内分泌和代谢性疾病

内分泌疾病概述—李红

一、什么是内分泌学?

内分泌学是研究激素及其相关物质的近代生物科学。内分泌系统是一个体液调节系统，其主要功能是释放激素，与神经系统和免疫系统相互配合和调控，维持人体内环境的恒定，调节人体的代谢、生长、发育、生殖、衰老等许多生理活动和生命现象。

临床内分泌学是研究人类内分泌疾病的一门科学。

二、内分泌系统的结构与功能特点

1、内分泌腺和激素分泌细胞：内分泌腺包括：下丘脑和垂体后叶，松果体，垂体前叶，甲状腺，甲状旁腺，内分泌胰腺，肾上腺皮质和髓质，性腺（卵巢和睾丸）；激素分泌细胞：弥散性神经-内分泌细胞系统(APUD系统)及组织的激素分泌细胞（心房肌细胞，血管内皮细胞，脂肪细胞等）。

2、激素分类：按化学结构可以分为肽类和蛋白激素，胺类激素，氨基酸类激素和类固醇激素四类；

3、激素分泌方式：内分泌、邻分泌、自分泌、胞内分泌、神经分泌&神经内分泌等。

4、激素分泌节律：生物节律（如月经周期）、昼夜节律（如ACTH和皮质醇的昼夜节律）等。

5、激素作用机制：主要与靶细胞表面（细胞膜）受体结合（主要为肽类和蛋白类激素），通过第二信使调节细胞内效应器酶的活性而发挥作用；主要与靶细胞细胞浆和核内受体结合(主要为类固醇激素、甲状腺激素等)，调节靶基因的转录而发挥作用。

6、内分泌调节轴与调节系统：内分泌系统的反馈调节，包括下丘脑-垂体→甲状腺轴、下丘脑-垂体-性腺轴、下丘脑-垂体-肾上腺轴、肾素-血管紧张素-醛固酮轴、代谢物质的反馈调节(如血糖对胰岛素分泌的调节)等；神经系统与内分泌系统的相互调节，下丘脑的释放激素或抑制激素→经垂体门脉系统进入垂体前叶→分泌激素→靶腺体，下丘脑分泌ADH →经神经轴突→垂体后叶；免疫系统和内分泌系统的相互联系等。

三、内分泌系统疾病的常见类型

原发于内分泌腺和组织的疾病、继发于非内分泌疾病的内分泌功能异常、伴瘤内分泌综合征（异源内分泌综合征）、遗传性内分泌疾病、激素不敏感综合征和医源性内分泌功能异常；按功能分为功能亢进、功能减退、功能正常但组织异常及激素敏感性缺乏等。

四、内分泌系统疾病的诊断

内分泌疾病的诊断包括功能诊断、病因诊断和定位诊断。

1、病史询问和体格检查：内分泌和代谢疾病诊断时病史询问和体格检查非常重要。

2、内分泌功能诊断：血液和尿液生化测定、激素及其代谢产物测定、激素分泌的动态试验（兴奋和抑制试验）。

3、内分泌定位诊断：X线检查、CT、MRI、核素检查、B超检查、静脉插管分段采血测定激素水平、选择性动脉造影。

4、内分泌病因诊断：化学检查、免疫学检查、病理检查、染色体和分子生物学检查、基因诊断等。

五、内分泌和代谢疾病的治疗

1、病因治疗：多数内分泌疾病难以进行病因治疗。

2、功能减退的内分泌疾病的治疗：激素替代治疗、药物治疗、器官组织或细胞移植。

3、功能亢进的内分泌疾病的治疗：手术治疗、药物治疗、同位素治疗、放射性治疗及介入治疗。

六、进展和展望（自学）

1、分子生物学技术和其他交叉学科的综合知识应用于内分泌代谢疾病的研究。

2、疾病诊断和治疗进展。