高中生物学遗传知识拓展(好)

高中生物学遗传知识拓展
∙伴性遗传与血友病
∙几种性别决定的情况
∙什么是血友病
∙性染色体上基因的分布及遗传
∙寻找人类性别决定基因的历程
∙遗传病快速判断法
∙遗传系谱分析“三步曲”
∙遗传系谱图的识别
∙异形性染色体是否是同源染色体
伴性遗传与血友病
在公元前四世纪左右的犹太法典中，有如下的条文规定，婴儿领到割礼之后，由于出血而死亡时，其母亲所生育的所有男孩，必须免除割礼，以及母亲的姐妹所生育的男孩，也同样必须免除割礼。

但是，母亲兄弟所生育的男孩，及以父亲的堂兄弟姐妹就不须被限制于这些条文之中。

我们由这些条文中不难暸解。

在两千年以前，人们就已经知道血友病遗传的情形了。

血友病是一种缺乏凝血因子而引起的疾病。

在正常情形下，血液中的13种凝血因子会帮助血液凝固。

通常人们所称的血友病是A型血友病－缺乏第8凝血因子而引起的，具有遗传性，患者以男性为主。

B型血友病是缺乏第9凝血因子所致，约占血友病例的15﹪，也是以男性为主。

约有1%的血友病是缺乏第11凝血因子而引起的，称为C型血友病，男女性的罹患率相同。

故此病几乎只影响男性，因为它的基因在X染色体上。

血友病的特征是伤口流血时凝固非常缓慢；自发性的出血较少见，通常是由创伤或外科手术引发的。

关节上的小创伤会引起关节出血，病有畸型的现象(关节血肿)。

瘀斑流血情形严重时，会导致休克。

尿液和粪便中也时常含有血液。

血友病患者大量出血时，必须先给予输血，然后才是注射病患所缺乏的凝血因子。

凝血因子可经由静脉注射，也可借助于输血方式供给；但最有效的方法是预防出血的发生(不从事运动或危险的职业)。

血液中如缺少ＰＴＣ(血浆凝血活素)，也会引起血有病症状，此病有时称为─圣诞节病─，因此病首先发现于一位克利斯马斯的病人亦为性联遗传。

如果缺少ＰＴＡ(血浆凝血活素元)可引起一种症状轻微的血友病，非性联遗传，男女得病机会相等。

因为他们缺少维生素Ｋ，肝藏不能制造凝血活素元。

阿娜丝达夏事件提起血友病就令人联想到俄国阿列库歇皇太子的事情。

而这种联想又会牵系到皇太子的姐姐阿娜丝达夏皇女。

阿列库歇是血友病患者，他的病症是由英国的维多利亚女王所遗传。

在维多利亚女王的子孙当中，至少出现了十一个血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲各国的王室，以及贵族公子们。

阿列库歇的母亲也市维多利亚女王的孙女。

第一次世界大战末期，罗马诺夫王朝最后的皇帝、尼可拉二室，全家族被红军所杀害。

第四皇女的阿娜丝达夏尸体，也同时被卡车运到山林中烧毁。

此后两年，柏林郊外有一位年轻的姑娘企图投水自尽，后来被人救起，经证实她是阿娜丝达夏。

如果这句话是真的，她便是俄国皇族中唯一的生还者，甚至可以继承钜额的遗产。

当时，为了判断她是否真为俄国皇女，测验了她的记忆，让她辨认亲族，以及过去家中的仆人，并且，运用骨相学的方式，对照幼年时代的照片等，只可惜在未得结论之前，她就过世了，此事就成了永远之谜。

其实这在现代来说一点都不难，因为她的弟弟阿列库歇是血友病患者，若其患血友病（可能
性非常小，在四千位女性之中，只有一个病例）或带有血友病的遗传因子，则可判定她是阿娜丝达夏的可能性非常大。

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几种性别决定的情况
1．XY 型性别决定与zw 型性别决定：
2．单倍体型的性别决定
蜜蜂中的蜂皇与雄蜂交配后，产下的卵中有少数是未受精的，这些卵发育成为雄蜂，因此雄蜂没有父亲，但有外祖父。

