单基因性继发性高血压的基因诊断 ppt课件
继发性高血压诊断思路
继发性高血压诊断思路继发性高血压是一种血压持续升高的病症,其病因通常可以找到明显的诱因。
相较于原发性高血压,继发性高血压的治疗更加复杂,因此准确的诊断对于治疗至关重要。
本文将详细介绍继发性高血压的诊断思路。
首先,要明确继发性高血压的定义。
它是指在某些明确病因的作用下,血压持续升高,这些病因可以是肾脏疾病、心血管疾病、内分泌疾病等。
相较于原发性高血压,继发性高血压的病因更加多样,因此治疗上也更加复杂。
在诊断继发性高血压时,医生通常会首先进行常规检测。
这包括血压测量、血液检测、尿液检测等,以了解患者的血压状况和身体状况。
如果常规检测发现异常,医生会进一步进行影像学检查,如肾脏超声、心脏超声等,以了解器官的形态和功能。
此外,基因检测也是一种重要的诊断手段。
某些遗传疾病可能导致血压升高,通过基因检测可以明确病因,帮助医生制定更精准的治疗方案。
然而,基因检测存在一定的局限性,目前仅能检测部分遗传疾病,且费用较高。
针对不同的病因,治疗方案会有所差异。
因此,准确地诊断病因是制定治疗方案的关键。
医生会根据患者的具体情况,采取个性化的治疗方案。
预防措施同样重要。
通过改变生活方式、控制饮食、适量运动等,可以有效降低继发性高血压的发病率。
总之,继发性高血压的诊断思路包括常规检测、影像学检查和基因检测等。
通过这些手段,医生可以准确地诊断病因,制定个性化的治疗方案。
预防措施同样重要,通过改变生活方式等手段,可以有效降低继发性高血压的发病率。
继发性高血压的诊断思路与流程继发性高血压的诊断思路与流程高血压是全球范围内的常见慢性疾病,其中继发性高血压是一种由特定病因引起的高血压。
了解继发性高血压的诊断思路和流程对于早期发现和治疗继发性高血压具有重要意义。
本文将详细介绍继发性高血压的诊断思路与流程,帮助读者更好地认识这种疾病。
一、疾病背景继发性高血压是指由某些明确病因引起的高血压,这些病因包括肾脏疾病、内分泌异常、心血管病变等。
继发性高血压ppt课件
病因:
1.肾上腺皮质醛固酮腺瘤(APA),占70-80%,单一腺瘤,左侧多 见,直径小于2cm;
2.肾上腺皮质球状带增生(特发性醛固酮增多症IHA)
3.肾上腺皮质醛固酮分泌腺癌占1%
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4.其他:异位醛固酮分泌腺瘤,原发性肾上腺增生症(PAH)
家族性醛固酮增多症
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原发性醛固酮增多症
肾炎病史多囊肾家族史尿常规提示红细胞和尿蛋白持续阳性镜下可见管型和红细胞肾功能不全10肾实质性高血压原发性高血压伴肾脏损害的鉴别原发性高血压伴肾脏损害肾实质性高血压长时间高血压控制不佳后出现肾功能异常肾功能不良后出现高血压肾小管浓缩功能障碍夜尿低比重尿肾小球滤过功能障碍蛋白尿面色红润面色苍白合并贫血血压较容易控制血压高且难以控制11肾实质性高血压治疗
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肾实质性高血压
诊断线索: 肾炎病史、多囊肾家族史 尿常规提示红细胞和尿蛋白持续阳性 镜下可见管型和红细胞 肾功能不全
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肾实质性高血压
原发性高血压伴肾脏损害的鉴别
原发性高血压伴肾脏损害
肾实质性高血压
长时间高血压控制不佳后出现肾功能异常 肾功能不良后出现高血压
多囊肾的家族史 肾脏疾病:血尿、蛋白尿、肾功能不全 服用药物:避孕药、激素等 阵发性头疼、心悸、焦虑、出汗 睡眠呼吸暂停综合症
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提示继发性高血压的体征 Cushing面容 腹部异常包块(多囊肾、嗜铬细胞瘤) 胸部及腹部动脉杂音(主动脉及肾动脉狭
窄) 股动脉搏动减弱或消失(主动脉狭窄) 甲状腺肿大伴血管杂音实验室检查
