遗传性肿瘤易感基因筛查
检测产品目录列表疾病易感基因检测产品
肾癌、膀胱癌、慢性肾功能不全、慢性肾病、肾结石、狼疮性肾炎、肾病综合征、过敏性紫癜性肾炎、IgA肾病
内分泌与代谢类疾病
易感基因检测7项
2型糖尿病、痛风、肥胖、桥本甲状腺炎、毒性弥漫性甲状腺肿、甲状腺功能减退症、骨质疏松症
单项疾病基因检测产品
肺癌易感基因检测
肺癌
肝癌易感基因检测
肝癌
胃癌易感基因检测
胃癌
乳腺癌易感基因检测
乳腺癌
结直肠癌易感基因检测
结直肠癌
食管癌易感基因检测
食管癌
鼻咽癌易感基因检测
鼻咽癌
阿尔茨海默病易感基因检测
阿尔茨海默病
基因检测特色产品
叶酸代谢基因检测
叶酸代谢能力
糖尿病基因检测4项
2型糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病、糖尿病合并冠心病
（糖尿病药物敏感性基因检测：瑞格列奈、罗格列酮、二甲双胍、格列齐特、吡格列酮）
慢病易感基因检测63项
（男59项/女61项）
63种疾病
（肿瘤29项+心脑血管疾病22项+呼吸系统疾病6项+代谢类疾病6项）
（肿瘤）胶质瘤、脑脊髓膜瘤、鼻咽癌、口腔癌、喉癌、肺癌、甲状腺癌、食管癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、胆囊癌、胆管癌、骨肉瘤、多发性骨髓瘤、皮肤癌、膀胱癌、肾癌、前列腺癌、睾丸生殖细胞癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌、急性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病、慢性粒细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤
钙、维生素D
纤体养护基因检测产品
肥胖易感基因检测
肥胖
营养素代谢基因检测10项
维生素D、维生素B6、维生素B12、叶酸、钙、胆固醇、乳糖、碳水化合物、咖啡因、饱和脂肪
易感基因
【军事医学科学院附属医院（北京307医院） 乳癌科 江泽飞教授】 早期发现乳腺癌的人，经过合理治疗，十年复发机会可能控制在10%
或者20%以内，所以应该讲早发现早治疗的确可以增加更多治愈的机会。
【前中山大学附属第六医院（广东省胃肠肛门医院） 汪健平院长】 如果是早期结肠癌90%是可以长期生存，可以治好的，中晚期的只有
检测方法
癌症基因检测：
就是对易感基因的检测，分析他所含有的各种疾病易感基因 的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体 患疾病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和 生活习惯，预防和避免重大疾病的发生！
Question and Answer
基因检测与医院常规检测有什么区别？
为什么会得癌症？ 致癌因素 —— 环境因素
化学 致癌
汽车尾气、尼古丁、焦油等
肉瘤病毒、 乙肝病毒等
环境
因素
病毒
物理
细菌
致癌
主要指辐射，如紫外线、X射线等
长期 吸烟
未患肺癌
40岁患肺癌 患肺癌
50岁患肺癌
同等条件下，为什么有人患肿瘤而有人不患呢？ 同肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时间不一样呢？
致癌因素 —— 遗传因素
癌症早期基因检测
癌症的发展过程
肿瘤只是海面上的冰山一角
海平面下酝酿已久的冰山——基因突变的累积
癌症
受到外界因素的刺激后可能发生基因突变而引起 癌基因变异，从而导致细胞的癌变。
人
原癌 基因
突变激活
体
内
癌基因
都
含
有
抑癌
肺癌的遗传易感性研究和家族遗传分析
论文题目：肺癌的遗传易感性研究和家族遗传分析1. 引言肺癌是全球最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率在所有癌症中均居前列。
虽然吸烟是肺癌的主要风险因素，但遗传因素在肺癌的发生中也扮演着重要角色。
近年来，随着基因组学和分子生物学研究的进展，人们对肺癌的遗传易感性和家族遗传机制有了更深入的了解。
本文将系统探讨肺癌的遗传易感性研究、家族遗传分析以及相关的分子机制。
2. 肺癌的遗传易感性2.1 遗传易感基因的发现●EGFR基因：EGFR突变在非小细胞肺癌（NSCLC）中常见，特别是亚洲人群。
EGFR突变患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗反应良好。
●KRAS基因：KRAS突变在吸烟相关的NSCLC中较为常见，预示着较差的预后和对TKI治疗的耐药性。
●ALK基因重排：ALK基因重排在NSCLC患者中约占5%，ALK抑制剂对这类患者有显著疗效。
