实验11 人体染色体核型分析
人类显带染色体核型分析
医学遗传学实验报告【实验题目】人类显带染色体核型分析【实验目的】掌握染色体核型分析的常用方法及G分带的带型特征，会初步识别G分带人类染色体。
【实验原理】将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来构成的图像称为该细胞的核型（karyotype），这通常是用显微摄影得到的染色体相片剪贴而成。
在显带技术问世以前，人们主要根据染色体的大小、着丝粒的位置，将人类染色体顺次由1编到22号，并分为7组。
但要想精确、有把握地鉴别每条染色体是比较困难的。
70年代初出现了染色体显带技术，不仅解决了染色体识别困难的问题，而且为深入研究染色体异常及基因定位创造了条件。
将染色体标本用显带方法处理后，再用Giemsa染色，这类技术称为G分带，通过显微摄影，就可得到G带染色体的显微相片。
【实验方法和步骤】（1）胰酶液的配制：称取胰酶0.2g溶于100mlHanks液中，搅拌30min，用1mol/L NaOH调pH值至7.0～7.2，冷冻保存（最好现配现用）。
（2）先将胰酶液水浴加热到37℃。
（3）将染色体标本浸入胰酶液中，作用时间几秒到几十秒不等，依标本存放时间长短而定（标本需预先经60℃～70℃烤2h，或37℃恒温老化5～7d。
若标本太新鲜，则染色体有些毛糙）。
（4）取出玻片标本，在生理盐水中过一下，再用蒸馏水洗。
（5）Giemsa染液染色8min。
（6）自来水洗、晾干。
（7）镜检：选择分散及显带良好的分裂象，在油镜下观察。
如观察到染色体变粗并显得边缘毛糙，有时甚至呈糊状，是处理过度了。
观察细胞的标准：1）细胞完整，轮廓清晰，染色体在同一平面上均匀分布。
2）染色体形态和分散良好，最好无重叠现象，即使染色体个别重叠，也要能明显辨别。
3）所观察的染色体长短大致一样，处于同一有丝分裂时期。
4)在所观察的染色体周围没有多个或单个散在的染色体。
（8）显微摄影，将相片上的染色体逐个剪下，按丹佛和人类染色体遗传学命名的国际机制（ISCN）排列编号。
遗传学实验：人的染色体核型分析
实验结果
• 作人类染色体核型图
• • • • • • • • • A-G 染色体组的名称 1-22 染色体编号 X,Y 性染色体 del 缺失 der 结构重排的染色体 dup 重复 inv 倒位 t 易位 +/在染色体符号前表示染色体增加或减少，在 染色体符号后表示染色体多出或缺少一部分
实验步骤
1. 计数，沿边缘剪下染色体，编号 2. 初步目测配对，分组 3. 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、 臂比，相同的染色体间配对 4. 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，每一 组下面画一横线，在两端注明起止号，并在 横线下的中部写明A-G组号，染色体从大到 小编为1-22号，性染色体单独列为一组
染色体的特征
• 数目 （2n=？）
• 长度 （绝对长度、 相对长度）
• 着丝粒位置 （M\SM\ST\T）
• 随体与次溢痕的数目、 大小和位置 • 带型分析
人类23对染色体
组型分析实验方法
• • 染色体数目确定 染色体形态特征：
长度：绝对、相对 相对长度=每条染色体的长度/全套染色体长度 臂比=长臂/短臂
记述一特定带时，需 要写明4个内容：染 色体号，长短臂，区 的号序和带的号序。 这些内容按顺序写， 不用间隔或加标点。 如果某一带被再细分， 在原带号数后加一小 数点，编号原则仍按 从着丝粒往臂端序贯 编号。如1p31.2代表 一号染色体短臂3区1 带第2亚带
核型描述
• 首先列出染色体总数，然后是性染色体组成， 接着列出异常的染色体数目或形态。下列统一 的命名符号：
着丝点指数=短臂/（长+短臂）
随体的有无
分组排队原则
• 着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 • 同一组的按染色体长短顺序配对排列 • 各指数相同的染色体配为一对 • 可根据随体的有无进行配对 • 将染色体按长 短排队，短臂向上
染色体核型分析报告
染色体核型分析报告:核型染色体分析报告染色体核型分析弱精染色体核型分析46 xn 染色体核型分析46 xy篇一:染色体核型分析细胞遗传学(染色体核型)分析克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据。
许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于治疗方案的选择具有指导意义;同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标，也为分子学研究提供了重要线索。
比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好，应尽早进行异基因造血干细胞移植等。
WHO制定的恶性血液病分型系统中，将染色体核型作为最重要的分型及诊断指标，发现重现性异常的染色体可提前作出AML的诊断。
很多染色体异常导致特异性的白血病融合基因。
染色体分析除用于各类恶性血液病患者，如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)患者外，还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染色体检测，以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。
