无创DNA产前检测在胎儿染色体异常中的应用
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妇，以羊水穿刺染诊断“金标准”对无创DNA产前检测效果进行分析。结果：无创DNA产前检测显示共 53 例胎儿 染色体异常，检出率 2.49％（53/2125）。对比“金标准”，无创DNA产前检测胎儿染色体 21、18 异常准确率分别为 92.31％（12/13）、87.50％（14/16），对比无显著差异，但显著高于染色体 13、以及X/Y性染色体异常检出率（P ＜ 0.05）。结论：无创DNA产前检测在胎儿染色体异常诊断中有良好的应用价值，配合常规有创性产前检测可提 高胎儿染色体异常检出水平。 【关键词】 胎儿 染色体 无创DNA
比例达到了 4％ ~6％，且该比例近年来还有一定的 X/Y性染色体综合征的检测应当作为胎儿染色体异
增加趋势。在各类新生儿出生缺陷性疾病中，以染 常产前检测的重点加以关注。
作者单位：Hale Waihona Puke Baidu北煤电集团总医院 安徽宿州 234000 作者简介：唐桂娥，主任医师 2016-07-21 收稿，2016-09-13 修回
本研究中观察数据显示：对比“金标准”，无创 DNA产前检测胎儿染色体 21、18 异常准确率显著高 于其他项（P＜ 0.05）。说明：无创DNA产前检测技
术通过大规模DNA测序的方式能够对 21 三体以及 18 三体发挥良好的检测效果，提示可以将其作为传 统产前诊断技术的有效辅助手段。但针对 13 三体以 及性染色体等其他非整倍体异常征象的诊断价值 不够突出，仍然需要配合羊水或脐带血染色体核型 分析技术以得到精确的诊断结果。
有报道显示[1]：染色体三体综合征胎儿发病率 1.2 方法 患者均于妊娠 12~26 周抽取外周血进
可达到 1.5‰，且近年来有一定提高趋势，常见 13 三 行无创DNA产前检测，DNA检测基于大规模测序技
体综合征、18 三体综合征、21 三体综合征，临床表现 以多发性畸形为主，严重影响妊娠结局[2~3]。为分析
无创DNA产前检测显示共 53 例胎儿染色体异
情同意书参与研究，排除患有其他严重疾病以及不 常，检出率为 2.49％（53/2125）。对比“金标准”，无
配合者。对患者临床资料进行回顾分析：2125 例孕 创DNA产前检测胎儿染色体 21、18 异常准确率分别
妇均为女性，年龄 21~32 岁，平均年龄为（27.2±1.5） 为 92.31 ％（12/13）、87.50 ％（14/16），对 比 无 显
无创 DNA 产前检测
n
羊水穿刺染色体核型分析
n 检出率 准确率 (%)
13 三体综合征
12
一致
3 100.00
25.00
不一致
9
18 三体综合征
16
一致
14 100.00
87.50
不一致
2
21 三体综合征
13
一致
12 100.00
92.31
不一致
1
X/Y 性染色体异常
12
一致
5 100.00
41.67
3.2 有创性产前诊断技术分析 目前产前诊断中 的有创性技术已经发展比较成熟，包括脐带血穿刺 诊断、羊水穿刺诊断、以及绒毛穿刺诊断这三种类
安徽卫生职业技术学院学报 2016 年 15 卷第 5 期
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型，但也有相关报道中显示，在上述有创性产前诊 断 方 法 作 用 下，取 材 过 程 中 可 能 存 在 胎 儿 一 过 性 心动过缓、流产、早产、胎盘渗血、羊水栓塞等并发 症。部分孕妇放弃产前诊断，导致依从性水平下降， 对胎儿染色体异常征象的筛查存在一定局限性。 3.3 无创DNA产前检测作用机制 在对胎儿染色 体异常进行无创DNA产前检测的过程中所使用的 基本原理是：借助于大规模平行测序技术对母体外 周血中的游离DNA进行深度测序，进而获取胎儿染 色体具体信心。基于测序技术的无创DNA产前检测 技术在对胎儿染色体异常进行检测过程中体现出 了含量高、半衰周期短、提取简便等多个方面的优 势，且还有研究中指出，无创DNA产前检测胎儿染 色体异常征象能够将对胎儿染色体异常的检测时 间提前至孕早期~中期阶段，因此能够尽早得出有 关胎儿DNA水平的状态，故是一种有效且简便的胎 儿基因物质来源。