●TP53基因：TP53突变在多种癌症中普遍存在，突变形式多样，预示着肿瘤的侵袭性和预后差。
2.2 全基因组关联研究（GWAS）全基因组关联研究通过分析大规模人群的基因型与表型数据，识别出多个与肺癌易感性相关的基因位点：●5p15.33位点：包含TERT和CLPTM1L基因，与多种癌症的易感性相关。
●6p21位点：HLA基因簇所在区域，提示免疫反应在肺癌发生中的作用。
●15q25位点：包含CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4基因簇，与尼古丁依赖和肺癌风险相关。
3. 家族遗传分析3.1 家族性肺癌的特点●家族聚集性：家族中多名成员患有肺癌，且发病年龄较早。
●非吸烟相关：一些家族性肺癌病例发生在非吸烟者或轻度吸烟者中，提示遗传因素的作用。
3.2 家族性肺癌的遗传模式●常染色体显性遗传：某些家族性肺癌表现为常染色体显性遗传模式，即携带致病基因的个体有50%的概率将基因传递给子女。
●多基因遗传：家族性肺癌可能涉及多个基因的共同作用，这些基因的累积效应增加了患病风险。
3.3 遗传咨询和风险评估●家族史采集：详细记录家族中每位成员的疾病史，识别高风险个体。
分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用
分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用1、肿瘤易感基因检测单独遗传因素造成肿瘤的概率低于5％。
肿瘤的发生主要是遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因有关。
肿瘤易感基因检测就是针对人体内与肿瘤发生发展密切相关的易感基因而进行的，它可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根据个人情况给出个性化的指导方案。
肿瘤易感基因检测特别适合家族中有癌症病例的人群，可以帮助这类人群提前了解自身是否存在肿瘤易感基因。
已知的肿瘤易感性基因有Rb1、WT1、p53、APC、hMSH2、hMLH1和BRCA1等，与其相对应的癌症综合征（附表）。
遗传性癌症综合征与易感基因癌症综合征易感基因视网膜母细胞瘤Rb1Wilms瘤WT1LI-Fraumeni综合征p53家族性腺瘤性息肉瘤（FAP）APC遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC） hMSH2，hMSH1乳腺癌BRCA1卵巢癌BRCA12、肿瘤相关病毒检测业已证明一部分肿瘤的发生和病毒感染有关，因而检测这些相关病毒不仅可探计肿瘤和病毒的关系，而且可以找出肿瘤的易患人群。
由于病毒太小，且难以培养，一般方法检测病毒效果极差。
而核酸杂交技术与PCR技术用于病毒检测具有特异性强、敏感性高等特点。
人类某些肿瘤可能与病毒有关病毒相关肿瘤HPV6、11亚型 宫颈尖锐湿疣（乳头状瘤）HPV16、18亚型 宫颈上皮内新生物和癌HSV及CMV宫颈恶性病变HBV原发性肝癌EB病毒伯基特淋巴瘤、鼻咽癌HSV6型 霍奇金病和鼻咽癌微小病毒葡萄胎ATL病毒成人T细胞白血病/淋巴瘤3、肿瘤的早期分子诊断研究发现，肿瘤相关基因的突变出现在肿瘤发生的最早期，远早于肿瘤临床症状的出现，是肿瘤早期诊断的重要依据。
通过基因突变检测进行早期诊断能够从最根本的基因上寻找肿瘤发生的微小趋势，第一时间作出肿瘤预警，通过针对性的环境或生活方式调整，能有效预防肿瘤的形成；在肿瘤发生初期实施针对性治疗，能极大程度增加治愈的概率。
临床分析对于遗传性肿瘤的评估方法
临床分析对于遗传性肿瘤的评估方法遗传性肿瘤是一类由遗传突变引起的肿瘤，其遗传性质对于疾病的预后、治疗和预防具有重要意义。
为了对遗传性肿瘤进行准确的评估，临床分析起着关键作用。
本文将探讨在遗传性肿瘤评估中常用的临床分析方法及其应用。
分子遗传学分析分子遗传学分析是研究基因和遗传突变的方法。
在遗传性肿瘤的评估中，分子遗传学分析通过检测肿瘤相关基因的突变来揭示肿瘤的遗传性。
常见的分子遗传学分析方法包括多态性DNA序列分析和基因检测技术。
多态性DNA序列分析是通过检测肿瘤患者基因组DNA序列的变异来寻找与肿瘤发生相关的遗传变异。
这种方法可以通过PCR扩增、测序等技术手段进行。
在分析过程中，还可以结合基因组数据库和文献资料，进一步评估肿瘤相关基因突变的致病性。
基因检测技术是一项直接检测致病基因突变的方法。
通过基因测序或者其他有关基因的特异性检测方法，可以准确地检测出基因突变。
例如，在家族性乳腺癌评估中，通过检测BRCA1和BRCA2基因的突变可以帮助确定患者是否有乳腺癌的遗传风险。
