《人类遗传病》ppt1

基因检测
概念：
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以 了解人体的基本状况。 利 （1）精确地诊断病因 （2）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生
争议
缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇
调查人群中的遗传病
1.选择哪种类型进行调查？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如何保证调查结果的准确性？ （1）扩大调查的样本数量 （2）多组综合 3.怎么判断是显性还是隐性？
如：多指、并指、软骨发育不全、血友 病、色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、 人类外耳道多毛症等。
人教版（2019）生物必修2：5.3 人类遗传病 课件（共37张PPT）
并指、多指
常显
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一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子与 正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨
询，你认为最有道理的是（ C ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩
3.提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
病 ④X染色体隐性遗传病
（进行性肌营养不良、色盲、血友病）
⑤伴Y染色体遗传病
（外耳道多毛症）
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2.多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早 衰、精神分裂症等。
谢谢
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请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 考考你
1.苯丙酮尿症
A.常显
2.21三体综合征
B.常隐
3.抗维生素D佝偻病
C.X显
4.软骨发育不全
D.X隐
5.进行性肌营养不良
外耳道多毛症
Y染色体遗传病
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①常染色体显性遗传病
（并指、多指、软骨发育不全）
单 ②X染色体显性遗传病
基 （抗维生素D佝偻病）
因 遗
③常染色体隐性遗传病
传
（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）
软骨发育不全患者
常显
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抗维生素D佝偻病
X显
患者对磷、钙的吸 收不良而导致骨发育障 碍。
人类遗传病
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病 都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因 有关。 讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说 出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
下列哪些是遗传病？
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特点：家族聚集现象；受环境影响 大；群体发病率高等。
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唇裂
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早衰
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3.染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。
染 结构变异 猫叫综合征
色
体
变
常染色体数目增减
异 数目变异 21三体综合征
性染色体数目增减 Turner症
E.多基因遗传病
6.青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
7.性腺发育不良
G.性染色体异常病
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小结：
一 常显：多指病、并指病、软骨发育不全
单
基 X显：抗维生素D佝偻病
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4.产前诊断
（1）检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因检测
（2）能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形
5.避免环境中的有害因素
改变嗜烟嗜酒习惯 少吃烟熏的鱼或肉 改善工作环境 注意个人防护 对污染物综合处理等
因
遗 传
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
病
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等
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禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有 效的方法。
近亲结婚的危害：
科学家推算出： 每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结
婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病 小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相 同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。
2.遗传咨询（主要手段）
（1）检查、了解病史，作出遗传诊断 （2）分析遗传病的传递方式 （3）推断后代发病几率 （4）提出建议
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进行性肌营养不良 X隐
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症状：Ｘ型或Ｏ型 腿，骨骼发育畸形（如 鸡胸）生长缓慢等。
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白化病 常隐
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苯丙酮尿症 常隐
考考你
1.腹泻 4.肝炎 7.色盲 10.艾滋病
2.感冒
3.SARS
5.多指
6.哮喘
8.白化病
9.狂犬病
11.先天性聋哑
人类遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病。
一、人类常见遗传病的类型 发病率最高
多基因遗传 病（100多种）
发病率比较图
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。
讨论：遗传病对人类的危害
危害个人健康 贻害子孙后代 为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。
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二、遗传病的检测和预防
——优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
1.禁止近亲结婚
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。