年轻女性三阴性乳腺癌局部复发病例分享、病理学检查、影像学检查表现及保乳治疗

年轻女性三阴性乳腺癌局部复发病例分享、病理学检查、影像学检查及保乳治疗
患者基本情况
性别：女
年龄：31岁
就诊时间：2022-12-23
临床诊断：右乳浸润性、三阴性癌复发
分期分型：cT1N1M0，IIA期
主诉：右乳癌综合治疗后9月余，发现切口旁结节2月余。

病史简介
2021-09-04
发现右乳肿物于医院就诊，穿刺病理提示右乳浸润性癌
2021-09-09
全麻下行右乳癌保乳切除术+右腋窝前哨淋巴结活检术+左颈内静脉输液港植入术。

术后病理示：右乳肿物已切除，右腋窝淋巴结1-3未见转移，右乳腺切缘未见癌组织残留。

术后诊断：右乳浸润性癌pT2N0M0，IIA期，三阴性。

2021-10-06
开始予EC*4-T*4方案术后辅助化疗，2022-03-23开始辅助放疗及口服卡培他滨治疗。

2022-10-12
查乳腺B超：右乳12点方向皮下低回声结节；右侧腋下切口旁低回声结节。

患者现为进一步治疗来就诊，门诊拟“右乳浸润性癌”收入科室。

患者近期无发热，无头晕、头痛，无咳嗽、咳痰，无胸闷、胸痛，胃纳、精神、睡眠可，大小便正常，体重无明显变化。

体格检查
双乳基本对称，无畸形，挤压乳头无溢液。

右乳上象限可见一陈旧性手术疤痕，愈合可，12点方向切口旁可触及一大小约1.0*1.0cm 肿物，质中，边界欠清，表面欠光滑，活动度一般，无压痛。

左乳未及异常肿物。

右侧腋窝可见长约4cm陈旧性手术疤痕，愈合可，可触及一大小约1.0*0.5肿物，质中，边界欠清，表面欠光滑，活动度一般，无压痛，左侧腋窝、双锁骨上下区未触及肿大淋巴结。

辅助检查
乳腺B超
超声描述：右乳保术后，癫痕区内回声减低，见定位钉回声，瘢痕上方皮下见一低回声结节，大小:1.7X0.9，边界清，内回声不均匀，内见点状血流信号。

左侧乳房形态轮廓正常，各层层次结构显示清楚，腺体层回声均匀，内未见明显结节回声及异常血流信号。

乳腺内未见扩张导管回声。

右腋窝胸小肌外侧见一淋巴结回声，大小:0.4x0.4，边界清，未见皮髓质结构，未见血流信号。

左腋窝未见异常肿大淋巴结回声。

诊断意见：右乳保乳术后，瘢痕上方皮下实质性结节，考虑:转移灶。

左乳未见明显占位(BI-RADS 1类)。

右腋窝见淋巴结。

双侧锁骨上下区未见异常肿大淋巴结。

颈胸腹部CT
影像表现：右乳癌术后，右乳上象限多发金属夹影，右乳内上象限结节，约1.1cm，增强扫描环形强化。

左乳未见占位。

腋窝、锁骨上、纵膈未见肿大淋巴结。

两肺未见实质性病变。

未见胸水及心包积液。

肝脏体积未见增大，密度均匀，未见明确实质性病变。

肝内外胆管未见扩张。

肝门区未见异常。

门脉未见充盈缺损。

胆囊壁未见增厚，内未见异常密度灶。

脾脏、胰腺未见增大，密度均匀。

双肾未见增大，未见实质性病变。

未见腹水。

腹腔、腹膜后未见肿大淋巴结。

鼻咽壁未见增厚，两侧咽隐窝清晰，两侧咽旁间隙未见狭窄。

口咽、喉咽及喉部未见异常。

两侧腮腺、颌下腺、甲状腺未见异常。

两侧颈部未见明显肿大淋巴结。

扫描范围诸骨未见明确破坏。

诊断意见：1.右乳癌术后，右乳内上象限结节，考虑转移。

2.颈部及上腹部未见异常。

乳腺MR
影像表现：右乳癌保乳术后，右乳内上象限见一结节灶，大小约1.2x1.2X1.6cm，矢状位显示更清楚，边缘欠光滑，后缘与胸大肌粘连，分界欠清。

病灶T1WI等低信号，T2WI高信号，DWI高信号，ADC 值降低，增强扫描背景腺体少量-中量强化，病灶边缘强化：动态增强早期造影剂快速流入，延迟期局部是廓清型曲线，最快达峰时间60s。

左乳未见明确异常信号灶，乳头未见凹陷，皮肤未见增厚，乳后间隙清晰。

双侧腋窝、内乳区未见明显肿大淋巴结。

两侧胸壁软组织未见异常信号灶，两侧胸腔未见积液。

诊断意见：1.右乳内上象限结节灶，考虑转移瘤可能：BI-RADS 5类。

2.双侧乳腺腺体增生。

2022-12-26病理学检查
检查手段：局麻下行右乳肿物B超引导下穿刺活检术
诊断意见：原病理诊断(2228022):(右乳肿物穿刺活检)组织慢性炎伴少许退变、异型细胞，不除外肿瘤复发，须待免疫组化协诊。

免疫组化：GATA3(+)、GCDFP15(-)、CK(+)、AR(-)、ER(-)、PR(-)、HER2(-)、Ki67(约70%+)。

组化结果：HE形态结合免疫组化结果支持:(右乳肿物穿刺活检)浸润性癌，结合病史符合乳腺癌复发，浸润灶最大径约0.3cm，组织小，具体分型及分级建议待大体协诊。

患者做腋窝淋巴结清扫术，术前未穿刺，B超显示有淋巴结0.4，很小。

从外科角度来看，复发很正常，国际上保乳术的一年复发率在1%，但很多是0.5%，一部分人在2年内复发。

患者为年轻的三阴性乳腺癌，复发率稍高，但治疗很充足，化疗、放疗都用了，复发时间仍短，说明复发风险高。

1.肿瘤比较大，行保乳术无法让肿瘤绝对干净，约40%的术后患者乳房内仍有肿瘤细胞,患者肿瘤负荷没有降到可以用辅助治疗能控制程度。

2.手术边缘取得不够，只取得局部阴性切缘或者病理科误判为阴性，建议重新看当年手术边缘。

3.切干净仍会有复发可能，此次病灶在切口上端。

继续做前哨淋巴结活检，如前哨淋巴结活检阴性，可以考虑不清腋窝，但淋巴结活检成功率可能只有60%，成功率不一定很高。

B超确认N1，B超0.4大小的淋巴结是转移的可能性很小，需结合影像形态、临床触摸等判断。

复发包括局部复发，区域复发，远处转移复发，三阴本身复发率比较高，患者只有局部复发，且多项检查证明重要器官正常，所以术后重点仍要放在内科治疗上。

1.先检测BRCA基因突变确认是否存在胚系突变，因为是年轻女性，除了对侧，同侧乳腺癌的发病风险也很大。

同时需了解患者肿瘤家族史，辅助判断患者是否有突变的可能。

2.患者术后虽是局部复发，但仍需进行全身的强化治疗。

再次手术之后的治疗方案可参考含铂的化疗方案。

3.根据BRCA基因突变结果，如果有突变可直接选择PARP抑制剂，如无则仍选择含铂方案的化疗。

后续根据结果再定。

4.该病例如果有条件，建议行NGS及ctDNA检测，明确复发灶基因突变情况、指导用药，并定期追踪ctDNA情况。