由简单到复杂,根据临床线索依次进行 1.常规检查
2024年度高血压PPT课件完整版
新型降压药物的研发与应用
介绍了近年来新型降压药物的研发成果,如血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂(ARNI)
等,并探讨了其在临床治疗中的应用前景。
智能化高血压管理系统的发展
讨论了基于人工智能和大数据技术的智能化高血压管理系统的研究进展,以及其在提高 患者依从性和降压效果方面的潜力。
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高血压基因诊断与治疗的研究
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本次课程重点内容回顾
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高血压的定义和 分类
高血压的流行病 学
高血压的病理生 理学
高血压的临床表 现与并发症
高血压的治疗与 管理
详细解释了高血压的诊断 标准,包括收缩压和舒张 压的界定值,以及不同类 型的高血压特点。
介绍了高血压在全球和中 国的发病率、死亡率以及 危险因素等。
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肾脏功能损害表现
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肾小动脉硬化
高血压可引起肾小动脉硬 化,导致肾功能逐渐减退 ,最终可能发展为肾功能 衰竭。
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尿蛋白
高血压可引起肾小球滤过 膜损伤,导致尿蛋白排出 增加,是肾功能损害的早 期表现。
肾功能不全
长期高血压可导致肾单位 减少、肾功能不全,表现 为血肌酐升高、尿量减少 等。
ACEI/ARB类药物
通过抑制血管紧张素转化酶或血管紧 张素受体,阻断血管紧张素Ⅱ的生成 或作用,从而降低血压。
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个体化治疗方案制定思路
根据患者具体情况,如年龄、 性别、高血压程度、合并症等 ,选择最合适的降压药物。
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对于轻度高血压患者,可首选 单一药物治疗;对于中、重度 高血压患者,常需联合用药。
2024年度高血压病的诊断与治疗ppt课件
通过心理干预,帮助患者改变不良 的生活方式和行为习惯,如减少盐 的摄入、增加运动等。
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家属参与和支持对患者影响
01
提供情感支持
家属的关心和支持可以让患者感到温暖和安慰,减轻孤独感和无助感,
有利于患者的心理健康。
02
协助生活方式干预
家属可以帮助患者制定并执行健康的生活方式计划,如共同制定饮食计
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抗血小板治疗
对于高危患者,使用抗血小板 药物如阿司匹林可降低心脑血 管事件的发生率。
血脂管理
根据患者血脂水平,采用降脂 药物,降低动脉粥样硬化的风 险。
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肾脏保护策略实施
02
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控制血压
优化降压治疗,保护肾脏功能,减少高血压肾病的发 生。
定期检查
通过尿常规、肾功能等检查,及时发现肾脏损害迹象 。
诊室血压测量
由医护人员在标准条件下按统一规范进行测量,是 目前诊断高血压、进行血压水平分级以及观察降压 疗效的常用方法。
动态血压监测
使用动态血压监测仪器测定一个人昼夜24小时内, 每间隔一定时间内的血压值称为动态血压。