雄蜂是单倍体（n ），具有16条染色体。

而受精卵可以发育成为二倍体（2n ）的雌蜂，具有32条染色体。

雌蜂又分为蜂皇和工蜂，两者在形态和行为上有很大差异。

这些不同是由于环境的影响，只吃二三天蜂皇浆的雌蜂发育成为终日忙碌而不育的工蜂；吃五天蜂皇浆的雌蜂发育成为具有生育能力的蜂皇。

由此可见，蜂类的性别决定不仅与染色体数有关，而且也与环境有关。

3．基因决定性别
序生长在植株的中部。

雌花序由显性
基因Ba 控制，雄花序由显性基因Ts 控制。

当基因Ba 突变为ba ，基因型baba 使植株没有雌花序，没有果穗，成为雄株；当基因Ts 突变为ts 时，基因型tsts 就会使植株的雄花序变成雌花序，不产生花粉，可通过受精在植株的顶部结出种，成为雌株。

4．环境决定性别
500倍。

雌体的身体像一颗豆芽，口吻很长，远端分
叉。

雄体很小，寄生在雌体的子宫里。

成熟的后螠在海里产卵，受精卵发育成没有性别的幼虫，当幼虫落在海底时，就发育成雌体；若幼虫被吸附在雌体口吻上，它就发育成为一个雄虫，最后寄生在雌体的子宫里。

如果把落在雌体口吻上的幼虫取下来，让它离开雌体继续发育，它就发育成为中间性，而且雄性程度是由它们在雌虫吻部停留的时间长短来决定的。

这种类型的性别主要是由环境条件决定的。

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什么是血友病
血因子是一群在血液中可以帮助血液凝固的蛋白质，主要有十三种。

如果缺乏其中某一种凝血因凝固的问题，皮肤表皮的小割伤，并不致于发生严重问题，但如果是深部割伤时，就可能会产生出血不止的情况。

血友病不是一种传染性疾病，主要发生于男性，以目前医疗技术无法治愈，必
A 型血友病：缺
乏第八凝血因子。

B型血友病：缺乏第九凝血因子。

C型血友病：缺乏第十一凝血因子。

A型约占80％～85％，B型约占15％～20％，C型血友病患者较少见且症状轻微属于个体隐性遗传，男女均会出现症状。

另外尚有后天性血友病患。

血友病依其血液中凝血因子浓度的高低可分为：
轻度：凝血因子浓度5％～30％之间中度：凝血因子浓度1％～5％之间重度：凝血因子浓度＜1％
中度血友病患者较不常出血，也许一个月出血一次，出血通常是遭受创伤，也有部份患者可能自发性出血。

重度血友病患者时常会发生肌肉或关节出血，他们可能每个礼拜出血一至二次，出血通常是自发性的，那表示没有任何明显的原因，但还是会发生出血。

附：血友病的历史
Hemophilia”，源自希腊字，原意是“love of blood; 喜爱血液”并不是好的名词。

根据Brinkhouse的考据，Hemophilia这名词于1828年为Schonlein的学生Hopf首先使用，但是Hemorrhaephilia，“The love of hemorrhage; 爱出血病”才是正确的用词。

在1832～1854年之间，两词似可通用，也可能前者是后者的省略字。

现代看来“Hemophilia;血友病”的用词是将错就错，但所指为何大家都明白。

以下利用编年的方式简单叙述血友病的历史
在古老的埃及草纸上首度提及
第二世纪：犹太的塔木德经中提及其遗传特性
第十世纪：血友病在西班牙摩尔医师手册中叙述
19世纪：维多利亚女王后代及俄国沙皇家族中皆有人罹患。

1803年：J. Otto 描述此病为一种发生于男性的遗传性出血疾病，且遗传自健康的母亲。

1832年：J. L. Schönlein 确认出血时输血的疗效
1840年：S. Lane 在一个患有血友病的男孩身上施行了第一个成功的手术后输血
1911年：Addis 发现正常人的血液可以校正血友病病人血液凝固时间太长的缺陷
1914年：A. Hustin 使用柠檬酸钠来预防血液收集后凝固
1924年：R. Feissly 从血液中分离出红血球
1930年代：出血时经常用输注全血来治疗
1937年：F. H. L. Taylor 发现正常人血浆中可用来校正血友病病人血液凝固时间的物质为一种球蛋白物质(globulin substance)，此球蛋白物质于1946年被进一步纯化后称之为“抗血友病球蛋白(Antihemophilic Globulin; AHG)”
1950年代：至少两种血友病的形式被发现，分别称为A型与B型
1952年：Biggs 等人描述来自七个不同家庭的病例，其症状类似血友病只发生于男性，但又与传统血友病不同，他们用第一个病人的姓氏来为此病命名，称之为“克里斯姆斯病(Chrismas disease)”，即后来所熟知的血友病B型(Hemophilia B)
1959年：J. G. Pool 发展出一种冷冻沉淀的方法以达到更高的第八因子浓度
1963年：J.G. Pool 建立了一套制造含第八因子冷冻沉淀品(Cryoprecipitate)的方法
Judith Graham Pool
1966年：第一个血浆来源的第八因子浓缩剂上市
1970年代早期：血友病病人的寿命在世纪末提升了40岁，接近正常人。

