2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析
2型多发性内分泌腺瘤2A型研究进展
2型多发性内分泌腺瘤2A型研究进展摘要：多发性内分泌腺瘤2型是国内的一种内分泌系统疾病，在国内报道尚少，发病率低，但是一旦发生往往恶性程度较高。
国外相关研究较多，国内医师对于此种疾病的鉴别及相关治疗认识尚未完全清晰，本文根据相关研究进展对多发性内分泌腺瘤进行了综述，对疾病相关的诊断、治疗等进行了阐述，提高临床工作者对于其认识。
关键词：2型多发性内分泌腺瘤 MEN2A 甲状腺髓样癌1968年Steiner等人首次发现了嗜铬细胞瘤（PHEO）。
Pollock和Williams对甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤及嗜铬细胞瘤进行了综合性的描述。
最终于1975年，Chongdeng将多发性内分泌腺瘤进行了分型，区分了MEN2A和MEN2B。
MEN2是常染色体显性遗传的主要疾病，是家族性遗传的内分泌疾病，患病率为1-10/10万。
主要的分型包括MEN2A、 MEN2B、家族性甲状腺髓样癌（FMTC）等,其中MEN2A占到了75%-80%。
MEN2A是一个或者多个内分泌腺体同时或者先后发生的、主要表现为功能亢进的一种疾病[1]，又可以称为Sipple综合征。
此种疾病临床表现较为多样化，病程进展缓慢[2]。
MEN2A的临床症状表现1.甲状腺髓样癌,这是最常见的病变，超过90%的MENA2A患者有此表现，主要是患者的降钙素指标发生变化，因此在临床中可以通过监测降钙素的变化来了解疾病。
2.嗜铬细胞瘤的症状通常较为典型，多发生于双侧肾上腺髓质，在影像学检查中，CT检查具有较高的特异性，当然，因为患者一般是首先出现甲状腺髓样癌，所以注意排除肾上腺嗜铬细胞瘤的可能。
3.甲状腺功能亢进。
所占的比例为95%、50%及30%。
在平时的彩超检查中如果发现MTC/PHEO,甲状腺旁腺增生等表现其中之一，并且在家族中有此种疾病的病史，就要高度考虑罹患此病的风险。
发病的主要机制是染色体基因的突变，主要是10号人类常染色体的RET基因的突变。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型危害及预防PPT
演讲人：
目录
1. 什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 2. 小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的危害 3. 如何预防小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 4. 小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗 5. 总结与展望
什么是小儿多发性内分泌腺瘤 Ⅱ型？
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 定义
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的危害 生活质量
患儿可能面临心理压力、生活质量下降等问 题。
长期的医疗干预和监测会影响儿童的正常生 活。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的危害 遗传风险
MEN Ⅱ型是遗传性疾病，家族成员也可能面 临相同风险。
进行基因检测可帮助筛查高风险个体。
如何预防小儿多发性内分泌腺 瘤Ⅱ型？
总结与展望
科研进展
目前在基因治疗和靶向治疗等方面有新的研究进 展。
未来可能会带来更有效的治疗方案。
总结与展望
家庭支持
为患儿提供良好的心理与情感支持至关重要。
家长的理解与关爱可以帮助孩子更好地应对疾病 带来的挑战。
谢谢观看
例如，利用降压药物控制嗜铬细胞瘤引起的 高血压。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗 长期随访
疾病治疗后需进行长期随访，以监测复发风 险。
定期检查有助于及时发现问题并采取相应措 施。
总结与展望
总结与展望
提高认识
全社会需加强对小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的认 识与重视。
通过科普活动提升公众了解程度，促进早期诊断 与治疗。
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 流行病学
此病在儿童和青少年中较为少见，发病率约为 1:30,000。
遗传性因素使得家族中多位成员可能受影响。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的 危害
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型健康教育