但是染色体分裂相的制备和分析具有一定的难度，需要时间长，因此导致临床染色体的诊断缺乏及时性，往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间;染色体核型分析需要细胞分裂才能完成，因此需要细胞具有良好的分裂活性，部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相(正常染色体分裂相，核型排列后如图3和图4)，在一定程度上影响了患者的确诊和治疗。
此外染色体一般只能分析20-30个分裂相细胞，敏感性只有百分之一，当异常细胞比例较低时，也难以发现异常的染色体。
异常染色体核型的判断需要经验丰富的技术人员，尤其对一些复杂染色体异常，或异常较小的染色体，往往难以正确判断。
采用染色体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染色体检测和发报告速度。
通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。
图3 正常男性的染色体核型图4:正常女性核型 46,XX不同血液恶性肿瘤常见的染色体异常见表2，具体介绍如下。
染色体核型分析实验报告
染色体核型分析实验报告染色体核型分析实验报告染色体核型分析是一项重要的实验技术，它能够帮助我们了解个体的遗传特征以及染色体异常与疾病之间的关系。
本次实验旨在通过染色体核型分析，观察和分析不同个体的染色体组成，并探讨染色体异常与遗传疾病之间的关联。
实验过程中，我们选择了一组健康的个体作为研究对象，采集了其外周血样本。
通过细胞培养和染色体制备技术，我们成功地制备出了染色体悬液。
接下来，我们使用高倍显微镜观察了染色体的形态和数量。
在观察过程中，我们发现了不同个体之间染色体的差异。
正常情况下，人类细胞核中的染色体应该为23对，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
常染色体是指除性染色体以外的其他染色体，它们负责携带遗传信息，决定了个体的大部分遗传特征。
性染色体则决定了个体的性别。
通过观察，我们发现了某些个体的染色体数量存在异常。
这种异常可能是由于染色体缺失、重复或结构异常等原因引起的。
染色体缺失是指染色体上的一部分或整个染色体丢失，而染色体重复则是指染色体上的一部分或整个染色体重复出现。
染色体结构异常则是指染色体上的片段发生断裂、倒位、交换等变化。
染色体异常与许多遗传疾病之间存在着密切的关系。
例如，唐氏综合征是由于21号染色体上的三个染色体引起的，患者通常具有智力发育迟缓、面部特征异常等症状。
另外，爱德华氏综合征是由于18号染色体异常引起的，患者通常出现心脏和肾脏畸形等问题。
通过染色体核型分析，我们可以准确地检测出这些染色体异常，为遗传疾病的诊断和治疗提供有力的依据。
除了遗传疾病，染色体核型分析还可以应用于其他领域。
例如，它可以用于法医学领域的亲子鉴定，通过比对父母与子女的染色体核型，确定亲子关系。
此外，染色体核型分析还可以用于评估环境因素对染色体的影响，例如辐射和化学物质对染色体的损伤程度。
总结起来，染色体核型分析是一项重要的实验技术，它可以帮助我们了解个体的遗传特征以及染色体异常与疾病之间的关系。
通过观察染色体的形态和数量，我们可以准确地检测染色体缺失、重复和结构异常等问题，并为遗传疾病的诊断和治疗提供依据。
实验11 人体染色体核型分析
六、思考题
请描述核型： 45，XY, der (14;21) (q21;q14) 47，XY, +21
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.7 点 图标，按原定物种分类器自动配对
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.8鼠标左键双击，单条染色体翻转
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
1.打开LUCA软件测定染色体长短臂长度
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
2.点击测量菜单中长度测定,出现
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
3.测量染色体每一个长臂和短臂长度,直到 23对染色体测完，点击Preprocess，点击 下拉菜单中 ，存盘。
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.1.亮度和对比度键：点击“ ”图标出现
点击Auto键自动设定亮度和对比度，然后点击OK
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.2点击Clean，去掉非染色体残渣, 完毕 后点击OK。出现
三、实验用品
1.计算机、核型分析元件 2.人染色体照片
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
1.点击karyotyping软件,点击“ ”打开,出现
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
2.选择分类器：已建人类、老鼠、猪、牛、 羊、鱼等物种染色体分类系统，默认值是 Human。掌握10大指令运用。
实验一人染色体核型分析
实验一人染色体核型特征及其分析实验目的:掌握正常人染色体核型特征及其分析方法。
实验准备 1 、材料：正常人体细胞中期分裂相照片2 、器材：剪刀、镊子、培养皿、浆糊、牙签。
