必修2 第7单元 第1讲 生物的变异

7.一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异 常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直 接结果(控制毛色的基因显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色 体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配 的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正 常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常 的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配， 得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
A.该突变基因为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B.该突变基因为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C.该突变基因为 X 染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D.X 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
【答案】 B 如果该突变基因为 X 染色体显性突变，且含该 突变基因的雌配子致死，假设突变基因为 D，则杂交组合为 XDXd ×XdY，由于 XD 配子致死，子代为 1XdXd(野生型)∶1XdY(野生型)， A 错误；如果该突变基因为 X 染色体显性突变，且含该突变基因 的雄性个体致死，假设突变基因为 D，则杂交组合为 XDXd×XdY， 子代为 1XDXd(突变型)∶1XdXd(野生型)：1XDY(突变型)∶1XdY(野 生型)，由于 XDY 致死，因此 F1 中野生型与突变型之比为 2∶1，
2.某二倍体植物染色体上的基因 B2 是由其等位基因 B1 突变而 来的，若不考虑染色体变异，下列叙述错误的是( D )
A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的 B.基因 B1 和 B2 编码的蛋白质可以相同，也可以不同 C.基因 B1 和 B2 指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码 D.基因 B1和 B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
思维拓展 基因突变作为可遗传的变异，突变的基因是否一 定会遗传给后代？
提示：不一定。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律 传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的 体细胞发生基因突变，可通过无性生殖传递。
[知识回顾 判断正误]
1.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的
(1)类型隐性突变：AA→AaFra Baidu bibliotek当代不表现，一旦表现即
为纯合体）
(2)判定方法： ①选取突变体与其他已知未突变体杂交，根据子代性状表现 判断。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
1.基因重组 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因 的 重新组合 。
2.类型及发生时间 图甲、图乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都 发生了基因重组。
(√)
6.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因
(×)
7.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系
(√)
8.A 基因可突变为 a 基因，a 基因还可能再突变为 A 基因( √ )
命题点 1 基因突变的实质与特点
1.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植
株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定
3.基因突变的时间和原因 (1)时间：主要发生在 有丝分裂间期或减数第一次分裂前的 间期 。
(2)原因。 ①外部因素
②内部因素
4.基因突变的结果 产生新基因(等位基因)，可能使生物产生新性状。 5.基因突变的特点 (1)普遍性：一切生物都可以发生。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的 任何时期 、可以发 生在细胞内不同的 DNA 分子上和同一 DNA 分子的不同位置。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如 AA 中其中一个 A→a，此时性状也不改变。
命题点 2 基因突变的相关判断 5.下图表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突变后引起的氨基酸序 列的改变。①②两种基因突变分别是( C ) A.碱基对的替换、碱基对的缺失 B.碱基对的缺失、碱基对的增添 C.碱基对的替换、碱基对的增添或缺失 D.碱基对的增添或缺失、碱基对的替换
(3)诱变因素可提高突变频率，但不决定基因突变的方向。
2.基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响
大小
类型 影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
可改变 1 个氨基酸或不改变，也可能使 小
翻译提前终止
增添
插入位置前不影响，影响插入位置后的 大
序列
缺失
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的 大
必修二 第七单元 变异、育种与进化
第1讲 生物的变异
考点过关 分类突破
体验高考 真题演练
[最新考纲]1.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。2.基因重组及其意义 (Ⅱ)。3.染色体结构变异和数目变异(Ⅱ)。4.实验：低温诱导染色体 加倍。
1.生物变异的类型 (1)不可遗传变异 原因 环境变化引起， 遗传物质
【解析】 假设该性状由一对等位基因 A、a 控制。(1)若为基 因突变，又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基 因，要想表现毛色异常，则该突变只能为显性突变，即由隐性基因 突变为显性基因，突变体为 Aa，正常雌鼠为 aa，所以后代毛色异 常鼠与毛色正常鼠的比例均为 1∶1。(2)若为亲本中隐性基因的携 带者，则此毛色异常的雄鼠的基因型为 aa，与同一窝的多只雌鼠(基 因型为 AA 或 Aa)交配后，不同窝的子代不同。若雌鼠为 AA，后 代全部为毛色正常鼠；若雌鼠为 Aa，后代毛色异常鼠与毛色正常 鼠比例是 1∶1。
(1)发生时间 写出相应细胞所处的时期：图甲 四分体时期 ；图乙 减数第 一次分裂后期 。
(2)类型 图甲：位于同源染色体上的 等位基因 有时会随着非姐妹染 色单体的交换而发生交换，导致 染色单体 上的基因重组。 图乙：位于非同源染色体上的非等位基因 随非同源染色体的 自由组合而发生重组。
3.结果 产生 新的基因型 ，导致重组性状出现。 4.意义 形成生物多样性的重要原因；是生物变异的来源之一，对生 物进化具有重要意义。