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（MEN2B）是一种遗 传性疾病，导致多个内分泌腺肿瘤的发生。
该病主要由RET基因突变引起，通常在儿童或青 少年时期被诊断。
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？
症状
常见症状包括甲状腺肿瘤、肾上腺肿瘤及神经瘤 等。
患者可能会出现甲状腺功能亢进、腹痛、体重下 降等症状。
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 遗传特征
怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者？ 家庭支持
家庭成员应共同学习相关知识，理解疾病特点。
加强庭沟通，提供情感支持，帮助儿童应对疾 病。
怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者？ 学校配合
学校应了解患者的特殊需求，给予必要的支持。
与老师沟通，确保孩子在学校的学习和生活不受 影响。
怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者？
MEN2B是常染色体显性遗传，意味着有一半的概 率遗传给后代。
了解家族史对于早期筛查和干预至关重要。
为什么要关注小儿多发性内分 泌腺瘤Ⅱ型？
为什么要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？
早期发现的重要性
早期发现可以显著降低并发症的风险，提高生活 质量。
定期检查和基因筛查能够帮助早期识别高风险个 体。
为什么要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 心理影响
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型健康 教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？ 2. 为什么要关注小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ 型？ 3. 何时进行监测和筛查？ 4. 怎样支持小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患 者？ 5. 如何预防小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的 发生？
什么是小儿多发性内分泌腺瘤 Ⅱ型？
什么是小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？
患病儿童及其家庭可能面临心理压力，需要提供 心理支持和咨询。
多发性内分泌腺瘤病2A型二例并文献复习
２ 以上的内分泌腺肿瘤或增 生而产生的 界 欠 清 ，形 态 欠规 则 。 甲状 腺 同位 素检 查 压 在 １０６ 个 １／ ８—１０ ９ ｍ Ｈ ７／ ６ｍ ｇ波 动 。 术 前 种 以受累腺体功能亢进为表现的临床综 （ Ｃ ） 提 示 左 叶 上 极 摄 锝 ９ ｍ 功 能 差 ， 诊 断 ＭＥ Ａ 型 可 能 ，经 酚苄 明控 制血 压 ＥＴ ９ Ｎ２ 合征 ３ １。此类 疾 病 临床 少见 。我 院诊 治 Ｃ Ｔ及 ＭＲ 检 查 提 示 双 肾 上 腺 肿 瘤 性 病 ２周 后 ，在 全 麻 下行 右 肾 上腺 切 除 ＋左 肾 Ｉ
提 高疗 效的 关键 ，手 术是 目前 主要 的 治疗 手段 。
【 关键词】 多发性 内分泌腺瘤病 ；嗜铬细胞瘤 ；甲状腺髓样癌 ；诊断
【 中图分类号】Ｒ７６ 【 ３ 文献标识码 】Ｄ 【 文章编号 Ｊ１ ７ ９７ （００ ８ ２３ ０ ０ — ５２ ２１Ｊ０ ～ ６４— ２ ０
【 ｂｔ ｃ】 Ｏ ｊｃｖ Ｔ ｔ ｙ ｈ ｃｎ ａ ｃａ ｃ ｒｔｓ ｎ ｅ ｍ ｎ ｏ ｍ ｌ ｌ ｅｄｃｎ ｎｏｌ ｉ ｔ ｅ２ Ａ ｓ ａｔ ｒ ｂｅｔｅ ｏ ｕ ｅ ｌｉ ｌ ｈｒ ｔ ｓｃ ａｄｔａ ｅｔ ｆ ｕ ｉｅ ｎｏ ｅ ｅｐ ｓ ｐ Ａ ｉ ｓ ｄ ｔ ｉｃ ａ ｅ ｉ ｉ ｒｔ ｔ ｐ ｉ ｒ ａａｙ
族倾向的常染色体显性遗传性疾病 ，表现 平 均 正 常 。Ｂ超 检 查 提 示 甲状 腺 左 叶 实性 上 腺 内 明显 强 化 结 节 影 ，左 侧 ２ ０ｅ × ． ｍ
． ｅ ０ ８ｅ ． ｍ。右侧 ４ ６ ｃ ×３ ０ ｃ ． ｍ ． ｍ。入 院后 血 为在同一患者身上同时或先后出现 ２个或 占位 性病 变 ， 大小 为 １ １ ｍ× ． ｍ，边 １ ５ ｃ
多发性内分泌腺瘤2A型
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性 ＭＴ Ｃ与其 的区别是 仅 累及单侧 甲状腺 ，且 多 为单 个肿 瘤 。ＭＴ Ｃ恶性程度介于未分化癌 和乳头状 或滤泡癌 之间。
