高考生物复习——人类遗传病的类型、监测及预防
高考生物考点：人类遗传病
如何治疗该病呢?
基因治疗： 体外基因治疗 从患者体内获得某种细胞 在体外完成基因转移
将正常基因导入细胞中替代缺陷基因
筛选出成功转移的细胞进行扩增 将细胞导入该患者体内 症状减轻或消失
体内基因治疗 获取正常基因 构建基因表达载体 直接导入患者体内的组织细胞中 患者的症状减轻或消失
情景3：通过对小强的血样进行化验，检测结果表 明，小强体内的各种抗体的水平较正常儿童低一些。 问题：除了基因治疗和基因工程药物治疗外，还可以 通过什么办法提高小强身体的免疫力？
（二）遗传病的监测和预防 1、对遗传病进行普查，检出某些致病基因的携带者 家系分析 对特定的酶、蛋白质、代谢底物或产物进行 生化分析 如苯丙酮尿症患者有关酶的活性为0，携带者 的酶活性为正常人的50% 组织或细胞的形态分析： 如镰刀型细胞贫血症基因携带者的红细胞 有轻度镰变 DNA分析： 利用DNA探针进行检测
先天性疾病都是遗传病吗？ （一）人类遗传病的类型
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症 隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
2、婚育前，进行遗传咨询，
推算后代患某种遗传病的风险
3、禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血 亲和三代以内的旁系血亲禁 止结婚。”
一个血亲关系表
4、产前诊断 羊水检查 ——检查羊水中的胎儿细胞染 色体或蛋白质是否有异常 B超检查 ——检查胎儿发育是否正常 基因诊断 ——利用DNA探针检查胎儿是否 携带有严重的遗传病基因
㈡物质基础 线粒体DNA （每个线粒体平均 含6个DNA分子） 呈裸露的 双链环状 （每个叶绿体平均 叶绿体DNA 含12个DNA分子） 细胞质中线粒体、叶绿体等细胞质结构中具有 DNA，含有基因。
【高中生物】高中生物知识点：遗传病的监测和预防
【高中生物】高中生物知识点：遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防：
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断
(1)检测时间：胎儿出生前。
(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(3)意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
，
知识点拨：
禁止近亲结婚。
（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）
（1）禁止近亲结婚的原因：近亲婚配其后代患遗传病的机会大大增加。
（2）直系亲属：是指和自己有直接血缘关系的亲属（具有生与被生关系）。
直系血
亲的直接血缘关系，是指出生关系。
包括生出自己的长辈(父母,祖父母,外祖父母以及更
上的长辈)和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈）。
感谢您的阅读，祝您生活愉快。
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
高考生物知识点：人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病的类型、监测及预防
2021届高三生物一轮复习一人类遗传病的类型、监测及预知识梳理 1.人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线）特点||类型||宾例|（3）不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型 遗传特点举例单 基 因遗 传 病常染色体 遗传 显性 ①男女患病概率相等；②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X 染色 体遗传 显性①患者女性多于男性:②连续遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D 佝偻病隐性 ①患者男性多于女性：②有交叉遗住现象；③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y 染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受 环境影响；③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发 性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎 期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、 性腺发育不良［归纳总结］口诀法区分常见的遗传病类型①由萦对等位基因控制 左僻体中发病率高立单基因遗情病【，原发性高值压VL 抗维生素口②由一对等位基因控制 h.冬基因遗传病③）由染色体禁的或数目用叫I 起 在避渊盂德乐遗传 规律H 色百111比I 三体综合征IV 白化病V.猫叫综合征 。
，鎏色体坤常跄(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤【特别提醒］开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常 病。
3.人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传 信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为20 万一2.5万个。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
编 辑：__________________
时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
高考生物中频考点30 人类遗传病的检测和预防
高考生物中频考点30人类遗传病的检测和预防一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引起的疾病B．遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型C．多基因遗传病是由多个基因控制的遗传病D．先天性和家族性疾病特点的疾病都是遗传病答案 B2．(2022·江苏苏州新草桥中学高三月考)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、方法最为合理的是() A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机调查答案 B3．(2022·辽宁辽阳市高三月考)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。
下列叙述正确的是()A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患21三体综合征C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征答案 B解析借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲，A错误；青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的，通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
4．(2022·云南保山市高三模拟)研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。
研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白P ANX1基因发生突变导致，且P ANX1基因存在不同的突变。
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病的类型、监测及预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病的类型、监测及预防知识梳理1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)(3)不同类型人类遗传病的特点及实例归纳总结口诀法区分常见的遗传病类型2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
