遗传学试题

【试题】2008-12-28/山东大学/公卫学院/2006/医学遗传学试题、名解：

适合度

异染色质

假基因

不完全显性与不完全外显

简答题

有一个考的是不规则显性（我认为是，要设外显率的）

一个群体发病率发病方面的题

一个STR题

还有一个是相互易位产生的核型。

选择题不是很难，不过还是有几个难的。

要记住常见的病的遗传方式，如血友病等。

我记得的就这些了，欢迎楼下的继续补充！！

【试题】2008-12 -21/山东大学/医学院/2005级/六年制/医学遗传学

名解考了

euchromatin ,penetrance,遗传率，近婚系数，假基因，

大题比较难，

常显有外显率的系谱分析（计算概率注意只有杂合子有外显率）罗宾逊平衡易位的子代核型

根据动态突变电泳图写基因型，

根据STR电泳分析亲子鉴定

不过都是自己分析的题

没有死记硬背的问答，选择也考得很细，下学期你们一定要仔细复习，不能轻视。

【试题】2008-07-02/山东大学/生命科学学院/06级临床医学八年制/遗传学

一、名词解释（10*2分）

遗传率、表现度、数量性状、假显性、chi结构、maternal effect （母体影响）、Mutation and polymorphism（突变和多态）、philadelphia chromosome（费城染色体）、attenuator（衰减子）二、填空（20*1分）

大概内容：计算后代患病概率，计算某些植物性状在后代中的表型比，三联体密码子重复疾病，细菌遗传物质的传递方式，造成基因数量改变的染色体变异类型，限制性内切酶切目的基因的特点，基因连锁导致的疾病（母性白内障，父亲多指，两基因显性连锁，后代患病类型），细菌保护自己不受侵染（DNA甲基化）

三、简答（5*5分）

1.F+，F-，Hfr，F‘菌株的关系

2.获得性突变的机制和类型

3.人体内基因和蛋白质哪个多，根据真核生物DNA特点分析机制（相似：为什么一条基因会产生几种不同的蛋白）

4.用UV照射过的λ噬菌体侵染用UV照射过的细菌后，噬菌体成活率高；而侵染没照射过的细菌则存活率低的机制（考点：SOS修复）

5.Ac-Ds在玉米胚乳细胞色素表达中的机制（考点：转座因子）

四、计算（2*10分）

两道题目都是计算重组值，和基因的排列顺序（考点涉及染色体作图、三点测交、遗传干涉与并发系数、图距的计算）

五、论述（1*15分）

基因概念的发展以及后基因时代，验证基因功能的方法

【试题】2007-12-28/山东大学/公卫/遗传部分试题

1.选择：接近一半计算,记不清了

2.名解：

RFLP

多基因遗传

动态突变

遗传漂变

染色体多态

3.大题：

全为计算题，基本为孟德尔遗传定律来计算

【试题】2006-01-17/山东大学/医学院/临床七年/遗传学

一.选择题40个*1.5'

需要做核型分析的是?allele的定义,着丝粒的作用,杂交细胞嵌板,几个家系分析题.

二.名词解释:5个*2'

1.chimera

2.pseudogene

3.heterozygote

4.heterogeneity

5.genetic drift

四个大题

【试题】2006-01-04/山东大学/医学院/2002级/七年制/遗传名词解释

1.allele(等位基因）

2.pseudogene（假基因）

3.coefficient inbreeding（近婚系数）

4.genetic heterogeioty(遗传异质性）

５．exon(外显子）

2002-2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷

（00级临床医学、基础医学）

班级________姓名________学号_______

*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效

一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：

1.受环境因素诱导发病的单基因病为

A.Huntington舞蹈病

B.蚕豆病

C.白化病

D.血友病A

E.镰状细胞贫血病

2.传染病发病

A.仅受遗传因素控制

B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E.仅受环境因素影响

3.Leber视神经病是

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E.体细胞病

4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为

A.移码突变

B.动态突变

C.片段突变

D.转换

E.颠换

5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为

A.错配修复

B.光修复

C.切除修复

D.重组修复

E.快修复

6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为

A.苯丙酮尿症

B.先天性肾上腺生殖系统综合症

C.半乳糖血症

D.色氨酸加氧酶缺乏症

E.白化症

7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为

A.苯丙酮尿症

B.先天性肾上腺生殖系统综合症

C.半乳糖血症

D.色氨酸加氧酶缺乏症

E.白化症

8. 同类碱基之间发生替换的突变为

A.移码突变

B.动态突变

C.片段突变

D.转换

E.颠换

9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A.AR

B.AD

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A. AR

B. AD

C. XR

D. XD

E.Y连锁遗传

11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

12. 属于母系遗传的遗传病是

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病

E. 体细胞病

13.属于从性显性的遗传病为

A. 短指症

B. 软骨发育不全

C. 多指症

D. Huntington舞蹈症

E. 早秃

14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，

父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病

的概率为

A.1/2

B.1/4

C.3/4

D.1/8

E.3/

15. 不能表达珠蛋白的基因是

A．α

B．β

C．δ

D．γ

E．ψβ

16. Edward综合征是

A.单基因病

B. 多基因病

C. 染色体病

D. 线粒体病

E. 体细胞病

17.不影响遗传平衡的因素

A.群体变小

B.突变率升高

C.选择降低

D.群体内随机婚配

E.人群迁移

18. 苯丙酮尿症患者缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸酶

C.溶酶体酶

D.黑尿酸氧化酶

E.半乳糖激酶

19. 属于受体蛋白病的为

A.镰状细胞贫血

B.Hb Lepore

C.血友病A

D.家族性高胆固醇血症

E.β地中海贫血

20. 血友病A缺乏的凝血因子是

A.Ⅷ

B.Ⅸ

C.Ⅺ

D.vWF

E.Ⅹ

21.下面对线粒体不正确的描述是

A.线粒体为母系遗传

B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致

C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA

D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离

E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子

22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是

A.Kearns-Sayre综合征

B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病

C.leber遗传性视神经病

D.MELAS综合征

E.遗传性痉挛型截瘫

23.人类生殖细胞染色体数是

A.46

B.48

C.24

D.23

E.22