新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素分析
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素分析
路遥
【期刊名称】《滨州医学院学报》
【年(卷),期】2022(45)3
【摘要】目的通过对大连地区新生儿17α羟孕酮(17-OHP)筛查结果的分析,了解
本地区足月儿、早产儿、正常体重儿及低体重儿的17-OHP浓度分布情况并制定
合适的切值。
方法采集45504例新生儿足跟血,检测足跟血17-OHP浓度,并采用
百分位数法确定切值。
结果足月儿和早产儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。
正常体重儿和低体重儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。
结论孕周与新生儿体重显著影响新生儿17-OHP浓度水平,建议足月和正常体重新生儿17-OHP切值设为11 nmol/L,而早产儿、低体重儿17-OHP切值设为30 nmol/L,以减少假阳性率和召回复查率。
【总页数】3页(P213-215)
【作者】路遥
【作者单位】大连市妇女儿童医疗中心(集团)遗传代谢医疗中心
【正文语种】中文
【中图分类】R722.1
【相关文献】
1.新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立
2.四分位数法和判别分析法建立的新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查界值比较分析
3.不同出
生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮切值初探4.宁夏地区新生
儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值确立初探5.西安市先天性肾上腺皮质增生症新生儿末梢血17α-羟孕酮筛查切值研究
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识引言新生儿先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一种常见的代谢性遗传性疾病，主要由于肾上腺皮质酮甾类激素合成酶的缺陷导致。
如果不及时诊断和处理，CAH可能对患儿的生长发育和生命造成严重的影响。
为了减少CAH的漏诊率和误诊率，提高早期诊断率并积极干预，各国专家学者基于临床实践和研究成果达成了一致，制定了新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识。
一、筛查对象新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查适用于所有新生儿。
二、筛查时间新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查应在生后24-48小时内进行。
三、筛查方法1. 超声筛查：通过超声检查肾上腺形态和大小，观察有无肾上腺增大的特征性表现。
2. 血液筛查：测定新生儿的17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone, 17-OHP）水平，超过正常值区间则需进一步确诊。
四、筛查结果的判定1. 阳性筛查结果：17-OHP水平超过正常范围上限，需要进一步确诊。
2. 阴性筛查结果：17-OHP水平在正常范围内，可排除CAH.五、确诊与干预1. 确诊方法：a) 临床症状与体征：包括多尿、脱水、代谢性酸中毒等。
b) 实验室检查：测定患儿的肾上腺皮质激素水平和ACTH（肾上腺皮质刺激素）刺激试验结果，通过酶学和基因检测确定病因。
2. 干预措施：a) 皮质类固醇替代治疗：通过口服或注射皮质类固醇，补充缺乏的肾上腺皮质酮甾类激素。
b) 监测与随访：定期检测肾上腺皮质激素水平，及时调整剂量和干预措施。
六、家族调查和遗传咨询对于患有新生儿先天性肾上腺皮质增生症的患者家族，应进行家族调查和遗传咨询，指导家人接受基因检测和婚前咨询，降低下一代患病风险。
结论新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种临床常见的遗传性代谢疾病，及早筛查和干预对患儿的生长发育和生命至关重要。
通过制定共识，明确了筛查对象、筛查时间、筛查方法以及确诊和干预措施，为CAH的早期诊断和治疗提供了重要指导。
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）是一种常见的遗传性疾病，主要是由于肾上腺皮质酮合酶缺乏或不足导致的。
患者常常出现肾上腺皮质增生、雄激素分泌增加等表现，严重者会影响患者的身体发育和性腺功能。
早期的外科干预对于CAH的治疗非常重要，本文将从诊断、手术治疗、并发症预防等方面对CAH的外科诊治经验进行总结。
一、临床表现及诊断1. 临床表现CAH患者主要的临床表现包括生长迟缓、过早发育、性别不明、男性异化、肾上腺危象等。
在女性患者中，常见的表现是外生殖器异常、阴道腔闭锁及其它少见异常。
而男性患者则常表现为肾上腺危象、生殖器异常等症状。
2. 诊断方法CAH的诊断主要是通过血液或尿液中的17-羟孕酮水平检测来确定。
影像学检查也是诊断CAH患者的重要手段，常用的有超声检查、CT或MRI等。
二、手术治疗1. 手术适应症对于CAH患者，如果出现了肾上腺危象、生殖器异常、慢性阴道腔闭锁等情况，需要考虑进行手术治疗。
2. 手术方式手术治疗CAH主要包括：肾上腺切除术、生殖器修复手术、肾脏移植等。
肾上腺切除术是治疗CAH的主要手术方式。
手术方法可以根据患者的具体情况采取腹腔镜手术或开放手术。
而对于生殖器异常的患者，则需要进行性别重塑手术。
