《人类遗传病》ppt1
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人类遗传病教学课件ppt
先天性发育异常
包括身体结构、器官或组织的异常发育， 如先天性心脏病、先天性畸形等。
智力发育障碍
包括智力低下、认知障碍等，可能伴有运 动、语言等发育迟缓。
免疫系统异常
包括免疫缺陷病、自身免疫性疾病等。
遗传性代谢病
由于体内代谢过程异常导致的疾病，如苯 丙酮尿症、肝豆状核变性等。
遗传诊断的方法
临床评估
通过详细询问病史、体格检查等了解患者的症状 及家族史。
案例三：肌肉萎缩症的产前诊断与筛查策略
总结词
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，产前诊断和筛 查策略对于预防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要 意义。
详细描述
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，患者通常会出 现肌肉无力和萎缩等症状。产前诊断和筛查策略对于预 防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要意义。通过产 前诊断技术，可以在胎儿出生前确定其是否患有肌肉萎 缩症。此外，针对不同的病因，还可以考虑使用分子靶 向治疗或干细胞治疗等新型治疗方法。
04
人类遗传病的预防与控制
产前诊断与筛查
产前诊断
通过获取胎儿样本，对胎儿进行遗传学检测，以识别是否存在遗传缺陷或疾病。
产前筛查
通过孕妇血清或羊水等样本，检测胎儿是否存在某些遗传缺陷或疾病，适用于大 规模筛查。
遗传病的群体预防策略
遗传咨询
为有遗传病史的家庭提供咨询，帮助他们了解遗传风险并制定应 对策略。
基因组学的研究与应用
01
基因组学是研究生物体内所有基因及其功能的科学，包括基因组测序、基因功 能分析、基因编辑等技术。
02
基因组学在医学领域的应用包括诊断、治疗和预防遗传病，以及个性化医疗等 。
03
基因编辑技术的发展为治疗遗传病提供了新的手段，如CRISPR-Cas9技术可以 精确地编辑人类基因组，治疗一些遗传病。
人类遗传病课件教学课件ppt
基因检测技术
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
5.3 人类遗传病 (共17张PPT)
苯丙酮尿症
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
人类遗传病教学课件ppt
包括点突变、插入或缺失等，如亨廷顿病、 囊性纤维化等。
遗传性代谢病
免疫系统异常
如苯丙酮尿症、先天性糖基化障碍等。
如免疫球蛋白异常、T细胞或B细胞缺陷等 。
遗传病的发生机制
基因突变导致蛋白质结构或表达异常 遗传性代谢缺陷导致中间代谢产物累积
染色体异常导致基因表达异常 免疫系统异常导致机体免疫力下是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性眼病，患者无法正确分辨红 色和绿色。
详细描述
红绿色盲患者不能正确分辨红色和绿色。患者常常出现视觉疲劳、畏光和头 痛等症状。红绿色盲是一种遗传性眼病，患者多为男性，女性多为携带者。
先天性愚型
总结词
先天性愚型是一种常见的染色体病变性遗传病，患者表现为智力低下、特殊面容 和生长发育迟缓等症状。
沉重的经济和心理负担。
社会经济负担
02
遗传病患者的医疗费用和特殊教育费用给社会公共卫生带来额
外的经济负担。
心理压力
03
遗传病患者及其家庭成员可能面临社会歧视和排斥，给他们的
心理健康带来负面影响。
政策与伦理问题
公平与正义原则
政府应该采取措施来保障遗传病患者的基本权利 和机会公平，消除社会歧视和不平等待遇。
详细描述
先天性愚型是由于染色体异常导致的遗传病，患者智力低下、特殊面容、生长发 育迟缓，并伴有多种畸形。该病常见于高龄孕妇所生的子女。
肌营养不良
总结词
肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，患者表现为进行性肌肉 无力、萎缩和假性肥大等症状。
详细描述
肌营养不良是由于基因缺陷导致的肌肉疾病，患者表现为进 行性肌肉无力、萎缩和假性肥大等症状。该病分为多种类型 ，症状轻重不一，患者通常需要借助轮椅或拐杖行走。
《人类遗传病》教学-完整版PPT课件
正常酶无 法合成
苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症
对婴儿的神经系统造成影响，使 其出现智力下降等症状
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症（常染色 体隐形遗传），是真正意义上的 不食“人间烟火”，能吃的食物 仅有西红柿。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心 病、精神分裂、哮喘等
某种遗传病的被调查人数
2、调查该病的遗传方式------
在患者家系中调查研究
1.下列病症属于遗传病的是（ C）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
优点：及早发现有严重遗传病和严 重畸形的胎儿，是优生的重 要措施之一。
优生的四个措施
和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.提倡“适龄生育” 4.进行产前诊断
三、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序 列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的 位置，破译出人类全部遗传信息。
一、人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
多
单基因遗传病
单基因
基
遗传病
因
类型 多基因遗传病
染色体异常
遗
传
染色体异常遗传病
病
发病率
（一）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种 ②类型及实例
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病ppt教学课件ppt
人类遗传病ppt教学课件
xx年xx月xx日
目 录
• 人类遗传病概述 • 人类遗传病的病理机制 • 人类遗传病的诊断与治疗 • 人类基因组计划与遗传病研究 • 人类遗传病的社会影响与政策建议 • 人类遗传病研究的前沿技术与未来展望
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
量子计算利用量子叠加和量子纠缠等量子力学特性进行计算，具有突破传统计算的能力。
量子计算在遗传病研究中的现状
目前量子计算主要应用于基因组学、遗传学、进化等领域，有助于揭示基因表达和调控的 机制。
量子计算在遗传病研究中的前景
随着量子计算技术的不断发展，其在遗传病研究中的应用将进一步拓展和深化，有望解决 传统计算无法处理的复杂遗传学问题。
避免近亲结婚
近亲结婚可增加后代遗传缺陷的风险，因此应尽量避免近亲结婚 。
04
人类基因组计划与遗传病研究
人类基因组计划的成果
人类基因组序列图
人类基因组计划完成了对人类基因组的测序工作，并建立了人类基因组序列图， 揭示了人类基因组的全部DNA序列。
人类基因组的多样性
人类基因组计划发现了人类基因组的多样性和多态性，包括单核苷酸多态性（ SNP）、插入/缺失、倒位和重排等。
基于基因组数据的遗传病研究
遗传病的基因组关联研究（GWAS）
通过GWAS，可以发现与遗传病相关的基因组区域和变异，并揭示遗传病发生的分子机制。
基因组编辑技术
基于基因组数据的遗传病研究，发展了基因组编辑技术，包括CRISPR-Cas9等，可以对人类基因进行精确的编 辑和修饰。
基因治疗与遗传病
基因治疗的基本原理
遗传筛查和诊断
xx年xx月xx日
目 录
• 人类遗传病概述 • 人类遗传病的病理机制 • 人类遗传病的诊断与治疗 • 人类基因组计划与遗传病研究 • 人类遗传病的社会影响与政策建议 • 人类遗传病研究的前沿技术与未来展望
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
量子计算利用量子叠加和量子纠缠等量子力学特性进行计算，具有突破传统计算的能力。
量子计算在遗传病研究中的现状
目前量子计算主要应用于基因组学、遗传学、进化等领域，有助于揭示基因表达和调控的 机制。
量子计算在遗传病研究中的前景
