儿童孤独症的诊断和评估

儿童孤独症的诊断和评估
刘ຫໍສະໝຸດ Baidu靖
中图分类号 : R72 文献标志码 : A 关键词 孤独症 ; 诊断
K eyw ords A utism; D iagnosis 儿童孤独症成为独立的疾病实体仅二十余年。该障 碍 早在 1943 年即由 K anner予以报道。之后 的国际 疾病分 类 第 6、 7 版 ( ICD-6、 7) 及美 国精神 障碍诊 断与统 计手册第 1 版 ( D SM- I) 将其列入 精神分裂样反 应、 儿童型 之 中 ; 国 际 疾病分类第 8 版 ( ICD-8) 和 美国精 神障碍 诊断与 统计手 册 第 2 版 ( DSM) 将 其 列入 精神 分 裂 症、 儿 童 型 之 中。 直到上世纪 70 年代 , 该障碍才逐渐被认识到是一种心理 发 育障碍 , 并于 1978 年作为独立的 疾病实体列入国际疾病 分 类第 9 版 ( I CD -9) 之中 , 但 ICD-9 仍将其归为起源于童年 的 特有的精神病之 中。 1980 年 美国 精神 障碍 诊 断与 统计 手 册第 3 版 ( D S M) 首次将该障碍与儿童精神病分 离开来 , 并提出广泛发育障碍 这一概 念和分类 , 儿 童孤独症 是其 亚 型之一 , 确 立了儿童孤独症的分类地位。此后 , 美国精神 障 碍诊断与 统 计 手 册第 3 版 修 订 本 ( DSM- -R ) 及 第 4 版 ( D SM-I V ) 一直将该障碍归于广泛发育障碍之中 , 国际疾 病 分类第 10 版 ( ICD-10) 也 将该障碍 归于心理发 育障碍这 个 大的分类类别下的广泛发育障碍之中。 1 儿童孤独症的诊 断 目前 , 儿童孤独 症虽然已成为一个独立的疾病实体 , 但 其诊断仍是临床医师特别关注的问题。充分掌握该障碍 的 主要临床特征、 了解 精神障碍的诊断程序、 了解各个分类 系 统中儿童孤独症的诊断标准对于正确诊断具有非常重 要的 意义。 首先 , 虽然孤独症儿童常 常存在 多动、 情绪 不稳、 自伤 等表现 , 并 常常伴有智力发 育的落 后 , 或 伴有 癫疒 间、 结节 性 硬化等神经系统疾病 , 但是 该障碍 的主要 临床表现 主要 涉 及交往、 交 流和兴 趣行 为 3 个领 域 , 患儿 存 在社 会交 往 缺 陷、 言语和非言语交 流障碍、 兴趣狭窄和刻板重复的行为 方 式 , 充分了 解和把握 3 大类核 心症状 是正确 诊断儿 童孤 独 症的基础。 其次 , 与其他精 神障碍相似 , 儿童孤独症的诊断主要 依 据详细而客观的病史 , 全面 的精神 检查 , 必要的 心理 评估 , 躯体、 神经 系统检查及必要的辅助 检查。因此 , ( 1) 应采 集 详细而客观的病史 , 充分了 解儿童 出生后 的精神心 理发 展
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中国实用儿科杂志 2008年 3月 第 23卷 第 3 期
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m an accelerated reg ions , HAR s) 进行详细的筛查。大多 数的 HAR s并不编码蛋 白质 , 它 们定 位在 内含 子或 者靠 近编 码 蛋白质的基因间区域 。在 HAR s附 近的基因大都是转 录因 子 , 表明 HAR s 在基因转录调控中发挥重要作用 [ 11] 。 自闭症的病因复杂 , 目前仍在研究中 , 虽然发现了很多 与其有关的基因 , 但是这 些基因 是如何 作用导 致自闭症 的 发生仍然未知 , 尚须进一步研究证实。 参 考 文 献