结 膜下 区和消化道黏膜神经瘤 的特征
Ｍ Ｎ２ Ｅ Ａ的临床基本特征是 Ｍ Ｃ，是 由甲状 腺 ｃ细胞 Ｔ 增 生导致 的多中心肿 瘤 ，常累及双 侧甲状腺组织 。而散发
Ｍ Ｎ Ａ及其相关肿瘤 中，ｒ 突变是通过增 强 ｒ 的转化能 Ｅ２ ｅ ｔ ｅ ｔ 力而致疾病表型 出现。ｒ 的突变位点 、碱基置换类型与疾 ｅ ｔ 病的表型密切相关。Ｍ Ｎ Ａ各亚型之间表型 的差异提示不 Ｅ２
１ ＭＥ ２ Ｎ Ａ临 床 诊 断
常升高与降钙 素水 平不平 行 ，常 提示 其他组 织 的恶性 肿 瘤 。同时颈部摄 ｘ线片或 Ｂ超可 作为 Ｍ Ｃ定位诊 断的筛 Ｔ
查 ，Ｍ Ｃ的原发肿瘤及转移灶 在 ｘ线 片及 Ｂ超上 可表现 Ｔ 为致密的钙化灶。
ＭＮ Ｅ ２的诊断标准 （ 见表 １ ）来源于国际 ｒ 突变协会 。 ｅ ｔ 以下 ３种情况可诊 断为 Ｍ Ｎ Ａ （ ）家族 中有 同时罹患 Ｅ２ ： １
可迅速发展和广泛转移 。Ｍ Ｎ Ａ患 者的 ＭＴ Ｅ２ Ｃ肿瘤细胞可
以产 生 多 种 物 质 ，包 括 降 钙 素、降 钙 素 基 因 相 关 肽 （ Ｇ Ｐ 、癌胚抗 原 （ Ｅ 、生长 抑素 、促 肾上腺 皮质 ＣＲ） Ｃ Ａ） 激 素 （ Ｃ Ｈ） Ａ Ｔ 、血 管 活性 肠 肽 、前 列 腺 素、５一羟 色胺 等 ，可产生腹泻 、便秘 、潮热等一 系列非特 异的早期 临床 表 现。其 中降钙素 是其 主要 的生 化指标 ，用于 Ｍ Ｃ的诊 Ｔ 断及术后 随访 。ＭＴ Ｃ患 者血 降钙 素水 平高 于正 常。对 有 基 因突变的 ＭＥ Ａ家族 成员 ，应 随访 血基础 降钙素水 Ｎ２ 平。手术 治疗 的 Ｍ Ｃ患者 ，若 血降钙 素水平 降至正 常则 Ｔ 表 明肿瘤 被完整切 除。若术后血降钙素水平升高 ，则提示 手术不彻底 或 疾病 复 发。 甲状 腺 ｃ细胞 也可 产 生 Ｃ Ａ， Ｅ 在 ＭＴ Ｃ患者 中，血清 Ｃ Ａ水平 的升 高往往与降钙 素水平 Ｅ
Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病2例报告
服 。病 理 特 殊 染 色 ： 刚果 红 弱 （ ） 免 疫 组化 染 色 ： ＋ ；
３ 一 （ 、 ｇ ＋） Ｃ Ａ（ 一 、 ｙ （ 一 、 Ｇ（ 。 兰 ＴＦ １ ＋） Ｃ Ａ（ 、 Ｅ ＋ ） Ｓ ｎ ＋ ） Ｔ 一） 吉
合 肾上腺 嗜铬 细 胞 瘤 病 史 ， 虑 为 Ⅱ型 多发 性 内分 考 泌腺 瘤病 ＭＥ ＮⅡａ 随访至 今 ， 。 情况 良好 。
涉 及 的基 因是 肿瘤 抑制 基 因 ， 制基 因的脱落 、 抑 移位 等可 使癌 基 因失去 正 常状况 时 所受 到 的制约 。家族 性 的 ＭＥ 其 突 变 的 基 因有 遗 传 倾 向 ， Ｎ， 散发 性 ＭＥ Ｎ 则 表示 群体 基 因 的突变 也 可致 病 。ＭＥ —Ｉ型缘 于 ＮＩ ａ 第 ｌ 对 染 色体 外 显 子 的 某些 密码 子 的半 胱 氨 酸 突 ０ 变 为 其他 氨基 酸 ；５ ９ ％第 ９ ８ 码 子 蛋 氨 酸 突 变 为 苏 氨 酸 。（） 传 １密 ３遗 ＭＥ Ｎ为 常 染色 体 显性 遗传 性 癌 肿综 合 征 ， 明显 的 有 家 族 发 病 倾 向 。 根 据 Ｋ ｎ ｓｎ 双 击 模 式 ” 论 ， ｕｄｏ “ 理
例 ２ 女 ， ８ 。 因持 续 性 高血 压 阵 发 性 加剧 ５ ， ３岁
ＭＥ Ｎ的发 病 机 理 有 以下 几 种 学 说 ： ） Ｎ病 （ ＭＥ １ 变 组 织 起 源 于 神经 外 胚 层 Ａ Ｕ Ｐ Ｄ细胞 。Ａ Ｕ Ｐ Ｄ细 胞 能 产 生 内分 泌性 多 肽物 质 。当这 些 细胞受 影 响而发 育 异 常 时 ， 出现增 生 或 形 成 良性 或 恶性 肿 瘤 。（） 则 ２
多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗——附一家系三例报告
Ｄｉ ｎｏ ｉ ｎｄ ｒ ａ ｍ ｅ ｕｌｉ ｌ ｎ ａｇ ｓｓａ ｔ ｅ ｔ ｎｔｏｆｍ ｔｐ ｅ ｅ ｄｏｃ ｎａ ｅ ｐ ａ ｉ ｙｐｅ２Ａ ：ａ ｒ ｐｏｒ ｆ ｉｉ ａｓ ｓ ＨＵ — ｉ ｆ ｌｎ ｓ ｌ ｓａ ｔ ｅ ｔｏｆ３ ａｍ ｌａｌｃ ｅ Ａｎ
ｒｎ Ｗ Ｎ ａ， Ａ Ｇ
一 ｏｇ Ｘ ｈ —ａ． Ｄｐ ｒ ｎ ｏ ｎｏ ｇ ， ａ ｍ ｎ ｅｏｄＨ ｓｉ ｌ ＴｅＹ ｎａ ｉｉ ｚ ｎ ， Ｕ Ｓ ｕｋｉ（ ｅａｔ ｔｆｏ ｃｌ ｙ Ｓ ｎ ｉ Ｓｃｎ ｏ ｔ ＆ ｈ ｏｇ ｎｃｎ— ｈ ｍｅ ｏ ｇ ｐａ ｌ
ｃｌ ｄ ｃｔ ｎｃｎｅｆｒ ｕｉ ｄ ａ Ｕ ｉ ｒｔ，ｏｇ ｎ３ ６ ０ ， ｈ ａ ａ ｅｕａｉ ｅｔ ｊ ｎＭｅｉ ｌ ｎ ｅ ｉ Ｙｎ ａ ６０ ０ Ｃ ｉ ） ｏ ｒｏ Ｆ ａ ｃ ｖ ｓｙ ｎ
