高三生物一轮复习课时作业2：第22讲 人类遗传病

第22讲人类遗传病

1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是()

A．仅由基因异常而引起的疾病B．仅由染色体异常而引起的疾病

C．由于基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病

2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()

A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

B．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

C．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

3.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你应该怎样告诉他们()

A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”

B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”

C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”

D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”

4．下列有关人类遗传病的叙述正确的是()

①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病

A．①B．①③⑥

C．①②③⑥D．①②③④⑤⑥

5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是()

A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征

C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症

6.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()。

①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式

A．①②B．②③C．③④D．①④

7.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题。

(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。

(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________。

(3)基因检测技术是利用________________原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是________________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________。

(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？________________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________。8．下列哪种人不需要进行遗传咨询()

A．孕妇孕期接受过放射线照射

B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年

C．35岁以上的高龄孕妇

D．孕妇婚前得过甲型肝炎病

9．如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。

请回答下列问题：

(1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于________。

(2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于__________。

(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________

_________________________________________________________________________。(4)如图b所示Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图a中的酶②而患有尿黑酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。

①Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是________。

②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。

10．下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a 表示)。请分析回答：

(1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。

(2)通过__________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是________。

(3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的几率是________。

(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的__________号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常。

『答案』与『解析』

1．『答案』C

『解析』基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。故C 选项符合题意。

2．『答案』D

『解析』遗传病是指因遗传物质异常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。21三体综合征患者体细胞中多一条21号染色体，染色体数目为47条。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。故D选项符合题意。

3. 『答案』C

『解析』由题意可知这对正常夫妇是杂合子的概率均为2/3，杂合子的夫妇下一代患病的概率为1/4，所以这对正常夫妇的孩子的患病概率为2/3×2/3×1/4＝1/9.故C选项符合题意。4. 『答案』A

『解析』人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。5．『答案』A

『解析』21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。

6. 『解析』发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。

『答案』D

7. 『解析』(1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2，属于“有中生无，且与性别有关”，可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病，被调查双亲的基因型为XBXB、XBY 和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为2/3。(3)基因检测技术的原理是DNA分