遗传性肿瘤易感基因筛查

项目简介

据医学统计显示，肿瘤的发生并不是随机的，乳腺癌、黑色素瘤、结肠癌、前列腺癌、子宫内膜癌、大肠癌、胃癌等多种癌症都具有显著的家族聚集性，其中有5%-10%的肿瘤具有明确的遗传性。如果家族近亲中有两人以上患有癌症，那么其余家族成员罹患癌症的风险是比较高的。通过基因测序可以有效地检测出遗传性肿瘤相关的致病突变，从而预知特定肿瘤发生的风险，并进行有针对性的健康管理。

技术优势

1、检测全面：包括点突变、插入、缺失及重复。可以选择一次性筛查多达十六种遗传性肿瘤，涉及到一百多个基因，性价比高；

2、准确性高：运用芯片捕获技术和新一代高通量测序技术，准确性高达99%；

3、专业性强：完善的肿瘤相关基因突变数据库；

4、检测时间短：实现检测及数据分析自动化，效率高。

检测项目

1.肺癌

肺癌是最常见的肺原发性恶性肿瘤，绝大多数肺癌起源于支气管粘膜上皮，故亦称支气管肺癌。近50多年来，世界各国特别是工业发达国家，肺癌的发病率和病死率均迅速上升，死于癌病的男性病人中肺癌已居首位。肺癌目前是全世界癌症死因的第一名。1995年全世界有60万人死于肺癌，而且每年人数都在上升，2003年世界卫生组织（WHO）公布的死亡率是110万/年，发病率是120万/年。而女性患肺癌的发生率尤其有上升的趋势。本病多在40岁以上发病，发病年龄高峰在60～79岁之间。男女患病率为2.3:1。另外种族、家属史与吸烟对肺癌的发病均有影响。肺癌的基本类型包括两种：

非小细胞型肺癌：包括腺癌、鳞癌、大细胞癌，与小细胞癌相比其癌细胞生长分裂较慢，扩散转移相对较晚。非小细胞肺癌约占肺癌总敉的80-85%。

小细胞肺癌（SCLC）：是肺癌的一个未分化癌分型，在肺癌中所占的比例约20~25%，小细胞肺癌分为局限期和广泛期，大多数小细胞肺癌诊断时已为广泛期，局限期最多占1/3。

肺癌易感基因：KRAS、EGFR等

2.肝癌

肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一，是我国位居第二的癌症“杀手”，常见于中年男性。肝癌的主要原因是乙型肝炎，由于肝炎的垂直传播以及相同的不良生活方式和环境，肝癌具有明显的家族聚集性。早期发现，早期诊断和早期治疗对肝癌尤其重要，可使肝癌的五年生存率有了显著提高。

肝癌易感基因：ESR1、UBE4B、KIF1B、PGD等

3.宫颈癌

宫颈癌是女性常见恶性肿瘤之一，在全球范围内，每年约有20多万女性死于宫颈癌。在发展中国家，宫颈癌则属于常见多发的妇科肿瘤，排行榜首。我国每年新发现的病例为13.15万，根据各省市自治区回顾调查，我国宫颈癌死亡率占总癌症死亡率的第一位。宫颈癌是由人类乳头瘤病毒（HPV）引起的，HPV 病毒可直接通过皮肤接触传播，有十几年的潜伏期，故初期没有任何症状，宫颈癌可防可测，按时进行宫颈癌筛查就能有效避免不幸发生。

4.结直肠癌

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，多发于直肠及直肠与乙状结肠交界处，约占60%。在我国常见恶性肿瘤死亡中，结直肠癌患者在男性占第五位，女性占第六位。近二十年来结直肠癌的发病率在逐渐增加，同时，其发病年龄趋向老龄化。发病多在60~70岁，50岁以下不到20%。男女之比为2-3：1。由于遗传因素引发的结肠癌约占结肠癌总数的15%，经基因检测事先预知是否存在易感基因突变，对预防遗传性结肠癌具有重要意义。

5.卵巢癌

卵巢癌是女性生殖器官常见的肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但因卵巢癌致死者，却占各类妇科肿瘤的首位，对妇女生命造成严重威胁。

大量研究表明，卵巢癌家族史是卵巢癌发病的最重要的危险因素，约20－25%卵巢癌患者的直系亲属中有癌瘤患者。在卵巢癌患者中大约有5％～10％属遗传因素导致的卵巢癌，大多数遗传性卵巢癌与胚胎时期发生突变有关，携带突变基因的妇女，一生当中患卵巢癌的风险为高于正常妇女2～4倍。

卵巢癌的病因尚不清楚，其发病可能与年龄、生育、血型、精神因素及环境等有关。卵巢癌有起病隐匿，早期不易发现，易转移，预后差等特点，及早了解患病风险，早发现早治疗。

6.膀胱癌

膀胱癌是指原发于膀胱上皮细胞的恶性肿瘤，是泌尿系统肿瘤中最常见的一种。最常见的膀胱癌细胞来自膀胱内面黏膜表皮，正式名称为移行上皮细胞癌(TCC)。罹患膀胱癌最主要的危险因子是来自基因的影响，另外吸烟、长期接触某种染料（含苯胺成份）、汽油或其他化学物质者也有较高的风险。膀胱癌多发于中年人，以男性为多见，早期症状多不明显，易被误诊，如能早期发现，经积极治疗后生存期相对较长。基因检测预测发病风险早期预防。

7.前列腺癌

前列腺癌是男性生殖系常见的恶性肿瘤，发病随年龄而增长，其发病率有明显的地区差异，欧美地区较高。据报道仅次于肺癌，在男性是癌症死亡的第二位。我国以前发病率较低，但由于人口老龄化，近年来发病率有所增加，前列腺癌的病因尚未查明，可能与遗传、环境、性激素等有关。

通过基因检测预测患病风险，进行有针对性的健康管理，就可以做到真正的早发现、早治疗。

8.乳腺癌

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，是通常发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤。据资料统计，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%。它的发病常与遗传有关，以40—60岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高。根据研究，约有5~10%的乳腺癌来自遗传，而这些家族性乳癌患者，约半数在40岁前就发现罹患乳癌，而一般女性在四十岁前罹患乳癌的几率只有5%，这些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般妇女提早约十年。乳腺癌是乳房腺上皮细胞在多种致癌因子作用下，发生了基因突变，致使细胞增生失控，由于癌细胞的生物行为发生了改变，呈现出无序、无限制的恶性增生，通过基因检测了解患乳腺癌的风险，进行有针对性的健康管理，就可以做到真正的早发现、早治疗。

乳腺癌易感基因：BRCA1、BRCA2、CYP基因家族等

9.肾癌

肾癌又称肾细胞癌，肾腺癌，起源于肾小管上皮细胞，可发生于肾实质的任何部位，但以上、下极为多见，少数侵及全肾；左、右肾发病机会均等，双侧病变占1%~2%。肾癌的病因未明，但有资料显示其发病与吸烟、解热镇痛药物、激素、病毒、射线、咖啡、镉、钍等有关；另有些职业如石油、皮革、石棉等产业工人患病率高。

10.胃癌