医学遗传学知识总结(学习资料)

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科

2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病

3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病

4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病

5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病

6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点

7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构

8.染色体的化学组成DNA 组蛋白 RNA 非组蛋白

9.染色体的基本结构单位是核小体

10.染色质的类型：常染色质异染色质

11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质

14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质

15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三级结构：超螺线管；四级结构：染色单体

16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY

17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变

18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变

19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变

20.碱基替换方式有两种：转换和颠换

21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变

22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变

23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症）

24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解

25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率

26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有