遗传与家族史调查遗传与家族史调查是指对患者及其近亲属进行家族病史的详细调查。
通过询问患者的亲属是否有相关疾病的发生，可以初步判断肿瘤是否为遗传性。
尤其是家族中有多个亲属患有相同类型的肿瘤，或者出现较年轻的发病年龄时，更有可能是遗传性肿瘤。
家族史调查还可以帮助发现家族中常见的遗传易感基因突变。
例如，在结直肠癌的评估中，如果家族中有多例直系亲属患有结直肠癌，并且有家族中聚集发生的情况，就需要进一步进行遗传易感基因突变的检测。
免疫组织化学分析免疫组织化学分析是通过检测肿瘤组织中特定蛋白的表达来评估遗传性肿瘤的方法。
有些遗传性肿瘤和特定蛋白的表达异常密切相关，通过免疫组织化学分析可以发现这些异常表达。
例如，在遗传性乳腺癌中，通过检测HER2蛋白的表达水平，可以判断患者是否对治疗药物具有敏感性。
同时，免疫组织化学分析还可以用于检测肿瘤相关标志物，进一步评估遗传性肿瘤的预后和治疗效果。
关于遗传基因检测的小常识
关于遗传基因检测的小常识基因是DNA中的一部分，同时也是遗传信息的单位，可以决定生物的物种。
对于人类来说，通过基因可以了解身体状况，也有外在的肿瘤发生，都与基因密闭可分。
但是在目前的社会生活中，大多数人们对于遗传基因检测并不了解，一些癌症患者和其家人也不了解，此文整理了一些关于基因检测的内容，帮助大家更好的了解。
什么是遗传基因检测？遗传基因检测是使用检测的方式了解受众从父母那遗传得来的DNA指令，也就是该受众的基因，可以用它了解健康问题上存在的问题并开展针对性的治疗，同时还可以评估治疗的反应。
对于遗传基因检测来说，主要是检查受众是否具有遗传性的疾病，并判断患有该疾病的风险指数。
通过基因检测，可以提前发现未来的健康风险，也可以帮助我们更科学的了解自己的身体，提前精准的预防健康风险，提供个性化用药指导，患者还可以根据自身的实际情况，尽早做好预防或者是治疗的准备。
遗传基因检测的种类和效用（1）诊断性检测：主要是通过基因检测去判断受众患有哪种疾病，通过检测结果可以帮助受众做出针对性的健康管理方案或者是疾病治疗方案，及时发现及时重视及时治疗。
（2）预测性的遗传基因检测：这种主要是通过基因检测发现患者可能存在的疾病几率，主要是针对于患者身上某一种特定的疾病开展风险预测，在患者明确疾病之后，可以改变自身原本不健康的生活方式，加强自身的健康管理等等。
（3）载体检测：主要是通过遗传基因检测，发现受众是否是容易携带疾病的类型。
载体本身是没有疾病症状的，但是下一代很容易携带，身体出现相关疾病。
有些遗传疾病是从父母那里遗传的，但也有些是家族遗传病，因此相对于其他受众来说比正常人的风险更高。
（4）产前检查：针对于孕妇怀孕期间胎儿是否存在某些严重的疾病。
（5）新生儿筛查：对于刚出生的婴儿进行检查，查询是否有会影响健康发育的已知存在的疾病，及时发现及时治疗。
（6）药物基因组学检测：这种检测主要是对于特定的药物在人体中疗效的一种检测，可以帮助患者根据自身的基因结构选择更好的药物进行治疗。
遗传科医生工作总结基因检测预防疾病
遗传科医生工作总结基因检测预防疾病作为一名遗传科医生，我深感自己肩负着重大的责任和使命。
在日常工作中，我致力于通过基因检测等手段，为患者提供精准的疾病预防建议和干预措施，以降低疾病的发生率，提高人们的健康水平。
以下是我对这段时间工作的总结。
一、工作内容与成果1、基因检测的开展在过去的时间里，我们积极推广基因检测技术，为各类患者提供了包括遗传性疾病筛查、肿瘤易感基因检测、心血管疾病基因检测等多种项目。
通过与患者的深入沟通，了解他们的家族病史和健康需求，为其选择合适的检测方案。
2、疾病风险评估对于每一位接受基因检测的患者，我们都会根据检测结果进行详细的疾病风险评估。
这不仅需要深厚的遗传学知识，还需要对各种疾病的发病机制有清晰的认识。
通过对基因变异的分析，结合患者的临床症状和家族史，为患者提供个性化的疾病风险预测。
3、预防建议与干预措施根据疾病风险评估的结果，为患者制定切实可行的预防建议和干预措施是工作的重点。
对于高风险人群，我们会建议其改变生活方式，如合理饮食、适量运动、戒烟限酒等；对于某些特定的疾病，还会建议进行定期的筛查和监测，以便早期发现和治疗疾病。
4、患者教育与沟通基因检测是一个相对较新的领域，很多患者对其了解有限。
因此，我们花费了大量的时间和精力对患者进行教育和沟通，让他们了解基因检测的意义、方法和局限性。
通过耐心的解释和交流，消除患者的疑虑和恐惧，提高他们对疾病预防的重视程度和依从性。
通过以上工作，我们取得了一定的成果。
许多患者在接受基因检测和预防建议后，改变了不良的生活方式，降低了疾病的发生风险；一些高风险人群通过早期筛查和干预，成功地避免了疾病的发生或延缓了疾病的进展。