传播血中生存的病毒如B型肝炎病毒、C型肝炎病毒、巨细胞病毒等是很常见的，因为缺乏去活化的技术 1984年：部分血友病人呈现爱滋病毒阳性反应。

第八因子基因被选殖出来。

1987年：在美国已不再有血友病人呈现新的爱滋感染
1993年：第一个采基因工程技术合成之第八因子于美国上市
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性染色体上基因的分布及遗传
雌雄异体的生物体细胞中，有两类染色体，即常染色体和性染色体，不管是哪类染色体，在其上面都分布有许多基因。

本文以人体为例，着重阐述一下性染色体上基因的分布及遗传情况。

人类的性别决定属于XY型，在其体细胞中，XY这一对性染色体的大小、形态不同。

X染色体稍大，Y染色体稍小，它们的不同区段(见图示A，B、C、D4个区段)分布有不同的基因，每个区段基因的遗传情况各不相同，现分别总结如下：
．X染色体A区段上的基因，在Y染色体D区段上可以找到对应的等位基因或相同基因。

实际上这部分区段是X和Y的同源区段。

位于这一区段上的基因，遗传时相当于常染色体中一对同源染色体上基因的遗传。

若涉及到一对基因，遗传时遵循基因的分离规律；若涉及到两对或两对以上的基因，遗传时遵循基因的连锁互换规律。

该区段上的基因的遗传与生物的性别无明显关系。

．Y染色体C区段上的基因在X染色体上找不到对应的等位基因或相同基因，该区段属于Y染色体的非同源区段。

在这个区段上的基因，不论是显性还是隐性，只能随Y染色体遗传给雄性个体，此基因控制的性状仅在雄性个体上表现出来。

这就是Y染色体上的遗传。

．X染色体B区段上的基因在Y 染色体上找不到对应的等位基因或相同基因，该区段属于X染色体的非同源区段。

人类的色盲基因、血友病基因就位于X染色体的非同源区段。

关于该区段上基因的遗传有两种情况：(1)如果该区段上的基因为隐性致病基因，遗传特点与色盲、血友病相同，即男性患者多于女性，并且是交叉遗传(父亲将致病基因通过女儿传给外孙)。

(2)如果该区段上的基因为显性致病基因，那么女性的基因型有3种，XBXB (患病)、XBXb(患病)XbXb(正常)；男性的基因型有2种，XBY(患病)、XbY(正常)。

不难看出，男性只要一个Xb就表现正常，而女性只有两个Xb同时具备才表现正常，所以这种情况下的遗传往往是女性患者多于男性。

另外，根据亲子代遗传规律，父亲患病(XBY)，女儿必定患病；儿子患病(XBY)，致病基因一定来自母亲，很显然符合交叉遗传特点。

综上所述，性染色体X、Y上均有基因分布，A区段和D区段上基因的遗传与性别无明显关系，B区段和C区段上基因的遗传与性别密切相关。

高燕，中学生物教学，2000年第4期
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寻找人类性别决定基因的历程
动物和人类性别决定机制的探讨是生命科学中一个重要研究领域，性决定和性分化过程决定着雌性和雄性两种性别的存在。

性别决定是在受精的瞬间就确定了的，是性分化的遗传基础；而性分化则是一个由早期胚胎至性成熟分化发育的复杂调控过程。

该项研究不仅有益于对人类性别相关疾病的诊断治疗，而且对于动物性别的人为控制和个体性别鉴定，以及对于从低等脊椎动物到人类性别决定机制进化的探讨都具有重大价值。

1 人类中存在性别决定基因
对于哺乳动物的早期研究结果已使人们认识到精子有两种类型：“X精子”和“Y精子”，受精时哪种类型的精子头部进入卵细胞，就决定了该受精卵的性别类型。

