先天性肾上腺皮质增生症 PPT课件

治疗

治疗原则： 一经诊断，立即治疗 首选氢化可的松，失盐型和电解质紊乱者需 补充盐皮质激素。 药物剂量个体化。 应激情况应加大肾上腺皮质激素药物剂量。 女性患者和失盐型男女患者需终生治疗。
1.糖皮质激素：氢化可的松，10-20mg/m2,总量 分2-3次，每8-12小时服用1次。新生儿开始剂 量大些，以抑制ACTH分泌和纠正水、电解质紊 乱。后根据生长速率，骨成熟度、睾酮、ACTH 指标调整。 2.盐皮质激素：21羟化酶缺乏症患儿，应用9α氟氢可的松，0.05-0.1mg/d
21-OH轻度缺乏。症状轻微，以性

11β羟化酶缺乏症 11β-OH缺乏而导致11脱氧皮质酮增加，可 使部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高 血容量，导致高血压；同时亦出现高雄激素症 状和体征，但出现较晚。

17羟化酶缺乏症 临床上发生低钾性碱中毒以及高血压，女 性青春期呈幼稚型征和原发性闭经，男性则为 假两性畸形。


病理生理及发病机制

解剖及生理结构
球状带 皮质 束状带 网状带 外层，盐皮质激素 合成糖皮质激素 内层，合成肾上腺雄激素
肾上腺 髓质 儿茶酚胺激素
这些激素均为胆固醇衍生物，需要一系列酶促反应
类固醇激素的生物合成途径
盐皮质激素 胆固醇 糖皮质激素 孕烯醇酮
17α羟化酶
性激素 17-羟孕烯醇酮 脱氢异雄酮
先天性肾上腺皮质增生症
Congential adrenal hyperplasia,CAH

常染色体隐性遗传性疾病。 病因：类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺 陷，导致肾上腺合成的皮质醇完全或部分受阻， 经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺 激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾 上腺皮质增生。 典型的CAH发病率约1/10000-1/15000，临床主要 特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性 腺发育异常。
预防

新生儿筛查，生后3天足跟采血样滴于特制滤 纸片上，测定17-OHP.

产前诊断：每生育一胎为25%概率，有前例的 孕妇应做羊水细胞或取绒毛膜进行产前诊断。
孕酮
21羟化酶
17-羟孕酮
21羟化酶
雄烯二酮
睾酮
11-脱氧皮质酮 11-脱氧皮质醇
11β羟化酶 11β羟化酶
皮质酮 18-羟皮质酮 醛固酮
皮质醇
临床表现

21羟化酶缺乏症Biblioteka Baidu最常见 1.单纯男性化型，临床上无失盐症状。主要表现为 雄激素增高的症状和体征。 男孩：同性性早熟，出生时无症状，6月龄后逐渐 体格生长加速和性早熟，4-5岁明显，阴茎增大，睾 丸不增大，骨龄提前，智力正常。 女孩：出生时即出现不同程度的男性化体征：阴 蒂肥大、不同程度阴唇融合类似尿道下裂，子宫卵巢 发育正常，骨龄提前。
21-OH完全缺乏。 男性化表现 因醛固酮严重缺乏导致失盐的症状出现。生后1-4 周出现失盐症状，又由于伴有皮质醇合成障碍，出现 不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，呕吐、腹泻、 脱水，严重代酸、难以纠正的低血钠、高血钾，不及 时诊治容易导致血容量下降，血压下降，休克，循环 功能衰竭。
2.失盐型
3.非典型型 早熟多见。
实验室检查





1.ACTH、睾酮水平,在21羟化酶缺乏患者中均 增高， 2.血浆肾素-血管紧张素-醛固酮水平：失盐型 醛固酮降低。 3.皮质醇：降低。 4.血电解质：低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。 5.基因诊断
鉴别诊断

新生儿期需与幽门狭窄、食道闭锁等疾病鉴别。 儿童期应与性早熟、真两性畸形、肾上腺皮质 肿瘤，性腺肿瘤等鉴别。
3.急性肾上腺皮质功能衰竭处理： ①纠正脱水：轻、中脱水，最初2小时补 充葡萄糖氯化钠20-40ml/kg. ②纠正低血钠：（130-测得值）×0.6× 体重，初8-12小时给一半。 ③纠正严重高血钾：葡萄糖0.5g/kg加胰 岛素0.3U/kg静滴 ④补充氢化可的松100-200mg/m2· d，分三 次口服，一周后减量，3-4周减至维持量。