第08章 群体遗传学

4
1
2
1
1
2
4
3
B
2
1
2
5
B
2
1
5
2
C
3
1
2
6
C A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
3
1
6
2 A1A1 A2A2
S
表兄妹
S 隔山表兄妹
F=4 (1/2)6=1/16
F=2 (1/2)6=1/32
(二 )X连锁基因的近婚系数
女性XX，可形成纯合子，男性XY，不存在 纯合的问题， XL遗传中近亲婚配对男性无影响，
2、放松选择压力
f=1 ;
s=0
由于选择压力的降低使致病基因频率增高，
而导致遗传发病率增高。
AD病：f=1 ;
s=0 ，
若A是致死的，其发病率完全由突变v来维持，
若患者被治愈就和正常人一样结婚生育。经过
一代后发病率将增加1倍，而后代各代中将以同
样数量增加。
(五)选择与群体中的平衡多态 平衡多态性（balanced polymorphism） : 在一个群体中，只要等位基因存在，就会有两 种或两种以上的基因型，其中最低的基因频率 也不能仅用突变来维持，各基因型达到了遗传 平衡，这种情况称为平衡多态性.
第八章 群体遗传学 （population genetics）
群体或种群（population）是指生活在
某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的
群体也叫孟德尔式群体（Mendelian
population）。
第一节
群体中的遗传平衡
一、基因频率与基因型频率
基因频率（gene frequency）是指群体中 某一基因的数量即指等位基因的频率。 基因型频率（genotype frequency）是指 一个群体中不同基因： (1/2)3
X1X1 X2X2 X3X3
X2从P2
B1 B2
C1 C2
S
(1/2)5
S 姨表兄妹
同理X3X3(1/2)5
F=(1/2)3+2 (1/2)5=3/16
X1Y
X2X3
P
1
2
P 2
X1Y
1
X2X3
2