在 甲状腺髓样癌及。 肾上腺嗜铬细胞瘤 ， 中 １例合并 甲状 旁腺 增生 。分期行 肾上腺与 甲状 腺 、 其 甲状 旁腺
手 术 ， 疗 效 果 良好 。结 论 治 多 发 性 内 分 泌腺 瘤 ２ 型为 常 染色 体 显 性 遗 传 ， 明 显 家 族 遗 传 倾 向 ， 降 Ａ 有 血
钙素 、 血癌胚抗原 、 甲状 旁腺激素测定 、 颈部彩超及肾上腺 Ｃ Ｔ是 诊断本病 的方法 ， 尽早行 Ｒ Ｔ基 因突变 Ｅ 分析和筛查对 本病 的诊 断和临床治疗方法选择有重要指导意义 。手术是主要治疗手段 。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么治疗？吃什么药？
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么治疗？吃什么药？
一、概述
某同事朋友身体之前很好，他很喜欢打篮球，经常去大学里面跟校队的选手一起练习，有时候还打比赛，但是前段时间他突然觉得浑身难受，去医院做了个详细检查，发现检查出了多发性内分泌腺瘤，而且是多发性内分泌腺瘤Ⅱ型，他一时接受不了，某同事也觉得他身体这么棒应该不会得这种病，他现在在医院接受治疗，某同事现在想问问医生，多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么治疗？吃什么药？
二、步骤/方法：
1、多发性内分泌腺瘤在临床上指的是是具有明显的家族遗传性的，属于的显性的家族遗传病，病患会在数个内分泌腺上产生肿瘤，并且还会造成各种各样和所在腺体一样的或者是复环同的激激素类
物质，从而产生非常复杂并且变化多端的内分泌群。
2、在该类病症的检查上，应按MEN的可能存在做详细检查。
其中以实验室检查为主，包括：血液检查和激发实验检查，其中激发实验检查又分为X线、CT以及B超等多种方式，在对应治疗上应根据不同的检查结果进行综合治疗。
3、临床上对于多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗一般包括手术治疗、放疗和化疗等多种方式，其中手术治疗较为常见，术后对病症的治疗效果也较为明显，多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的肿瘤做手术切除后效果较好。
三、注意事项：
术后患者可能会产生多种术后并发症，如：多发性神经瘤和结肠症等，患者及其家属应密切留意患者术后恢复情况，如若患者术后感到不适，应立即前往就医，以免延误治疗。
多发性内分泌腺瘤2A的诊治(附2例报告)
多发性内分泌腺瘤2A的诊治(附2例报告)严志强;黄旭元;王强;宣枫【期刊名称】《现代泌尿外科杂志》【年(卷),期】2005(10)2【摘要】目的提高对多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)的认识及诊治水平.方法总结2例MEN2A的诊治经验,并结合文献进行讨论.结果B超、CT、MRI及131Ⅰ-间-碘苄胍(MIBG)检查发现甲状腺肿块及嗜铬细胞瘤,血清降钙素及血、尿儿茶酚胺测定异常;例1行嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术,随诊至今无复发;例2行双侧嗜铬细胞瘤切除及甲状腺穿刺活检术,术后随访9个月,效果良好.结论行内分泌及影像学检查可诊断此病,肾上腺嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术是治疗的主要手段,高危家族的基因检测筛选及早期手术是治愈本病的关键.【总页数】3页(P94-96)【作者】严志强;黄旭元;王强;宣枫【作者单位】无锡市第五人民医院泌尿外科,江苏,无锡,214073;上海第二医科大学附属仁济医院泌尿外科,上海,200001;无锡市第五人民医院泌尿外科,江苏,无锡,214073;无锡市第五人民医院泌尿外科,江苏,无锡,214073【正文语种】中文【中图分类】R736【相关文献】1.2例多发性内分泌腺瘤2A的诊治分析 [J], 张春玲;王凤霞2.多发性内分泌腺瘤病2A型2例报告 [J], 廖建;任正举;杨博;鲁栋梁;刘圣琢;杨璐辰;董强3.多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告 [J], 顾丽群;赵咏桔;汤正义;马晓英;李凤英;张连珍;宁光;许曼音4.多发性内分泌腺瘤病2A型中嗜铬细胞瘤的诊治 [J], 罗鹏吟;刘丹;闫伟;陈山;刘跃新5.多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗——附一家系三例报告 [J], 胡安然;王永忠;徐书楷因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
多发性内分泌腺瘤病
多发性内分泌腺瘤病【定义及分型】多发性内分泌腺瘤病（MEN）为一组遗传学性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，累及2个或2个以上的内分泌腺体，肿瘤可为恶性或良性，可具有功能性或无功能性，可同时也可先后发生。
