第十一章 群体遗传与进化

• 等位基因
• LAP98 • LAP96 • LAP94
频率
p = 0.52 q = 0.31 r = 0.17
• 若这个群体达到哈迪 -温伯格平衡，预期它们的基 因型频率将是： • 基因型 预期频率
• LAP98/LAP98
• LAP98/LAP96
p2 = (0.52)2 = 0.27
2pq = 2 (0.52) (0.31) = 0.32
• LAP96/LAP96
• LAP96/LAP94
q2 =（0.31）2 = 0.10
2qr = 2(0.31) (0.17) = 0.10
• LAP94/LAP98
• LAP94/LAP94
2pr =2 (0.52) (0.17) = 0.18
r2 = (0.17)2 = 0.03
第三节 影响遗传 平衡的因素
二、自然选择
自然选择的作用是指不同的遗 传变异体具有差别的生活力 和（或）差别的生殖力。 自然选择的观点被苏联遗传学 家Th.Dobzhansky精辟归纳 为：自然选择的本质就是一 个群体中的不同基因型的个 体对后代基因库作出的不同 贡献。
复等位基因的基因频率 牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（PGM）座位 上有3个等位基因，每个等位基因编码了酶的 不同分子变异体，在一个群体中基因型的数 目收集如下： AA=4，AB=41，BB=84，AC=25，BC=88， CC=32，共计274个甲虫。 它们的等位基因频率是： f (A) =(2×4+41+25)/2×274 = 0.135 f (B) =(2×84+41+88)/2×274 = 0.542 f (C) =(2×32+88+25)/2×274 = 0.323
四、哈迪-温伯格定律的扩展
假如存在3个等位基因A，B和C的话，它们的频
率分别为p、q、r，在平衡时基因型的频率也等
于等位基因频率的平方：
（p+q+r）2 = p2+ q2+ r2 +2qp +2pr+2qr
AA=p2 AB=2pq
BB=q2 AC=2pr
CC=r2 BC=2qr
• 例：长岛海峡兰色的贻贝群体中有一基因座位 编码亮氨酸肽酶，这个座位有3个等位基因：
经过足够多的世代，这两种相反的力量相互抵消时， Δ q＝ 0，即表明基因频率保持不变，群体处于平衡 状态。在平衡时，a基因的平衡频率q可由下式求得：
分别表示a基因与A基因平衡点的频率，平衡 点的基因频率只决定于正、反突变的突变率，而与初 始的基因频率无关。
假设：在极端情况下，只有一个方向发生突变，即v=0
A0=p0，a0=q0；
A1=p1，a1=q1
……
An=pn，an=qn 则：p1=p0-p0u=p0(1-u) p2=p1-p1u=p1(1-u)=p0(1-u)2 即：pn=p0(1-u)n
由于一般情况下，u很小（10-4~10-7），1-u≈1，因此 突变对基因频率的改变是很难的，况且还有回复突变。
5.如果在一对等位基因遗传的平衡群体中 一个基因的频率（q）很低，另一个等位 基因的频率（p）则接近于1， Hardy Weinberg比例将取得一种极限形式：
四、定律的应用
1.共显性时 表型与基因型一致，可以从表型直接辨别基因 型，只要统计不同表型所占比例，就可以得到 相应的基因型频率，由公式可计算出基因频率。 例：人类的MN血型 在我国某大城市调查了1788人的MN血型，其中 397人M型（LMLM）；861人是MN型（LMLN）； 530人是N型（LNLN）。判断该抽样群体中的3 种基因型频率是否符合Hardy Weinberg平衡？
第一节 群体的遗传结构
第二节 Hardy-Weinberg定律 第三节 影响遗传平衡的因素
第四节 自然群体中的遗传多态性
第五节 物种形成
第六节 分子进化与中性学说
第一节 群体的遗传 结构
一、孟德尔群体与基因库
孟德尔群体（Mendelian population)：是 指可以互相交配或潜在的有交配能力的 许多个体的集合体。 最大的孟德尔群体是一个物种。 基因库(gene pool)：指一个群体所包含的 所有基因的总和。