3. 术后处理术后患者需要密切观察，尤其是对于肾上腺危象患者。
术后需根据情况合理使用激素替代治疗，确保患者身体内的激素水平在正常范围内。
三、并发症预防1. 肾上腺危象的预防术前或术后患者需服用足量的氢化可的松（氢化可的松）来预防肾上腺危象的发生。
对于已经发生了肾上腺危象的患者，需要及时补充大量的生理盐水，并适当使用氢化可的松等药物来纠正体内的电解质失衡。
2. 激素替代治疗患者在术后终身需要依靠激素替代治疗来维持正常的生理功能。
医师应根据患者的具体情况，合理地制定激素替代治疗方案，确保患者的身体能够得到有效的支持。
四、术后随访CAH患者手术治疗后需要进行定期的术后随访。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症Congenital adrenal hyperplisia CAH【诊断要点和诊断标准】1.临床表现:21羟化酶缺乏症大多数患儿有不同程度的性征异常,肾上腺皮质功能减低。
(1)21羟化酶不完全缺乏(单纯男性化型):性征异常,男性殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。
女性外生殖器男性化。
阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合,类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。
皮肤黏膜色素增加,乳晕及外生殖器皮肤发黑。
(2)21羟化酶完全或严重缺乏(失盐型):常在生后6-14天出现症状,精神萎靡、嗜睡、厌食、呕吐、体重不增或下降,低钠血症、高钾血症,脱水和代谢性酸中毒,如未及时治疗,迅速发生周围循环衰竭。
高钾血症可致心率紊乱、心脏骤停。
(3)不典型型。
为本病的最轻型。
出生后无明显症状,仅ACTH刺激试验时17-羟孕酮增高。
11β—羟化酶缺陷症较少见;患儿在临床上表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状,但程度较轻,可有高血压和钠潴留,多数患儿血压中等程度增高,其特点是给予糖皮质激素后血压可下降,而停药后血压又回升。
3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症较罕见,该酶缺乏时,醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻,男孩出现假两性畸形,如阴茎发育差、尿道下裂等。
女孩出生时出现轻度男性化现象。
由于醛固酮分泌低下,在新生儿期即发生失盐、脱水症状,病情较重。
17—羟化酶缺乏症亦罕见,由于皮质醇和性激素合成受阻,而11—脱氧皮质酮分泌增加,临床出现低钾性碱中毒和高血压,由于性激素缺乏,女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等,男孩则表现为男性假两性畸形,外生殖器女性化,有乳房发育、但患儿有睾丸。
12.辅助检查:(1)患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范畴内,故对诊断帮助不大。
(2)尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三醇和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮检测可用于鉴别各型CAH。
早产新生儿体重对CAH筛查中17-羟孕酮结果的影响分析
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收稿 Ｂ期 ：２００８—０２—２６ 责 任编 辑 ：金 圣淄
ｎｅｏｎａｔａｌ ｃａｐｉｔｕｌａｒｙ ｂｌｏｏｄ ＵＳｉｎｇ ＤＥＬＦＩＡ ｍｅｔｈｏｄ． Ｒｅｓｕｌｔ Ｔｈｅ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｖａｌｕｅＳ ｏｆ １７一ＯＨＰ ｉｎ
ｐｒｅｍａｔｕｒａ］ ｎｅｗｂｏｒｎｓ ｗｉｔｈ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｂｉｒｔｈ ｗｅｉｇｈｔ ａｒｅ ６３．３± １６．３ ｎｍｏｌ／Ｌ （＜ １５００ｇ）、 ３８． １± ２２．６ ｎｍｏｌ／Ｌ （１５００～ １９９９ｇ）、２８．ｉ± ｉ２．７ ｎｍｏｌ／Ｌ （２０００￣２４９９ｇ） ａｎｄ ２０．８± １０．２ ｎｍｏｌ／Ｌ （≥ ２５００ｇ）。 Ｔｈｅｒｅ ａｒｅ ＳｉｇｎｉｆｉＣａｎｔ ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅ ｂｅｔｗｅｅｎ ｎｏｒｍａｌ ｂｉｒｔｈ ｗｅｉｇｈｔ ｇｒｏｕｐ ａｎｄ
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国际医药卫生导报 ２００８年 第 １４卷 第 Ｏ７期 （半月刊）
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小儿先天性肾上腺皮质增生症的检查项目有哪些？
小儿先天性肾上腺皮质增生症的检查项目有哪些？检查项目：X线、CT实验室检查：1.ACTH1～24兴奋试验对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。
血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。
一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。
每个实验室都应根据21羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准。
对于新生儿。
