新生儿先天性肾上腺皮质增生症
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天前患儿无明显诱因出现呕吐，呈非喷射性，在进食后不久即吐， 呕吐物为胃内容物，每日5-6次，无腹泻、抽搐。起病以来精神 稍差，食欲欠佳。
病例1
• 体格检查：T 36.7℃，HR 144次/min， R 42次/min，Bp 72/35mmHg，体质量 3795g。反应欠佳，全身皮肤色素沉着， 以乳头(图A)、会阴处为明显（图B）； 皮肤弹性欠佳。前囟门稍凹陷，约 1.0cm*1.0cm大小，张力不高。唇红， 心肺听诊未见异常。腹平软肝肋下 3.0cm，质中等，牌未触及。阴蒂及大 阴唇肥，阴蒂似男性阴茎(图B)，大阴 唇似男性阴囊(图C)。四肢肌张力低下，
• 血培养(-)、梅毒筛查(一)、HV(-)。
• 染色体46，XX。
• 促肾上腺皮质激素(ACTH)22.7pgmL，尿17-羟孕酮(17-OHP)76.38ng/mL，高于正常水平。
• 皮质醇(COR)节律:下午4时330.9nmoM/L，高于正常水平。晚上12时300.39 nmol/L，上年 200.44nmol/L，睾酮(T)29.62umol/L，
• 肾上腺CT检查见双侧肾上腺稍大，提示肾上腺皮质增生可能性大。
病例1
• 临床经过：
予以3％氯化钠注射液提高血钠，碳酸氢钠注射液纠正酸中毒维持水、 电解质、酸碱平衡等对症支持治疗，尚未给予激素治疗，患儿家属签字 要求出院，出院时:Na 141.1mmo/L.，K 4.4mmol/L，Cl 114.9mmol/L， ACTH、ALD均高于正常。
先天性肾上腺皮质增生症
（congenital adrenocorticohyperplasia，CAH）
XX医院 XXX
2020/10/25
病例1
• 女，36天，发现皮肤色素沉着36天，反复呕吐10天入院。 • G2P1，胎龄40周，剖宫产，出生体重3800g。 • 出生后即发现全身皮肤色素沉着，以乳头、会阴处为明显。10余
病例2
• 体格检查：
• 体质量 2660g、血 压81/42mmHg、 HR 150次/min、R 40次/min，轻度脱 水貌，前囟2.5cmx2cm，稍凹，皮肤 弹性可，心肺听诊无异常腹部软，肝 右肋下2cm，脾未及，乳晕、阴囊皮 肤较黑(图A、B)。
• 辅助检查：
病例2
• 大小便常规正常;
• 电解质及肝肾功能:BUN 11mmol/L，Cr 96.8mol/L、Na 120mmo/L，K 8.2mmol/L，Cl 90.4mmol/L，CO2CP 12.8mmol/L，睾酮 48.9nmol/L。
• 皮质醇检查:上年8时329.5nmol/L，下午4时239.83 nmol/L，次日上午零时132.03mmolL;
• 血氨32.6umol/LCO2 21mmhg，PO2 54mmhg，HCO3- 12mmol/L，ABE -10mmol/L，SBE12mmoL/L，SBC16 mmol/L，SaO2 88％。血糖 5.6mmol/L。
• TORCH(-)。
拥抱反射欠完全。
• 辅助检查：
病例1
• 血常规:WBC 11.4×10^9/L，HGB 125g/L，RBC 4.56x10^12/L，N 35.7％、L 55.4％，M 8.5％，PLT 754×10^9/L:
• 血生化检测:ALT 13.4U/L，AST 30U/L，总蛋白 65.6g/L，清蛋白 29.2g/L，球蛋白 36.4g/L，TB 6.2 umol/L， DBIL 1. 6 umol/L， BUN 17. 2 mmol/L，， Cr 70.4 wmol/L， Na ＜100 mmol/L, K 6.97 mmol/L. Cl 77.9 mmol/L. Ca 2.85 mmol/L， P 2.06 mmo/L，Mg 0.82mmol/L，CO2CP 12.3mmol/L， HS-CRP 0.61mg/L。
• 最后诊断：
先天性肾上腺皮质增生症。
病例2
