新生儿耳聋基因检测数据集编制说明

《新生儿耳聋基因检测数据集》

编制说明

一、背景介绍

1.新生儿耳聋基因检测介绍

耳聋是临床常见疾病，也是新生儿常见出生缺陷之一。常规的新生儿听力筛查通过物理学技术只可检查宝宝当时的听力状况，但对于新生儿体内的遗传物质（即耳聋基因）的改变而导致的听神经病、迟发性与药物敏感性耳聋无法及时检测到而失去早期干预和治疗的机会。新生儿耳聋基因检测是通过荧光PCR、质谱、或者高通量测序等技术对新生儿耳聋相关基因进行检测，精准判断新生儿耳聋基因是否存在缺陷的检测技术。通过采集新生儿微量血液样本，提取DNA进行检测，根据检测结果，评估新生儿患听力障碍的疾病风险。此技术能同时检测先天性、迟发性、听神经病与药物敏感性耳聋等非综合征型耳聋和发病率高或以听力障碍为首发的综合征型耳聋基因。

听力与耳聋基因联合筛查，可为临床医师及父母提供更为全面的新生儿听力护理及诊疗指导。

2.新生儿耳聋基因检测应用

耳聋是影响人类健康的一种常见疾病，也是临床上常见的遗传性疾病。研究表明，遗传性耳聋约占耳聋患者的60%。据统计，平均每100个中国人中，会有高达5-6人出现常见耳聋基因异常，包括受累者（即存在较高的听力损失风险），及携带者（一般不会表现出听力损失）。2013年召开的世界卫生组织全球防聋合作中心会议暨中国听力论坛上报告显示，我国现有听力残疾者2780万人，其中，0～6岁听障儿童约13.7万，且每年以2.3万的数量递增，而其中至少一半的聋儿是由于遗传缺陷引起的，可见遗传因素在致聋中所起的重要作用。新生儿阶段及早发现这些耳聋致病基因受累者，使得部分语前听力损失、迟发性语后听力损失以及药物性聋易感患者得到准确的遗传学诊断，能够实现对这些聋病进行有效的预防、控制或治疗。因此，正确做出病因分析，提出早期干预措施，是降低耳聋发生的有效途径。

二、工作简况

1.任务来源

2020年4月，由深圳标准化协会批准《新生儿耳聋基因检测数据集》立项。本标准由深圳华大基因软件技术有限公司提出，由深圳市标准协会归口，起草工作组由深圳华大基因软件技术有限公司、深圳华大临床检验中心、深圳华大基因股份有限公司、武汉普仁医院青山区武东街西区社区卫生服务中心、新乡医学院医学检验学院共同组成。

2.编制背景、目的和意义

耳聋是影响人类健康的一种常见疾病，也是临床上常见的遗传性疾病。研究表明，遗传性耳聋约占耳聋患者的60%，其中75%-80%为常染色体隐性遗传，10%-20%为常染色体显性遗传，其余为X连锁和线粒体遗传等。流行病学调查显示，我国遗传性耳聋人群以GJB2、GJB3、PDS和线粒体12S rRNA基因突变为主。

此外，我国幅员辽阔，各地区在耳聋基因突变热点的分布频率上有一定差异。通过对新生儿进行听力筛查和耳聋基因筛查，了解当地正常人群中遗传性耳聋所占比例及常见耳聋基因突变位点的分布，筛选检出率较高的致聋突变位点和未见常见耳聋基因突变位点的病例，为减少耳聋患者提供依据。听力障碍的发现早晚还是影响语言能力的最重要因素，通过早期诊断和干预能够提高听力障碍儿童的语言、语音水平。然而，我国当前的新生儿耳聋基因检测数据还存在不同程度的缺失，如：

