病例分析：一例先天性肾上腺皮质增生症((CAH))

病例

一例先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

患者男性，31岁，结婚3年未避孕，未育入我院生殖中心检查：无精症......

基本资料：患者男性，31岁，结婚3年未避孕，未育入生殖中心检查：无精症；

生殖中心检查结果：ACTH 472 ng/L（0-46）,F（皮质醇）：199nmol/L，遂转来我科（内分泌科）；

实验室检查：

血压正常，电解质正常

FSH：0.45IU/L(1.27-19.26)，LH：0.33IU/L(1.84-2.62)；

E2:204.9pmol/L(73.4-172.4)，T：16.49nmol/L(6.07-27.1)；

P：86.14nmol/l(1.27-3.5)，PRL:239.3mIU/L(55.9-278.4)；

甲状腺功能正常；

ALD:214ng/L,肾素：8.6ug/L/h；

影像学检查：肾上腺CT：两侧肾上腺占位性病变，腺瘤可能；

治疗方案：予地塞米松 7.5mg bid

预后转归：ACTH 7.64 ng/L（0-46）下降,F：3nmol/L；

FSH：6.27IU/L(1.27-19.26)，LH：2.92IU/L(1.84-2.62)；

E2:25.3pmol/L(73.4-172.4)，T：11.08nmol/L(6.07-27.1)；

P：12.28nmol/l(1.27-3.5)，PRL:218.03mIU/L(55.9-278.4)；

肾上腺CT：两侧肾上腺占位性病变，较之前缩小；

基因检测：确认21羟化酶缺失。

经过长期激素治疗，精子浓度已经可以检测到：

影像学上肾上腺改变：