二、遇到的问题与挑战1、患者认知度不足尽管基因检测在疾病预防中的重要性日益凸显，但仍有很多患者对其认知不足，甚至存在误解。
有些患者认为基因检测是一种“算命”式的预测，对检测结果过于担忧或盲目乐观；有些患者则对基因检测的科学性和准确性表示怀疑，不愿意接受检测。
乳腺癌家系遗传易感基因研究进展
乳腺癌家系遗传易感基因研究进展张海莲;张世超;于津浦【期刊名称】《中国肿瘤临床》【年(卷),期】2018(045)021【摘要】乳腺癌是女性最常见的一种恶性肿瘤,随着细胞生物学和分子生物技术的不断发展,对乳腺癌发病机制的研究也取得了长足进展.家族性乳腺癌与遗传易感基因的突变密切相关,已筛选出3大类乳腺癌遗传相关的高、中、低外显率易感基因,致病基因突变及基因多态性高危位点如何进行鉴定,是对具有遗传倾向性乳腺癌的研究重点,本文将就乳腺癌家系遗传易感基因的研究进展进行综述.%Breast cancer is the most common malignant tumor in women. With the development of cell biology and molecular bio-technology, great progress has been made in the study of the pathogenesis of breast cancer. Familial breast cancer is closely related to the mutation of susceptible genes. Selected susceptible genes of breast cancer can be grouped into three categories: high-, medium-, and low-penetrance susceptible genes. The means of identifying the high-risk sites of pathogenic mutation and genetic polymorphism is the focus of research on the genetic predisposition of breast cancer.【总页数】4页(P1113-1116)【作者】张海莲;张世超;于津浦【作者单位】天津医科大学肿瘤医院乳腺二科,国家肿瘤临床医学研究中心,天津市肿瘤防治重点实验室,天津市恶性肿瘤临床医学研究中心,乳腺癌防治教育部重点实验室天津市300060;天津医科大学肿瘤医院乳腺二科,国家肿瘤临床医学研究中心,天津市肿瘤防治重点实验室,天津市恶性肿瘤临床医学研究中心,乳腺癌防治教育部重点实验室天津市300060;天津医科大学肿瘤医院生物治疗科,国家肿瘤临床医学研究中心,天津市肿瘤防治重点实验室,天津市恶性肿瘤临床医学研究中心,乳腺癌防治教育部重点实验室天津市300060【正文语种】中文【相关文献】1.遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征1例家系易感基因的初步筛选 [J], 孙丽;张有为;曹苏生;张培影;孙三元2.乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的植入前遗传学诊断研究进展 [J], 徐晓菲;张雯柯;王莉;李娜;刘迎玉;李敏;张翊昕;范俊梅;姚元庆3.遗传性乳腺癌及其相关易感基因的研究进展 [J], 李达学;厉红元;张翔4.遗传性乳腺癌相关易感基因突变的研究进展 [J], 李岩;崔久嵬5.乳腺癌遗传易感基因的研究进展 [J], 史斌浩;任敏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
乳腺癌的遗传易感基因筛查
乳腺癌的遗传易感基因筛查乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，具有较高的发病率和死亡率。
遗传易感基因在乳腺癌的发生中起着重要作用。
因此，对于携带乳腺癌易感基因的个体进行筛查成为了预防和早期干预的重要手段。
本文将介绍乳腺癌遗传易感基因筛查的意义、方法以及相关应用。
一、乳腺癌遗传易感基因筛查的意义1. 预测个体患病风险遗传易感基因与乳腺癌之间存在紧密关联，通过对这些基因进行筛查，可以评估个体患病风险，提前采取相应的预防措施和监测策略。
尤其对于家族中存在乳腺癌等恶性肿瘤病史的人群，进行遗传易感基因筛查能够更好地指导早期干预和治疗。
2. 指导临床决策通过遗传易感基因筛查结果，可以为医生提供更准确的信息，指导临床决策。
例如，在高风险个体中，可以推荐更频繁的乳腺癌筛查和影像学检查，甚至考虑进行预防性手术以减少患者患病风险。