实验原理人类正常体细胞染色体数为 46 条，其中 22 对为常染色体， 1 对为性染色体。
根据染色体的相对长度和着丝粒的位置，将其中 44 条常染色体两两配合成对，形成同源染色体，共 22 对，同时将它们按大小顺序编号（ No.1—22 ）并分成 A 、 B 、 C 、 D 、 E 、 F 、 G7 组，其中性染色体 X 放在 C 组， Y 放在 G 组，每组染色体都有其特定的形态特征。
A 组 (No. 1---3) ：是最大一组染色体No.1 是一对最大型的中央着丝粒染色体；No.2 较 No.1 稍短，是一对最大型的亚中央着丝粒染色体；No.3 是该组中最短的一对中央着丝粒染色体。
B 组 ( No.4—5) ：比 A 组短，是二对亚中央着丝粒染色体，长短臂区分明显，组内两号不易辨别。
C 组 (No.6---12 和 X 染色体 ) ：是中等大小的亚中央着丝粒染色体。
该组只有最大的 No.6 和最小 No.12 容易识别，其余各号间难以区别。
以下特点可供识别时参考： No.6 、 7 、 8 、 11 着丝粒近于中央， No.9 、 10 、 12 长短臂区别明显。
D 组（ No.13—15 ）：中等大小，是较大近端着丝粒染色体，短臂末端有随体，组内各号间不易识别。
E 组（ No.16—18 ）：这三对染色体各有特点，彼此间容易区分。
No.16 是本组最大的一对中央着丝粒染色体；No.17 为亚中央着丝粒染色体，稍大；No.18 是本组最小的一对亚中央着丝粒染色体。
F 组（ No.19—20 ）：是两组最小的中央着丝粒染色体，彼此间不易区别。
G 组（ No.21—22 和 Y 染色体）：是一组最小的近端着丝粒染色体， 21 和 22 号短臂末端有随体，彼此不易区分。
人类染色体组型分析 实验报告
【实验题目】染色体组型分析【实验目的】1.掌握染色体组型分析的各种数据指标。
2.学习染色体组型分析的基本方法。
3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。
4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。
5．了解染色体组型与带型分析的意义。
【实验材料与用品】1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸2.材料：人体细胞染色体放大图【实验原理】染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。
核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。
（一）描述染色体的四个参数：×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度）1．相对长度= 每条染色体长度单倍常染色体之和+X2．臂指数= 长臂的长度 q短臂的长度 p 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan 提出了划分标准：1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M ）1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM ） 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST ）④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T ）3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p 染色体全长 p+q按Levan 划分标准: 50.0-37.5之间为M37.5-25.0之间为SM25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T4．染色体臂数（NF ）：根据着丝粒的位置来确定。
a ．端着丝粒染色体（T ），NF=1；b ．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M ，SM ，ST ），NF=2。
（二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征类别包括染色体的序号 主要特征 A 群第1-3对 体积大，中部着丝粒；第2对着丝粒略偏离中央 B 群第4-5对 体积大，中部着丝粒；彼此间不易区分 C 群 第6-12对，X 中等大小，亚中部着丝粒。
遗传实验人类染色体组型分析
中期染遗色传实体验人的类形染色态体组、型分带析型（G显带）
Q-Banding (Quinacrine)
遗传实验人类染色体组型分析
Q带
荧光染料氮芥喹叶
优点：受制片过程和热处理的影响较小, 制片效果较好,带型鲜明
缺点：荧光持续存在的时间很短 ，必须有荧光 显微镜才能进行观察
有
E
16-18 较短的近中着丝点，16号更近于中部着丝点 无
F
19-20 短的近中着丝点
无
G
21-22 很短的末端着丝点
有
性染色 23 体
X染色体很象6号染色体，中着丝点。Y染色体 无 很象21，22号染色体，但Y染色体无随体
遗传实验人类染色体组型分析
正常男性— 46, XY
遗传实验人类染色体组型分析
实验一 人类染色体组型分析
遗传实验人类染色体组型分析
一、实验原理
组型(核型,karyotype) 是将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起 来所构成的图像.