作者单位 : 北京大学精神卫生研究所 , 北京 E - m ai: l jyu ch @ s ina. com 100083
( 本文编辑 : 邓 文军 )
168 情况及各种相关情 况 , 了 解儿童 是否存 在发展 的偏差及 孤 独症的 3 大类核心症状 ; ( 2) 对儿 童进行 全面的精 神检查 , 包括对儿童的观察 和多种 方式的交 往沟通 , 通 过对儿童 父 母离开时的反应、 进入新 环境的 反应、 对外界 刺激 的反应、 游戏中的表现等的观察 , 并与儿童进行直接交往沟通 , 尤其 观察交往过程中的 互动、 沟通、 情绪 交流等 , 了解 儿童的 交 往、 语言发展和沟通、 智能等方面的发展 情况和兴趣行为表 现 , 从而确定儿童是否存 在社会 交往、 言语和 非言 语交流、 兴趣行为、 认知发展及其他精神活 动的异常 ; ( 3) 为了 更好 地了解儿童的发展 水平 , 可选择 适合于 儿童的 量表对其 发 展水平进行评定 , 同时可 选择适 当的量 表对儿 童的孤独 症 症状进行评定 , 从 而协助 诊断 ; ( 4) 对 儿童 进行 躯体、 神经 系统检查 , 以除 外视、 听 觉等 障碍 对儿 童交 往和 交 流的 影 响 , 必要时可对儿童进行头颅 CT、 M R I或脑电 图等检查 , 但 因该障碍的诊断主要 基于儿童发展和行为方面的特征性异 常 , 因此 CT、 MR I 、 脑电 图等 检查 对诊断 并无 帮助 , 主要 用 于寻找可能的病因及 确定共存的躯体或神经系统疾病。 最后 , 结合上述资料与 儿童孤 独症的 诊断标 准对儿 童 做出诊断。目前 , 除 I CD-10 精神与行为障 碍分类临床 描述 和诊断要点无 具体的 诊断 条 目外 , D S M- I V、 中 国精 神疾 病 分类方案与诊断标准 第 3 版 ( CCM D -3) 均有详 细的诊 断标 准和诊断条目 , 这些诊断 标准均 以儿童 孤独症 的 3 大类 核 心症状为核心 , 具有理想的信度和效度 , 不同诊断系统的一 致性也很高 , 因此 , 可广泛 用于儿童 孤独症 的诊 断 [ 1-2] 。但 是 , 因儿童正处于发育中 , 各种能力的发 展与患儿的年龄密 切相关 , 因此 , 无论哪个诊断体系都有部 分诊断条目不完全 适用于所有孤独症患 儿。例 如 , 想象性游 戏 并不适 用于 心理年龄在 12 月龄以下的儿童和很高功能的孤独症患儿 ; 刻板重复行为在孤独 症婴儿中也较 少出现 ; CCMD-3 中 活 动过度 的条目不 能很 好地 反映 儿童 孤独 症的 核心 症状 , 因此可能导致与其他 系统诊 断不一 致 [ 3] 。因此 , 为使 儿童 孤独症、 尤其是 2 岁以下儿童孤独症得到正确的诊断 , 对诊 断系统中存在的问题 进行补充和修订很有必要。 在鉴别诊断方面 , 把握 儿童孤 独症的 起病年 龄和 3 大 类核心症状具有非常 重要的意义。 A spe rger综 合征与 高功 能孤独 症的 鉴 别诊 断 方面 仍 然 存在 较 多问 题。目 前 A sperge r综合 征在疾病分 类中 的地 位尚 未最 后确 定 , 是否 是 一个独立的疾 病实 体尚 存在 争议 , A sperger综 合征 患儿 是 否可以存在语言障碍 , 他们交流方面的特点是什么 , 他们的 交往与孤独症儿童 有何区 别 , 他 们是否 还存在 其他特征 性 的行为特征 ? 这些都是需要进 一步探讨和阐明的问题。因 此希望 即将出版的 国际疾病 分类第 11 版 ( ICD-11) 能 够为 A sperger综合征和高功能孤独症的鉴 别诊断提 供更多 的依 据。 2 儿童孤独症的评估 儿童孤独症是一 种心理发 育障碍 , 患 儿不仅 存在 3 大 类核心症状 , 智力发展也可能受损 , 同时 还可能伴有其他非