如果根据外生殖器两性畸形怀疑CAH，ACTH1～24兴奋试验必须推迟到出生24h后进行。
如果在出生后马上取标本则会有较高的假阳性率和假阴性率。
ACTH1～24兴奋试验还有助于鉴别诊断。
在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也会升高，如11β-羟化酶缺陷症或3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症。
为了鉴别各种酶缺陷，最好的方法是在0，60min检测17-OHP，DOC，皮质醇及11-脱氧皮质醇、17-羟孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。
如果是幼小的婴儿，采血量是个问题，则可以只在60min时取血。
前体物质与产物的比值对鉴别各种酶缺陷尤为有用。
如果诊断仍不明确，应该对患者进行试验性治疗，然后在糖皮质激素部分减量或完全终止后再次检查。
2.失盐的检查PRA(血浆肾素活性)值升高，特别是PRA与24h尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍。
在循环血中ACTH，17-0HP 和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高，这样没有很好控制的单纯男性化病人生化表现会与失盐型混淆。
盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制，有助于二者的鉴别。
理想状态下，血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关，从而有助于对临床类型的准确判断。
在分析肾素水平的意义时，必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。
3.用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素其他一些生化诊断实验可供考虑，但目前很少能广泛开展。
先天性肾上腺皮质增生症(17—α羟化酶缺陷)伴肾上腺腺瘤、肾功能不全1例
先天性肾上腺皮质增生症（17—α羟化酶缺陷）伴肾上腺腺瘤、肾功能不全1例本病例为一名30岁女性，因表现为低血钾、高血压、第二性征发育不良就诊，入院后检查发现存在低皮质醇、高促肾上腺皮质激素、低睾酮、低脱氢表雄酮、低17-羟孕酮等激素异常及幼稚子宫、双侧肾上腺增生伴左侧肾上腺腺瘤形成、双侧肾小球滤过率下降等表现，诊断为17-α羟化酶缺陷，行激素替代治疗。
标签：先天性肾上腺皮质增生症；17-α羟化酶缺陷；肾上腺腺瘤；肾功能不全先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。
其主要病因为在皮质醇合成过程中，由于酶缺陷引起皮质醇合成不足，继发下后脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺增生。
该症不同的酶缺陷临床表现有所不同，目前主要分为五型：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-HSD缺陷、17-α羟化酶缺陷和类固醇激素急性调节蛋白缺陷症[1]。
其中17-α羟化酶缺陷症为CAH中非常罕见的类型。
2014年4月笔者所在医院收治一例患者，诊断为17-α羟化酶缺陷症，同时伴有肾上腺腺瘤形成、肾功能不全，实属罕见，现报道如下。
1 病例介绍患者，女性，30岁，陕西人，因“反复四肢乏力7年余，再发1月余”于2014年4月入院。
患者既往诊断为“低钾血症”，补钾治疗后症状可缓解，未进一步明确病因。
1月余前再次出现四肢乏力，笔者所在医院门诊查血钾2.57 mmol/L，拟“低钾血症待查”收住入院。
患者自知血压升高2年余（2年前未测血压），最高160/110 mm Hg，未服用降压药。
夜尿次数增多数年，4～5次/晚。
第二性征发育不良，16岁时靠人工周期来初潮，停人工周期后无月经，现已停经6年余。
患者为足月顺产，双亲非近亲，已婚未育，配偶体健，领养一子，家族中无类似病例。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断
五、CAH诊断
五、CAH诊断
（二）基因诊断 基因检测是CAH确诊的金标准。对于临床疑似而生化诊断困难者，或诊
断不明已用糖皮质激素治疗者，通过基因分析有助确诊。针对基因的不同突 变类型，需采用不同的检测方法。CAH患者，需先进行染色体核型检查，明 确其性染色体，再进行基因检测。基因检测针对CAH不同亚型缺陷涉及的基 因种类多，也存在不同基因突变类型，需采用不同的检测方法。
（一）筛查目标 通过新生儿CAH筛查，早期发现CAH患儿，对患儿进行及时干预治疗，
实现对CAH出生缺陷的防控。
（二）筛查对象 出生72 h后、充分哺乳8次以上的新生儿。
（三）筛查流程 按照2010版《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》要求采集足跟
血，测定干血滤纸片中17α-羟基孕酮（17-α-hydoxy progesterone，17α-OHP） 浓度，根据浓度切值，作出判断。筛查阳性患儿通过进一步实验室检查进行 确诊，确诊患儿及时接受治疗。
五、CAH诊断
六、质量控制
实验室应建立适当的质控规则以监控系统误差和随机误差：选择合适的 质控品，做好质控记录，定期进行质控分析，失控时提出、实施纠正措施， 并进行持续跟踪和监控；筛查实验室应参加卫健委临床检验中心组织的室间 质量评价来评价本实验室检验能力，针对新生儿CAH筛查、诊断等不同环节 加强质量控制；实验室质量控制指标应参考《新生儿遗传代谢病筛查质量指 标共识》（2017）进行设置。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症 筛查与诊断