家庭血压监测
由患者在家中进行自我测量,可反映日常生活状态 下的血压水平。
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患者教育与心理支持
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提高患者对高血压病认识水平
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讲解高血压病的基本知识
01
包括定义、发病原因、危险因素、并发症等,帮助患者全面了
解高血压病。
强调生活方式干预的重要性
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
高血压课件ppt免费
控制体重与戒烟限酒
总结词
控制体重和戒烟限酒是高血压预防与控制的重要措施。
详细描述
保持健康的体重指数(BMI),避免肥胖和超重,因为肥胖是高血压的重要危险因素。同时,戒烟和 限制饮酒量可以降低血压,减少心血管事件的发生风险。建议男性每天饮酒量不超过两个标准饮品, 女性每天饮酒量不超过一个标准饮品。
保持良好心态与定期检查
积极参与社区活动与支持组织
总结词
参与社区活动和支持组织,可以 增加患者之间的交流与互助,提 高自我管理的积极性和效果。
互助与分享
在支持组织中分享自己的经验和 心得,共同探讨高血压管理的有 效方法。
社区活动
参加高血压相关的社区活动,如 健康讲座、义诊等,获取更多健 康资讯。
支持组织
加入高血压患者支持组织,与其 他患者交流经验,互相鼓励支持 。
在医疗机构由专业医护人 员使用水银柱或电子血压 计进行测量。
STEP 03
动态血压监测
使用便携式血压记录仪在 24小时内多次测量血压。
家庭血压监测,使用经过 认证的上臂式电子血压计 进行自我测量。
诊断标准与流程
诊断标准
在未使用降压药物的情况下,收缩压≥140mmHg和/或舒张 压≥90mmHg。
诊断流程
THANKS
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Part
04
高血压的治疗与管理
药物治疗
药物治疗是高血压治疗的主要 手段之一,主要通过降压药物 来控制血压。
降压药物种类繁多,包括血管 紧张素转换酶抑制剂、血管紧 张素受体拮抗剂、钙通道阻滞 剂、利尿剂等。
药物治疗需要长期坚持,并定 期监测血压情况,根据血压情 况调整药物剂量和种类。
非药物治疗
非药物治疗也是高血压治疗的重 要手段之一,包括饮食控制、运 动、减肥、戒烟限酒等。
高血压健康知识讲座ppt课件
适量摄入优质蛋白质
富含钾、镁、膳食纤维等有利于降压的成 分。
如鱼、瘦肉、豆类等。
控制总能量摄入
保持健康体重,避免肥胖。
减少高脂肪、高胆固醇食物摄入
如动物内脏、肥肉等。
钠盐摄入限制及替代品选择
01
02
03
04
每日钠盐摄入量不超过6克: 相当于一啤酒瓶盖的量。
使用限盐勺、限盐罐等工具控 制用盐量。
选择低钠盐、低盐酱油等替代 品。
高血压健康知识讲座ppt课件
contents
目录
• 高血压基本概念与分类 • 生活方式调整与饮食控制 • 药物治疗原则与注意事项 • 并发症风险评估与干预策略 • 心理因素在高血压管理中作用 • 总结回顾与展望未来
01 高血压基本概念与分类
高血压定义及诊断标准
高血压定义
在未使用降压药物的情况下,非 同日3次测量血压,收缩压 ≥140mmHg和/或舒张压 ≥90mmHg。
01
心理压力可激活交感神经系统,导致心率加快、血管收缩,进
而升高血压。
压力激素分泌增加
02
心理压力还可促进肾上腺素、去甲肾上腺素等压力激素的分泌,
这些激素具有升高血压的作用。
慢性压力导致血管损伤
03
长期的心理压力可导致血管内皮细胞损伤,加速动脉粥样硬化
的形成,从而增加高血压的风险。
心理干预方法介绍
普及高血压防治知识,提高居民健康素养。
建立健康档案
为高血压患者建立健康档案,进行个性化管理。
定期随访和评估
对高血压患者进行定期随访和评估,及时调整治疗方案。
提供转诊服务