通常以模式图的方式表示,它是通过对许多细胞染 色体的测量取其平均值绘制而成的,代表了一物种 染色体组型的特征.由于染色体是遗传物质单位— —基因的载体,组型代表了种属的特征.所以组型 分析对于探讨人类遗传病的机制等方面具有重要 意义.
人体染色体显微照片
遗传实验人类染色体组型分析
四、实验器材
人染色体显微照片,剪刀,镊子,胶 水.
遗传实验人类染色体组型分析
五、本实验的步骤
1.同源染色体配对编号:按图片上的染色体大小, 形态,着丝粒位置,随体有无,进行同源染色体配 对,将染色体分为22对常染色体和一对性染色体. 编号为1-22号,性染色体编号为23号. 2.分组:将大小,形态,着丝粒位置相近的染色体 归为一组,一般分为A-G的7个组，每组3对染色 体。 3.粘贴:在实验报告纸上划8条横线,用剪刀按编 号将图片上的染色体分别剪下,分组排列粘贴 在横线上.如A组排列1-3对染色体,C组排列6-12 对染色体等.性染色体单独排列在一条线上.
人类染色体标本制备及核型分析
显微镜使用与图像采集
显微镜类型
用于核型分析的显微镜主要有光学显微镜和电子显微镜两种 。
图像采集方法
通过显微镜观察染色体标本，使用相机或图像采集卡等设备 获取染色体图像。
染色体识别与计数
染色体识别
根据染色体的形态、大小、着丝粒位置等特征进行识别。
染色体计数
对识别出的染色体进行计数，得到细胞内的染色体数目。
遗传病预防
通过基因编辑等技术手段，对某些遗传病进行预防，降低后代患病 风险。
生育能力评估
对不孕不育患者进行染色体核型分析，评估其生育能力。
案例分析：成功解决遗传问题案例分享
案例一
一对夫妇因多次自然流产寻求遗传咨询，通过染色体核型分析发现女方存在染色体平衡易位，经过遗传咨询和辅助生 殖技术治疗，成功生育健康宝宝。
人类染色体标本制备及核型 分析
汇报人：XX
目录
• 染色体标本制备基础 • 人类染色体标本制备步骤 • 核型分析基本知识与技术 • 人类染色体异常类型与识别 • 临床应用与案例分析 • 实验注意事项与质量控制
01
染色体标本制备基础
染色体概念及结构
染色体定义
染色体是细胞核中容易被碱性染料染成深色的物质，主要是由DNA和蛋白质组 成，在细胞分裂间期呈染色质状态，进入分裂期则高度螺旋化呈短棒状的染色 体。
异常染色体识别技巧
01
观察染色体形态
异常染色体可能表现出形态上的 不规则，如断裂、缺失或重复等 。
02
分析核型图像
通过核型分析软件对染色体进行 排序和比对，识别异常染色体的 存在。
03
应用荧光原位杂交 技术
利用特定序列的荧光探针与染色 体上的目标序列进行杂交，从而 准确识别异常染色体。
遗传学课件遗传学实验-人类染色体核型分析
[3] Smith J, Johnson M, Levine A. Karyotyping in clinical practice.
American Journal of Human Genetics, 2017, 91(6): 987-998.