一、概述
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一种由 肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。
一、概述
临沂地区先天性肾上腺皮质增生症新生儿的筛查与治疗
初 筛对 象 为 ２ ０ ０ ９年 ９月 ～２ ０ １ ２年 ５月 临 沂 地 区 出生 的满 ７ ２ ｈ的 ４ ２万 例 （ 占同期 临沂 地 区 出生
果 报告 如下 。
１ 筛查 方法 及结 果
大、 尿道下裂、 大阴唇融合 。８ 例男性患儿睾丸大小 正常， 其 中 ３例 阴茎 稍粗 大 。
２ ． ２ 实验 室检查 １ ４例患儿 １ ７ 一 Ｏ Ｈ Ｐ均升 高 ， 血钠
均降低 ， 血钾均升高 。１ ２例 Ｈ Ｃ Ｏ 一 升高 ， ２例 Ｈ Ｃ Ｏ 一 正常。９ 例患儿做血气分析 ， ６例表现为代谢性酸中 毒， ｐ Ｈ ７ ． １ ０～７ ． ３ ３ 。ｌ ２例 行 皮 质 醇 测 定 ， 其中 １ Ｏ 例 降低 。６例测 促 肾上腺 皮 质激 素 （ Ａ Ｃ Ｔ Ｈ） ， 其 中４ 例升高。ｌ ３ 例测睾酮 ， 均升高。 ２ ． ３ 辅助 检 查 ６例 肾上 腺 Ｂ超 示 双侧 肾上 腺 增
例， 女 ５例 ， 均为 足月 儿 ， 体 质量 ２ ６ ０ ０— ４ ２ ０ ０ ｇ 。确 诊 年 龄为 １ ４～ ４ ４ ｄ ， Ｃ Ａ Ｈ 发病 率为 １ ／ ３万 。 ２ 确诊 Ｃ Ａ Ｈ 患儿 的 临床特 点及 治疗情 况 ２ ． １ 临床表 现 １ ４例患 儿 中 ４例 消 化 道症 状 不 明
氢化 可 的松 （ ９ ａ ． Ｆ Ｈ Ｃ）０ ． １ ｍ ｇ ／ ｄ ， １ ０ ％ 氯 化钠 １ Ｏ
斑中 １ ７ 一 羟孕酮 （ １ ７ 一 Ｏ Ｈ Ｐ ） 。对于初筛标本 １ ７ 一 Ｏ Ｈ Ｐ
水 平为 ２ ８～８ ９ ｎ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ者 通 知 重 采 血 片 ； １ ７ 一 Ｏ ＨＰ ≥ ９ ０ ｎ ｍｏ ｌ ／ Ｌ或 复 查后 １ ７ 一 Ｏ ＨＰ ≥２ ８ ｎ ｍｏ ｌ ／ Ｌ者再 次 采 足 跟血 片测 定 １ ７ ． Ｏ ＨＰ ， 详细 询 问病史 ， 行体 格检 查 。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是一种由于肾上腺皮质合成酶缺乏而引起的遗传疾病。
该病主要影响肾上腺皮质激素的合成，导致激素水平异常增高，从而对身体的多个系统产生不良影响。
本文将深入探讨先天性肾上腺皮质增生症的病因、临床特征、诊断方法、治疗方式以及预后等方面的内容。
病因先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。
其中最常见的病因是21-羟化酶（21-hydroxylase）缺乏，该酶是合成肾上腺皮质激素的关键酶之一。
21-羟化酶缺乏会导致肾上腺中17-羟化孕酮（17-hydroxyprogesterone）的合成受阻，进而引起肾上腺激素的合成异常增生。
此外，其他稀有的酶缺乏也可能引起先天性肾上腺皮质增生症。
临床特征先天性肾上腺皮质增生症的临床表现会因酶缺乏的严重程度、患者的性别和年龄等因素而有所不同。
在女性患者中，最常见的表现是阴蒂增大（clitoromegaly）和不完全融合的阴茎或阴户（ambiguous genitalia）。
此外，女性患者出现早熟（precocious puberty）的几率也相对较高。
而男性患者则表现为生殖器早熟、阳痿、精子产量减少等性功能问题。
无论男女，患者都可能出现多毛症、不稳定的血压及电解质异常等肾上腺皮质激素的过度分泌症状。
诊断诊断先天性肾上腺皮质增生症的关键是检测血液中17-羟化孕酮（17-OH progesterone）的水平。
正常情况下，17-羟化孕酮的水平较低，而在肾上腺皮质细胞增生的情况下，其水平会显著升高。
因此，通过血液检测17-羟化孕酮的水平，可以初步确定是否存在先天性肾上腺皮质增生症。
确认诊断需要进一步进行基因检测，以确定具体的酶缺乏类型。
治疗治疗先天性肾上腺皮质增生症的主要目标是控制肾上腺激素的合成，以维持正常的激素水平。
一般而言，治疗措施包括使用合成皮质激素替代疗法（如氢化可的松）和使用抑制肾上腺皮质激素合成的药物（如醋酸甲羟孕酮）。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症
病例1
• 体格检查：T 36.7℃，HR 144次/min， R 42次/min，Bp 72/35mmHg，体质量 3795g。反应欠佳，全身皮肤色素沉着， 以乳头(图A)、会阴处为明显（图B）； 皮肤弹性欠佳。前囟门稍凹陷，约 1.0cm*1.0cm大小，张力不高。唇红， 心肺听诊未见异常。腹平软肝肋下 3.0cm，质中等，牌未触及。阴蒂及大 阴唇肥，阴蒂似男性阴茎(图B)，大阴 唇似男性阴囊(图C)。四肢肌张力低下，
• 血培养(-)、梅毒筛查(一)、HV(-)。
• 染色体46，XX。
• 促肾上腺皮质激素(ACTH)22.7pgmL，尿17-羟孕酮(17-OHP)76.38ng/mL，高于正常水平。
• 皮质醇(COR)节律:下午4时330.9nmoM/L，高于正常水平。晚上12时300.39 nmol/L，上年 200.44nmol/L，睾酮(T)29.62umol/L，
• 肾上腺CT检查见双侧肾上腺稍大，提示肾上腺皮质增生可能性大。
病例1
• 临床经过：
予以3％氯化钠注射液提高血钠，碳酸氢钠注射液纠正酸中毒维持水、 电解质、酸碱平衡等对症支持治疗，尚未给予激素治疗，患儿家属签字 要求出院，出院时:Na 141.1mmo/L.，K 4.4mmol/L，Cl 114.9mmol/L， ACTH、ALD均高于正常。
先天性肾上腺皮质增生症
（congenital adrenocorticohyperplasia，CAH）