术实现，对受检孕妇外周血样本中游离胎儿DNA进 行序列分析，并得出诊断结果。将经无创DNA产前
无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常诊断中 检测显示胎儿DNA异常的孕妇作为观察对象，进一
的应用与临床价值，本文将研究结果报告如下：
步针对相应孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析。
1 资料与方法
1.3 统计学处理 用SPSS17.0 统计软件对数据进
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生育与妇幼卫生
◇生育与妇幼卫生◇
无创DNA产前检测在胎儿染色体异常中的应用
唐桂娥
【中图分类号】 R714.5 【文献标识码】 Ａ 【文章编号】 1671-8054（2016）05-0140-02 【摘 要】 目的：分析无创DNA产前检测在胎儿染色体异常诊断中的价值。方法：收集产科外周血中游离胎儿DNA检测孕
1.1 一般资料 本研究中收集我院产科在 2013 年 1 月-2016 年 1 月时间段内接收外周血中游离胎儿
行分析，计量资料组间比较用t检验，计数资料组间 比较用χ2 检验，P＜ 0.05 为差异具有统计学意义。
DNA检测的孕妇作为研究对象，共 2125 例。所选患 2 结 果
者均需获得医院伦理学委员会批准，均自愿签订知
不一致
7
3 讨 论
色体病变可能性最高。本研究中观察数据显示：无创
3.1 胎儿染色体异常表现 我国人口总量巨大，出 DNA产前检测显示共 53 例胎儿染色体异常，检出率
生缺陷发病率也较高，有统计数据中显示，每年先 为 2.49％（53/2125）。提示对染色体 13 三体综合征、
天性致愚、致残、致缺陷新生儿占出生人口总数的 染色体 18 三体综合征、染色体 21 三体综合征、以及
岁，影像学检查均为单胎妊娠，妊娠时间 12~26 周， 著差异，但显著高于染色体 13、以及X/Y性染色体异
平均妊娠时间为（18.5±0.6）周。
常检出率（P＜ 0.05）。见表 1。
表 1 无创DNA产前检测结果与羊水穿刺染色体核型分析结果对比
染色体异常 13 三体综合征 18 三体综合征 21 三体综合征 X/Y 性染色体异常
比例达到了 4％ ~6％，且该比例近年来还有一定的 X/Y性染色体综合征的检测应当作为胎儿染色体异
增加趋势。在各类新生儿出生缺陷性疾病中，以染 常产前检测的重点加以关注。
作者单位：Hale Waihona Puke Baidu北煤电集团总医院 安徽宿州 234000 作者简介：唐桂娥，主任医师 2016-07-21 收稿，2016-09-13 修回
本研究中观察数据显示：对比“金标准”，无创 DNA产前检测胎儿染色体 21、18 异常准确率显著高 于其他项（P＜ 0.05）。说明：无创DNA产前检测技
术通过大规模DNA测序的方式能够对 21 三体以及 18 三体发挥良好的检测效果，提示可以将其作为传 统产前诊断技术的有效辅助手段。但针对 13 三体以 及性染色体等其他非整倍体异常征象的诊断价值 不够突出，仍然需要配合羊水或脐带血染色体核型 分析技术以得到精确的诊断结果。
有报道显示[1]：染色体三体综合征胎儿发病率 1.2 方法 患者均于妊娠 12~26 周抽取外周血进
可达到 1.5‰，且近年来有一定提高趋势，常见 13 三 行无创DNA产前检测，DNA检测基于大规模测序技
体综合征、18 三体综合征、21 三体综合征，临床表现 以多发性畸形为主，严重影响妊娠结局[2~3]。为分析
无创DNA产前检测显示共 53 例胎儿染色体异
情同意书参与研究，排除患有其他严重疾病以及不 常，检出率为 2.49％（53/2125）。对比“金标准”，无
配合者。对患者临床资料进行回顾分析：2125 例孕 创DNA产前检测胎儿染色体 21、18 异常准确率分别
妇均为女性，年龄 21~32 岁，平均年龄为（27.2±1.5） 为 92.31 ％（12/13）、87.50 ％（14/16），对 比 无 显