因此决定雄性性别的基因位于Y染色体上，而X染色体的作用是中立的。

另外，早期胚胎的生殖嵴是呈中性状态的。

运用外科手术摘出或破坏兔早期胚胎生殖嵴，发现手术后的胚胎均向雌性方向分化发育，这显然表明性别分化的关键因素是胚胎生殖嵴是否发育为睾丸，从这个意义上讲决定睾丸形成的基因就是性别决定基因。

由于上述对哺乳类性别决定及分化的规律性认识，使得科学家们的注意力都逐渐集中到Y染色体上，致力于从中探索寻找睾丸决定因子(Testis Determining Factor，TDF)。

2 寻找TDF/Tdy的研究历程
2．1 H-Y抗原性别决定假说在高度自交系小鼠中间进行皮肤移植实验时发现雄性组织
中存在有某种为雌性所不具有的组织相容性抗原，这种具有雄性特异性的抗原称为H-Y抗原。

广泛的检测表明，在XX/XY性决定体系中H-Y抗原存在于雄性个体；在ZZ/ZW性决定体系中则限于雌性。

鉴于H-Y抗原与异配性别密切相关，Watchel等人揣测H-Y抗原基因可能是TDF的侯选基因。

这就是70～80年代人们曾广泛认同的H-Y抗原性别决定说。

但是后来发现在一些雄性小鼠中缺乏H-Y抗原，却具有睾丸，这一观点被否定了。

H-Y抗原是一种重要的睾丸分化因子，参与了生精过程，但并不是睾丸的初级诱导因子。

．2 Bkm序列性别决定假说曾被认为TDF第2个候选基因的是Bkm序列。

这是从一种蛇的W染色体上分离出的DNA片段，含有一个重复基序(GATA)n或(GACA)n。

在鼠中Bkm序列与性逆转小鼠中编码睾丸决定因子的区域被确认是连系在一起的。

但是更广泛的研究表明，在没有异型性染色体的原始蛇类中例如Boidae目，Bkm序列是散布干常染色体上；在小鼠中也有许多这样的同源类似序列散布于常染色体上，而且人类基因组中根本不存在这一序列，因此看来它与性别决定是无关的。

．3 ZFY基因性别决定假说在进行上述研究的同时，人们也一直在进行着Y染色体的结构和功能的研究。

人们发现了大量的Y染色体结构变异类型。

建立人类Y染色体缺失物理图谱，对于精确定位分析TDF有明显的促进作用。

1966年Jacobs等人证明TDF位于Y 染色体的短臂上。

Y染色体短臂由两个功能不同的区域组成：拟常染色质区和Y染色体特有区，推测TDF位于后一区域内。

学者们通过构建Y染色体短臂缺失图谱最终确定TDF 位于Y染色体短臂远端紧临PAR区部分。

1987年，佩奇(Page)等人进一步把TDF定位于一个140kb的区段内，距PAR大约100kb。

他们在这一区段内发现了一个锌指蛋白基因(ZFY)。

该基因在进化上高度保守，并且存在于所有真兽亚纲动物Y染色体上。

其产物是具有锌指结构的蛋白质，这就意味着ZFY可能是一个转录调控因子。

佩奇(1987)很兴奋地宣布找到了TDF的最佳候选基因。

但是事后不久的研究结果就对此提出了怀疑。

对有袋类中ZFY的遗传学研究表明，在原兽亚纲中性决定和性分化类似于真兽亚纲动物，睾丸的形成同样取决于Y染色体的存在。

然而其ZFY基因却位于常染色体而非Y染色体上。

．4 SRY/Sry基因性别决定假说详尽分析性反转患者的Y源片段，把TDF的范围进一步缩小到35kb。

克隆该片段，制成0.5kb左右的探针，利用Southern杂交技术分析不同哺乳动物雌雄个体的基因组DNA，发现有一保守的片段，仅存在于所有被检测的雄性个体中，序列分析表明其中含有一个开读框。