3. 开展科学研究乳腺癌遗传易感基因筛查结果也可以为科学研究提供重要的支持。
通过比较不同基因型个体间的差异，有助于深入了解乳腺癌发生发展机制，探讨潜在靶点以及药物治疗方案等。
二、乳腺癌遗传易感基因筛查方法1. 直系亲属遗传检测针对家族中已经发生乳腺癌的个体或具有家族性乳腺癌史的人群，可以采用直系亲属遗传检测的方法进行筛查。
这种方法主要是通过分析家系中患者和健康个体之间的遗传关系，确定是否存在可能致病的突变位点。
2. 基于单核苷酸多态性(SNP)的筛查SNP是常见的遗传变异类型，其在乳腺癌易感基因筛查中得到了广泛应用。
该方法通过分析个体基因组DNA中的SNP位点，确定是否存在与乳腺癌发生相关的遗传变异。
目前已经发展出各种高通量技术，如基于芯片、测序等方法进行SNP筛查。
3. 基因组范围测序随着测序技术的快速发展，现代基因组学研究已经走向了全基因组范围的测序。
对于乳腺癌遗传易感基因筛查而言，通过全基因组测序可以更全面地分析个体携带的遗传变异信息。
这些数据可以进一步与大规模人群研究结果结合，提高预测准确性和指导临床决策的能力。
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性甲状腺癌
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性甲状腺癌一、遗传性甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）是来源于甲状腺滤泡旁细胞（C 细胞）的恶性肿瘤，约占甲状腺恶性肿瘤的5%，甲状腺滤泡旁细胞具有合成分泌降钙素（calcitonin，Ctn）及降钙素基因相关肽的作用。
因此，MTC 亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。
在MTC 中25%~30% 为HMTC。
根据ATA 指南（The American Thyroid Association），HMTC 可以分为多发性内分泌肿瘤2A 型（MEN2A）和多发性内分泌肿瘤2B 型（MEN2B）。
MEN2A 型HMTC 根据临床表现的差异可分为4 种类型：经典型MEN2A、MEN2A 伴皮肤苔藓淀粉样变（cutaneous lichen amyloidosis，CLA ）、MEN2A 伴先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）、家族性MTC（FMTC）。
MEN2B 型以MTC 并发黏膜多发性神经瘤为特点，通常在婴儿期发病，且具有较高的侵袭性，早期即可发生淋巴结甚至远处转移。
二、家族性甲状腺非髓样癌甲状腺非髓样癌（non-medullary thyroid carcinoma，NMTC）包括甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）、甲状腺滤泡癌（follicular thyroid carcinoma，FTC）和甲状腺未分化癌（anaplastic thyroid carcinoma，ATC）等起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤，约占所有TC 的90%，其中PTC 是最常见的病理类型。
5%~10% 的NMTC 患者表现为家族聚集性。
FNMTC 的定义是家族一级亲属间具有2 个或2 个以上的NMTC 患者并排除头颈部射线暴露史。
基因检测方案
基因检测方案第1篇基因检测方案一、方案背景随着生命科学和医学技术的飞速发展，基因检测已成为预防、诊断和治疗遗传性疾病的重要手段。
本方案旨在为有需求的人群提供全面、精准、人性化的基因检测服务，以实现早发现、早诊断、早治疗的目标。
二、适用人群1. 有遗传性疾病家族史的个体；2. 孕前、孕期及新生儿人群；3. 患有某些遗传性疾病的个体及家属；4. 关注自身健康，希望了解自身基因状况的人群。
三、检测内容1. 常见遗传性疾病基因检测：针对我国高发的遗传性疾病，如地中海贫血、苯丙酮尿症等，进行基因检测；2. 肿瘤易感基因检测：针对乳腺癌、结直肠癌、肺癌等常见肿瘤，检测相关易感基因；3. 心血管疾病相关基因检测：针对高血压、冠心病等心血管疾病，检测相关基因；4. 新生儿遗传性疾病筛查：针对新生儿，开展遗传性疾病筛查，确保新生儿健康；5. 个性化用药基因检测：针对个体差异，检测药物代谢相关基因，为临床用药提供参考。
四、检测流程1. 咨询与预约：客户可通过电话、网络等方式，咨询基因检测相关事宜，并预约检测时间；2. 采集样本：客户在约定时间内，前往采样点，提供血液、唾液、毛发等样本；3. 样本处理与检测：实验室对样本进行提取、扩增、测序等处理，获取基因数据；4. 数据分析与报告：专业人员对基因数据进行生物信息学分析，出具检测报告；5. 报告解读与咨询：为客户提供一对一的检测报告解读服务，解答客户疑问，提供遗传咨询。
