白化病的发现史

白化病的认识

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。

事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（Aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/10 000～1/2 0000。

发病原因：先天性遗传导致白化症的个体，与产生酪胺酸酶的基因有关，是一种上位现象的遗传特性。以免子为例，假设控制其毛色黑色的基因为B，棕色为b，控制酪胺酸酶产生的基因是位在另一个基因座上的C，当子代的基因型皆为为隐性(cc)时，此生物体无法产生酪胺酸酶来形成黑色素，不论其毛色的基因型为何，此生物体为白子。

传说：在浩瀚无际的大西洋里，有一个几乎与世隔绝的小岛——林索伊斯岛。岛上的300多位居民都有这样的怪癖，喜欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差，“月亮儿女”由此而得名。“月亮儿女”之谜直到本世纪70年代初经科学考察和研究才知道，原来岛上居民几乎都是白化病患者。因为小岛与世隔绝，人口少，居民婚配都是近亲，造成了白化病基因代代相传、累积，因而患白化病的机会就大，导致了“月亮儿女”。事实：根据“染色体钟”，最早的白化病患者生活在非洲，体内携带SLC25A5基因。

事实上中国历史上关于动物白化症的记载颇多，这种白化动物几乎皆被视为祥物。《国语·周语上》：“王不听，遂征之，得四白狼、四白鹿以归。”《史记˙卷四˙周本纪》亦载：“王遂征之，得四白狼、四白鹿以归。”明朝人胡宗宪于舟山捕获白鹿，由徐渭撰《进白鹿表》、《再进白鹿表》、《再进白鹿赐一品俸谢表》等并献于朝中，迎合了喜好神仙的明世宗，视为祥物。