MEN分为： MEN 1及MEN 2 两种类型，MEN2又可分：MEN 2A和MEN 2B两个亚型。
【多发性内分泌腺瘤病1型、MEN 1】MEN 1为一常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征，在普通人群中患病率约为2～20/10万。
MEN 1患者中约10％其基因突变属新出现的，称为散发性。
MEN 1 主要累及以下腺体：1、甲状旁腺功能亢进症：为MEN 1中最常见并最早出现的病变与腺瘤所致散发性甲旁亢病例相比较，起病较早（20余岁），男女发病率相仿而非女多于男，在病理上为多个甲状旁腺增生，大小可不一致。
诊断依据同于一般散发性病例。
甲旁亢所致高钙血症可加重同时并存的胃泌素瘤患者症状及血胃泌素升高水平。
2、肠胰内分泌瘤：可为功能性或无功能性，包括以下肿瘤：●胃泌素瘤：常伴卓-艾综合征，约占MEN 1中肠胰瘤的50％～60％。
胃泌素瘤的特点:体积小、多中心性，且可为异位性，不位于胰腺内，而处于十二指肠黏膜下，常为恶性。
诊断依据为：同时存在高胃泌素血症及高胃酸分泌，据此可与常见的胃酸缺乏症伴高胃泌素血症相鉴别。
可作胰泌素（也叫促胰液素，作用抑制胃泌素释放和胃酸分泌）兴奋试验，胃泌素瘤患者血浆胃泌素升高。
定位诊断： MEN中胃泌素瘤体积小，定位诊断较困难，CT及MRI 可检出肝转移性病灶，但对胃泌素瘤往往难以确诊，进一步定位方法包括内镜超声、选择性动脉注射胰泌素后肝静脉采血测胃泌素以及放射性核素标记奥曲肽扫描。
●胰岛素瘤：发生率约占起源于胰岛肿瘤的20％，其余的为胰升糖素瘤、舒血管肠肽瘤及无功能瘤。
MEN 1中胰岛素瘤亦常为多中心性，定位亦较困难，内镜超声检查、选择性滴注钙剂后肝静脉采血测胰岛素等有助于定位。
多发性内分泌腺瘤Ⅱa型临床症状及致病基因RET基因突变研究
多发性内分泌腺瘤Ⅱa型临床症状及致病基因RET基因突变研究路荣梅;李锦新;陈雄峰;梁继兴【期刊名称】《创伤与急诊电子杂志》【年(卷),期】2017(5)3【摘要】目的对2例多发性内分泌腺瘤Ⅱa型(multiple endocrine neoplasia-Ⅱa,MEN-Ⅱa)患者进行RET基因突变检测,用于指导临床实践.方法获得患者知情同意后提取其外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RET基因的第5、8、10～16外显子,通过产物直接测序来确定患者的突变位点.结果本实验测序结果共发现两处错义杂合突变:1号患者突变位点为第10外显子处的p.C611Y杂合突变;2号患者突变位点为第11外显子处的p.C634R杂合突变,其弟未发现该突变位点.测出的两处错义突变位点经比对人类基因突变库(the human gene mutation database,HGMD)、美国国立生物技术信息中心(national center of biotechnology information,NCBI),证明是已报道的致病突变位点.结论将RET基因基因诊断结果和美国甲状腺协会制定的指南相结合,不仅可以为临床上多发性内分泌腺瘤Ⅱa型患者提供确诊依据,还可以为其家系中携带者制定最佳治疗方案提供参考.【总页数】4页(P124-127)【作者】路荣梅;李锦新;陈雄峰;梁继兴【作者单位】福建省立医院内分泌科,福州350001;福建省立医院内分泌科,福州350001;福建省立医院内分泌科,福州350001;福建省立医院内分泌科,福州350001【正文语种】中文【相关文献】1.多发性内分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突变研究 [J], 顾丽群;赵咏桔;张连珍;王琴琴;马晓英;陈惠敏;宁光;许曼音2.3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突变观察 [J], 王秀杰;邵新宇;施毕旻;国风3.RET基因Cys 634 Trp突变致多发性内分泌腺瘤2A型 [J], 宁志伟;王鸥;裴育;孟迅吾;邢小平;夏维波;李梅;周学瀛;曾正陪4.RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治 [J], 黄培颖;陈宁;宋海曲;王彩虹;张惠杰;李小英;李学军;林明珠5.一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道 [J], 顾丽群;赵咏桔;赵红燕;张连珍;罗邦尧;宁光因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型预防和措施课件
治疗措施
治疗措施
手术治疗：内分泌腺瘤的治疗 主要依靠手术切除，早期手术 可有效减少肿瘤的发展和转移 。
药物治疗：针对甲状腺髓样癌 ，可以采用意事项