五、检测标准与合规性1. 严格遵守国家相关法律法规，确保检测过程的合法合规；2. 采用国内外权威认证的检测设备、试剂和方法，确保检测结果的准确性和可靠性；3. 检测实验室通过国家认可，具备相应的检测资质；4. 检测人员具备专业的技术培训和上岗资格。
六、隐私保护1. 严格遵守国家有关个人信息保护的法律法规，对客户的个人信息严格保密；2. 建立严格的信息安全管理制度，确保客户信息在采集、传输、存储、处理等环节的安全；3. 未经客户同意，不得将客户信息泄露给第三方。
肿瘤分子诊断-科普版
肿瘤的分子诊断
器官水平
组织水平
细胞水平
分子水平
肿瘤体积
细胞类型
蛋白标记物
基因变化
分子检测技术
• DNA测序技术 一代（Sanger） 二代（Illumina） 三代（SMRT, Nanopore）
• 基因芯片 • PCR
实时定量PCR，ddPCR • 循环肿瘤DNA（ctDNA）
遗传性全癌种基因检测 BRCA1、BRCA2
血液 血液
林奇综合征（Lynch）：MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM；
家族性腺瘤性息肉病（FAP）：APC；
家族性幼年型息肉综合征：SMAD4, BMPR1A；
遗传性结直肠癌；
血液
结 直 肠 癌 遗 传 易 感 基因筛 APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GALNT12, MLH1,
肿瘤靶向治疗
肿瘤 发生 过程 中的 生理 活动 和相 应的 靶向 药物
临床常用靶向药物及相关基因
四、肿瘤个体化治疗标准化指南
• NCCN (National Comprehensive Cancer Network) • FDA (Food and Drug Administration) • NCI (National Cancer Institute) • CAP (College of American Pathologists) • ASCO (American Society of Clinical Oncology) • WHO (World Health Organization)
全
乳腺癌遗传易感基因的检测策略
乳腺癌遗传易感基因的检测策略乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，也可能影响到男性。
许多研究表明，遗传因素在乳腺癌的发生中起着重要作用。
近年来，随着科学技术的进步，乳腺癌遗传易感基因的检测策略得到了显著改善。
本文将介绍目前常用的乳腺癌遗传易感基因检测策略，并探讨其在临床预防和治疗中的应用。
第一节：乳腺癌遗传易感基因检测策略概述近年来，大规模人类全基因组关联研究 (GWAS) 已经在不同人群中鉴定出数十个与乳腺癌相关的风险位点。
这些位点通常分布在整个基因组，并与特定单核苷酸多态性 (SNP) 相关联。
通过分析这些 SNP 可以评估一个人是否具有发展乳腺癌的风险。
第二节：单核苷酸多态性（SNP）分析单核苷酸多态性 (SNP) 是常见的遗传变异形式，是目前最广泛应用的乳腺癌遗传易感基因检测策略之一。
SNP 分析通过寻找特定位点上的单核苷酸变异，评估一个个体是否带有与乳腺癌相关的遗传易感基因。
SNP 分析可通过不同方法实施，如基础技术包括PCR、Sanger测序等。
然而，在大规模筛查中使用 DNA 芯片技术可以高效地分析数万个 SNP 位点，并提供更准确和全面的风险评估结果。
第三节：复杂疾病遗传风险评估乳腺癌是一种复杂疾病，在其发生过程中涉及多个遗传和环境因素的相互作用。
除了 SNP 分析外，还可以使用其他方法来评估个体患乳腺癌的遗传风险。
1. 基于家族史家族史是判断一个人是否患有乳腺癌遗传易感基因突变的重要指标。
在肿瘤家族中进行过程分析可以帮助识别携带致病突变体的人群。
2. 基因家族史分析基因家族史分析可以进一步评估个体血缘关系中是否存在乳腺癌遗传易感基因的突变。
这些分析可以识别患病突变载体，指导包括紧密亲属在内的家族成员的遗传咨询和筛查。
第四节：乳腺癌遗传易感基因检测在临床中的应用乳腺癌遗传易感基因检测在临床实践中提供了许多重要的应用，有助于预防、早期诊断和治疗决策。
1. 预测个体风险通过乳腺癌遗传易感基因检测，可以评估一个人发展乳腺癌的相对风险。
儿童遗传性肿瘤综合征的研究进展