1、地址、联系方式等个人信息缺失，将严重影响筛查出可疑结果的后续指导。药物敏感突变位点的筛查，对于新生儿出生后的用药安全具有重要的指导意义。对于检测出GJB2基因突变而无其它神经及听觉中枢障碍者，可通过尽早人工耳蜗植入，提高听力语言康复效果。对于可引起大前庭水管综合征的SLC26A4基因IVS纯合突变人群，虽然出生时可能听力正常，但是在日常生活中需要避免头部受到碰撞、重击，以减慢或避免耳聋的发生。对于线粒体DNA12S rRNA 突变引起的药物性耳聋易感者，提供生活指导卡片避免接触相关药物，减少药物性耳聋发生。

2、检测技术和方法的不统一，将导致假阳性率增高，而无法准确预知部分

遗传相关的迟发性耳聋。

3、家族病史及表型等信息缺失不利于后续病因分析。

4、检测分析及结果判读不一致，有可能导致漏检错检。

5、知情同意不充分，导致受检者对检测必要性、检测范围、预期目的、局限性、潜在风险认识不到位，容易引起纠纷。

本标准规范了新生儿耳聋基因检测从个人信息、家族病史、受检者表型信息到耳聋基因20个常见高发位点检查结果信息。根据不同数据类型定义不同的数据标准，规范化定义，提升数据可应用性，打通从数据产生到数据存储、数据分析、数据分享的信息壁垒。为我国耳聋患儿的早期发现、早期诊断和早期治疗提供有力的数据支撑。

3.简要编制过程

1）前期准备

a.2019年6月，深圳华大基因软件技术有限公司成立了标准编制小组。标

准编制小组对国内外新生儿耳聋基因检测标准的发展状况，发展趋势，

存在问题等进行全面系统调研。对调研资料加以整理分析，起草标准的

初步框架。

b.2019年9月，召开第一次起草工作会议，初步确定标准编制的原则和标

准的框架内容，并根据会议结论，起草了标准的草案。

c.2019年11月，召开了第一次专家评审会议，根据专家意见修改了标准草

案。

2）标准立项

2020年4月，深圳市标准协会批准《新生儿耳聋基因检测数据集》的立项。3）修改标准草案，形成征求意见稿

2020年6月，召开第二次起草组会议，主要讨论本标准的范围，此次研讨会后，经过修改形成工作组第二稿。

2020年8月，召开第三次起草组会议，主要研究讨论各条款的准确性、实用性和可维护性。经过这次讨论，编制小组根据讨论结果进行修改，基本确定标准的内容。此外，对标准的语言与格式进行了规范。

期间，编制小组也不断完善草案，进行内容上的更新，格式上的修改，以保证草案的质量。

4）提出征求意见稿、挂网征求意见

2020年11月，起草工作组将标准草案发送给医院、研究院等各单位的专家，就草案进行讨论，征求意见和建议。同时，将草案投放在网络上，广泛征求生物、医疗等各领域人士的意见和建议。结合各单位各专家对草案的反馈建议，修改完善草案，形成标准送审稿。

三、制标原则/依据和主要内容

1.制标原则/依据

1.1依法原则

即以现行法律法规的规定和相关标准为基础。本标准中的约束性条款首先应与这些法律法规、强制性标准的要求保持一致，并在必要情况下予以细化和延伸，但总体上不得有悖于法律法规和强制性标准的要求。

1.2实用性原则

标准的编写结合了新生儿耳聋基因检测数据在数据采集、数据存储、数据治理等方面的实际情况。标准的编制过程中，考虑了新生儿耳聋基因检测数据在数据生命周期内流通的基本原则和标准操作规程，便于推广应用。

1.3科学性、前瞻性

标准化的新生儿耳聋基因检测数据集对数据标准化存储、自动化治理、隐私化提供数据服务具有必要意义。通过新生儿耳聋基因检测数据标准的信息化，并接入业务系统推动数据生命周期良性运转，同时，保障数据完整性和有效性，提升数据质量，确保数据能应用于后续的研究，让数据成为生产力，新生儿耳聋基因检测数据集必须是科学的，拥有一定前瞻性的。

2.主要内容