多基因遗传与多基因遗传病

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数量性状的多基因遗传
第二节 多基因遗传病
• 一、概念 • 多基因遗传病 遗传（多基因）和 环境因素
共同作用的疾病，称-• 易患性（liability）遗传与环境因素 共同 作用决定一个个体 是否易于发病的可能性， 称-• 发病阈值 （threshold）使人发病易患性 的最低限度。
群体易患性变异分布图
子女患少
女患少
子女患多
三、多基因遗传病特征
• • • • • • • 1、家族聚集倾向 2、亲属发病率随亲缘关系的疏远而递减。 3、近亲婚配子女患病风险高。 4、患者越多，一级亲属发病风险越大。 5、病情越严重，一级亲属发病风险越大。 6、有性别差异。如 先天性幽门狭窄 7、有种族差异。如 唇裂黑种人低。
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• 预习：第5章染色体于染色体病 • （提示：概念、类型） • (基因网站）
谢谢指导
1、群体发病率=0.17% 2、一级亲属发病率=4% 3、遗传度=76%
影响多基因遗传病再发风险估计的因素
1.患病率与亲属级别有关 2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关 3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重 程度有关
4、多基因遗传病的群体患病率存在 性别差异时，亲属再发风险与性别 有关
男患多
第一节 多基因遗传
概念
1、性状或疾病的遗传基础受多对基因的控制。 2、基因没有显隐性区别，共显。 3、基因的作用微小，称微效基因，累加作用。 4、受环境因素的影响。因此这类性状称为--。
多基因遗传（性状数量） 单基因遗传（质量性状）
质量性状（qualitative character）
多基因遗传（数量性状 ）
正态分布曲线中与关系
易患性的平均值和阈值距离与患病 率关系
二、遗传度
• 遗传度 多基因遗传病的发病受遗传和环境双重 因素的影响，其中遗传因素所起作用的大 小程度称----。
多基因遗传病及遗传度
疾病
唇裂±腭裂 精神分裂症 哮喘
遗传度
76% 80% 80%
遗传度及其估算唇裂
三者关系
• 唇裂
第4章 多基因遗传与 多基因遗传病
复习提问
• （1）分子病 • （2）先天性代谢病 • （3）先天性代谢病发病机理
教学目标
• 1、解释多基因遗传的概念和特点 • 2、简述多基因假说的主要论点 • 3、说出多基因遗传病的概念及特征
本章节重点难点
• 重点：多基因遗传的概念和特点 • 难点：多基因遗传病的概念及特征
课堂练习
• 下列哪种病不属于多基因遗传病 • A 、唇裂 B、糖尿病 • C、白化病 D、高血压
小结 主要讲了多基因遗传病及发病风险
疾病 遗传度 唇裂±腭裂 76% 群体发病率 0.17% 一级亲属 4%
精神分裂症
哮喘
80%
80%
1%
4
布置作业与预习提示
• 作业：1、多基因遗传 • 2、多基因病 • 3 、P50 第1-4题