• 男，22天，因出生后肤色黑、呕吐2天，拒食、哭吵1天入院。
• 患儿于出生后即出现皮肤较黑，口唇、乳晕、阴囊部位皮肤较黑，伴 有呕吐，呕吐物为奶样物，多为进食10～20分钟后出现。于8月15号 下午又出现呕吐，拒食，有哭吵不安，在当地就诊，考虑:“先天性肾上 腺皮质增生症”，查电解质示钠115 mmol/L，钾8.14 mmol/L，为求进 一步诊治转入院。患儿为G1P1，胎龄37周，在外院出生，行17-OHP 筛查有异常，母孕6个月时血糖偏高，孕7个月时正常，出生体质量 2900g。
• ACTH 43.2pgmL，24小时尿(163mL)，17-酮类固醇(17-KS)24.4umol/d，高于正常水平;
• 17-羟类固醇(17-OHP)15.1umol/d，高于正常水平;
• 24小时尿(260mL)电解质:钠127.82mmol，钾4.58ml，钙0.14mmol，氯20.8mmol，镁0.13mmol， 磷2.07mmol、17-羟孕酮(17-OHP) 16.28ngmL，高于正常水平。
• 双肾CT示双肾上腺稍大，新生儿神经评估(NBNA)37分。
• 最后诊断：①先天性肾上腺皮质增生症;②电解质紊乱:低钠、低氯、高钾;③代谢性酸中毒;④脱
水(轻度)。
先天性肾上腺增生症(CAH)
• 是先天性常染色体隐性遗传病，肾上腺皮质激素生物合成过程中 所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，引起男性化者 又称为肾上腺生殖器综合征。
• 临床主要特点：肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调和性腺发育 异常。
流行病学
• CAH是常染色体隐性遗传病，不同种族的CAH发病率有很大差别。
• 血常规:WBC13.8×10^9/L，HB 119g/L，RC 3.63×10^12/L，PLT 467×10^9/L，N 48.1％，L 42.3 ％;
• 血气分析:pH 7.35， PaCO2 23mmHg， PaO2 63 mmHg， HCO3- 12 mmol/L， BE -11 mmol/L;
病例1
• 体格检查：T 36.7℃，HR 144次/min， R 42次/min，Bp 72/35mmHg，体质量 3795g。反应欠佳，全身皮肤色素沉着， 以乳头(图A)、会阴处为明显（图B）； 皮肤弹性欠佳。前囟门稍凹陷，约 1.0cm*1.0cm大小，张力不高。唇红， 心肺听诊未见异常。腹平软肝肋下 3.0cm，质中等，牌未触及。阴蒂及大 阴唇肥，阴蒂似男性阴茎(图B)，大阴 唇似男性阴囊(图C)。四肢肌张力低下，
• 血培养(-)、梅毒筛查(一)、HV(-)。
• 染色体46，XX。
• 促肾上腺皮质激素(ACTH)22.7pgmL，尿17-羟孕酮(17-OHP)76.38ng/mL，高于正常水平。
• 皮质醇(COR)节律:下午4时330.9nmoM/L，高于正常水平。晚上12时300.39 nmol/L，上年 200.44nmol/L，睾酮(T)29.62umol/L，
• 肾上腺CT检查见双侧肾上腺稍大，提示肾上腺皮质增生可能性大。
病例1
• 临床经过：
予以3％氯化钠注射液提高血钠，碳酸氢钠注射液纠正酸中毒维持水、 电解质、酸碱平衡等对症支持治疗，尚未给予激素治疗，患儿家属签字 要求出院，出院时:Na 141.1mmo/L.，K 4.4mmol/L，Cl 114.9mmol/L， ACTH、ALD均高于正常。
先天性肾上腺皮质增生症
（congenital adrenocorticohyperplasia，CAH）
XX医院 XXX
2020/10/25
病例1
• 女，36天，发现皮肤色素沉着36天，反复呕吐10天入院。 • G2P1，胎龄40周，剖宫产，出生体重3800g。 • 出生后即发现全身皮肤色素沉着，以乳头、会阴处为明显。10余
病例2
• 体格检查：