定期随访：患者在治疗后需要定期进行 随访，以监测疾病的进展和调整治疗方 案。
多发性内分泌 腺瘤Ⅱ型预防
和措施课件
目录 概述 基本知识 预防措施 治疗措施 注意事项
概述
概述
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（ Multiple Endocrine Neoplasia Type 2，MEN2）是 一种遗传性疾病，主要特征为 多个内分泌腺瘤的发生。
概述
本课件将介绍MEN2的预防和措施，以帮 助人们更好地管理该疾病。
基本知识
基本知识
基因突变：MEN2主要由RET基因 的突变引起，突变类型包括 MEN2A、MEN2B和家族性甲状腺 髓样癌（FMTC）。
突变检测：进行遗传咨询和基 因突变检测，以早期发现携带 突变基因的人群。
预防措施
预防措施
定期体检：建议MEN2患者及携带突变基 因的人定期进行咨询和体检，以早期发 现并治疗内分泌腺瘤。
遗传咨询：建议携带突变基因或家族中 有MEN2患者的人接受遗传咨询，了解自 身风险并作出相应的决策。
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2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析
表１ ２ Ａ型 多发 性 内分 泌 腺 瘤 患 者 个 体 临床 特 点
分 析 可得 ， １ ０例患 者 中共 ８例 首 发疾 病 为 甲状腺 髓
样癌 ， 继发 疾病 为 嗜铬 细胞 瘤 ， ２例 患者 同时 发生 嗜 铬 细胞 瘤 与 甲状 腺髓 样 癌 。 １ ． ２ 研 究方 法 对所 有 患者 的家 族史 进行 研究 ， 以
２ ０ １ ０年 １ 月 一 ２ ０ １ ３年 １月期 间 ， 收治 的 ｌ ０例 ， 其 中男 性 患 者 ２例 ， 女 性 患 者 ８例 ， 年龄为 ２ ０岁 ～６ ０岁 不 等 。患 者 病 程 为 ２个月 ～ ４ ａ不 等 ， 平均病程为 ２ ． ０ ａ 。对 患 者 的 人 院 资料 进行 分析 可得 ， １ ０例 患 者 中 ２例 因头晕 就 诊， ３例 因心 悸就 诊 ， ３例 因阵发 性 高 血 压 就诊 ， ２例 为健康 体 检时 发现 异常 。所 有 患 者均 接 受 Ｂ超 、 Ｃ Ｔ 以及 实验 室检 查 ， 并 发现 存 在 甲状 腺 髓 样 癌伴 发 嗜
了解该 疾病 的家 族遗 传情 况 ， 并 对 患者 采取 尿 Ｖ ＭＡ ２ ４ ｈ检查 、 肾上腺 超 声 检 查 、 血 降钙 素 检 查 ， 以 了解 患 者 的疾 病 特 点 。对 于 存 在 家 族 倾 向 的 患 者 进
铬 细胞 瘤 ， 且 不伴 发 甲亢 。对 患 者 的 发 病 原 因进 行
查 可得 ， 存 在 两侧 病变 的患 者共 ８例 ， 占８ ０ ． ０ ％， 其 余 １例患 者为 左侧 病变 ， 占１ ０ ． ０ ％， １ 例 患者 为右 侧 病变 ， 占１ ０ ． ０ ％ 。对 患 者 的家 族 史 进 行 调查 可得 ， １ ０例患 者 中共 ４例存 在 ２ Ａ型多 发性 内分 泌 腺瘤 家
MEN(多发性内分泌腺瘤)
MEN-1 遗传学筛查
MEN-1基因的遗传学筛查，以发现突变基因的携带者， 更可进行产前诊断和筛查 发现突变基因携带者后更重要的工作是对其进行长期 的MEN-1所包含的各种肿瘤的监测，以便早期发现肿 瘤，早期治疗
MEN -2 MEN-2A, MEN-2B
MEN-2
常染色体显性遗传疾病 患病率约为（1～10）/10万，男女发病率相似 MEN-2A (Sipple综合征)，最常见的亚型，其临床表 现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲旁亢 MEN-2B(黏膜神经瘤综合征)，包括甲状腺髓样癌、 嗜铬细胞瘤及其特有的多发性黏膜神经瘤、类马方体 型，但甲旁亢少见。
MEN-1 垂体肿瘤
PRL瘤 产生GH或GHRH的肿瘤 ACTH瘤或CRH瘤和原发性肾上腺皮质增生：MEN-1 患者可因为垂体ACTH瘤分泌ACTH，罕见的类癌异 位分泌ACTH或CRH而出现库欣综合征。40％MEN-1 综合征患者的一侧或双侧肾上腺可有增生、腺瘤或腺 癌形成，但常常无明显症状而不易被发现。极少数可 表现为原发性皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症或 肾上腺皮质癌。
MEN 治疗—甲状腺髓样癌
RET突变基因的携带者即使无临床症状，也应尽早接 受甲状腺全切术（MEN-2A在5岁前，MEN-2B在1岁 前甚至出生1个月）。手术中需要同时切除甲状腺周 围的淋巴结以及部分可疑有转移的颈部两侧淋巴结 术后3～6个月随访：血清降钙素、颈部B超、钙或五 肽胃泌素刺激试验
MEN-2 甲状腺髓样癌