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临床 儿科杂 志 第 ３ １ 卷 第 ５期 ２ ０ １ ３年 ５月 ＪＣ ｌ ｉ ｎ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ Ｖ ｏ Ｌ ３ １ Ｎｏ ． ５Ｍａ ｙ ． ２ ０ １ ３
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４７ ７・
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中图分 类号 ： Ｒ ７ ２ ５
文献 标 志码 ： Ａ
文章 编号 ： １ ０ ０ ０ — ３ ６ ０ ６ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ５ — ０ ４ ７ ７ — ０ ４
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项目简介
据医学统计显示，肿瘤的发生并不是随机的，乳腺癌、黑色素瘤、结肠癌、前列腺癌、子宫内膜癌、大肠癌、胃癌等多种癌症都具有显著的家族聚集性，其中有5%-10%的肿瘤具有明确的遗传性。
如果家族近亲中有两人以上患有癌症，那么其余家族成员罹患癌症的风险是比较高的。
通过基因测序可以有效地检测出遗传性肿瘤相关的致病突变，从而预知特定肿瘤发生的风险，并进行有针对性的健康管理。
技术优势
1、检测全面：包括点突变、插入、缺失及重复。
可以选择一次性筛查多达十六种遗传性肿瘤，涉及到一百多个基因，性价比高；
2、准确性高：运用芯片捕获技术和新一代高通量测序技术，准确性高达99%；
3、专业性强：完善的肿瘤相关基因突变数据库；
4、检测时间短：实现检测及数据分析自动化，效率高。
检测项目
1.肺癌
肺癌是最常见的肺原发性恶性肿瘤，绝大多数肺癌起源于支气管粘膜上皮，故亦称支气管肺癌。
近50多年来，世界各国特别是工业发达国家，肺癌的发病率和病死率均迅速上升，死于癌病的男性病人中肺癌已居首位。
肺癌目前是全世界癌症死因的第一名。
1995年全世界有60万人死于肺癌，而且每年人数都在上升，2003年世界卫生组织（WHO）公布的死亡率是110万/年，发病率是120万/年。
而女性患肺癌的发生率尤其有上升的趋势。
本病多在40岁以上发病，发病年龄高峰在60～79岁之间。
男女患病率为2.3:1。
另外种族、家属史与吸烟对肺癌的发病均有影响。
肺癌的基本类型包括两种：
非小细胞型肺癌：包括腺癌、鳞癌、大细胞癌，与小细胞癌相比其癌细胞生长分裂较慢，扩散转移相对较晚。
非小细胞肺癌约占肺癌总敉的80-85%。
小细胞肺癌（SCLC）：是肺癌的一个未分化癌分型，在肺癌中所占的比例约20~25%，小细胞肺癌分为局限期和广泛期，大多数小细胞肺癌诊断时已为广泛期，局限期最多占1/3。
肺癌易感基因：KRAS、EGFR等
2.肝癌
肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一，是我国位居第二的癌症“杀手”，常见于中年男性。
肝癌的主要原因是乙型肝炎，由于肝炎的垂直传播以及相同的不良生活方式和环境，肝癌具有明显的家族聚集性。
早期发现，早期诊断和早期治疗对肝癌尤其重要，可使肝癌的五年生存率有了显著提高。
肝癌易感基因：ESR1、UBE4B、KIF1B、PGD等
3.宫颈癌
宫颈癌是女性常见恶性肿瘤之一，在全球范围内，每年约有20多万女性死于宫颈癌。
在发展中国家，宫颈癌则属于常见多发的妇科肿瘤，排行榜首。
我国每年新发现的病例为13.15万，根据各省市自治区回顾调查，我国宫颈癌死亡率占总癌症死亡率的第一位。
宫颈癌是由人类乳头瘤病毒（HPV）引起的，HPV 病毒可直接通过皮肤接触传播，有十几年的潜伏期，故初期没有任何症状，宫颈癌可防可测，按时进行宫颈癌筛查就能有效避免不幸发生。
4.结直肠癌
结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，多发于直肠及直肠与乙状结肠交界处，约占60%。
在我国常见恶性肿瘤死亡中，结直肠癌患者在男性占第五位，女性占第六位。
近二十年来结直肠癌的发病率在逐渐增加，同时，其发病年龄趋向老龄化。
发病多在60~70岁，50岁以下不到20%。
男女之比为2-3：1。
由于遗传因素引发的结肠癌约占结肠癌总数的15%，经基因检测事先预知是否存在易感基因突变，对预防遗传性结肠癌具有重要意义。
5.卵巢癌
卵巢癌是女性生殖器官常见的肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。
但因卵巢癌致死者，却占各类妇科肿瘤的首位，对妇女生命造成严重威胁。
大量研究表明，卵巢癌家族史是卵巢癌发病的最重要的危险因素，约20－25%卵巢癌患者的直系亲属中有癌瘤患者。
