2-5-2人类遗传病的监测和预防

2-5-2人类遗传病的监测和预防

(07江苏)7．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是

A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别

(07江苏)23．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ一1为携带者。可以准确判断的是

A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ—4是携带者

C．Ⅱ一6是携带者的概率为1／2 D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2

(08广东)7．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是

①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查

A．①③ B．①② C．③④ D．②③

(08天津)30、（20分）Ⅰ、下图为人β—珠蛋白基因与其mRNA杂交的示意图，

①～⑦表示基因的不同功能区。

据图回答：

⑴上述分子杂交的原理是；细胞中β—珠蛋白基因编码区不能翻译的序列是（填写图中序号）。

⑵细胞中β—珠蛋白基因开始转录时，能识别和结合①中调控序列的酶是。

⑶若一个卵原细胞的一条染色体上，β—珠蛋白基因的编码区中一个A替换成T，则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是。

⑷上述突变基因的两个携带者婚配，其后代中含该突变基因的概率是。

（10上海）(十一)分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）

图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。

66. Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的。

67. 甲病的致病基因位于染色体上。是性遗传病。

68. 若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代

患甲后的概率是。

69. 假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种

病，其基因型是。若a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是，表现型

是。

若Ⅳ-17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代不患病的概率是。

70. 采取措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

(13海南)16．人类有多种血型系统，MN血型和Rh血型是其中的两种。MN血型由常染色体上的1对等位基因M、N控制，M血型的基因型为MM，N血型的基因型为NN，MN血型的基因型为MN; Rh血型由常染色体上的另l对等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性：这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中，丈夫和妻子的血型均为MN型-Rh阳性，且已生出1个血型为MN型-Rh阴性的儿子，则再生1个血型为MN型-Rh阳性女儿的概率是（）

A. 3/8

B.3/16

C. 1/8

D. 1/16

(13上海)（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）

图21显示一种单基因遗传病（甲病G-g）在两个家族中的遗传系谱，其中，Ⅱ-9不携带致病基因，Ⅲ-14是女性。

64．甲病的遗传方式是。Ⅲ—14的基因型是。

65．除患者外，Ⅲ-13的直系血亲中，携带有甲病基因的是_____。

图22显示Ⅲ-14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、 D、E是位于染色体上的基因，其中A-a控制乙病，乙病为显性遗传病。

66．图22甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是。图22乙的过程①中，染色体发生的行为有（多选）。

A．螺旋化B．交换C．联会D．自由组合

67．下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是______（多选）。

A．两者的脱氧核苷酸序列不同B．各自遵循基因的分离定律遗传

C．两者之间能发生基因重组D．致病基因仅由母亲传递

68．Ⅲ-14与健康的Ⅲ-13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_______。

(13重庆)8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是，由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。

（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种基因探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为；为制备大量探针，可利用技术。