运动神经元

运动神经元病

——肌萎缩侧索硬化症(ALS)

运动神经元病是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。以肌肉萎缩、肌无力等症状为最常见。如：说话不清，吞咽困难、活动困难、呼吸困难等等，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。所以这种病人也叫“渐冻人”。肌萎缩侧索硬化症，又称“渐冻人症”，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

该病病因和发病机制尚不清，5%～10%的病者有家族史，称为家族性运动神经元疾病，近年来，在这组有家族史的运动神经元疾病病者中发现了过氧化物歧化酶的基因异常，并认为可能是该组疾病的发病原因，随着应用脊髓前角细胞主动免疫动物产生实验性运动神经元病模型，病人血清中和脑脊液中抗GM1抗体，抗钙离子通道抗体检出率增高和免疫抑制剂治疗的一定疗效以来，自身免疫机制的理论倍受人们注意。

该病于40岁以上的中老年多发，男女之比约3:2，缓慢起病，进行性发展。以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。如后组颅神经受损则出现球麻痹症状构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。多无感觉障碍。体检发现可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等，上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，

双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。

临床脑脊液穿刺检查压力机成分多正常，血清磷酸肌酸激酶可增高，乙酰胆碱酯酶增高。肌电检查可见纤颤电位，巨大电位，运动神经传导速度多正常。MRI检查可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性。

该病治疗以对症为主。呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸；吞咽困难者，鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。可使用神经营养药物：胞二磷胆碱，肌生射液，三磷酸腺苷、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）肌注，美络宁（三磷酸胞苷二钠）肌注。口服安坦或妙钠可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛，肌张力增高。此外为防止关节强直挛缩可坚持适当体育锻练和理疗，注意肺部感染。