【答案】 D 基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换引起 的，A 正确；突变后的密码子可能与原密码子决定同一种氨基酸， 故基因 B1 和 B2 编码的蛋白质可以相同，也可以不同，B 正确；自 然界所有生物共用一套遗传密码，C 正确；正常情况下，减数分 裂产生配子时，同源染色体上的等位基因会随着同源染色体的分 离而分离，B1 和 B2 基因不可能同时存在于同一个配子中，D 错误。
[知识回顾 判断正误]
1.受精过程中可进行基因重组
(×)
2.进行有性生殖的生物亲子代之间的差异主要是由基因重组
造成的
(√)
3.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因
1.基因突变的认知要点 (1)基因突变的实质是 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和 缺失，进而引起基因结构的改变，即从分子水平上看，是基因内 部碱基对种类和数目(或碱基对的排列顺序)发生改变，但基因的数 目和基因的位置并未改变。
(2)基因突变一定会改变基因的结构，不一定引起生物性状的 改变。
【答案】C 从图中可以看出，突变①只引起一个氨基酸的改 变，所以应属于碱基对的替换。突变②引起多个氨基酸的改变， 所以应属于碱基对的增添或缺失。
6.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的 F1 中野生型 与突变型之比为 2∶1，且雌雄个体之比也为 2∶1，这个结果从遗传学角度 可作出合理解释的是( B )
该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( B )
A.花色基因的碱基组成
B.花色基因的 DNA 序列
C.细胞的 DNA 含量
D.细胞的 RNA 含量
【答案】B 基因突变是指 DNA 分子中发生碱基对的替换、 增添和缺失，而引起的基因结构的改变。因此为了确定推测是否 正确，应检测和比较红花植株与白花植株中的花色基因的 DNA 序 列。
1.确定突变的形式 若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨 基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
2.确定替换的碱基对 一般根据突变前后转录成 mRNA 的碱基序列判断，若只改变 了一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
3.显性突变和隐性突变的判断
显性突变：aa→Aa（当代表现）
4.下图中 a、b 是核酸链，c 是肽链。下列说法正确的是( C )
A.a→b→c 表示基因的复制和转录 B.图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变 C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性 D.这种变化在生物进化中没有意义
【答案】C a→b→c 表示基因的转录和翻译，A 错误；只 要基因中碱基对发生改变，该基因就发生了基因突变，B 错误；图 中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C 正确；中 性突变的长期积累也可以导致进化，D 错误。
基因突变 (2)可遗传变异 来源 基因重组
染色体变异
未变。
2.基因突变的实例与概念 (1)实例：镰刀型细胞贫血症。 患者贫血的直接原因是 血红蛋白结构 异常，根本原因是发 生了 基因突变 ，基因中一个碱基对由 )替换成 )。 (2)概念：DNA 分子中发生 碱基对的替换、增添和缺失 ，而 引起 基因结构 的改变。
位置
(×)
2.积聚在甲状腺细胞内的 131I 可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细
胞基因突变并遗传给下一代
(×)
3.有丝分裂前期不会发生基因突变
(× )
4.基因是具有遗传效应的 DNA 片段，HIV 的遗传物质是
RNA，不能发生基因突变
(× )
5.基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传的变异，原因
是三者生物的遗传物质都发生了改变
3.下列有关基因突变的叙述，错误的是( A ) A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B.诱发突变的突变率比自然突变的突变率高 C.基因突变是生物进化的重要因素之一 D.基因碱基序列改变不一定导致性状改变
【答案】 A 基因突变在自然界是普遍存在的，是随机发生 的，进行无性生殖和有性生殖的生物都能发生基因突变，A 错误； 人工诱变可以提高突变率，所以诱发突变的突变率比自然突变的 突变率高，B 正确；基因突变是新基因产生的途径，生物变异的根 本来源，生物进化的原始材料，C 正确；由于密码子的简并性， 基因突变后碱基序列发生改变，但性状不一定改变，D 正确。
(1)若每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为 1∶1， 则可推测毛色异常是 隐 性基因突变为 显 性基因的直接结果， 因为 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为 显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为 1∶1的结果 。
(2)若不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异 常鼠与毛色正常鼠的比例是 1∶1 ，另一种是同一窝子代全部表 现为 毛色正常 鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交 配的结果。
序列
增添或缺失
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基
小
3 个碱基
酸对应的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大主要原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 ②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了 mRNA 上的密 码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密 码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性 状不改变。
(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一 个以上的 等位基因 。 (5)多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调 关系，而对生物有害。
6.基因突变的意义 (1) 新基因 产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)提供生物进化的 原始材料 。
且雌雄个体之比也为 2∶1，B 正确；如果该突变基因为 X 染色体 隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为 d， 则杂交组合为 XdXd×XDY，由于含该突变基因的雄性个体致死， 则子代全为 XDXd(野生型)，C 错误；如果 X 染色体片段发生缺失 可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，假设发生缺失 X 染色 体为 X－，则杂交组合为 XX－×XY，雌配子 X－致死，故子代为 1XX(野生型)∶1XY(野生型)，D 错误。