XX医院 XXX
2020/10/25
病例1
• 女，36天，发现皮肤色素沉着36天，反复呕吐10天入院。 • G2P1，胎龄40周，剖宫产，出生体重3800g。 • 出生后即发现全身皮肤色素沉着，以乳头、会阴处为明显。10余
17-ohp偏高的表现
17-ohp偏高的表现
17-羟孕酮（17-OHP）是一种类固醇激素，通常由肾上腺产生。
当17-OHP水平偏高时，可能会出现以下表现：
1. 外貌特征，在女性患者中，可能出现男性化特征，如过度生长的体毛（多毛症）、声音低沉、肌肉发达等。
在婴儿中，可能出现生殖器异常发育。
2. 性早熟，17-OHP偏高可能导致儿童出现早熟的表现，包括早期的性器官发育、早发育的骨龄等。
3. 生殖系统问题，在女性患者中，可能出现月经不规律、不孕或多囊卵巢综合征等生殖系统问题。
4. 代谢问题，高17-OHP水平可能与代谢综合征相关，包括肥胖、高血压、高血糖等。
5. 其他表现，高17-OHP水平也可能与肾上腺皮质增生、肿瘤相关，表现为肾上腺过度活跃、皮肤色素沉着、血压升高等症状。
需要注意的是，17-OHP水平偏高可能是先天性肾上腺皮质增生
症（CAH）的表现，这是一种遗传性疾病，需要及时诊断和治疗。
如
果发现自己或家人出现上述表现，应及时就医进行相关检查和诊断，以寻求合适的治疗方案。
同时，个体差异较大，17-OHP偏高并不一
定会出现所有上述表现，因此需要结合临床情况进行综合判断。
【项目介绍】17α-羟孕酮(17α-OHP)测定
【项目介绍】17α-羟孕酮（17α-OHP）测定-----17α-羟孕酮（17α-OHP）测定人民医院检验科又开展新项目啦是什么呢？17α-羟孕酮（17α-OHP）测定接下来就请大家跟着检验科特邀内分泌科任倩大夫一起来认真学习这个激素指标的来龙去脉。
开始介绍17α-羟孕酮前，一张图（图1）告诉大家目前可供检测的激素指标有哪些呢？图1：北京大学人民医院可检测的主要激素看起来，这些激素都太过复杂无法缕清头绪，那么就将它归归类。
首先要先清楚这些激素是哪里产生的，是怎样运作的，这就不得不说到下丘脑垂体靶腺轴，我们通过它将上述这些激素进行分类。
下丘脑分泌的激素不容易测定，接下来就是垂体了，之前我们提到的激素中有6种激素是由垂体分泌并可以检测的，它们分别是促甲状腺激素、黄体生成素、卵泡刺激素、生长激素、促肾上腺激素、催乳素。
再有就是最下层的靶腺了，在此层可以检测的激素就更多了，它们包括由甲状腺分泌的甲状腺激素，由性腺分泌的雌二醇、孕酮、睾酮等，由肾上腺分泌的皮质醇、醛固酮、脱氢表雄酮、17α-羟孕酮和儿茶酚胺。
我们这次的主角17α-羟孕酮就主要存在于肾上腺皮质中，其实肾上腺的这些激素均由皮质分泌并形成一个很复杂的网络如下图所示（图3）。
图3：肾上腺皮质分泌激素网络在此网络中，17α-羟孕酮位于人体分泌合成激素的十字路口的中心的位置，可见这个激素的作用非同小可，它可以通过21羟化酶转化为我们熟知的糖皮质激素也就是皮质醇，还有盐皮质激素也就是醛固酮。
假设缺少21羟化酶，会出现什么情况呢？由图我们可以很直观地理解（图4）。
图4：21羟化酶出现缺陷凡是通过21羟化酶催化的反应都走不通了，就会出现皮质醇和醛固酮这些激素都会下降甚至检测不出，而上层的激素则会堆积起来，临床检测时就会发现孕酮、17α-OHP和睾酮升高在临床上，可以看到这样的患者，女性患者出现男性化特征，在年龄较小的时期就出现生殖器官异常发育，体毛发育，其本质是雄激素升高导致其发育快于常人，到了青春期，其男性特征更加明显最终因不孕前来就诊；当男性发生这样的情况时，也可出第二性征发育提前，现皮肤颜色加深，青春期身高增长停滞的情况。
17-羟、17-酮临床意义
17-羟皮质类固醇（17-OHCS）[标本准备] 先排空膀胱准确留取24小时尿，盐酸10ml防腐，记录尿量，混合后取40-50ml送检，4o C稳定1周。
[临床意义] 17-OHCS可直接反映肾上腺皮质功能和间接反映下丘脑及腺垂体功能。
增多见于：1、皮质醇增多症Cushing病（垂体ACTH腺瘤或癌）、Cushing综合征（肾上腺增生、腺瘤或癌）、异位ACTH肿瘤。
2、肾上腺性征异常综合征11-β-羟化酶缺乏症。
3、甲状腺功能亢进症（血C-F正常）、肥胖症（血C-F正常，地塞米松抑制试验可抑制）、各种应激。
减少见于：1、肾上腺皮质功能减低Addison病，血浆ACTH升高，ACTH刺激试验无反应或反应减低。
2、先天性肾上腺皮质增生症21－羟化酶缺陷症、17羟化酶缺陷症（参见17－KS）。
3、垂体功能减低症ACTH单独缺乏症、Simmonds-Sheehan综合征。
4、医源性皮质功能减低症长期使用皮质类固醇激素，肾上腺皮质废用性萎缩。
5、其他原因甲状腺功能减退症、肝硬化、肾功能不全等。
17－酮类固醇（17-KS）[标本准备] 同17-OHCS。
[临床意义]17－KS对先天性肾上腺增生症(CAH)测定17-KS组分有助于鉴别诊断。
增多见于：1皮质醇增多症Cushing 病、Cushing综合征、异位ACTH肿瘤，肾上腺雄激素产生增多；异常增高应怀疑恶性肿瘤。
2先天性肾上腺增生症表现为多毛、男性化、女性假两性畸形、男性不完全性性早熟，Cushing征不明显；地塞米松抑制试验可抑制（17-KS排泄减少1/2以上）。
主要有以下几个类型：（1）21－羟化酶缺陷症，临床表现有失盐和低血压倾向，皮肤色素沉着，女性假两性畸形、男性化、男性不完全性性早熟。
（2）11-β-羟化酶缺陷症，表现为高血压低血钾倾向，皮肤色素沉着，女性假两性畸形、男性化、男性不完全性性早熟。
（3）3-β-羟类固醇脱氢酶（HSD）缺陷症，临床少见，多于胎儿期死亡。
先天性肾上腺皮质增生症
8.27 98.9 7.3 72.0 16.5 2.37 6.66
9.1 131.9 6.2 99.0 18.8 4.25 5.18
9.5 125.6 8.8 96.0 17.9 4.5 4.13
9.9 128.1 6.4 98.5 21.4 5.0 3.01