3．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
1．判断关于人类遗传病说法的正误 (1)遗传物质改变的一定是遗传病( × )(2)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( × ) (3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × ) (4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( × ) (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) 2．判断关于人类基因组计划说法的正误(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X 染色体和Y 染色体上所有的DNA 序列( √ )(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组( × ) (3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA 序列( √ )考向一 遗传系谱图与特殊图像综合11．已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了，医疗水平提高了，但是对于某些人类遗传病，医务人员还是束手无策。
也许是受这个因素的影响，高考对于这部分知识点加大了重视。
作为高中生而言，同学们在这部分知识点上，需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来，在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。
【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(一)单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(二)多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防(一)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(二)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(四)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。
此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。
【生物.新高考总复习】第21讲 人类遗传病
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
-13-
必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
核心素养 关键能力
-18-
2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色 盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合 征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家 族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞 中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
备战2025年高考生物考点一遍过考点41人类遗传病含解析
考点41 人类遗传病高考频度：★★★☆☆难易程度：★★★☆☆1．人类遗传病（1）概念：由于遗传物质变更而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括遗传询问和产前诊断等。
（2）遗传询问的内容和步骤3．人类基因组安排及其影响（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：相识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系①伴性遗传与基因的分别定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分别定律。
②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因限制又有由常染色体上的基因限制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因限制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因限制的性状按基因的分别定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。
（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的推断①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法推断，即：正反交试验⇒⎩⎪⎨⎪⎧ ①若正反交子代雌雄表现型相同⇒常染色体上②若正反交子代雌雄表现型不同⇒X 染色体上 ②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合推断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法推断，即：隐性雌×显性雄⎩⎪⎨⎪⎧ ①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性⇒在X 染色体上②若子代中雌性、雄性均为显性⇒在常染色体上（3）基因是伴X 染色体遗传还是X 、Y 染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和限制性状的基因在性染色体上。
①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，视察分析F 1的性状，即：纯合隐性雌×纯合显性雄⇒⎩⎪⎨⎪⎧ ①若子代全部雄性均为显性性状⇒ 位于X 、Y 染色体的同源区段上②若子代全部雄性均为隐性性状⇒ 仅位于X 染色体上②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，视察分析F 1的性状。
高中生物高考一轮总复习讲义 必修2 5.3 人类遗传病
遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体 综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析________→推算 出后代的再发风险率→提出________，如终止妊娠、进行 产前诊断等。 (2)产前诊断：包含________检查、________检查、 ______检查以及________诊断等。 2．意义：在一定程度上有效地预防___ 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指 )
导，不正确的是(
【思路点拨】
本题考查人类遗传病(单基因遗传病)
遗传特点及遗传病的预防与优生指导。解答本题首先要了 解遗传咨询与产前诊断的手段(如羊水检查、B超检查以及 基因诊断等)，然后结合各项进行分析选择。
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
解析：本题考查的知识点为人类遗传病的概念及分 类。解答本题时，首先要明确人类遗传病包括的类型及各 类型的特点，再结合各选项进行分析选择。 ①遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②根据控制遗传病等位基因的对数和染色体异常情 况，人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染 色体异常遗传病。
③21三体综合征是由于体内的21号染色体多了一条， 患者体细胞中有47条染色体。 ④单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，并非 单个基因。
