第九章染色体畸变

A
b
A
b
A
BBaidu Nhomakorabea
a
B
b
B
产生的配子是正常的和平衡 易 位 的 ， 可 存 活 。 a,b 或
A， B 同 在 一 个 配 子 中 。
产 生 的 配 子 都 有 缺 失 和 重 复 ， 是 不 可 育 的 。 这 些 重 组 的 类 型 A -b a-B ,a-A ,b-B 都 是 不 能 存 活 的 。
第九章染色体畸变
4、朱军 主编：《遗传学》（第3版），中国农 业出版社，2002年1月版。
5、李振刚 编著：《分子遗传学》，科学出版社 ，2000年1月版。
6、张玉静 主编：《分子遗传学》，科学出版社 ，2000年4月版。
7、赵寿元，乔守怡 主编：《现代遗传学》，高 等教育出版社，2001年8月版。
第九章 染色体畸变
Chapter 9 Chromosome Aberration
第九章染色体畸变
教学时数：3学时 一 教学目的与要求：要求学生了解生物变异的影
响因素，掌握染色体结构变异的类别和遗传学 效应,掌握染色体数目变异的类型及应用。达到 熟练掌握染色体结构和数目变异的机理,能熟练 地将相关知识和分析方法运用到今后的学习和 研究工作的目的。 。 二 教学重点：染色体结构变异的类别和遗传学效 应,染色体的数目变异。
第九章染色体畸变
图 22-19 相 互 易 位 在 减 数 分 裂 中 形 成 了 “ 十 ” 字 配 对 和 四 体 环 ， 不 同 分 离 的 结 果 产 生 了 假 连 锁
相互易位杂合体的分离
• 相邻分离(adjacent segregation)：相邻的染色体进入 一极，不相邻的染色体分开，产生不平衡的配子。
• 相间分离(alternate segregation)：相邻的染色体分开 ，不相邻的染色体进入一极，产生平衡的配子
第九章染色体畸变
平衡易位亲本 产生配子
合子
7
9p－
7 p+
9
邻近分离
交互分离
正常亲本 产生配子
未发现 9p－
7p+
正常
7p+ 9p－
部分单体 部分三体，弱智 正常人
平衡易位，携带者
第九章染色体畸变
第一节 染色体结构改变
一 缺失 二 重复 三 易位 四 倒位
第九章染色体畸变
一 缺失（deletion or deficiency)
(一)缺失的类型
染色体片段缺失，其中的基因也随之丢失。 可以分为末端缺失和中间缺失。
ABCDEF ADEF ABCD
第九章染色体畸变
(二)缺失的细胞学和遗传学效应
果蝇的唾腺细胞停止在分裂间期， 染色体核蛋白纤维不断复制，平行排 列形成巨大而伸展的多线染色体 (polytene chromosome)，比其他 体细胞的中期染色体长约100-200倍 ，很容易在显微镜下看见。
果蝇的唾腺染色体上有横纹结构， 横纹可以作为基因定位的依据，横纹 数目和排列的变化可以作为染色体结 构改变的依据。
A B C B CD E F
（二）反向串联重复(reverse duplication) :重 复片段相互串联且其中的基因排列顺序相反。
A B C CBD E F
第九章染色体畸变
第九章染色体畸变
三 易位（translocation)
（一）易位的类型及细胞学特征
易位（translocation)指染色体片段转移到非同 源染色体上去。
1、同源染色体配对形成缺失环(deletion loop)。
2、致死效应：缺失在纯合时易致死，相当于隐性致死基 因。
3、假显性（pseudodominance)：一个显性基因的缺 失，使隐性基因的效应表现出来。
如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因
4、人类的缺失病变：如猫叫综合症（cat cry syndrome)即第5染色体短臂缺失(5P-)，因患儿喉部发育 不良，哭声似猫叫而得名。
第九章染色体畸变
缺失环
第九章染色体畸变
玉米的花斑型糊粉层颜色的成因： 断裂-融合-桥的循环
第九章染色体畸变
同时产 生缺失 和重复
二 重复（duplication)
染色体片段重复，其中的基因也随之重复。 可分为: （一）串联重复(tandem duplication):重复片 段相互串联且其中的基因排列顺序相同。
第九章染色体畸变
遗传物质的改变
遗传物质的改变包括： 染色体改变(chromosomal aberration)
I. 染色体结构改变 II. 染色体数目改变
基因突变(genic mutation)或点突变 (point mutation) ——将在第十章讲述。
第九章染色体畸变
果蝇唾腺染色体
果蝇的唾腺染色体是研究染色体变 异的理想材料：
8、蔡绍京，徐珊 主编：《医学遗传学》，科学 出版社，2001年9月版。
第九章染色体畸变
本章结构 The structure of this chapter
第一节 染色体结构改变 第二节 染色体数目改变
第九章染色体畸变
变异(variation)来源
基因重组(Recombination) 染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 染色体的重排(Rearrangements) 转基因－体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变（Aberration） 有性繁殖 物种进化
第九章染色体畸变
三 教学难点：染色体结构变异,易位和倒位的遗 传学效应。
四 本章主要阅读文献资料： 1、P.C. Winner, G.I. Hickey & H.L.
Fletcher,Instant Notes in Genetics, BIOS Scientific Publishers Limited,1998.12. 2、王亚馥，戴灼华 主编：《遗传学》，高等教 育出版社，1999年6月版。 3、贺竹梅 编著：《现代遗传学教程》，中山大 学出版社，2002年3月版。
易位的类型分为：
1、相互易位（reciprocal translocation)：非同源 染色体相互交换染色体片段
ABCDEF MNO P
A B C DO P MN E F
第九章染色体畸变
a
b
A
B
易 位
a
b
A
B
减 数 分 裂
“ 十 ”字 配 对
A
b
a
B
第九章染色体畸变
交互分离
a
b
邻近分离
A
B
a
a
图 22-20 单向平衡易位的个体和正常人结婚，可能生育四种不同的后代