2n3 n2 2 n 3 n 2 q= 2 N = 2N + 2N n3 =N n2 +2 N
=R+
1 2
H
推导出以下公式：
p=D+
1 2
H
q=R+
1 2
H
例：深红虎蛾 基因型频率为： D=f(BB) = 0.909 H=f(Bb) = 0.087 R=f(bb) = 0.004 则，基因频率为： f(B)=P=D+1/2H=0.909+(1/2)×0.087=0.953 f(b)=Q=R+1/2H=0.004+(1/2)×0.087=0.048
3.由基因型频率来计算基因频率
群体内，某基因座上有两个等位基因A和a，它们在 群体中组成3种基因型：AA、Aa和aa。
基因型 总和 基因 总和
AA
个体数 频率 符号 n1
n1 N
Aa
n2
n2 N
aa
n3
n3 N
A
N 1 2n1 + n2
2 nΒιβλιοθήκη Baidu n 2 2N
a
2n3 + n2
2 n 3 n 2 2N
则，一世代的基因型频率为 D1=p0 、H1=2p0q0、R1=q0 A1 的基因频率： p1=D1+1/2H1=p0 +p0q0=p0（p0+q0）= p0 A2 的基因频率： q1=R1+1/2H1=q02+p0q0=q0（p0+q0）= q0
2 2
同样可以证明： p2=p0 p3=p0 p4=p0 „ pn=p0 q2=q0 q3=q0 q4=q0 „ qn=q0
将计算得到的p、q 值代入下表，作χ
2
检验。
查χ 2表，差异不显著。表明3种基因型频率符合Hardy Weinberg平衡定律。
2.完全显性时 显性纯合体与杂合体表型相同，外表不能识别， 只能通过隐性纯合子的基因型频率来计算q， 而p=1-q。 例：人类的白化病（aa） 白化病在人群中的发生率约为0.0001，即白化 病的基因型频率为R（aa） =0.0001 q= √R =0.01 p=1-q=0.99 杂合体频率H=2pq=2×0.99×0.01=0.02
一、定律的要点 1.在随机交配的大群体中，如果没有影响基因 频率变化的因素存在，则群体的基因频率可代 代保持不变。 2.在任何一个大群体中，不论上一代的基因频 率如何，只要经过一代随机交配，由一对位于 常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到 平衡，只要基因频率不发生变化，以后每代都 经过随机交配，这种平衡状态始终保持不变。 3.在平衡状态下，D=p2、H=2pq、R=q2。
2.基因频率（gene frequency） 群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数 占群体中该座位所有等位基因数的比例 。
B B B b b b
例：深红虎蛾（Panaxia dominula） 497只虎蛾 基因型分别为： BB=452， Bb=43， bb=2 它们的基因频率分别是： f (B) =(2×BB＋Bb)/（2×个体总数） = (2×452+43)/(2×497) =0.953 f (b) =(2×2＋43)/(2×497) = 47/994 = 0.047
例：一个随机交配 的平衡群体（D＝ 0. 49，H＝0.42， R＝ 0.09）的群 体点 P落在4DR－H2 ＝0的抛物线上。
4.平衡群体中的Aa×Aa交配的频率为AA×aa交 配频率的2倍。 因为Aa×Aa＝H2＝4p2q2，而 AA×aa＝2DR＝ 2p2q2。所以杂合体之间的交配频率永远是显 性纯合体与隐性纯合体之间交配频率的2倍。 这种数学关系与群体中的基因频率完全无关， 适合任何平衡群体。
二、基因频率与基因型频率 1.基因型频率（genotype frequency） 在同一个基因的座位上，某一种基因型的 个体数在总群体中所占的比率。
B B B b b b
例：深红虎蛾（Panaxia dominula） 497只虎蛾 基因型分别为： BB=452， Bb=43， bb=2 它们的基因型频率分别是： f(BB) = 452/497 = 0.909 f(Bb) = 43/497 = 0.087 f(bb) = 2/497 = 0.004 合计：1.000
