病例分析:一例先天性肾上腺皮质增生症((CAH))
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病例
一例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
患者男性,31岁,结婚3年未避孕,未育入我院生殖中心检查:无精症......
基本资料:患者男性,31岁,结婚3年未避孕,未育入生殖中心检查:无精症;
生殖中心检查结果:ACTH 472 ng/L(0-46),F(皮质醇):199nmol/L,遂转来我科(内分泌科);
实验室检查:
血压正常,电解质正常
FSH:0.45IU/L(1.27-19.26),LH:0.33IU/L(1.84-2.62);
E2:204.9pmol/L(73.4-172.4),T:16.49nmol/L(6.07-27.1);
P:86.14nmol/l(1.27-3.5),PRL:239.3mIU/L(55.9-278.4);
甲状腺功能正常;
ALD:214ng/L,肾素:8.6ug/L/h;
影像学检查:肾上腺CT:两侧肾上腺占位性病变,腺瘤可能;
治疗方案:予地塞米松 7.5mg bid
预后转归:ACTH 7.64 ng/L(0-46)下降,F:3nmol/L;
FSH:6.27IU/L(1.27-19.26),LH:2.92IU/L(1.84-2.62);
E2:25.3pmol/L(73.4-172.4),T:11.08nmol/L(6.07-27.1);
P:12.28nmol/l(1.27-3.5),PRL:218.03mIU/L(55.9-278.4);
肾上腺CT:两侧肾上腺占位性病变,较之前缩小;
基因检测:确认21羟化酶缺失。
经过长期激素治疗,精子浓度已经可以检测到:
影像学上肾上腺改变:。