对病情严重的患者及时转诊到上级医疗机构进行治疗。
THANKS FOR WATCHING
高血压pptppt课件(2024)
均衡膳食
控制体重,避免过度肥胖,减少高脂肪、 高糖分食品的摄入。
适量增加优质蛋白质、膳食纤维、维生素 和矿物质的摄入,如鱼、禽、蛋、奶、豆 类、新鲜蔬菜和水果等。
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适当运动锻炼指导
有氧运动
如步行、慢跑、游泳、骑自行车等, 每周至少进行150分钟中等强度的有 氧运动。
力量训练
如举重、俯卧撑等,每周进行2-3次 力量训练,增强肌肉力量。
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高血压的危害及并发症
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对心脏的影响
心脏负荷增加
高血压会使心脏收缩和舒张功能受限 ,导致心脏负荷增加,长期负荷过重 可引起心脏肥厚、扩大,甚至心力衰 竭。
冠心病风险增加
高血压可促进动脉粥样硬化的形成, 使冠状动脉狭窄、堵塞,导致心肌缺 血、缺氧,引发心绞痛、心肌梗死等 。
心律失常
及早就医
一旦发现血压升高,应及时就医,进行相关 检查,明确高血压的原因和程度。
合理用药
根据医嘱合理使用降压药物,不要随意更改 药物剂量或停药。
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心理调适
保持良好的心理状态,减轻精神压力,避免 情绪波动对血压的不良影响。
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针对不同人群的健康教育策略
一般人群
通过大众媒体、社区宣传等途径 普及高血压防治知识,提高公众
高血压pptppt课件
2024/1/28
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contents
目录
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• 高血压概述 • 高血压的危害及并发症 • 高血压的治疗原则与方法 • 患者在日常生活中的自我管理 • 高血压的预防措施及健康教育 • 总结与展望
2
01
高血压概述
单基因性继发性高血压的基因诊断
高研所
糖皮质激素抑制性醛固酮增多 内研所
症
高研所
*综合征
历史 ( 综合征)
首例报道
肾上皮钠通道 亚单位 基因突变
肾上皮钠通道 亚单位 基因突变
遗传 临床表现
特征 (综合征)
常染色体显性遗传病 () 肾上皮钠通道() 基因突变
高血压 低醛固酮 低血钾 低血浆肾素活性()
综合征家系
综合征家系先证者 的临床特征
制备基因组 从外周血()白细胞中抽提
直接测序 扩增 密码子 和 密码子
纯化产物用 测序仪进行序列分析
基因诊断结果 (综合征家系)
•名家系成员 (, ), • 基因密码子存在 ()的错义突变
• 先证者父亲()和其他年青子女 •()未检出这一突变
家系成员 基因序列分析
已报道的综合征基因的致病突变
家系的 突变 (, )
家系 突变 (, )
亚单位
•
突变位点 结合部位
型多内分泌腺瘤()
• 型: •甲状腺髓样癌()、甲状旁腺腺瘤或 增生、嗜铬细胞瘤
• 型: •、嗜铬细胞瘤、粘膜神经节瘤、马凡 氏体型
型多内分泌腺瘤()
• 年报道第一例 • 型(瑞金,) • 型(瑞金)
多内分泌腺瘤病型家系图
单基因遗传病基因诊断的优点
• 可靠、准确 • 方便 • 临床前诊断
Thank you
个人收集整理,仅供交流学习!
单基因性继发性高血压 的
基因诊断
单基因性继发性高血压
糖皮质激素抑制性醛固酮增多症() 表征性盐皮质激素增多症() 羟化酶缺乏症 羟化酶缺乏综合征 综合征 综合征 孤立型嗜铬细胞瘤 型多发性内分泌瘤 型多发性内分泌瘤 综合征 型神经纤维瘤 高血压伴短指畸形
高血压免费ppt课件