附录：相关图表和数据
图1
人类染色体核型图谱
表1
染色体异常类型及临床表现
障碍等问题。
倒位
染色体倒位是指染色体局部发 生倒转的现象，可能导致胎儿 智力障碍、生长发育迟缓等问 题。
缺失
染色体缺失是指染色体部分缺 失的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
重复
染色体重复是指染色体部分重 复的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
染色体异常的遗传机制
染色体异常的遗传机制主要包括基因突变和染色体畸变。基因突变是指在基因序 列中发生碱基对的增添、缺失或替换等现象，可能导致胎儿发育畸形、智力障碍 等问题。
实验材料准备
准备好染色体标本、显微镜、染色剂、载玻片、 盖玻片、显微操作器等实验器材和试剂。
实验环境设置
确保实验室环境整洁、无尘，并保持适宜的温度 和湿度。
实验人员要求
实验人员应具备基本的遗传学知识和实验技能， 熟悉实验操作流程和注意事项。
实验操作流程
01
02
03
04
标本制备
采用适当的细胞培养和固定方 法，制备染色体标本。
遗传学课件-人类染色体核型 分析
目录
• 人类染色体介绍 • 染色体核型分析技术 • 人类染色体核型异常 • 染色体核型异常与疾病 • 实验操作和注意事项 • 参考文献和附录
01
人类染色体介绍
染色体的组成和功能
人类染色体核型分析
人类染色体核型分析正常核型分析：人类染色体核型是指胚胎及成人细胞中的染色体数目、形态和大小的组合情况。
人类正常核型为46，其中有22对常染色体和1对性染色体。
常染色体是指除了性染色体以外的其他染色体，按从大到小顺序分为1～22号染色体，其中1～22对染色体构成了每个人的基因组。
性染色体分为X和Y两种。
女性的核型为46，XX，男性的核型为46，XY。
在正常核型分析中，常用的技术是染色体核型分析。
该技术通常使用外周血细胞或胚胎细胞作为样本，通过染色体的捕获、染色、显微观察和图像分析等步骤，可以得到染色体的数目、形态和大小等信息。
异常核型分析：异常核型分析是指对染色体异常进行鉴定和分析。
在人类中，染色体异常主要包括染色体数目异常和结构异常两种。
染色体数目异常是指染色体数目增加或减少的情况。
最常见的染色体数目异常是唐氏综合征，即三体综合征，患者的核型为47，XY或47，XX，+21、唐氏综合征是由于第21对染色体出现三个而非两个的情况，导致患者出现智力发育迟缓、面容特殊、心脏疾病等症状。
结构异常是指染色体的部分区域发生缺失、重复、倒位、转座等改变。
常见的结构异常有易位、缺失和重复。
染色体易位是指两个或多个染色体间一部分染色体片段的交换。
缺失是指染色体上的一部分缺失。
重复是指染色体上的一个或多个区域出现重复。
染色体核型的异常往往与遗传性疾病和先天性疾病有关。
通过对染色体核型的分析，可以为相关疾病的诊断、预防和治疗提供重要参考依据。
总结起来，人类染色体核型分析是通过对正常和异常染色体核型的分析，来对疾病进行诊断、预防和治疗的一项重要技术。
它不仅有助于了解人类染色体的结构和功能，也为人类遗传学和医学研究提供了重要工具。
最新医学遗传学实验：人类染色体常规核型分析教学讲义ppt
清点实验物品：
每组剪刀、镊子、离心管、吸管各4， 止血钳2
秋水仙素处理培养的血细胞
用止血钳去掉培养瓶（瓶中为已培养了约70小时 的血细胞）瓶盖表面的铁皮
打开瓶盖，每瓶加入秋水仙素2~3滴 盖上瓶盖，轻轻摇匀，作好标记 37℃继续培养约2小时
教学内容
人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备 人类染色体常规核型分析
了解人外周血淋巴细胞常规染色体标本 制备的原理与方法
实验用品
实验器械：冰箱、恒温培养箱、恒温水 浴箱、离心机、天平、吹风机、15ml离 心管、吹打管、试管架、染色架、废液 缸。
实验试剂：RPMIl640完全培养基( 含胎 牛血清、PHA、抗生素等) 肝素、秋水仙素、0.045M KCl、甲醇、 冰醋酸、 Giemsa染液
每组剪刀镊子离心管吸管各4止血钳2秋水仙素处理培养的血细胞用止血钳去掉培养瓶瓶中为已培养了约70小时的血细胞瓶盖表面的铁皮打开瓶盖每瓶加入秋水仙素23滴盖上瓶盖轻轻摇匀作好标记37继续培养约2小时人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备人类染色体常规核型分析人类染色体常规核型分析核型
医学遗传学实验：人类染色体常 规核型分析
注意：
１.用镊子取冰片，千万不要用手摸冰片的表面， 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度，且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷，易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10min。 流水冲洗，吹风机吹干，镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
褥垫层的设计
褥垫层的设计目的 （1）保护桩土共同承担荷载； （2）调整桩土荷载应力分担比； （3）减少基础底面的应力集中；
（4）调整桩土水平荷载的分担。
核型分析实验报告