三、平衡群体的基本特征 1.在一个二倍体的群体中 ，杂合体的频率（H＝2pq） 是当p＝q＝1／2时，最大值为 0.5。
2.杂合体的频率（H）（或频数）是两个纯合体 频率（D、R）（或频数）的乘积的平方根的2 倍。即：
的比例为2与群体的基因频率无关。该 性质可以作为平衡的一种简单的数学检验。
3.群体点（population point，P）在齐次坐标中的运 动轨迹是在 4DR－ H2＝ 0的抛物线上。
血型 M型 基因型 观察数 观察频率 L ML M 397 0.2220 MN型 L ML N 861 0.4816 N型 L NL N 530 0.2964 1788 1
总计
LM 基因频率： p=0.2220+(1/2)×0.4816=0.4628 LN 基因频率： q＝0.2964+(1/2)×0.4816=0.5372
此定律可分为3个部分： 第一部分是前提：理想群体，无穷大，随 机交配，没有突变、没有迁移和自然选 择。 第二部分是结论:基因频率和基因型频率逐 代不变。 第三部分是关键：随机交配一代以后基因 型频率将保持平衡。
2 2 D=p 、H=2pq、R=q
二、定律的证明
设在常染色体的基因座A上有两个等位基因A1和A2， 群体中可能的基因型有A1A1、A1A2和A2A2三种，设 某一世代（零世代）具有以下基因型频率和基因频 率： 基因型 基因
2N 1
D
H
R
p
q
基因型
总和
基因
总和
AA 个体数
频率 符号
Aa n2
n2 N
aa n3
n3 N
A N
1
a 2n3 + n2
2 n 3 n 2 2N
n1
n1 N
2n1 + n2
2 n1 n 2 2N
2N
1
D
H
R
p
q
A和a的基因频率为： 2 n1 n2 n1 n2 1 1 n 2 P= 2 n2 = + = + =D + 2N 2N N 2N 2H N
Hardy-Weinberg的平衡群体是一个理 想的群体，有许多因素会影响 Hardy-Weinberg群体的平衡。
一、突变 A基因频率 f(A)=p a基因频率 f(a)=q 正向突变（A→a）的频率为u， 回复突变（a→A）的频率为v。
每一代中有（1－ q）u 的A基因突变为a 有qv 的a基因回复突变为A 若（1－q）u ＞ qv，则a基因的频率增加 若（1－q）u ＜ qv，则A基因的频率增加 于是每代a基因频率的净改变量为： Δ q＝（1－q）u－qv
第十一章 群体遗传与 进化
群体遗传学（population genetics） 是一门研究群体的遗传组成及其变化规律 的遗传学分支学科。 它应用数学和统计学方法研究群体中的基 因及其频率和可能的基因型及其频率以 及影响这些频率的选择效应、突变作用 、迁移和遗传漂变作用与群体遗传结构 的关系，从而探讨生物进化的机制。
第二节
Hardy-Weinberg
定律
1908年 由英国数学家G. H. Hardy和德国医生W. Weinberg分别独立地发现的，故称为哈迪温伯 格定律（ law of Hardy Weinberg），又可称为 哈迪温伯格平衡（ Hardy Weinberg equilibrium） 。
当一个大的孟德尔群体的个体间进行随机交 （婚）配（ random mating，RM） ，即一种 性别的任何一个个体有同样的机会与相反性别 的个体交配的前提条件下，同时没有选择 （ selection） 、没有突变（ mutation） 、没 有迁移（ migration）和遗传漂变（ genetic drift ）发生时，下一代基因型的频率将和前一 代一样，于是这个群体被称为处于随机交配系 统下的平衡中。
A 1A 1
A 1A 2 H0
A 2A 2 R0
A1 p0
A2 q0
频 率
D0
零世代个体进行随机交配，产生的一世代个体的基因 型频率和基因频率如下： 雄配子及其频率 A1（p0） A 2 （ q 0） 雌配子 A1（p0） 及其频 A （q ） 2 0 率
2
A1A1（p02）
A1A2（p0q0）
A1A2（p0q0） A2A2（q02）