高血压的诊断应至少两次在非同日静息状态下测得血压升 高时方可确诊,而血压值应以连续测量三次的平均值计。
高血压的分类
01
02
03
原发性高血压
指原因不明的高血压,占 高血压患者的95%以上。
继发性高血压
指由某些明确独立的疾病 引起的血压升高,如肾实 质病变、肾动脉狭窄、嗜 铬细胞及时发现高血压
定期检测血压有助于及时发现高 血压,避免长期高血压对心脑血
管的损害。
监测治疗效果
定期检测血压可以监测药物治疗 的效果,根据血压情况调整治疗
方案。
提高自我管理意识
定期检测血压有助于提高个人的 自我管理意识,主动关注自身健
康状况。
预防高血压的方法
合理饮食
减少盐、糖、脂肪的摄入,增 加膳食纤维、钾、钙等营养素 的摄入。
02
高血压的成因
遗传因素
家族史
高血压具有明显的家族聚集性, 有家族史的人患病风险较高。
基因突变
部分高血压患者是由于基因突变 导致的,如肾素-血管紧张素系统 异常等。
环境因素
饮食
高盐、高脂肪、高热量等 不健康饮食习惯与高血压 的发生密切相关。
精神压力
长期精神紧张、焦虑、抑 郁等不良情绪状态也可导 致血压升高。
动脉粥样硬化
高血压可加速动脉粥样硬化的进程, 使血管狭窄、阻塞,增加心脑血管事 件的风险。
血栓形成
高血压可促进血栓的形成,导致血管 阻塞、心肌梗死、脑梗死等严重后果 。
04
高血压的诊断与预防
高血压的诊断标准
收缩压(高压) ≥140 mmHg
诊断时应至少两次测 量血压均达到上述标 准
舒张压(低压)≥90 mmHg
中国继发性高血压临床筛查多学科专家共识(2023版)解读PPT课件
共识背景与意义
高血压流行现状
高血压是全球范围内最常见的慢性疾病之一,中国成人高血压患病率呈持续上升趋势, 严重威胁人民健康。
继发性高血压的重要性
继发性高血压是指由某些确定的疾病或病因引起的血压升高,约占所有高血压患者的 5%-10%。尽早识别和治疗继发性高血压可以显著降低心血管事件的风险。
共识的意义
治疗与管理
针对肾脏疾病引起的继发性高血压,肾内科医生将制定相应的治疗方案,包括药物治疗、透析等,并进行长期的 随访和管理。
内分泌科医生职责
内分泌疾病筛查
内分泌科医生负责筛查可能导致继发性高血压的内分泌疾病,如原发性醛固酮增多症、 嗜铬细胞瘤等。
治疗与管理
针对内分泌疾病引起的继发性高血压,内分泌科医生将制定相应的治疗方案,包括药物 治疗、手术治疗等,并进行长期的随访和管理。
调脂治疗
根据血脂异常类型选择合适的调脂药物,降低血脂水平,减少动脉 粥样硬化的风险。
改善胰岛素抵抗
对于存在胰岛素抵抗的患者,可通过改善生活方式或使用相关药物 来提高胰岛素敏感性,改善代谢紊乱状态。
07
总结与展望
本次解读总结
共识内容全面
本次专家共识涵盖了继发性高血压的临床筛 查、诊断、治疗及预防等多个方面,内容全 面、系统。
01
抗血小板治疗
对于合并心脑血管疾病的患者,可给予 抗血小板药物如阿司匹林等,以降低血 栓形成风险。
02
03
血脂管理
积极控制血脂水平,降低低密度脂蛋 白胆固醇(LDL-C)水平,提高高密度 脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。
肾脏损害防治
01
降压治疗
选用对肾脏有保护作用的降压药物,如血管紧张素转换酶抑制剂(
高血压ppt免费课件PPT课件
我国高血压负担
一、我国目前有约2亿高血压患者 二、我国高血压控制率只有6.1%,为美国的 1/6。 三、全国每年由于血压升高而过早死亡的有 150万人左右。 四、我国每年约有300万人死于心脑血管疾病, 其中一半与高血压有关。 五、约有66%左右的心脑血管疾病于高血压 有关。
我国高血压负担
原发性高血压的治疗原则和目标
高血压的药物治疗
一、药物治疗原则 1、从最小剂量开始,以减少不良反应的发生。视血压控制情况逐渐 加量以达到降压目标。 2、推荐使用每日一次、24小时平稳有效的长效制剂,以保证一天24 小时平稳降压,防治靶器官损害以及清晨血压突然升高所致的猝死、 卒中和心脏病发作。且此类药物便于患者坚持规律服药。 3、单一药物疗效不佳时应及早采用两种或两种以上药物联合治疗, 提高降压效果而不增加不良反应,而不宜将一种降压药物的剂量加得 过大。 4、判断降压药物是否有效或是否需要更改治疗方案时,应充分考虑药 物达到最大疗效得所需得时间。不应过于频繁得改变治疗方案。 5、高血压是一种终身疾病,一般应长期监测血压,坚持服药。