是两型MEN-2患者最常见的肿瘤，也是多数患者的首 发肿瘤，对病程进展起决定性作用 全部甲状腺髓样癌中约1/4为遗传性，其中45％为 MEN-2A，50％为其变异型之一的家族性甲状腺髓样 癌，5％为MEN-2B MEN-2B中的甲状腺髓样癌侵袭性更强，发生最早， 进展更快，患者生存期更短 MEN-2中的甲状腺髓样癌为双侧的甲状腺滤泡旁C细 胞多灶性的肿瘤，而散发的甲状腺髓样癌早期多发生 在一侧
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型护理查房
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型护 理查房方法
具体步骤：
多发性内分泌 腺瘤Ⅱ型护理 查房注意事项
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注意点：
护理查房心得 分享
护理查房心得分享
通过护理查房可以更好的了解患者的身 体状况和心理状况，增强患者对疾病的 认识和对治疗的信心，为患者提供更好 的医疗服务。
护理人员应提高自身专业素质，具备专 业护理技能，不断学习掌握新的护理技 术，不断充实自己。
多发性内分泌 腺瘤Ⅱ型护理
查房
目录 引言 什么是多发性内分泌腺瘤Ⅱ型 多发性内分泌腺瘤Ⅱ型护理查 房方法 多发性内分泌腺瘤Ⅱ型护理查 房注意事项 护理查房心得分享
引言
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简介：多发性内分泌腺瘤Ⅱ型 偏好遗传性发病，具有多种内 分泌和非内分泌表现，护理查 房对于患者早期发现、早期干 预具有重要作用。
引言
目的：本次PPT旨在介绍多发性内分泌 腺瘤Ⅱ型的护理查房方法及注意事项， 帮助护理人员提高护理质量。
什么是多发性 内分泌腺瘤Ⅱ
型
什么是多发性内分泌腺瘤 Ⅱ型
简介：多发性内分泌腺瘤Ⅱ型 是一种罕见的遗传性疾病，常 见表现包括甲状腺、肾上腺、 胰岛素瘤等多个内分泌腺体的 多发性肿瘤。
表现：患者除了表现为多个内 分泌腺体的肿瘤外，还可能表 现为皮肤、神经、骨骼等其他 器官的病变。
什么是多发性内分泌腺瘤 Ⅱ型
诊断：多发性内分泌腺瘤Ⅱ型可以通过 家庭史、生物检测、影像学检查等多种 方法进行诊断。
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查房方法
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型护 理查房方法
目的：护理人员可以通过定期 护理查房，发现患者的病情变 化，及时采取相应的护理措施 ，降低患者的病情风险。
多发性内分泌腺瘤病2A型中嗜铬细胞瘤的诊治
多发性内分泌腺瘤病2A型中嗜铬细胞瘤的诊治罗鹏吟;刘丹;闫伟;陈山;刘跃新【期刊名称】《中国现代医生》【年(卷),期】2015(000)022【摘要】Objective To improve the acknowledge of multiple endocrine neoplasia type IIA (MENIIA) by analyzing the clinical characteristics and treatments of MENIIA. Methods We reviewed the clinical data from 4 cases of MENIIA hospitalized from year 2008 to 2015. The clinical treatments and outcomes were analyzed. Results All 4 cases were underwent laparoscopic pheochromocytoma resection. 3 cases were underwent radical thyroidectomy. The MENIIA symptoms of all 4 cases were disappeared postoperation. Conclusion Surgical procedure is the only treatment for this disease. When pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma are coincidence,pheochromocytoma resection is suggested as soon as possible. Laparoscopic pheochromocytoma resection is the ideal method for pheochromocytoma in the MEN IIA. This disease has a high relapse rate and reoperation is difficult. But it is still feasible to do repeatedly laparoscopic pheochromocytoma resection by the original approach.%目的：通过分析2A型多发性内分泌腺瘤(MEN2A)的临床特点和治疗方法,提高对MEN2A的认识水平。