这个基因被命名为SRY。

下图显示了克隆这一基因的主要阶段。

3 SRY基因的基本特性
对人、兔和鼠的SRY序列分析表明，在其中存在1个79氨基酸保守区称为HMG-box。

该保守区存在于一部分转录因子中。

HMG-box的存在暗示着SRY蛋白可能是以转录因子的身份起作用的。

人类中，SRY定位于Y染色体短臂上紧临PAR区的Y特有的一段35kb片段中，可以诱导睾丸发育。

应用Y染色体特异片段为探针，在许多真兽亚纲哺乳动物中也间接定位SRY在染色体上的位置，它们无一例外地定位于Y染色体上。

1个基因如果在性别决定过程中起作用，它应该是在生殖嵴明显分化为睾丸之前表达。

在小鼠中这种分化发生
于交配后12～12.5天，在雄性中SRY表达时间为交配后10.5～11.5天，二者是完全相符合的。

胚胎组织切片原位杂交表明其表达仅限于生殖嵴及正在发育的性腺中的体细胞部分。

SRY基因的突变研究也证实它是性别决定基因，因为它的突变可以引起性反转。

目前，SRY基因是人类及哺乳类的性别决定基因已是不争的事实。

这是历代学者不懈求索的结果，是人们认识性别奥秘的一个重要里程碑。

但是我们必须看到性别决定和分化是一个复杂的过程，所涉及的基因也决不只SRY基因一个，其他有关的基因已初现端倪，如SF-1，AMH，DAX-1，WT-1以及Sox9等。

因而要完全弄清性决定及分化的分子机制，还有很长的一段路要走。

杜启艳，生物学通报，2000年第2期
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遗传病快速判断法
1．人类遗传病系谱图类型判断口诀
2．致病基因检索素
图中有隔代遗传现象………………………………………隐性基因
与性别无关（男女发病概率相等）………………………常染色体
与性别有关
男性都为患者…………………………………………………Y染色体
男多于女………………………………………………………X染色体
图中无隔代遗传现象（代代发生）…………………………显性基因
与性别无关……………………………………………………常染色体
与性别有关
男性均为患者…………………………………………………Y染色体
女多于男（约为男患者2倍）………………………………X染色体
注：隔代遗传现象—患者这代的上、下代中有不患病的现象。

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遗传系谱分析“三步曲”
根据某遗传病的系谱图，来分析判断该遗传病的遗传方式是作好系谱问题的关键。

学生往往面对系谱不知从何下手才能做出准确判断。

笔者在教学中总结出的系谱分析“三步曲”能快而准确地解决这类问题，并且学生容易掌握，操作方便。

1 观察判断显隐性
首先观察系谱图，看患者代代(指各亲代与子代之间)是否具有连续性。

有连续性的往往是显性致病基因控制的遗传病；不连续的则由隐性致病基因控制(若图谱中有连续性和不连续现象，先以不连续为分析基础)。

2 分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传
判断出显隐性致病基因后，再看此遗传方式是否与性别有关。

先从伴性遗传方式来考虑：若伴Y染色体遗传，则传男不传女；若是显性伴X染色体遗传，则患者女多男少；若是隐性伴X染色体遗传，则患者男多女少。

如系谱符合这些条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。

3 验证遗传方式
在初步推断的基础上，根据图谱写出相关亲代的基因型，验证子代是否能得到系谱中子代的哪些表现型。

如验证结果与题意吻合，则证明推论成立。

例1 设该病受一对基因控制，A为显性，请判断该图谱的遗传方式：(以下各例题同)
例1：
从系谱中观察到，患者代代具有连续性，故为显性致病基因控制的遗传病，并有女性患者且女多男少，初步推断为伴X染色体显性遗传病，根据图谱写出亲代1、2；6、7的基因型验证系谱中子代的表现型是否成立。

验证过程：(图见下)
通过验证，子代的表现型与图谱吻合，因此，推断成立，即该病是位于X染色体上的显性遗传病(以下例题验证方法同，故略去)。

实际操作中，此步骤可简化，写出亲代基因型后，便可观察出子代可能的表现型了。

该系谱中患者代代有连续和不连续两种情况，则以不连续为分析基础，代代不连续为隐性。

从系谱中患者的性别来看，患者有女性且男多女少，初步判定为伴X遗传，以初步推断为基础，写出相关个体的基因型，通过验证其子代的表现型与题意吻合，故推论成立，即该病为伴X染色体隐性遗传病。

例3：
患者代代没有连续性，则致病基因为隐性，并且患者男女相当，可见遗传与性别无关，初步考虑为位于常染色体上的隐性遗传病。

通过验证与题意相符，故推断成立(见例4)
患者代代具有连续性，为显性致病基因控制的遗传病，因有女性患者，不可能伴Y遗传，如伴X遗传且显性，应女多男少，但从系谱中看出女少男多，故应考虑为常染色体显性遗传，通过验证，推论成立。