核型分析实验报告引言：核型分析是一种常用的细胞遗传学实验技术，主要用于研究细胞的染色体组成和结构。
通过核型分析，可以了解染色体数目、大小、形态以及染色体的异常情况，为疾病的诊断和治疗提供重要依据。
本实验旨在通过核型分析技术，深入了解人类染色体的结构和变异。
实验方法：1. 细胞准备：从实验者手指上集取一小滴新鲜血液，将血液样品转移到离心管中，在37℃恒温箱中孵育20分钟。
2. 细胞分离：取出离心管，将血液样品缓慢加入热平衡后的无菌生理盐水中，使血液与生理盐水均匀混合。
使用移液管向离心管中加入几滴0.075％胷缓慢搅拌，使细胞溶解。
离心管再次放入37℃恒温箱中孵育5分钟。
3. 细胞染色：将上一步得到的细胞溶液倒在带标尺的载玻片上，然后用玻璃棒慢慢摩擦，使细胞均匀分布于载玻片上。
将载玻片浸入无菌水中，再浸入4％磷酸中，使细胞进行裂解，并在4℃下孵育5分钟。
4. 染色体显色：将载玻片转移到绿琼瑶水混合液中，加热显色约15秒钟，然后反复洗涤，使游离染料被冲洗掉，最后在显微镜下观察和分析。
实验结果：通过显微镜观察，我们成功得到了一份标本的核型分析结果。
在正常染色体图像中，我们清晰地观察到了23对染色体，其中有22对自动体染色体和一对性染色体。
染色体根据大小和带有的着丝粒的位置，分别被编号为1-22对。
性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，男性为XY型，女性为XX型。
在观察过程中，我们还发现了某些异常的染色体情况。
出现染色体缺失、错位或重复的异常现象，例如染色体18上出现三个染色体而非两个。
这些异常情况可能与染色体突变或遗传疾病有关。
进一步的研究和分析将有助于了解这些异常染色体的具体病因和治疗方法。
讨论与结论：通过本实验，我们成功利用核型分析技术对人类染色体进行了观察和分析。
除了得到正常核型的基本信息外，我们还观察到了一些异常的染色体情况。
这些变异的染色体可能与染色体的遗传异常和疾病有关，为我们深入研究疾病发生机制和提供精确的诊断方法提供了重要的依据。
解读人类染色体核型分析报告
解读人类染色体核型分析报告一、什么是染色体？染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。
染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。
不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。
一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。
人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。
核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)．二、报告解读案例一：染色体核型46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。
该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。
案例二：染色体核型46，XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。
该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异常染色体形态结构。
案例三：染色体核型为45，X解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。
这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。
临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
案例四：染色体核型为47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。
这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。
表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。
人类外周血培养及染色体核型分析
人类外周血培养及染色体核型分析一、实验目的：1.学习外周血淋巴细胞悬浮培养的原理和方法；2.利用培养后进行分裂的细胞制备人类染色体标本；3.利用人类染色体核型分析软件进行核型分析。
二、实验原理：1、植物血凝素的作用外周血中的淋巴细胞几乎都是处在G0或G1期，一般情况下是不分裂的。
当在培养基中加入植物血凝素(PHA)时，这种小淋巴细胞受到刺激后转化为淋巴母细胞，进而开始进行有丝分裂。
2、秋水仙素的作用：秋水仙素(colchicines)可以抑制细胞纺锤体的形成，使处在分裂的细胞停留在中期。
因此利用秋水仙素处理可以获得许多同步的中期分裂细胞。
使用秋水仙素处理会引起染色体在一定程度上的收缩，因此在处理时间和浓度上要合适。
3、低渗的原理：徐道觉(T.C.Hsu)等于1952年发现在固定细胞之前使用低渗液进行处理，可以使细胞的核膜吸水膨胀，滴片后细胞破裂，染色体分散开来，在显微镜下易于观察和统计，染色效果也明显提高。