• 体质量 2660g、血 压81/42mmHg、 HR 150次/min、R 40次/min，轻度脱 水貌，前囟2.5cmx2cm，稍凹，皮肤 弹性可，心肺听诊无异常腹部软，肝 右肋下2cm，脾未及，乳晕、阴囊皮 肤较黑(图A、B)。
• 辅助检查：
病例2
• 大小便常规正常;
• 电解质及肝肾功能:BUN 11mmol/L，Cr 96.8mol/L、Na 120mmo/L，K 8.2mmol/L，Cl 90.4mmol/L，CO2CP 12.8mmol/L，睾酮 48.9nmol/L。
• 皮质醇检查:上年8时329.5nmol/L，下午4时239.83 nmol/L，次日上午零时132.03mmolL;
• 血氨32.6umol/LCO2 21mmhg，PO2 54mmhg，HCO3- 12mmol/L，ABE -10mmol/L，SBE12mmoL/L，SBC16 mmol/L，SaO2 88％。血糖 5.6mmol/L。
• TORCH(-)。
拥抱反射欠完全。
• 辅助检查：
病例1
• 血常规:WBC 11.4×10^9/L，HGB 125g/L，RBC 4.56x10^12/L，N 35.7％、L 55.4％，M 8.5％，PLT 754×10^9/L:
• 血生化检测:ALT 13.4U/L，AST 30U/L，总蛋白 65.6g/L，清蛋白 29.2g/L，球蛋白 36.4g/L，TB 6.2 umol/L， DBIL 1. 6 umol/L， BUN 17. 2 mmol/L，， Cr 70.4 wmol/L， Na ＜100 mmol/L, K 6.97 mmol/L. Cl 77.9 mmol/L. Ca 2.85 mmol/L， P 2.06 mmo/L，Mg 0.82mmol/L，CO2CP 12.3mmol/L， HS-CRP 0.61mg/L。
• 最后诊断：
先天性肾上腺皮质增生症。
病例2
• 男，22天，因出生后肤色黑、呕吐2天，拒食、哭吵1天入院。
• 患儿于出生后即出现皮肤较黑，口唇、乳晕、阴囊部位皮肤较黑，伴 有呕吐，呕吐物为奶样物，多为进食10～20分钟后出现。于8月15号 下午又出现呕吐，拒食，有哭吵不安，在当地就诊，考虑:“先天性肾上 腺皮质增生症”，查电解质示钠115 mmol/L，钾8.14 mmol/L，为求进 一步诊治转入院。患儿为G1P1，胎龄37周，在外院出生，行17-OHP 筛查有异常，母孕6个月时血糖偏高，孕7个月时正常，出生体质量 2900g。
• ACTH 43.2pgmL，24小时尿(163mL)，17-酮类固醇(17-KS)24.4umol/d，高于正常水平;
• 17-羟类固醇(17-OHP)15.1umol/d，高于正常水平;
• 24小时尿(260mL)电解质:钠127.82mmol，钾4.58ml，钙0.14mmol，氯20.8mmol，镁0.13mmol， 磷2.07mmol、17-羟孕酮(17-OHP) 16.28ngmL，高于正常水平。
• 双肾CT示双肾上腺稍大，新生儿神经评估(NBNA)37分。
• 最后诊断：①先天性肾上腺皮质增生症;②电解质紊乱:低钠、低氯、高钾;③代谢性酸中毒;④脱
水(轻度)。
先天性肾上腺增生症(CAH)
• 是先天性常染色体隐性遗传病，肾上腺皮质激素生物合成过程中 所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，引起男性化者 又称为肾上腺生殖器综合征。
• 临床主要特点：肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调和性腺发育 异常。
流行病学
• CAH是常染色体隐性遗传病，不同种族的CAH发病率有很大差别。
• 血常规:WBC13.8×10^9/L，HB 119g/L，RC 3.63×10^12/L，PLT 467×10^9/L，N 48.1％，L 42.3 ％;
• 血气分析:pH 7.35， PaCO2 23mmHg， PaO2 63 mmHg， HCO3- 12 mmol/L， BE -11 mmol/L;