地中海贫血ppt课件84541

17.55
6.43
8.53
2.54
12.96
2.70
56.72
11.2
1.92
2.18
4.20
1.10
5.02
3.41
3.45
7.26
地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液 病
广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿
地中海贫血的诊断
血液学检查（血常规） 血红蛋白电泳 地贫基因检查
地中海贫血的治疗
一般性治疗
轻型者一般不需治疗 可适当补充叶酸，VitC等 忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血） 避免用氧化性药物
地中海贫血的治疗
常规治疗 输血 最常用的血液制剂为浓缩红细胞
或洗涤红细胞。
Hb 应保持在100-120g/L 重型β地贫患者必须依赖长期规则的输血才能
4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜 ，经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大 便通畅
5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。 ➢ 全民教育，有效筛查策略，严格产前检查 ➢ 要更多的人参与进行宣传教育 ➢ 在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型β地贫 出生率已趋于零
重型 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。
胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈 重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质 脆。
可导致严重产科并发症。
地中海贫血病临床表现
－β-地贫
轻型：
➢ 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过 良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患 者家族调查时被发现。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链 ，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失 或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造 成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性 贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ 等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见 。
中国南方地中海贫血人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
5
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者 每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿
地中海贫血病临床表现-
a地贫
静止型 患者无症状，红细胞形态正常。
轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央 浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。 中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大 ，出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度 贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床 休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。
3.饮食护理 避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺胺 类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
17.55
6.43
1.92
2.18
4.20
1.10, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, [Epub ahead of print].
预防地中海贫血
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢 性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基 因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。
中间型：
➢ 患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临 床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻 度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好 ，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家 族调查时被发现。
重型
又称Cooley贫血。 患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进 行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。 由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。 1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、 鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿 常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如 肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中 最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的 结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。 本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。
颧骨隆起 眼距增宽 鼻梁低平
、
重型–地贫面容
重型地贫:胎儿水肿综合征
• 珠蛋白基因缺失(16p13.3) • 宫内死胎或出生前后死亡 • 可导致严重产科并发症
地贫纯合子：致死性出生缺陷
重型地贫
• 珠蛋白基因点突变(11p15.3 ) • 多于未成年前因严重贫血而夭折 • 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵
维持生命。 除铁 去铁胺 、奥贝安可
唯一根治方法－造血干细胞移植
造血干细胞来源 骨髓，脐血，外周血干细胞 造血干细胞来源与病人的关系
亲缘供者
同胞手足，父母
非亲缘供者
骨髓库
造血干细胞移植费用 20万－50万不等
地中海贫血病人的护理
1.病情观察 评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无 疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟 缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。