这种技术被广泛采用后，使人类染色体分析技术得到了发展。
4、核型和带型：核型(karyotype)：是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。
在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。
带型（banding pattern）即染色体带型。
借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。
染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。
常用的显带技术所显示的带有Q带、G带、C带、R带、T带等。
就每一种分带技术而言，每一染色体的带型是高度专一和恒定的。
三、实验用具及试剂：1.实验仪器及用具：恒温培养箱、离心机、恒温水浴箱、冰箱、显微镜、显微数码摄像系统、染色体分析仪；培养瓶、注射器、微量移液器、枪头、吸管、离心管(10ml)、载玻片、烧杯、量筒。
人类体细胞染色体核型分析
人类体细胞染色体核型分析哲学1701班 李鹿鸣 U201716565核型是将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。
通常是用显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
由于染色体是遗传物质单位----基因的载体，核型代表了种属的特征，对于探讨人类遗传病的机制和动植物起源，物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种等方面都具有重要的意义。
一、实验目的了解和掌握人类体细胞染色体分析方法二、实验原理人类细胞有丝分裂中期染色体形态典型，便于分析，一般都分析中期分裂相。
中期染色体已经纵裂为二个染色单体，但是着丝粒还未分离，所以两条染色单体相连于一着丝粒，着丝粒在标本上为一淡染区。
从着丝粒向两端就是染色体的“两臂”，凡着丝粒不在中央者，必然将染色体分隔成短臂和长臂。
根据着丝粒的不同，可将染色体分为中部着丝粒染色体，亚中部着丝粒染色体，亚端部着丝粒染色体，端部着丝粒染色体。
在一些亚端部着丝粒染色体中，除去着丝粒以外，有时还能看到一段稍窄的淡染区，叫次缢痕。
对任何一个染色体的基本形态学特征来说，很重要的参数有4个。
1. 相对长度，指单个染色体长度与包括X 染色体（或Y 染色体）在内的单倍染色体总长之比，以百分率（或千分率）表示。
2. 臂指数：指长臂同短臂的比率，即按Levan （1964）的标准划分：臂指数在1.0～1.7之间为中部着丝粒染色体；其臂指数在1.7～3.0之间这亚中部着丝粒染色体；臂指数在3.0～7.0之间为亚端部着丝粒染色体；臂指数大于7.0者为端部着丝粒染色体。
3. 着丝粒指数，指短臂占整条染色体长度的比率，它决定着丝粒的相对位置。
按Levan （1964）的划分标准，着丝粒指数在50.0～37.5之间为中部着丝粒染色体，指数在37.5～25.0之间为亚中部着丝粒染色体，指数在25.0～12.5之间为亚端部着丝粒染色体，指数在12.5～0.0之间为端部着丝粒染色体。
4. 染色体臂数，是根据着丝粒的位置来确定，着丝粒位于染色体端部，为端部着丝粒100%的总总长Y X 常染色体每条染色体长度相对⨯+=或单倍长度%100⨯=该条染色体长度短臂长度着丝粒指数短臂长度长臂长度臂率=染色体，其臂数可作为一个。
遗传学实验人类染色体的识别及核型分析.ppt
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遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
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遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
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遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
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遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
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遗传学实验 2008-3
G显带
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湖南文理学院生命科学学院： 湖南文理学院生命科学学院：熊
一、实验目的
1.掌握染色体组型分析标准 2.学习染色体组型分析方法 3.利用核型分析软件进行人体染色体组型分析
二、实验原理
1、定义 染色体组型 又称核型。将动物、植物、 真菌等的某个体或某分类群（亚 种、种、属等）体细胞内整套染 色体，按它们的特征排列起来的 图像。 核型模式图 将一个染色体组的全部染色 体按其特征逐条绘制、再按其长 短、形态等特征排列起来的图像。
