白化病与酪氨酸酶

白化病
白化病
一种较常见的皮肤 及其附属器官黑色 素缺乏所引起的疾 病，由于先天性缺 乏酪氨酸酶或酪氨 酸酶功能减退，黑 色素合成发生障碍 所导致的遗传性白 斑病。
白化病概述 症状体征 病理病因
目录 疾病诊断
治疗方法 遗传性 患者注意事项及预防措施
概述：
中文名称：白化病 外文名称：albinism 中文别称：眼-皮肤白化病 常见病因：酪氨酸酶缺乏、功能减
皮肤晒后不变黑，但易晒伤。
易发生日光性唇炎、皮炎，皮肤肿瘤。 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，
常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。 因畏光常眨眼呈所谓“昼盲状态”，而夜
间视力反比正常人好。
大多数白化病患者体力发育较差
病理病因
白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。 正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成， 黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸 酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。
田螺、河蚌、海带、海参、芹 菜、香椿牙、胡桃仁、甲鱼、韭菜、 发菜、黑米饭、榆树叶均有防治白 癜风的作用，可经常食用。
忌食草莓、杨梅、酸辣食物及 鸡、羊等发物。
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酪 氨 酸 酶
酪氨酸酶是一种含铜酶，来源于胚胎神经 峭细胞，是黑色素代谢的关键酶。
白化病人注意事项
避免强烈的日光照 射。
可以戴遮阳帽、穿 长袖衣裤，减少强 光下的户外活动，
白化病人注意事项
注意保护眼睛。
可以佩戴太阳镜， 避免长时间用眼并 定期进行视力检查。
白化病人注意事项
提高心理素质。
绝大多数白化病病 人虽然外表特殊、 视力低下，但智力 正常，需要社会的 理解与帮助，
白化病人注意事项
定期进行体格检查。
因为身体的原因会 容易出现皮肤病引 起的恶性肿瘤所以 一定要定期检查身 体，
预防措施 禁止近亲结婚
预防措施 做产前诊断
补充酪氨酸酶
肉（牛，兔，猪瘦肉）； 动物肝脏； 蛋（鸡蛋，鸭蛋，鹌鹑蛋）； 奶（牛奶，酸奶）； 菜（新鲜蔬菜，以及萝卜，茄 子，冬笋，木耳，海带等）； 豆（黄豆，豌豆，绿豆，豆制 品）； 花生，黑芝麻，核桃，葡萄干 ，螺，蛤等贝壳类食物。
治疗方法
目前尚无根治办法 物理方法（遮光、药物） 酪氨酸酶活性测定 基因诊断
遗传性
显性遗传 父母一方
隐性遗传 父母双方
白化病是属于正常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时，才 表现为白化病。
白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于常染色体显性遗传，子女 只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于 常染色体隐性遗传病，也就是说，只有后代接受父母双方的致病基因时，才 表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者，他们本身并不表现 出异常，但这种隐性基因可以传给后代。
白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细 胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶 的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于 是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨 酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、 毛发、眼等白化现象。
疾病诊断：
先天性发病
• 出生即有纯白或粉红色斑
临床表现
• 毛发变白或淡黄;虹膜粉红色， 瞳孔发红，畏光。
退 传染性：无 就诊科室：皮肤科、内科
与白癜风的区别
01 发病原因
03
家族史
05
白斑特点
02
发病年龄 04 好发部位
06
病理检查和治疗
源自文库 症状体征
白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉 红色，柔嫩发干。
毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄金色、 金色、红茶色，有绢丝样光泽，且纤细如 丝。
由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线 高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感 性皮炎。