答案：D
考点2
调查人群中的遗传病
知识必备 1．原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。
高考生物复习《人类遗传病与预防》
人类遗传病与预防一、人类遗传病概述人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的人类遗传病。
可分为：常染色体隐性、常染色体显性、 X连锁隐性， X连锁显性、 Y连锁等。
2、多基因遗传病多基因遗传病是指受多对等位基因控制的人类遗传病，还比较容易受到环境的影响。
3、染色体异常遗传病二、遗传病的预防1、禁止近亲结婚我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
在近亲结婚的情况下，他们所生的孩子患隐性遗传病的机会大大提高。
2、遗传咨询3、避免遗传病患儿的出生女子最适于生育的年龄一般是 24-29 岁。
4、婚前体检三．遗传病的类型判断：①例：（1）以下家族图谱分别是患有何种类型的遗传病：（2）右图为某个单基因遗传病的系谱图,致病基因为A或a，请回答下列问题∶（1）该病的致病基因在常染色体上，是隐性遗传病。
（2）I-2和II-3的基因型相同的概率是100% 。
（3）Ⅱ-2的基因型可能是Aa 。
（4）Ⅲ-2的基因型可能是AA、Aa 。
（2）下图为某家族遗传系谱图，请据图回答：（基因用A,a表示）（1）该遗传病的遗传方式为：常色体显性遗传病。
（2）5号与6号再生一个患病男孩的几率为 3/8 。
（3）7号与8号婚配，则子女患病的几率为 2/3 。
（3）下图是某家系红绿色盲病遗传图解。
图中除男孩Ⅲ3和他的祖父Ⅰ4是红绿色盲患者外，其他人色觉都正常，请据图回答：（1）Ⅲ3的基因型是XbY，Ⅲ2可能的基因型是 X B X B或 X B X b。
（2）Ⅰ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是 X B X b，与该男孩的亲属关系是外祖母；Ⅱ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是X B X b，与该男孩的亲属关系是母亲。
（3）Ⅳ1是红绿色盲基因携带者的概率是 25% 。
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答案(1)多基因遗传病、染色体异常遗传病 产前诊断
④⑨⑪⑬⑮
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
⑤⑩⑭
(2)人类遗传病的特点、类型及实例
附：教材中遗传病实例：请将①～⑱填入上表右栏中
①抗VD佝偻病②白化病③外耳道多毛症④冠心病⑤21三体综合征
⑥苯丙酮尿症⑦红绿色盲⑧多指⑨哮喘⑩猫叫综合征⑪原发性高血压⑫先天性聋哑⑬唇裂⑭性腺发育不良⑮青少年型糖尿病⑯并指
b.隐性纯合个体发病，隔代遗传
②⑥⑫⑱
伴X
染色
体
显性
a.患者女性多于男性
b.连续遗传
c.男患者的母亲、女儿一定患病
①
隐性
a.患者男性多于女性
b.有交叉遗传现象
c.女患者的父亲和儿子一定患病
⑦⑰
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
③
多基因遗传病
a.常表现出家族聚集现象
b.易受环境影响
c.在群体中发病率较高
(3)亨廷顿舞蹈病是一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内CAC异常扩张重复(重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关)。亨廷顿舞蹈病为________(填“显性”或“隐性”)基因控制的遗传病，亨廷顿舞蹈病存在明显的遗传早现(遗传病在连续几代遗传中，发病年龄提前并且病情严重程度增加)现象，你对此的解释是__________________。
(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(4)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫叫综合征、21三体综合征患者。
(5)亲代患某种遗传病，子代不一定患该病：如亲代患有多指，子代可能表现正常。
结合遗传系谱的分析判断考查科学思维的能力
3.如图是患有甲(由等位基因A、a控制)、乙(由等位基因B、b控制)两种单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：
答案A
2.(2019·全国大联考)随着二胎政策的全面放开，一些70后、80后也加入待孕行列。研究发现孕妇年龄偏高，其子代患遗传病的概率增加，应及时进行相应的检测。回答下列与遗传病有关的问题：
(1)人类遗传病的三种类型中，不遵循遗传规律的是________。胎儿出生前，确定胎儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是________。
高考生物复习——人类遗传病的类型、监测及预防
知识梳理
1.人类常见遗传病
(1)概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
遗传病类型
遗传特点
举例(填①～⑱序号)
单
基
因
遗
传
病
常染色体
显性
a.男女患病概率相等
b.连续遗传
⑧⑯
隐性
a.男女患病概率相等
(1)图中①表示________，③表示________；等位基因A、a和B、b的遗传符合________定律，理由是__________________________________________________
_____________________________________________________________________。
⑰血友病⑱镰刀型细胞贫血症
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
4.实验：调查人群中的遗传病
(1)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
(2)“唐筛”即唐氏综合征产前筛选检查，是高龄产妇的常规检查项目。一对表现正常的70后夫妇，妻子怀孕后________填(“需要”或“不需要”)进行“唐筛”，理由是_______________________________________________________________
____________________________________________________________________。
项目
内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群、随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
5.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组包含24条染色体即22常染色体X＋Y的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)需要 唐氏综合征属于染色体异常遗传病，双亲正常子代也可能患病
(3)显性 多代遗传导致子代基因中CAG异常重复性程度较高
(4)传系谱图如下
遗传病中的五个“不一定”
(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病：如妊娠期间母亲感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病。
(2)后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病常在40岁以后发病。
结合人类遗传病类型、特点及检测和预防考查社会责任
1.(2018·经典高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
解析羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。
(3)意义
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊断和预防人类疾病。
染色体组中基因组：①无异型性染色体之分的生物1个基因组＝1个染色体组；②有异型性染色体的生物，1个基因组＝1个染色体组＋另一条异型性染色体，如人类基因组为(22常染色体＋X＋Y)。