随着量子计算技术的不断发展，其在遗传病研究中的应用将进一步拓展和深化，有望解决 传统计算无法处理的复杂遗传学问题。
避免近亲结婚
近亲结婚可增加后代遗传缺陷的风险，因此应尽量避免近亲结婚 。
04
人类基因组计划与遗传病研究
人类基因组计划的成果
人类基因组序列图
人类基因组计划完成了对人类基因组的测序工作，并建立了人类基因组序列图， 揭示了人类基因组的全部DNA序列。
人类基因组的多样性
人类基因组计划发现了人类基因组的多样性和多态性，包括单核苷酸多态性（ SNP）、插入/缺失、倒位和重排等。
基于基因组数据的遗传病研究
遗传病的基因组关联研究（GWAS）
通过GWAS，可以发现与遗传病相关的基因组区域和变异，并揭示遗传病发生的分子机制。
基因组编辑技术
基于基因组数据的遗传病研究，发展了基因组编辑技术，包括CRISPR-Cas9等，可以对人类基因进行精确的编 辑和修饰。
基因治疗与遗传病
基因治疗的基本原理
遗传筛查和诊断
【人教版】人类遗传病PPT精品课件1
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题组一 人类遗传病的类型与特点
1．下列肯定是遗传病的是 (D )
A．家庭性疾病
B．先天性疾病
C．终生性疾病
D．遗传物质改变引起的疾病
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2．(2019·云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正
确的是( D )
A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三 体综合征
(3)意义：
认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关系，
有利于 诊治和预防人类疾病。
[思考] 不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？
提示： 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如
人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
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基础速练
1．判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ×) (2)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性(2015·新课标卷Ⅰ， 6C)( ×) (3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( √ ) (4)遗传病患者一定携带致病基因( ×) 2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。 (1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ×) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工( ×) (3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防( √ )
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题组二 遗传病的监测、预防及人类基因组计划
4．以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是 ( D )
A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
题组一 人类遗传病的类型与特点
1．下列肯定是遗传病的是 (D )
A．家庭性疾病
B．先天性疾病
C．终生性疾病
D．遗传物质改变引起的疾病
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2．(2019·云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正
确的是( D )
A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三 体综合征
(3)意义：
认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关系，
有利于 诊治和预防人类疾病。
[思考] 不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？
提示： 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如
人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
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基础速练
1．判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ×) (2)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性(2015·新课标卷Ⅰ， 6C)( ×) (3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( √ ) (4)遗传病患者一定携带致病基因( ×) 2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。 (1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ×) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工( ×) (3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防( √ )
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题组二 遗传病的监测、预防及人类基因组计划
4．以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是 ( D )
A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
生物必修II第五章第三节-人类遗传病-课件(1)
遗传咨询
4、提出防治3、对推策算和后建代2、再分发析风遗险传1、病检的查传身递
议
率
方式 族病史，作
第十六页，共25页。
人类遗传病的遗传方式(fāngshì)的判 断方法
第一步：确认或排除(páichú)Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是 位于X染色体上。
Image
第二十五页，共25页。
我国遗传病的发病(fā bìng)现状
1、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常 (yìchá ng)
引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在
10患0者万、以后上代。、家庭、社会……
第十五页，共25页。
遗传病的监测(jiān cè)和预防
假设有一对健康夫妇，现在他们 想要生一个孩子，听说色盲会遗传的， 他们担心将来(jiānglái)自己的小孩 会遗传这种病，不知如何是好，因而 来征求你的意见，假如你是遗传咨询 医生，你会怎么做？
第五章 基因突变(jī yīn tū biàn)及其他变异
第三节 人类(ré nlè i) 遗传病
第一页，共25页。
近年来，随着医疗卫生事 业的发展，人类的传染病已逐 渐得到控制。而人类的遗传性 疾病却有逐年增高的趋势，遗 传病已成为(ché ngwé i)威胁人 类健康的一个重要因素！
第二页，共25页。
单基因 遗传病
显性致 病基因
隐形致 病基因
唇裂、无脑儿、 原发性高血压、 青少年性糖尿病
常染色 体异常
性染色 体异常
性染色
常染色 唇裂、无脑儿、 隐形致
体异常 常染色体上： 体异常常原青染发少色性年体高性上血糖：压尿、病 染病色基体因结构
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早衰