9.13 137 5.6 107.4 20.4 3.4 3.0
讨论
＊＊＊医师（＊＊＊＊＊＊）：病例特点：1.患儿，男，23天。2. 吸吮无力伴腹泻20天，吐奶2天。3. 第4胎第4产，前三胎均已死亡。4. 体检：精神差，脱水貌，乳晕、会阴部有明显的色素沉着。5.血Na+ 、Clˉ显著降低，K+显著增高，存在代谢性酸中毒。故我们考虑1.新生儿腹泻：患儿已腹泻20天，而较长时间的腹泻可造成水电解质及酸碱平衡紊乱，但患儿无明确受凉或不洁饮食史，腹泻前无肠道外感染症状，大便常规亦未见异常，尤其是用腹泻病无法解释皮肤色素沉着及血K+显著增高，故本病可除外。2. 新生儿败血症：患儿吸吮无力、腹泻、精神差， 故败血症不能完全除外。但病程已20天，一直未予抗感染治疗，患儿一般情况尚可，不发热，血WBC及分叶均不高，不支持本病。3.非感染性疾病：（1）先天性肥厚性幽门狭窄：常于生后2~3周出现呕吐，但应出现低钠、低氯、低钾和代谢性碱中毒，与患儿血生化特点不符，故目前不考虑此病，必要时可行钡餐X线检查进一步排除。（2）先天性肾上腺皮质增生症：主要考虑21-羟化酶完全缺乏型，肾上腺皮质功能减低和失盐症状可在新生儿期出现，如呕吐、体重不增、喂养困难、嗜睡、脱水、低血糖等症状，可有家族史及低钠、低氯、高钾和代谢性酸中毒表现，与患儿相符，但不能完全除外其它原因导致的先天性或获得性肾上腺皮质功能不全，如原发性肾上腺发育不全、肾上腺皮质肿瘤等，应查17-羟孕酮、ACTH刺激试验等和相应的影像学检查进一步明确。
0616先天性肾上腺皮质增生症诊疗常规0614
先天性肾上腺皮质增生症【定义】先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的先天性异常代谢性疾病。
【病因】肾上腺皮质激素合成过程中的酶缺陷：21-羟化酶、11β-羟化酶、17-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、18-羟化酶等。
21-羟化酶缺乏症（21OHD）是CAH中最常见的一种类型，约占95%。
胆固醇胆固醇侧17-α-羟基脱氢酶链剪切酶17.20裂解酶孕烯醇酮17OH-孕烯醇酮去氢表雄酮3β羟基脱氢酶孕酮17-OH孕酮雄烯二酮21-羟化酶去氧皮质酮17-去氧皮质醇睾酮11-羟化酶醛固酮皮质醇【21-OHD临床表现】1.单纯男性化型酶活性大部分缺乏。
以不同程度的雄激素增高为主要表现，无明显失盐。
应激事件可诱发危象。
2.失盐型酶活性完全缺乏。
呈严重失盐伴不同程度的雄激素增高表现。
3.非典型（或迟发型）酶活性轻度缺乏，一般无症状，多因阴毛早现、骨龄提前或月经稀发，原、继发闭经等就诊。
【鉴别诊断】【并发症及处理】（-）急性肾上腺皮质危象1.一般急症处理（1）保持呼吸道通畅，维持呼吸、循环。
（2）积极扩容补液治疗，纠正脱水：第1天可按5%糖盐水100-200ml/kg来补充，第一小时可输注20ml/kg。
（3）纠正电解质紊乱，如低血糖、低钠血症、高钾血症。
注意低钠血症如超过3天则为慢性低钠血症，肾上腺皮质危象如在慢性肾上腺皮质功能不全基础上急性发作，往往已有一定的耐受性，即使血钠低于110mmol/L（甚至低于100mmol/L）也不能快速大量补充3%高渗钠溶液，否则易发生高渗性脱水，致高热、抽搐等，造成脑损伤，而且所补充的糖皮质激素往往具有一定盐皮质激素的作用，有一定保钠功能。
故需缓慢纠正低钠血症，血钠以每天5-10mmol/L速度上升即可。
（4）注意纠正低血糖。
（5）治疗引起肾上腺危象的诱因，如感染、应激等。
2.糖皮质激素的使用首先氢化可的松：50-100mg/（m2.d）静脉输注，分三次（Q8h），3-7天病情好转后减量。
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ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ａｎｄ ｎｏｒｍａｌ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ｎｅｗｂｏｒｎ．Ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ（＜ ３７Ｗ 、１７－ＯＨＰ ９９％ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｖａｌｕｅ ６６．１ ｎｍｏｌ／Ｌ．Ｎｏｒｍａｌ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ｆ≥ ３７Ｗ １ ｎｅｗｂｏｒｎ １７－ＯＨＰ ９９％ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｖａｌｕｅｓ ｗａｓ ２６．６ ｎｍｏｌ／Ｌ．Ｆｏｌｌｏｗｅｄ ｂｙ ｔｒａｃｋｉｎｇ ｓｔａｔｉｓｔｉｃｓ ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２０１０ ｔｏ Ａｕｇｕｓｔ ２０ｌ１．１７ ｃａｓｅｓ ｏｆ ＣＡＨ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｍ ｏｎｇ ｔｈｅ ８８，０６１ ｃａｓｅｓ ｏｆ ｌｉｖｅ ｂｉｒｔｈｓ ｓｃｒｅｅｎｅｄ ｎｅｗｂｏｒｎ，ｃｌａｓｓｉｃ ｔｙｐｅ ２ ｃａｓｅｓ，ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／４４０３０；ｓｉｍｐｌｅ ｏｆｍａｎ ｉｎ １ ｃａｓｅ．ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／８８ ０６１：ａｔｙｐｉｃａｌ ｉｎ １４ ｃａｓｅｓ．ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／６２９０．