B 1
F=0+2 (1/2)4=1/8
重要影响。
（二）迁移 由于某种原因，具有某一基因频率的群体的 一部分移入基因频率与其不同的另一群体，并 杂交定居，就会引起迁入群体的基因频率发生 改变。这种影响叫迁移压力（migration pressure）。
基因横跨种群障碍而慢慢扩散，造成一个 大群体的基因频率逐渐改变，此过程称为基因 流（gene flow）。
不同国家、地区人群中近亲结婚率和平均近交系数
群体 美国 日本 法国 德国 近亲结婚率（％） 0.11 8.16 0.67 0.59 平均近交系数 0.00008 0.004 0.00023 0.00019
意大利
南印度 埃及（Nubic）
A1从P1 B2 S A1从P1 B1 B2
(1/2)2
1
3
2
S (1/2)4
S (1/2)4
B
2
1
4
2
同理A2A2(1/2)4
同理A4A4(1/2)4
A1A1 S A2A2 同胞兄妹 A3A3 A4A4
F=4 (1/2)4=1/4
4:表示基因数目, 4表示路经数
A1A2 A3A4
P
1
A1A2 P
第三节
近亲婚配
近亲婚配
（consanguineous marriage ,inbreeding）
指3—4代以内，有共同祖先的人之间的婚配。
一、近亲婚配的主要形式
表亲结婚 隔代表亲结婚
隔山表亲结婚
从表亲结婚 隔山从表亲结婚
二、近婚系数
近婚系数（inbreeding coefficient）：
是指近亲婚配的一对夫妻可能从共同祖先
因此，只算女性的F值。
从遗传特点来看
男性女儿，概率为1。
男性儿子，概率为0。
X1 X1
X1Y P 1 X2X3 2
X1从P1B1 C1 S：1/2
X1从P1B2 C2 S：(1/2)2
X1从P1
B 1 2
B1 B2
C1 C2
S (1/2)3
X2 X2
X2从P2B1 C1 S： (1/2)2
例如:MN血型。有人在一个地区调查747人
M血型 N血型 MN血型 基因型为MM 基因型为NN 基因型为MN 223人 129人 485人 占31.2% 占17.3% 占51.5%
设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1
P=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57
q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43
ABO血型的B等位基因频率 从东亚的0.30→西欧的0.06 从东亚到西欧：由20％－30％→10％－20％ →10％－15％→5％－10％→0－5％ B基因在东方的原始突变后逐渐扩散到更多 的西欧群体中。 PTC 欧洲和西亚白人:tt→36% t→0.6 中国汉人： tt→9% t→0.3 宁夏回族： tt→20% t→0.45
u来补偿，即u=Sq2。
（三）选择对X连锁基因的作用 一个群体中，XR基因只有在男性才受选择
的影响，女性中的杂合体以XAXa状态存在而不
受选择的影响。
女性XaXa由于数量过少而可以忽略，如果
致病基因频率为q，选择系数为S，每一代中将
有1/3Sq的致病基因被淘汰，u=1/3Sq。
（四）选择压力的变化对遗传平衡的影响 一定条件下，一个群体的突变率可明显增 高，形成突变压力（mutation pressure），使 某个基因频率增高。 受某种环境条件的影响，某些突变型选择 作用，使突变基因的频率降低，即选择压力。
第二节
影响遗传平衡的因素
一、基因突变对遗传平衡的影响
自然界中普遍存在着突变，每个基因都有 一定的突变率（mutation rate）。 突变率表示方式:n×10-6/代。
等位基因A和a，设A→a u， a→A v。
每一代中:（1-q）u的A→a， qv的a→A。
若（1-q）u＞qv，则a↑；若（1-q）u＜qv，则 A↑ 遗传平衡的群体中
先计算基因型频率: AA →0.6 Aa →0.2 aa →0.2。 再计算基因频率: A→p=0.60＋0.20/2=0.70 a→q=0.20+ 0.20/2=0.30 如果是遗传平衡的群体，它应当符合： p2+2pq+q2=1， p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 上述群体基因型频率p2 0.6、 2pq 0.2、 q2 0.2，上述群体是一个遗传不平衡的群体。
二、选择对遗传平衡的影响
选择（selection）:增高或降低个体的适合 度（f）。 适合度（fitness）:是指个体在一定条件环 境下，能生存并传递其基因于下代的能力。适合 度用相对生育率（fertility）来衡量。
例如，根据在丹麦的一项调查发现：108 名软骨发育不全性侏儒生育了27个孩子，这些 侏儒的457个正常同胞共生育了582个孩子。如 以正常人的生育率为1，侏儒患者的相对生育 率（f）则为：
三、遗传漂变与迁移对遗传平衡的影响
（一）遗传漂变 随机遗传漂变（random genetic drift）: 在一个小的隔离群体中，由于机会所造成的 某一等位基因频率的随机增减的现象 。
这种波动变化导致某些等位基因的消失， 另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗 传结构。
基 因 的 频 率
1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 0 10 20 30 40
选择压力的变化必然要影响群体的遗传结构。 选择压力的变化主要有两方面： 一是选择压力的增强 二是选择压力的降低 这两种情况可影响群体中某一表型的适合度增 高或降低，从而使表型相应的等位基因的频率 也发生改变。
1、增强选择压力(f=0;s=1)
AD病；Aa完全被选择，f=0，s=1，则群体
中致病基因A→p在一代中间即可降低p=0； 下一代中致病基因频率p将靠突变率u来维 持，因上一代的致病基因已被选择而淘汰，故 基因频率的变化较迅速。
25人 250人 2500人
世代数
A
50
60
70
80
90
100 110 120 130 140 150 160
在小的隔离群体中，还可以看到建立者效 应。 建立者效应（founder effect）：这是指 由少数个体离开大群体后，形成一个相对隔离 的状态，由于他（她）们只能彼此婚配，他们 的基因型对将形成的新群体的基因频率，会有
f=27/108÷582/457=0.20
选择的作用常用选择系数（selection coefficient，S）来表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度
（S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
（一）选择对显性基因的作用
A→p，a→q
A是有害的致病基因，当选择对显性基因 A不利时，杂合子Aa和纯合子AA都会被淘汰。 这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要 达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来 补偿。
B

C
1
2
C X2X2 X3X3 X1Y P X2X3 1 2

1
2
1
2
S 舅表兄妹

S 堂兄妹
1 2
F=0
B

C
1
2
F=0+0+0=0