血压测量的标准方法
测量工具:合格水银式血压计、电子血压计 环境:无噪音、医生患者均不讲话,保持安静 袖带大小合适,至少覆盖上臂臂围的2/3 血压读数应该取偶数(0、2、4、6、8),电子血 压计以显示数据为准。 如果收缩压或舒张压的2次读数相差5mmHg以上, 应再次测量,以3次读数平均值作为测量结果 收缩压读数取柯氏音第Ⅰ时相,舒张压读数取柯 氏音第Ⅴ时相 相隔1-2分钟重复测量,取2次读数平均值记录
原发性高血压的治疗原则和目标
6、α受体阻滞剂 代表药物:特拉唑嗪、 酚妥拉明 适应症:前列腺增生、高血脂, 禁忌症:体位性低血压、充血性心力衰竭。 三、降压药物的选择 无论选用何种药物,目的均是将血压控制 在理想范围,预防或减轻靶器官损害。降 压药物的选用应根据以下各点做出决定: 1、患者血压水平
继发性高血压鉴别诊断
检查方法
酚妥拉明实验 组胺激发实验 可乐定抑制实验 尿VWA测定 肾上腺/肾上腺周围B超、CT
可乐定抑制试验
方法
留24小时尿测钠钾氯,次日晨抽血测钠钾氯作对照,并测血CO2结合力,记录血压。 固定高钠饮食(Na>240mmol/d,Nacl>14g/d/普通饮食加Nacl6g/d)*4~6天 第3, 6天留24小时尿测钠钾氯,次日晨抽血测钠钾氯,并测血CO2结合力。 每天记录血压1次,并观察临床症状。
临床诊断线索: 发病年龄一般 <30岁或>50岁 血压控制后常很快恶化 常用的降压药物效果不好 血压增高的幅度大
继发性高血压
诊断过程中应注意: 1.掌握SH的病理生理特点 2.认真收集与高血压有关的病史和临床表现 3.详细的体检 4.必要的常规化验和辅助检查
注意事项
SH和EH患者可以并存 注意随诊观察——部分疾患无法早期确诊 不要根据单一结果确诊 不要盲目剖腹探查 “占位”性病变与高血压发生是否有关,一定要看结节是否有功能,即有生化指标支持
Cushing’s 综合症
70% Cushing’s 综合症病人有高血压 0.2%高血压病人归因于Cushing’s 综合症 ACTH 依赖: 80% 垂体依赖 (70% of Cushing’s) 异位 (10% of Cushing’s) 非ACTH依赖 肾上腺增生、腺瘤或癌
Cushing’s 综合症
(二)鉴别诊断 1.原发性高血压病人服用失钾利尿剂或伴慢性腹泻而失钾可根据病史鉴别。
2.继发性醛固酮增多症 (1)肾源性高血压如急进性(又称恶性)高血压,肾动脉狭窄性高血压伴低血钾者: 血压比原醛更高,发展更快, 常伴有明显视网膜损害。 恶性高血压往往于短期内发展至肾功能不全 肾动脉狭窄的病人约1/3有肾血管杂音 肾图、静脉肾盂造影及分侧肾功能检查可示病侧肾 功能减退, 肾动脉造影可确诊。
单基因高血压
原醛
9例 2.9%
肾实质高血压
5例 1.6%
Liddle 综合征
3例 1.0%
其他原因
3例 1.0%
未分类
3例 1.0%
其他原因:1例白大衣高血压,1例柯兴氏,1例肾素瘤
吴燕,惠汝太等,未发表资料,2010
高血压危害
• The high prevalence of hypertension (≈27% of the adult population) and the high attributable cardiovascular risk (
3a/b/c/d: Bartter 氏综合佂I,II.II.IV 型; ★降压药作用点
TALLH: Henle 氏襻厚升支; DCT:远端集合管; CT:集合管(MR受体); ROMK2:肾外髓钾通道; NKCC2:钠钾氯交换通道; CLC-KB:氯通道复合因子-肾B; NCCT:钠氯共转运体。
汪一波……惠汝太等 Clin Endocrinol 2007
MR,6%妊娠高血 压,螺内酯加重高 血压,终止妊娠
WNK1、WNK4 噻嗪类利尿剂非常 有效
常染色体阴 性