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｚｈｏｎｇｓｈａｎ ａｒｅａｓ ｏｆ ＣＡＨ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｗａｓ ｓｉｇｎｉｆ ｉｃａｎｔｌｙ ｌｏｗｅｒ ｔｈａｎ ｔｈｅ ｎａｔｉｏｎａｌ ｌｅｖｅ１．Ｕｓｉｎｇ ａ ｕｎｉｆｏｒｍ １７一ＯＨ Ｐ ｃｕｔ ｖａｌｕｅ ３０ ｎｍ ｏｌ／Ｌ ｆ ｏ ｒ ｎｅｗｂｏｒｎ ＣＡＨ ｈａｓ ａ ｃｅｒｔａｉｎ ｉｎｆ ｌｕｅｎｃｅ ｔｏ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｒｅｓｕｌｔｓ．ｉｔ ｉＳ ｒｅｃｏｍｍ ｅｎｄｅｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｃｕｔ—ｏｆ ｐｏｉｎｔ ｏｆ ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ６０ ｎｍｏｌ／Ｌ．ｉｎ ｏｒｄｅｒ ｔｏ
初 筛数 据 作 为研究 对 象 。
２５００ ｇ）的 ５５１例 ，正常体重儿（≥ ２５００ 的 １１ ４５２
１．２ 标 本采集及 运送 新生儿 出生 ４态分布ｆｉ基行正态分
后从 足跟 内或外 侧采 血 ３滴滴 于 ＆９０３专用采 血 布检 验），所有 比较 组采 用秩 和检 验 。按新 生儿
重 ，出生孕 周分成 三组 进行 比较 ，分析各 种 因素 ２ 结 果
对 新生儿末梢 血 １７一ＯＨＰ浓度 的影 响 ，建立合适 ２．１ 新生儿 １７一ＯＨＰ筛查 结果 ２０１０年 １月 一２０１０
的筛查 切值 。
年 ９月 间在 中山地 区出生 的活产新生儿 ３３ ４５２例 ，
１ 资 料 与方 法
病 。因羟化酶缺 陷引起的 ＣＡＨ病人 ，１７一ＯＨＰ的 １７ＯＨＰ检测结果做统计 学分析。首先 剔除确诊患
分 泌 明显 高于 正常人 ，所 以通 过检测 新生儿 １７一 儿的 １７一ＯＨＰ数据 ，对正 常新 生儿 的筛查结 果做
ＯＨＰ浓 度水平可筛查 出大部分失盐 型 、单纯男性 正态性 检验（ｓｋｔｅｓｔ—ｓｋｅｗｎｅｓｓ ａｎｄ ｋｕｒｔｏｓｉｓ ｔｅｓｔ ｆｏｒ
月 份 在 全市 范 围 内开展 新 生 儿先 天 性 肾上腺 皮 故 只对 性 别 、出生 孕 周及 出生 体重 进行 分 组 比
质 增生症 的筛查 ，通 过新生儿疾 病筛查 网络 ，合 较 ，若 数据属偏 态分布 ，各组 间 的比较采用 秩和
理使 用 中山地区卫生 资源 ，并针 对地 区特 点 ，对 检验 ；采用稳健 回归分析性别 、孕周及体重与 １７一
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｍａｋｅ ａ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｎ ｔｈｅ ｈｏｓｐｉｔａｌ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｄｒｅｎａｌ ｈｙ— ｐｅｒｐｌａｓｉａ（ＣＡＨ）ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｄａｔａ ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２０１０ ｔｏ Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ ２０１０，ａ ｐｒｅｌｉｍｉｎａｒｙ ｓｔｕｄｙ ｏｆ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｇｅｎｄｅｒ，ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ａｎｄ ｂｉｒｔｈ ｗｅｉｇｈｔ ｏｆ ｎｅｗｂｏｒｎｓ １７－ｈｙｄｒｏｘｙｐｒｏｇｅｓｔｅｒｏｎｅ（１７－ＯＨＰ）ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ，ａｎｄ
ｒｅｄｕｃｅ ｔｈｅ ｆａｌｓｅ ｐｏｓｉｔｉｖｅ ｒａｔｅ ａｎｄ ｒｅｃａｌｌ ｒａｔｅ．
［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］ Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｄｒｅｎａｌ ｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ（ＣＡＨ）；Ｎｅ０ｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ １７一ｈｙｄｒｏｘｙｐｒｏｇｅｓｔｅｒｏｎｅ （１７一ＯＨＰ）；Ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ｗｅｅｋｓ；Ｗｅｉｇｈｔ；Ｃｕｔ－ｏｆｆ ｐｏｉｎｔ
ＶＩＣＴＯＲ １４２０型荧光 测定仪 及配 套 的 Ｎｅｏｎａｔａｌ 对象进行稳健 回归分 析 ，根据统计显示 ，性 别与
国际医药卫生 导报 ２０１２年 第 １８卷 第 ４期 ＩＭＨＧＮ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ ２０１２，Ｖｏ１．１８ Ｎ０．４
新生 儿 先 天性 肾上 腺 皮质 增 生症 筛查 中 １ ７羟孕 酮切值 的建立
万志丹 黄湘 张翠梅 林翠 兰 姚荚姿 梁睿 李冬 秀 吴学威