在卵巢癌患者中大约有5％～10％属遗传因素导致的卵巢癌，大多数遗传性卵巢癌与胚胎时期发生突变有关，携带突变基因的妇女，一生当中患卵巢癌的风险为高于正常妇女2～4倍。
卵巢癌的病因尚不清楚，其发病可能与年龄、生育、血型、精神因素及环境等有关。
卵巢癌有起病隐匿，早期不易发现，易转移，预后差等特点，及早了解患病风险，早发现早治疗。
6.膀胱癌
膀胱癌是指原发于膀胱上皮细胞的恶性肿瘤，是泌尿系统肿瘤中最常见的一种。
最常见的膀胱癌细胞来自膀胱内面黏膜表皮，正式名称为移行上皮细胞癌(TCC)。
罹患膀胱癌最主要的危险因子是来自基因的影响，另外吸烟、长期接触某种染料（含苯胺成份）、汽油或其他化学物质者也有较高的风险。
膀胱癌多发于中年人，以男性为多见，早期症状多不明显，易被误诊，如能早期发现，经积极治疗后生存期相对较长。
基因检测预测发病风险早期预防。
7.前列腺癌
前列腺癌是男性生殖系常见的恶性肿瘤，发病随年龄而增长，其发病率有明显的地区差异，欧美地区较高。
据报道仅次于肺癌，在男性是癌症死亡的第二位。
我国以前发病率较低，但由于人口老龄化，近年来发病率有所增加，前列腺癌的病因尚未查明，可能与遗传、环境、性激素等有关。
通过基因检测预测患病风险，进行有针对性的健康管理，就可以做到真正的早发现、早治疗。
8.乳腺癌
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，是通常发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤。
据资料统计，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%。
它的发病常与遗传有关，以40—60岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高。
根据研究，约有5~10%的乳腺癌来自遗传，而这些家族性乳癌患者，约半数在40岁前就发现罹患乳癌，而一般女性在四十岁前罹患乳癌的几率只有5%，这些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般妇女提早约十年。
乳腺癌是乳房腺上皮细胞在多种致癌因子作用下，发生了基因突变，致使细胞增生失控，由于癌细胞的生物行为发生了改变，呈现出无序、无限制的恶性增生，通过基因检测了解患乳腺癌的风险，进行有针对性的健康管理，就可以做到真正的早发现、早治疗。
乳腺癌易感基因：BRCA1、BRCA2、CYP基因家族等
9.肾癌
肾癌又称肾细胞癌，肾腺癌，起源于肾小管上皮细胞，可发生于肾实质的任何部位，但以上、下极为多见，少数侵及全肾；左、右肾发病机会均等，双侧病变占1%~2%。
肾癌的病因未明，但有资料显示其发病与吸烟、解热镇痛药物、激素、病毒、射线、咖啡、镉、钍等有关；另有些职业如石油、皮革、石棉等产业工人患病率高。
10.胃癌
胃癌是我国常见的恶性肿瘤之一，我国胃癌死亡率为25.2/10万（男性：32.8/10 万，女性：17.0/10 万），占全部恶性肿瘤死亡的23.2%，在我国其发病率居各类肿瘤的首位。
其发病原因不明，可能与多种因素，如生活习惯、饮食种类、环境因素、遗传素质、精神因素等有关，也与慢性胃炎、胃息肉、胃黏膜异形增生和肠上皮化生、手术后残胃，以及长期幽门螺杆菌（HP）感染等有一定的关系。
某些家庭中胃癌发病率较高。
胃癌患者亲属的胃癌发病率高出于正常人四倍。
在胃的恶性肿瘤中，腺癌占95%这也是最常见的消化道恶性肿瘤，乃至名列人类所有恶性肿瘤之前茅。
早期胃癌多无症状或仅有轻微症状。
当临床症状明显时，病变已属晚期。
因此，要十分警惕胃癌的早期症状，以免延误诊治。
通过基因检测可了解患病风险及早预防。
胃癌易感基因：TSG101、CYP1A1等
11.胰腺癌
胰腺癌是消化道常见的恶性肿瘤之一，是恶性肿瘤中最常见的，多发生于胰头部。
腹痛及无痛性黄疸为胰头癌的常见症状。
糖尿病患者长期大量吸烟，高脂肪高动物蛋白饮食者，发病率相对增高，本病多发于中老年人。
近年来，胰腺癌的发病率逐年上升，在我国，胰腺癌已成为我国人口死亡的十大恶性肿瘤之一。
发病原因尚不清楚，胰腺癌的发病原因中，遗传因素占了很大比重，研究发现，至少10%的胰腺癌患者被认为有家族性遗传因素。
胰腺癌易感基因：P16、STK11、LKB1等
12.食管癌
早期食管癌局限于食管的黏膜层或黏膜下层，在发病初期并无特异性的临床症状或无任何症状。
有的病人可能有一些隐伏性的或者非特异性的症状，如胸骨后不适、消化不良或一过性的吞咽不畅，或者由于肿瘤引起食管的局部痉挛，病人可以表现为定期的或周期性的食管梗阻症状。
食管癌易感基因：P53基因Arg72Pro位点、MDM2基因T309G位点等
医学检测。