CYP11B1 CYP17
病因治疗:Liddle 氏综合征
汪一波, ……惠汝太等 Clinical Endocrinology 2007
患者22岁,男性,13岁查体发现高血压,2006年来阜外医院就 诊, 血压: 160/120mmHg,四个降压药无效。 化验: 血钾:3.05mEq/L,
低肾素性高血 压
先天性肾上腺 儿童或青春期 ↓ 皮质增生
↑
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓/-
2024高血压课件ppt免费完整版含内容
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高血压分类
根据血压升高水平,可将高血压分 为1级、2级和3级。
全球和中国高血压现状
全球高血压现状
全球高血压患病率逐年上升,已成为 全球公共卫生问题。
中国高血压现状
中国高血压患病率也呈上升趋势,且年 轻化趋势明显。
危险因素及并发症
危险因素
高盐饮食、肥胖、缺乏运动、吸烟、饮酒等不良生活习惯是高血压的危险因素。
多个基因与高血压发病相关,不同基 因型对高血压的易感性存在差异。
03
临床表现与诊断依据
无症状性高血压特点
血压升高而无明显自 觉症状
常见于老年人、糖尿 病患者及长期吸烟者
长期高血压可能导致 靶器官损害
症状性高血压表现
头痛、头晕、心悸等常见症状 恶心、呕吐、视力模糊等严重症状
症状与血压水平相关,但个体差异大
家属提供情感支持
鼓励家属给予患者情感上的支持和鼓励,减轻患者的焦虑、抑郁等负面情绪,提高治疗依从 性。
心理干预在降压治疗中作用
心理干预降低患者应激反应 通过心理咨询、心理疏导等方式,帮助患者减轻因高血压 引起的心理应激反应,如紧张、焦虑等。
心理干预改善患者治疗态度 积极的心理干预可以帮助患者树立战胜疾病的信心,提高 治疗积极性和依从性。外 Nhomakorabea阻力增加
小动脉痉挛或硬化导致外周阻力增加,是高血压发生的重要机 制之一。
神经内分泌调节失衡
交感神经兴奋
交感神经兴奋时,释放儿茶酚胺类物质增多,引起血管收缩、心率加快、心输出量增加,导致血压升高。
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精品资料
• 你怎么称呼老师? • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点,你
是否会认为老师的教学方法需要改进? • 你所经历的课堂,是讲座式还是讨论式? • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒,也不怕那风雨狂,只怕先生骂我 笨,没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照,花儿对我笑,小鸟说早早早……”
遗传 临床表现
常染色体显性遗传病 (16p)
肾上皮钠通道(ENaC) 基因突变
高血压
低醛固酮
低血钾
低血浆肾ppt素课件 活性(PRA)
8
Liddle 综合征家系1
ppt课件
9
Liddle综合征家系先证者 的临床特征
男, 25 岁 18 岁发生高血压 血压:230/140 mmHg 血钾: 2.7mmol/L 高血压家族史: 母、兄弟、侄女
(ng/ml /h) (ng/ml / h)
Ⅰ-1
Ⅱ-1* 1.02
7.4
Ⅱ-3* 1.24
10.1
Ⅱ-5* 1.08
9.6
Ⅱ-7* 0.77
7.7
Ⅲ-2* 0
2.1
Ⅲ-3
Ⅲ-4
Ⅲ-5
尿 ald (ng/dl)
3.5 1.3 0.4 2.7 0.4
ppt课件
血钾
尿钾
(mmol/l) (mmol/l)
33
43
Ⅱ-3* 126/92 41
18
32
Ⅱ-5* 138/106 37
18
Ⅱ-7* 144/108 31
14
23
Ⅲ-2* 160/120 24
15
Ⅲ-3 105/75 21
Ⅲ-4 110/80 15
Ⅲ-5 98/78
9
ppt课件
13
Liddle家系一级亲属的临床及生化检查
病人
PRA
血浆 alt.