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2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析
【摘要】目的分析2a型多发性内分泌腺瘤临床特点,探究治疗方法。
方法对12例2a型men患者进行手术治疗。
结果有9例切除肾上腺肿瘤,3例保留部分肾上腺组织。
10例采用腹入路切除术,1例腹腔镜微创切除术,1例腰入路切除术。
9例行甲状腺癌根治术、颈部淋巴结清除术,3例行单侧叶甲状腺切除术。
结论此病比较罕见,由于此症的特殊性,采用检测血降钙素、24h尿vma检测、ct、mri和b超进行诊断检测,确诊后进行手术治疗。
【关键词】 2a型多发性内分泌腺瘤临床特点治疗
在临床治疗中,多发性内分泌腺瘤(men)是一种不同的几个内分泌
腺体在同一个腺体上发生功能亢进的遗传性疾病[1]。
由于此病症比较少见,由此2a型多发性内分泌腺瘤在临床中更是少见,这就为临床治疗上带来经验上的困难,为此本文结合实际病历,对其特点
进行分析,以此希望提高对2a型men的认识及诊断水平。
1 资料与方法
1.1 一般资料
我院采取近年收治的12例2a型men患者,男5例,女7例,年龄为21～53岁,平均年龄为(37.9±4.2)岁,病程为3个月～11年,平均病程(3.7±1.3)年。
有8例表现为心悸、头晕、血压升高,经查体发现4例。
所有患者经诊断均为嗜铬细胞瘤伴随甲状腺髓样癌,无甲状旁腺机能亢进。
12例患者调查家族史,有5例患者有家系发病史。
1.2 方法
术前均进行24hvma检查,肾上腺b超检查,肾上腺ct检查,甲状腺b超检查。
并视患者情况行甲状腺癌根治术、颈部淋巴结清除术和单侧叶甲状腺切除术。
2 结果
12例患者均进行手术治疗,有9例切除肾上腺肿瘤,3例保留部分肾上腺组织。
手术方法有10例采用腹入路切除术,1例腹腔镜微创切除术,1例腰入路切除术。
肿瘤大小为1cm×2cm×2cm～7cm×9cm×9cm,经过临床病理分析,均为嗜铬细胞瘤,且有4例为恶性倾向。
9例行甲状腺癌根治术、颈部淋巴结清除术,3例行单侧叶甲状腺切除术。
术后2a型men症状均消除,4例血压偏高,2例24h尿vma偏高,详见表1。
3 讨论
2a型men在临床中是一种非常罕见的疾病,有80%～90% 2a型men 患者是甲状腺髓样癌,其中伴有嗜铬细胞瘤约占70%～80%,甲状旁腺增生或腺瘤约占30%～64%[2]。
该症具有家族遗传性,men是一种少见的常染色体显性遗传病,本文研究中,12例患者调查家族史,有5例患者有家系发病史,且发病年龄时间不同,有40%基因携带者在70岁之前,身体无异常症状表现。
2a型men临床中常以mtc为基本特征,由于mtc肿瘤细胞会产生降钙素、生长抑素、癌胚抗原等多种生物活性物质,所以临床中对降钙素等活性物质进行检测,也判断是否治愈,例如降钙素对术前诊
断、术中判断是否行完整切除术,以及术后检测肿瘤是否会再次复发提供了有效的依据。
本文对12例患者进行血降钙素检测,发现有7例呈增高趋势,2例在术后随访中血降钙素增高,显示mtc复发。
24h尿vma是诊断患者嗜铬细胞瘤主要的检测项目,本文12例患者检测24h尿vma中,有9例显示升高,3例为正常,表明有隐匿功能嗜铬细胞瘤。
肾上腺ct检测2a型men嗜铬细胞瘤具有定位准、平扫清晰的特点,定位准确率为85%,平扫肿块的时候,可将形状、密度、边界显像清晰度、包膜情况显现清楚。
mtc在ct检测中,能显示形状为圆形或椭圆形,无包膜或包膜不完整低密度照影、边界显像不清晰。
2a型men的mri表现为,嗜铬细胞瘤为椭圆或圆形、有完整包膜、边界清晰。
目前手术是2a型men治疗的唯一治疗方法,若mtc并发嗜铬细胞瘤,先行嗜铬细胞瘤切除术,术后2周后,视患者情况再做mtc手术,行全甲状腺切除术治疗,术中需要探查甲状旁腺和对侧甲状腺情况。
同时在术后,每3个月对患者检测1次降钙素,为期1年,1年后每年均要持续检测1次,以观察了解mtc是否复发或转移。
据国内外医学文献报导,目前对2a型men基因携带者最好的预防期就是早期预防性甲状腺全切,即最好在携带者5岁之前行此术式进行预防性治疗[3]。
随着技术的进步,腹腔镜术式以其创伤小,术后恢复快为优势,迅速发展,本文中有1例2a型men患者行腹腔镜切除术,成功治疗肾上腺嗜铬细胞瘤。
参考文献
[1] 周瑜琳,宁光.多发性内分泌腺瘤2a型[j].中国实用内科杂志,2006,26(22):1831～1832.
[2] 史景峰,刘金钢,赵海鹰,等.遗传型甲状腺髓样癌1例分析[j].中国肿瘤临床,2007,34(5):292～293.
[3] 于洋,高明,冯影,等.甲状腺髓样癌外科处理与基因筛查原则探讨[j].中国肿瘤临床,2007,34(21):1226～1228.。