由于伴Y染色体遗传传男不传女，很容易从患者的表现型上观察出来，这里不再举例。

杨秀敏，生物学教学，2000年第9期
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遗传系谱图的识别
在高中《生物》遗传部分的练习题中，经常涉及遗传系谱图。

正确识别遗传系谱图，是解答这类问题的基础。

如何识别遗传系谱图中某遗传病是显性遗传还是隐性遗传？是常染色体遗传还是伴性遗传？现将几种识别方法介绍如下：
1．显性遗传和隐性遗传的识别
(1)隐性遗传
隐性遗传病是由隐性基因控制的，只有在隐性纯合体(aa)时才表现患病，而在显性纯合体(AA)或杂合体(Aa)时均表现正常，故隐性遗传病的患病机率比较低。

在遗传系谱图中，如双亲表现正常，子代出现患者，此遗传病必定是由隐性基因所控制，属隐性遗传(如图1)。

(2)显性遗传
显性遗传病是由显性基因控制的，在显性纯合体(AA)和杂合体(Aa)时，都表现为患者，只有在隐性纯合体(aa)时才表现正常。

因此，由显性基因控制的遗传病有两个特点：1)显性遗传病的发病率较高。

2)每个患者的父母双方或一方必定是患者。

因为患者的基因只能是AA或Aa，其显性致病基因(A)只能从亲本得到，所以，父母双方或一方必定带有显性致病基因，表现为患者(基因突变除外)。

在遗传系谱图中，如果父母双方均为患者，而后代表现正常，此遗传病必定是由显性基因所控制，属显性遗传。

如图2，Ⅲ代6号是男性正常，而他的父母Ⅱ代的3号和4号均是患者，此病只能是显性基因控制的遗传病。

假如是隐性遗传病，则3号和4号的基因型只能是aa，他们的后代也只有一种基因型aa，表现为患者；现6号表现正常，说明不是隐性遗传，只能是显性遗传。

2．常染色体隐性遗传与性染色体隐性遗传的识别
(1)常染色体隐性遗传
根据性别决定原理可知，常染色体在雌雄体细胞中是相同的。

比如人，无论男性还是女性，体细胞中都含有22对常染色体，所以，由常染色体上隐性基因控制的遗传病的发病率雌雄相等。

在遗传系谱图中，出现下列情况的属常染色体隐性遗传：
如果双亲表现正常，后代女儿是患者，则此病属常染色体隐性遗传。

如图3，Ⅲ代7号是女性患者，而她的父母Ⅱ代的4号和5号都表现正常，此病是常染色体隐性遗传病。

若致病基因在X染色体上，Ⅲ代7号必定从其父(Ⅱ代4号)得到一条带正常显性基因的X染色体(男性的X染色体只传女儿，不传儿子)，应表现正常，而7号是女性患者，说明致病基因不在X染色体上，而是存在于常染色体上，属常染色体隐性遗传。

在受隐性基因控制的某种遗传病的系谱图中，女性为患者，后代儿子表现正常，则致病基因在常染色体上，属于常染色体隐性遗传。

如图4，双亲(Ⅰ代1号和2号)表现正常，子代(Ⅱ代3号)出现患者，此病是隐性遗传病；母亲(Ⅱ代5号)为患者，儿子(Ⅲ代6号)表现正常，则致病基因在常染色体上。

若隐性致病基因在X染色体上，则5号的基因型为XbXb，其儿子的基因型只能是XbY(男性的X染色体来自母亲)，表现为患者，现6号是男性正常，说明致病基因不在X染色体上，而是在常染色体上，故属常染色体隐性遗传。

(2)性染色体隐性遗传
根据性别决定和伴性遗传原理可知，在XY型性别决定的生物体细胞中，雌性除含有成对的常染色体外，还含有一对同型的性染色体(XX)：雄性除含有成对的常染色体外，还含有一对异型的性染色体(XY)。

在雄性由于Y染色体过于短小，一般不含有X染色体上的等位基因，因此，X染色体上带什么基因，就表现什么性状；而雌性的性状表现则由两条X 染色体上的基因决定，一条X染色体上带显性基因或两条X染色体上同时带显性基因，都表现显性性状，只有两条X染色体上同时为隐性基因时，才表现隐性性状。

因此，隐性伴性遗传病有两个显著特点：1)患者总是雄性多于雌性。

2)表现为交叉遗传，即致病基因一般是由男性患者通过其女儿传递给他的外孙。

在遗传系谱图中，隐性致病基因如在X染色体。