氨苯喋啶和低钠治疗前后 血压和生化指标改变
血压
血钾
尿
ald
(mmHg) (ug/24h)
(mmol/L)
治疗前
230/140
2.7
0.7
ppt课件
12
Liddle家系一级亲属的临床及生化检查
病人 血压 年龄 发病年龄 (岁) (mmHg) (岁) 高血压 卒中
Ⅰ-1 130/80 76
Ⅱ-1* 120/80 46
致病基因
(单基因性继发性高血压)
• 糖皮质激素抑制性醛固酮增多症 • 表征性盐皮质激素增多症 • 17 羟化酶缺乏综合征 • 11 羟化酶缺乏症
• Liddle 综合征
• II A 型多发性内分泌瘤 • II B 型多发性内分泌瘤 • I 型神经纤维瘤
• Von Hippel-Lindau 综合征
PCR纯化产物用 ABI ppt课件 377 测序仪进行序列 15
基因诊断结果
(Liddle综合征家系-1)
5名家系成员 (II-1,3,5,7, III-2), ENaC基因616密码子存在CCC - CTC (pro-Leu)的错义突变
先证者父亲(I-1)和其他年青子女 (III-3,4,5)未检出这一突变
150名无关个体测序未发GAC-CAC变异,证明这是一种突变。该突变与Liddle 综合征 发病间关系有待研究
ppt课件
21
Liddle 家系-2的 P616S突变
(CCC - TCC, Pro - Ser)
ppt课件
22
Liddle 家系-2 D632H 突变
4.03
3.52
46.6
3.54
40.4
4.07
22.1
3.37
42.0
3.64
55.7
3.80
4.25
4.06
14
基因诊断方法
(Liddle综合征)
制备基因组DNA
从外周血(5-10ml)白细胞中抽提DNA
DNA 直接测序
PCR 扩增 ENaC 513-638密码子 和 ENaC 524-631密码子
糖皮质激素抑制性醛固酮增多症
*Gordon综合征
高研所、北医
高研所 内研所 高研所
ppt课件
6
历史
(Liddle 综合征)
1963 Liddle
首例报道
1994 Shimkets
肾上皮钠通道 亚单位 基因突变
1995 Hansson
肾上皮钠通道 亚单位
基因突变
ppt课件
7
特征
(Liddle综合征)
shift
589
CAG-TGA
Gln-stop codon
592
ACG-ACCG
Thr-frame
594 shift
CCC-CCCC
Pro-frame
615 CCC-TCC
Pro-Ser
616 CCC-CTC ppt课件
Pro-Leu 18
Liddle 综合征家系-2
ppt课件
19
基因诊断结果
(Liddle综合征家系-2)
ppt课件
16
Liddle家系成员 ENaC基因序列分析
CCC-CTC P616L
II-1
II-3
II-5
II-7
ppt课件
17
已报道的Liddle综合征ENaC基因的致病突变
亚单位 密码子 碱基改变 蛋白改变
564 CGA-TGA Arg-stop codon
582 deletion stop codon
ppt课件
10
Liddle综合征家系先证者 的临床特征
低PRA: 0 ng/ml/h (0.1-5.5)
低尿醛固酮 :0.7 ug/24h (3.4-12.7)
联合用降压药无效
安替舒通治疗无效
氨苯喋啶(triamterene)治疗和低钠饮食 后高血压和低血钾明显改善
住院资料
1985年
ppt课件
11
单基因性继发性高血 压
的
基因诊断
ppt课件
1
单基因性继发性高血压
糖皮质激素抑制性醛固酮增多症(GRH)
表征性盐皮质激素增多症(AME)
11 羟化酶缺乏症
17 羟化酶缺乏综合征
Liddle 综合征
Gordon 综合征
孤立型嗜铬细胞瘤
II A 型多发性内分泌瘤
II B 型多发性内分泌瘤
Von Hippel-Lindau综ppt课合件征
ppt课件
CYP11B1/CYP11B2
HSD11B2
CYP17
CYP11B1
SCNN1B, SCNN1G
RET proto-oncogene
RET proto-oncogene
NF1gene
VHL
tumour
suppressor gene
5
单基因性继发性高血压 基因诊断(国内)
病名
单位
Liddle 综合征 IIa型多发性内分泌瘤
3名家系成员 (II-5, III-1,4), ENaC基因616密码子存在CCC - TCC (pro-Ser) 的错义突变
其他家系成员 (II-2,3,4,6,7,8, III-2,3)未检出这一突变
ppt课件
20
基因诊断结果
(Liddle综合征家系-2)
3名CCC-TCC突变者同时存在632密码子的GAC-CAC(Asp-His)变异