人教版（2019）生物必修2：5.3 人类遗传病 课件（共37张PPT）
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3.染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。
染 结构变异 猫叫综合征
色
体
变
常染色体数目增减
异 数目变异 21三体综合征
性染色体数目增减 Turner症
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进行性肌营养不良 X隐
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外耳道多毛症
Y染色体遗传病
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①常染色体显性遗传病
（并指、多指、软骨发育不全）
单 ②X染色体显性遗传病
基 （抗维生素D佝偻病）
因 遗
③常染色体隐性遗传病
传
（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）
谢谢
E.多基因遗传病
6.青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
7.性腺发育不良
G.性染色体异常病
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小结：
一 常显：多指病、并指病、软骨发育不全
单
基 X显：抗维生素D佝偻病
如：多指、并指、软骨发育不全、血友 病、色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、 人类外耳道多毛症等。
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并指、多指
常显
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最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4.产前诊断
（1）检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因检测
（2）能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形
5.避免环境中的有害因素
改变嗜烟嗜酒习惯 少吃烟熏的鱼或肉 改善工作环境 注意个人防护 对污染物综合处理等
软骨发育不全患者
常显
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抗维生素D佝偻病
X显
患者对磷、钙的吸 收不良而导致骨发育障 碍。
病 ④X染色体隐性遗传病
（进行性肌营养不良、色盲、血友病）
⑤伴Y染色体遗传病
（外耳道多毛症）
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2.多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早 衰、精神分裂症等。
一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子与 正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨
询，你认为最有道理的是（ C ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩
3.提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
人类遗传病
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病 都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因 有关。 讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说 出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
下列哪些是遗传病？
症状：Ｘ型或Ｏ型 腿，骨骼发育畸形（如 鸡胸）生长缓慢等。
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白化病 常隐
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苯丙酮尿症 常隐
讨论：遗传病对人类的危害
危害个人健康 贻害子孙后代 为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。
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二、遗传病的检测和预防
——优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
1.禁止近亲结婚
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
考考你
1.腹泻 4.肝炎 7.色盲 10.艾滋病
2.感冒
3.SARS
5.多指
6.哮喘
8.白化病
9.狂犬病11.先天性聋哑 Nhomakorabea类遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病。
一、人类常见遗传病的类型 发病率最高
多基因遗传 病（100多种）
发病率比较图
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。
因
遗 传
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
病
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等
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请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 考考你
1.苯丙酮尿症
A.常显
2.21三体综合征
B.常隐
3.抗维生素D佝偻病
C.X显
4.软骨发育不全
D.X隐
5.进行性肌营养不良
基因检测
概念：
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以 了解人体的基本状况。 利 （1）精确地诊断病因 （2）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生
争议
缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇
调查人群中的遗传病
1.选择哪种类型进行调查？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如何保证调查结果的准确性？ （1）扩大调查的样本数量 （2）多组综合 3.怎么判断是显性还是隐性？
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有 效的方法。
近亲结婚的危害：
科学家推算出： 每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结
婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病 小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相 同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。
2.遗传咨询（主要手段）
（1）检查、了解病史，作出遗传诊断 （2）分析遗传病的传递方式 （3）推断后代发病几率 （4）提出建议
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特点：家族聚集现象；受环境影响 大；群体发病率高等。
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唇裂
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