遗传与变异 人类遗传病与优

对策: 除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善外, 和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是 的方法是: 最为有效的方法是: 提倡和实行
优生
三、优 生
优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 健康
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 措施 提倡“适龄生育” 提倡“适龄生育” 产前诊断
２、遗传咨询
假设有一对健康夫妇， 假设有一对健康夫妇，现 在他们想要生一个孩子， 在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传的， 听说色盲会遗传的，他们 担心将来自己的小孩会遗 传这种病，不知如何是好， 传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见， 因而来征求你的意见，假 如你是遗传咨询医生， 如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？ 会怎么做？ 身体检查，了解病史， 身体检查，了解病史， 做出诊断 判断遗传病的类 型 推算后代发病率 提出防治对策、方法 提出防治对策、 和建议
优生的措施
1、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三 我国婚姻法规定：直系血亲和 代以内的旁系血亲禁止结婚。 代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止结婚
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 或外孙子女） （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女） （或外孙子女）
三体综合症、 常染色体病： 21三体综合症 常染色体病： 如21三体综合症、猫叫综合征
性染色体病： 性染色体病： 如性腺发育不良
3、遗传病对人类的危害
资料—— 资料 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 、我国每年出生的儿童中， 有先天性缺陷， 有先天性缺陷 70~80%是由于遗传因素所致。 是由于遗传因素所致。 是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 、 岁以下死亡的儿童中 岁以下死亡的儿童中， 为各种遗传病所致。 为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 、自然流产儿中大约 是染色体异常引起的。 是染色体异常引起的 4、 21三体综合征总数达 、 三体综合征总数达 三体综合征总数达100万，以每年 万递增。 万递增。 万 以每年2万递增 危害—— 危害 患者、后代、家庭、社会 患者、后代、家庭、社会……
3、提倡“适龄生育” 提倡“适龄生育”
24—29岁最佳 24—29岁最佳 母亲生育年龄 <29岁 岁 30～34岁 ～ 岁 35～39岁 ～ 岁 40～44岁 ～ 岁 >45岁 岁 21三体综合症发病率 三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
４、产前诊断
检测手段： 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 能诊断的疾病： 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
考考你！ 考考你！
【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 21三体综合征 （2）21三体综合征 抗维生素D （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 A.常显 B.常隐 B.常隐 C.X显 C.X显 D.X隐 D.X隐 E.多基因遗传病 E.多基因遗传病 F.常染色体异常病 F.常染色体异常病 G.性染色体异常病 G.性染色体异常病
（2）多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 ）多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。
唇裂、无脑儿、原发性高血压、 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。 青少年型糖尿病等。
4
特点： 特点：①②③
（3）染色体异常遗传病：由于人的染色体发 ）染色体异常遗传病： 生异常而引起的遗传病。 生异常而引起的遗传病。
4、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
癌症村：污染致近3年上百人死于癌症 江苏省盐城 癌症村：污染致近 年上百人死于癌症
在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染； 在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染； 群众生存环境受到了严重的威胁—— ——当地村民近三年上 群众生存环境受到了严重的威胁——当地村民近三年上 百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，１０ 百人死于癌症，牲畜、 鸭死得不计其数， 亩鱼塘绝收，８公里长的水面无一生物生存…… 亩鱼塘绝收， 公里长的水面无一生物生存……
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女） （或曾外孙子女）
孙子女（ 孙子女（外 孙子女） 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女） （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：直接亲缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。 直系血亲：直接亲缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。 旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。 旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。
Thanks!
软骨发育不全的患儿
并指
苯 丙 酮 尿 症
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
酪氨酸酶 苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
白化病
抗维生素D 抗维生素D佝偻ຫໍສະໝຸດ Baidu患儿
进行性肌营养不良患儿
无脑儿
唇裂
21三体综合征 三体综合征
性腺发育不良
猫叫综合征
高三生物第一轮复习
桃源县第一中学高三生物组
一、人类遗传病: 人类遗传病 1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 2、分类： 、分类：
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病 染色体显性遗传：如抗V X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良 染色体隐性遗传：