无创 DNA 产前检测
n
羊水穿刺染色体核型分析
n 检出率 准确率 (%)
13 三体综合征
12
一致
3 100.00
25.00
不一致
9
18 三体综合征
16
一致
14 100.00
87.50
不一致
2
21 三体综合征
13
一致
12 100.00
92.31
不一致
1
X/Y 性染色体异常
12
一致
5 100.00
41.67
3.2 有创性产前诊断技术分析 目前产前诊断中 的有创性技术已经发展比较成熟，包括脐带血穿刺 诊断、羊水穿刺诊断、以及绒毛穿刺诊断这三种类
安徽卫生职业技术学院学报 2016 年 15 卷第 5 期
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型，但也有相关报道中显示，在上述有创性产前诊 断 方 法 作 用 下，取 材 过 程 中 可 能 存 在 胎 儿 一 过 性 心动过缓、流产、早产、胎盘渗血、羊水栓塞等并发 症。部分孕妇放弃产前诊断，导致依从性水平下降， 对胎儿染色体异常征象的筛查存在一定局限性。 3.3 无创DNA产前检测作用机制 在对胎儿染色 体异常进行无创DNA产前检测的过程中所使用的 基本原理是：借助于大规模平行测序技术对母体外 周血中的游离DNA进行深度测序，进而获取胎儿染 色体具体信心。基于测序技术的无创DNA产前检测 技术在对胎儿染色体异常进行检测过程中体现出 了含量高、半衰周期短、提取简便等多个方面的优 势，且还有研究中指出，无创DNA产前检测胎儿染 色体异常征象能够将对胎儿染色体异常的检测时 间提前至孕早期~中期阶段，因此能够尽早得出有 关胎儿DNA水平的状态，故是一种有效且简便的胎 儿基因物质来源。
术实现，对受检孕妇外周血样本中游离胎儿DNA进 行序列分析，并得出诊断结果。将经无创DNA产前
无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常诊断中 检测显示胎儿DNA异常的孕妇作为观察对象，进一
的应用与临床价值，本文将研究结果报告如下：
步针对相应孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析。
1 资料与方法
1.3 统计学处理 用SPSS17.0 统计软件对数据进
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生育与妇幼卫生
◇生育与妇幼卫生◇
无创DNA产前检测在胎儿染色体异常中的应用
唐桂娥
【中图分类号】 R714.5 【文献标识码】 Ａ 【文章编号】 1671-8054（2016）05-0140-02 【摘 要】 目的：分析无创DNA产前检测在胎儿染色体异常诊断中的价值。方法：收集产科外周血中游离胎儿DNA检测孕
1.1 一般资料 本研究中收集我院产科在 2013 年 1 月-2016 年 1 月时间段内接收外周血中游离胎儿
行分析，计量资料组间比较用t检验，计数资料组间 比较用χ2 检验，P＜ 0.05 为差异具有统计学意义。
DNA检测的孕妇作为研究对象，共 2125 例。所选患 2 结 果
者均需获得医院伦理学委员会批准，均自愿签订知
不一致
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3 讨 论
色体病变可能性最高。本研究中观察数据显示：无创
3.1 胎儿染色体异常表现 我国人口总量巨大，出 DNA产前检测显示共 53 例胎儿染色体异常，检出率
生缺陷发病率也较高，有统计数据中显示，每年先 为 2.49％（53/2125）。提示对染色体 13 三体综合征、
天性致愚、致残、致缺陷新生儿占出生人口总数的 染色体 18 三体综合征、染色体 21 三体综合征、以及
岁，影像学检查均为单胎妊娠，妊娠时间 12~26 周， 著差异，但显著高于染色体 13、以及X/Y性染色体异
平均妊娠时间为（18.5±0.6）周。
常检出率（P＜ 0.05）。见表 1。
表 1 无创DNA产前检测结果与羊水穿刺染色体核型分析结果对比
染色体异常 13 三体综合征 18 三体综合征 21 三体综合征 X/Y 性染色体异常