和长脚趾的测量3.1.2 身高和翼椎指数的测量3.1.3 颅面畸形的观察3.2 眼科检查3.2.1 视力和眼球运动检查3.2.2 裂隙灯检查3.2.3 超声波检查3.3 心血管检查3.3.1 心脏听诊3.3.2 心电图和超声心动图3.3.3 动脉磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）第四部分：治疗方案4.1 药物治疗4.1.1 降低主动脉压力的药物4.1.2 控制心脏瓣膜疾病的药物4.1.3 视网膜脱离手术前的药物治疗4.2 手术治疗4.2.1 先天性心血管缺陷的修复手术4.2.2 主动脉瘤的手术治疗4.2.3 视网膜脱离的手术治疗4.3 康复建议4.3.1 定期复诊和监测4.3.2 体育运动的限制和建议4.3.3 心理支持和心理咨询第五部分：病例分享与讨论5.1 患者个案介绍5.2 个案分析和讨论5.3 康复建议和个人化治疗方案的制定附录：相关研究和进展7.1 马凡氏综合征的基础研究进展7.2 新的诊断技术和治疗策略7.3 康复研究和康复护理的发展以上是一份关于马凡氏综合征的课件大纲，涵盖了病因、症状、诊断和治疗等方面的内容。
马凡氏综合征 ppt课件
心血管系统
主动脉瓣受损 主动脉窦瘤 形成 内膜受损 充血性心力衰竭
继发主动脉夹层 动脉瘤形成
视觉系统
晶状体移位—60-70% 严重近视 虹膜及睫状肌发育不全所致的瞳孔缩小
视网膜脱离
早期白内障及青光眼
其他系统
气胸发生率增高 皮肤改变 疝气发生几率增高
鉴别诊断
Loeys-Dietz syndrome (LDS) ---侵袭性动脉瘤----发病年龄更小， 破口小 家族性胸主动脉瘤---仅仅表现为主动脉窦瘤及剥离
流行病学分析
发病率1/10000，且多为散发病例 常染色体显性遗传，因此家族内常见 MFS无种族及性别差异
临床表现
骨骼系统 心血管系统 视觉系统
骨骼系统
长骨的过度生长是MFS最典型临床表现 上下肢比例异常（US:LS）-随年龄增长减小 臂展比>1.05
骨骼系统
Shprintzen-Goldberg syndrome
晶状体异位综合征 Weill-Marchesani syndrome
பைடு நூலகம்
高胱氨酸尿症
实验室检查
阴性尿氰化钾试验 排除高胱氨酸尿症
治疗
限制活动 主动脉根部>50mm或每年扩张>5-10mm建议手术治疗 二尖瓣修复或更换（建议用于严重二尖瓣返流及左心室扩张或功能 障碍） β受体阻滞剂限制主动脉根部增宽，与其负性肌力及变时性相关 血管紧张素受体1型阻滞剂
马凡氏综合征
病例
F，45y 转氨酶升高，消化道症状就诊 无特殊家族史
马凡综合征 ppt课件
主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。
16
ppt课件
诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史，至少需有 两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官 受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突 变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统 受累即可诊断。 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标 准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受 累即可诊断。
5
ppt课件
骨骼系统
主要标准：鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量 /下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值 大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小 (〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任 何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)
13
ppt课件
呼吸系统
主要标准：无。 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证 实)。
14
ppt课件
皮肤和体包膜
主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、 妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
15
ppt课件
硬脑(脊)膜
马凡综合征
1
ppt课件
1896年儿科医生马凡（Mar－fan）因1名骨骼异 常的5岁女孩而发现此病 ——蜘蛛脚样指（趾） 1931年正式命名为马凡综合征 患病率为4/10万，我国约有2.5万人罹患该病 仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡 综合征。
2
ppt课件
遗传学基础
20
ppt课件
内科治疗
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3.心血管病变
（1）主动脉病变 （2）二尖瓣脱垂 （3）冠状动脉受累造成心绞痛或心 肌梗死 （4）其他先天性心血管畸形 （5）心脏增大、心律失常等
4.中枢神经系统病变 5.其他部位
5
辅正 常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加， 特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质 酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有 些学者建议作为一项诊断指标。
1.X线检查 2.超声心动图 3.CT和或MRI检查 4.裂隙灯检查
防治心血管并发症，内 科对症支持治疗，有条 件时外科治疗。
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课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！
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2
遗传方式
遗传方式
常染色体显性遗传
基因定位于15q15～q21.3
（一种疾病的致病基因位于1～22号 常染色体上，如果A是致病基因，其 遗传方式呈显性，这类疾病就称为 AD病）
3
遗传特点
遗传特点
①患者的双亲中必然有一方是患者。 但由于致病基因的频率很低，故绝 大多数患者的基因型为杂合子。
②患者的同胞、后代患同种疾病的 可能性为1/2，男女患病的机会均等。
③ 本病为连续传递。
④ 双亲无病时，子女一般不会患病， 除非发生新的基因突变。
4
临床表现
1.骨骼病变
（1）身材瘦高，四肢细长，尤 其是前臂和大腿
（2）蜘蛛指/趾样改变 （3）头颅骨病变 （4）胸、脊椎畸形改变
2.眼部病变
（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全 脱位者伴高度近视。
（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内 障（发生于病变晚期）、斜视、瞳 孔缩小、继发性青光眼等。
医学遗传学
马凡氏综 合征
Dec, 22，,2014
1 概念
4 临床表
现
2 遗传方
式
3 遗传特
点
5 辅助检
查
6 治疗原
则
2
1
概念
马凡氏综合征 （marfan's syndrome）
马凡氏综合征亦称为先天性中胚层发 育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、 肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营 养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异 常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传 性疾病。