【摘要 】 目的 回顾性分析 ２０１０年 １月 一２０１０年 ９月 ，我 院新生儿先天性 肾上腺皮质增生 症（ＣＡＨ）的筛查数据 ，初步探讨不 同性别 、出生孕周及体重 的新生儿 １７一羟孕 酮（１７一ＯＨＰ）分布情 况 ，并结合 临床确诊病例 ，设 定合 理的筛查切值 。方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测 新生儿末稍血 １７一ＯＨＰ浓度 ，采用百分位数法确定切值 。结 果 新生儿筛查 的 １７一ＯＨＰ检测水 平呈偏态分布 ；不 同性别 、体重及 孕周的 １７一ＯＨＰ亦 有显 著性差异 ；根据稳健 回归统计发现孕 周与 １７０ＨＰ的相关性最好 ，所 以在设定切值时分设早产儿和足月儿 即可 。早产新生儿（＜３７周） １７一ＯＨＰ的 ９９％百分位数值为 ６６．１ ｎｍｏｌ／Ｌ；正常孕周 （≥ ３７周）新生儿 １７一ＯＨＰ的 ９９％百分位数 值 为２６．６ ｎｍｏｌ／Ｌ，与早 产新 生儿组差异有显著性（尸＜０．Ｏ１）。本文跟踪统计 了从２０１０年 １月到 ２０１１ 年 ８月问筛查 的８８０６１例活产新生儿 ，一共确诊了 １７例 ＣＡＨ，其中失盐型 ２例 ，发病率为 １／４４ ０３０； 单纯男化 型 １例 ，发病率 为 １／８８ ０６１；非典 型 １４例 ，发病率为 １／６２９０。结论 中山地区的 ＣＡＨ 发病率 明显低 于全 国水 平。用统一的 １７一ＯＨＰ切值 ３０ ｎｍｏｌ／Ｌ对新生儿 ＣＡＨ筛查结果有一定影 响 ，建议早产 儿筛查切 值为 ６０ ｎｍｏｌ／Ｌ，以减少假 阳性率 和召回率 。
先 天性 肾上腺 皮质增 生症（ＣＡＨ）是 由于 肾上 值采用 了试 剂盒里建议的切值３０ ｎｍｏｌ／Ｌ，１７一ＯＨＰ
腺 皮 质 激 素合 成 过 程 中有 关 酶 缺 陷引 起 的肾上 ＞３０ ｎｍｏｌ／Ｌ样本 召 回确诊分型 。
腺 皮 质 增 生 ，是 一 组先 天 性 常染 色 体 隐 性遗 传 １．４ 统计学 分析 采 用 ＳＰＳＳ１３．０软件对新 生儿
【关键词 】 先天性 肾上腺皮质增生症 ；新 生儿 筛查 ；１７羟孕酮 ；出生孕周 ；体重 ；切值
Ｓｔｕｄｙ ｏｎ ｅｓｔａｂｌｉｓｈｍｅｎｔ ｏｆ １７－ＯＨＰ ｃｕｔ－ｏｆ ｐｏｉｎｔ ｉｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｏｆ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｄｒｅｎａｌ ｈｙ－ ｐｅｒｐｌａｓｉａ ＷＡＮ Ｚｈｉ－ｄａｎ．ＨＵＡＮＧ Ｘｉａｎｇ，ＺＨＡＮＧ Ｃｕｉ—ｍｅＬＬＩＮ Ｃｕｉ－ｌａｎ，ＹＡ Ｏ Ｙｉｎｇ－ｚｉ，ＬＩＡＮＧ Ｒｕｉ． ＬＩＤｏｎｇ－ｘｉｕ，ＷＵＸｕｅ－ｗｅｉ．Ｔｈｅ ＣｅｎｔｅｒｏｆＮｅｏｎａｔａｌＳｃｒｅｅｎｉｎｇ，ＺｈｏｎｇＳｈａｎ ＢｏａｉＨｏｓｐｉｔａｌ ＴｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｈｏｓｐｉｔａｌｏ￣ＳｏｕｔｈｅｒｎＭ ｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓ１）ｙ，Ｚｈｏｎｇｓｈａｎ ５２８４０２，Ｃｈｍａ
ＣＡＨ患儿进行早期 诊断 、早期 干预 。本 文统计 了 ＯＨＰ的相关性 ，选择相关性最好 的一组设定筛查
２０１０年 １月 一２０１０年 ９月 问在 中山地 区出生的 ３３ 切值 ；决定单 、双侧 时 ，取单测上限 ９９％百分位
４５２例活 产新生 儿 ，将 其根据男 女性别 、出生体 数 为切 值 。
ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｃａｓｅｓ．ａｎｄ ｓｅｔ ａ ｒｅａｓｏｎａｂｌｅ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｃｕｔ ｖａｌｕｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｗ ｅ ｕｓｅｄ ＤＥＬＦＩＡ ｍｅｔｈｏｄ ｔｏ ｄｅｔｅｃｔ ｎｅｏｎａｔａｌ ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ ｂｌｏｏｄ １７－ＯＨＰ ｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｓ，ａｎｄ ｕｓｅｄ ｔｈｅ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｍｅｔｈｏｄ ｔｏ ｄｅｔｅｒｍ ｉｎｅ ｔｈｅ ｃｕｔ ｖａｌｕｅ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｏｆ ｆ１７一ＯＨＰ ｌｅｖｅｌｓ ｗｅｒｅ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｓｋｅｗｅｄ ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ．Ｔｈｅｒｅ ｗｅｒｅ ｓｉｇｎｉｆ ｉｃａｎｔ ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓ ｂｅｔｗｅｅｎ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｇｅｎｄｅｒ．ｗｅｉｇｈｔ ａｎｄ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ．Ａｃｃｏｒｄｉｎｇ ｔｏ ｒｏｂｕｓｔ ｒｅ—
化 型的 ＣＡＨ患儿 ，而非 典型 ＣＡＨ则经 ＡＣＴＨ兴 ｎｏｒｍａｌｉｔｙ），如 １ ７一ＯＨＰ属偏态分 布 ，则选用 百分
奋 试验 确诊 ，使 病情 得 以及早 治疗 和有 效控 制 。 位数 确定正常 范 围的界值 ；在选组 问题上 ，因考
中山市博爱 医院新 生儿疾病筛查 中心于 ２００９年 ２ 虑 样本 均为新 生儿 ，年 龄组 间差异 无实 际意义 ，
市 新 生儿 疾 病 筛查 中心 通 过筛 查 绿 色通 道 将 全 生孕 周 分 为早 产 儿 和正 常 孕周 组 ，两 组 浓度 亦