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3.5点 图标，分开交叉重叠的染色体
出现手状时 才能够移动 4 个控制点 中的某1 点
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3.6点击 图标，合并两部分为一条染色体; 点击 图标扩大观察;点击 图标将残渣 清除;点击术 四、 karyotyping软件应用技术
3.1.亮度和对比度键：点击“ ”图标出现
点击Auto键自动设定亮度和对比度，然后点击OK
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3.2点击Clean，去掉非染色体残渣, 完毕 后点击OK。出现
3.9形成核型分析报告。点击该截面中Repot 下拉菜单中Create新建报告栏目
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3.9用中文输入相关信息，点击OK自动生 存核型分析报告。
改为生命科学学院现代生物学实验Ⅱ实验报告单 改为湖南省常德市洞庭大道170号 改为人体染色体核型分析报告
二、实验原理
7、核型分析内容 ①数目确定:30个细胞,5个照片 ②绝对长度:用微米表示 ③相对长度=染色体长/总长 ④臂比=长臂/短臂 ⑤着丝粒指数 =短臂/(长臂+短臂) ⑥随体:注明所在染色体号
二、实验原理
8、分组排序原则 1、完全相同的染色体配为一对; 2、着丝粒类型相同，相对长度相近为同一组; 3、组内按染色体长度由长到短序排; 4、染色体长度等长时，短臂长者在前，短者在后; 5、染色体长度等长时，无随体者在前，有者在后; 6、着丝粒序排成直线，短臂向上。
六、思考题
请描述核型： 45，XY, der (14;21) (q21;q14) 47，XY, +21
改为姓名 专业 班级 改为同组人员 学号
改为学号
实验时间 地点
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3.10核型分析报告存盘 Lin格式为LUCA软件染色体长度测量准备测定文本 Word格式为递交实验报告准备打印文本备份。点 击imaoge中save as lin格式存盘。
二、实验原理
5、人体染色体分带方法 、
染色体号：1-22，XY 长短臂：p.q 区带号：序写不间隔不标点 亚带号：区内细分,带号后加 小数点 举例 1p31.2：为1号染色体短臂 3区1带第2亚带
二、实验原理
6、人体染色体命名 A-G ：染色体组名称 1-22： 染色体编号 X,Y： 性染色体 del ： 缺失染色体 der ： 结构重排染色体 Dup： 重复染色体 inv ： 倒位染色体 t ： 易位染色体 +/- ： 染色体符号前表示数目增或减 符号后表示长度多出或缺少
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
1.打开LUCA软件测定染色体长短臂长度
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2.点击测量菜单中长度测定,出现
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3.测量染色体每一个长臂和短臂长度,直到 23对染色体测完，点击Preprocess，点击 下拉菜单中 ，存盘。
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3.3染色体分割。点击 在一起的染色体 图标，分割连
鼠标右键点击 染色体适当部 位。分割连在 一起的染色体 左键放大，利 于手动操作
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3.4点击 图标移动染色体，染色体重排
二、实验原理
2、染色体组型分析的作用 确定物种的特征，确定种属亲缘关系 分析生物物种的变异和进化过程 识别单条染色体和进行基因定位 染色体疾病临床诊断和产前诊断
二、实验原理
3、人体染色体组型 、
二、实验原理
4、人体染色体分组 、
性常染色体2大类 常染色体大小上分7类 最大到最小 形态上3类 m: 5对(1,3,16,19,20) sm: 13对(2,4-12,17,18,X) st: 5对(13,14,15,21,22,Y)
三、实验用品
1.计算机、核型分析元件 2.人染色体照片
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1.点击karyotyping软件,点击“ ”打开,出现
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2.选择分类器：已建人类、老鼠、猪、牛、 羊、鱼等物种染色体分类系统，默认值是 Human。掌握10大指令运用。
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3.7 点 图标，按原定物种分类器自动配对
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3.8鼠标左键双击，单条染色体翻转
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