遗传性多发性骨软瘤家系调查与分析
尺骨续连症(遗传性多发骨软骨瘤)需要治疗吗？
尺骨续连症（遗传性多发骨软骨瘤）需要治疗吗？摘要尺骨续连症，又称为遗传性多发骨软骨瘤，是一种罕见的遗传性骨病。
本文将探讨尺骨续连症及其治疗方法。
尺骨续连症患者可出现多发软骨瘤，患者需要根据病情选择适当的治疗方法。
治疗方式主要包括手术治疗和药物治疗。
在制定治疗方案时，应综合考虑患者的症状、年龄和疾病的进展情况。
介绍尺骨续连症，是一种罕见的遗传性骨病。
该病主要特点是腿部多发软骨瘤以及尺骨的异常。
患者通常在儿童时期或青少年时期被确诊。
该病最常见的症状是下肢缩短和多发软骨瘤。
多发软骨瘤是尺骨续连症的典型表现之一。
软骨瘤是一种良性的肿瘤，它是由软骨组织形成的。
软骨瘤会出现在股骨、胫骨、腓骨和其他骨骼中。
尺骨续连症患者可能出现数十个软骨瘤。
这些软骨瘤可能会导致骨骼畸形、骨折和关节功能障碍。
尺骨续连症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。
该病的发病机制尚不清楚，但已知与LPAR4基因突变有关。
尺骨续连症的治疗方法主要包括手术治疗和药物治疗。
具体的治疗方案应根据患者的年龄、症状和疾病的进展情况来确定。
手术治疗手术治疗是尺骨续连症最常用的治疗方法，尤其是在骨折、畸形和关节功能障碍等严重情况下。
手术治疗的目的是去除软骨瘤、矫正骨骼畸形、恢复关节功能。
手术方式主要包括肿瘤切除术、骨骼重建术等。
在手术前，医生需要评估患者的病情，包括软骨瘤的数量、位置、大小以及与关节的关系等。
手术前的评估可以帮助医生制定出最佳的手术方案。
手术后，患者需要进行康复训练，以促进骨骼的恢复和关节的功能恢复。
药物治疗药物治疗在尺骨续连症中可能起到一定的辅助作用。
目前尚无特效药物可治疗尺骨续连症，但一些药物可以用于减轻症状和延缓疾病的进展。
其中，布洛芬、非甾体抗炎药等可以用于缓解疼痛和消炎，对于软骨瘤引起的疼痛和关节炎有一定的效果。
此外，维生素D和钙补充剂也常被建议使用，以促进骨骼的健康。
需要注意的是，药物治疗应在医生的指导下进行，并且要遵循医生的建议和用药剂量。
遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析
Ｃ Ｈ ｆ Ｎ Ｅ Ｓ Ｅ Ｃ ０ Ｍ Ｍ Ｕ Ｎ ｌ Ｔ Ｙ Ｄ Ｏ Ｃ Ｔ Ｏ Ｒ Ｓ
遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析
王凤 娟
多发 性骨软 骨瘤是 常染 色体显性 遗
起 ，背 向关 节生 长 ，瘤骨 可成宽底 或蒂
４ ５ ０ ０ ０ ０ 河 南 郑 州 市 第 二人 民 医院 放 射 科
骨瘤（ Ｈ Ｍ Ｏ） 影 像 特 点 。 方 法 ：分 析 经 病
理 证 实 不 同 年 龄 、 不 同部 位 的 ５ ６例
肿 瘤基底 、体和顶 。部分病 变致骨及 关
节 变形 ；松 质骨 与皮 质骨均 与母骨相 延 续 ，可见肿 瘤周边及 顶部 的斑 点状 ，环 状或菜花状钙化的软骨帽。
骨端 ，其 有典型遗传 倾向 ，瘤骨发 生部
位 具 有 家族倾 向性 。 关键 词
像 分 析
Ｉ ｍａ ｇ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｈ ｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ ｍｕ ｈ ｉ ｐ ｌ ｅ ｅ ｘ —
的黏液 样基质 。本组病 例为多 发性骨 软
有 恶病变倾 向，现将 近几年发现 ５ ６ 例病
例分析报告如下。 资料与方法 本组 患者 ５ ６例 ，男 ３ ８例 ，女 ２ ０ 例 ，其 中胫骨 及股骨 多发 ，并 对称存 在
骨９ 例 ，肋 骨 ３ 例 ，骨盆 ９ 例 ，肩胛 骨 ７
例 ；跟 骨 部 位 １ 例 。 结 论 ：遗 传 性 多 发
骨 软 骨瘤 ，年 龄 ４～ ７ ８ 岁 ，男 女 比例 ３ ． ４ ：
ｔ ａ ｙ ｒ ｍｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ ｃ ｘ ｏ ｓ ｔ ｏ ｓ ｅ ｓ（ ｈ ｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ｔ ａ ｙ ｒ ｍｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ
遗传病调查报告
遗传病调查报告近年来，遗传病在我国的发病率逐渐上升，给患者及其家庭带来了沉重的身心负担。
为了深入了解遗传病的现状及影响因素，我们展开了一次遗传病调查。
以下是我们的调查报告。
一、背景介绍遗传病是指由基因突变引起的疾病，包括遗传性疾病和遗传易感病。
由于遗传病具有家族聚集性和遗传传递性，严重影响着患者及其家庭的生活质量。
本次调查旨在了解我国遗传病的类型分布、发病率及影响因素，为相关政策制定提供依据。
二、调查方法我们采用问卷调查的方式，面对不同年龄段的受访者，包括患者及其家人、医护人员等。
问卷涵盖了遗传病的种类、发病原因、遗传风险及相关疗法等方面内容。
三、调查结果1. 遗传病类型分布经过统计，我们发现遗传病主要包括染色体异常症、单基因病、多基因遗传病等。
染色体异常症在儿童中较为多见，而单基因病多表现为遗传性疾病，如地中海贫血等。
2. 遗传病发病率我国遗传病的发病率逐年上升，尤其是在农村地区和部分少数民族聚居地区。
缺乏遗传病的早期筛查和宣传教育，导致许多病例无法及时治疗。
3. 遗传病影响因素调查结果显示，环境污染、生活习惯不良、近亲结婚等因素是导致遗传病发病率上升的重要原因。
由于缺乏对遗传病的认识，部分患者家庭存在歧视和排斥现象。
四、建议与对策1. 加强宣传教育应加大对遗传病的宣传力度，提高广大人民群众对遗传病的认识和防范意识。
倡导健康生活方式，避免近亲结婚等不良行为，减少遗传病的发生。
2. 完善筛查机制建立全面的遗传病筛查机制，加强对新生儿和孕妇的遗传病筛查工作，及早发现和治疗遗传病。
为遗传病患者提供更加全面的医疗服务和卫生保障。
3. 改善患者生活质量加强对遗传病患者及其家庭的关爱和帮助，消除社会对他们的歧视和排斥。
推动建立遗传病患者帮扶机制，提升他们的生活质量和社会融入度。
五、结论遗传病是一个严重的社会问题，需要政府、医疗机构和社会各界的共同努力才能有效防控。
通过本次调查，我们更好地认识了遗传病的现状及影响因素，为今后的遗传病防控工作提供了重要参考。
肿瘤与遗传因素的关系
肿瘤与遗传因素的关系引言：肿瘤是一种复杂的疾病，其形成涉及到多种因素，其中包括遗传因素。
近年来，随着遗传学的发展，人们对肿瘤与遗传因素之间的关系有了更深入的认识。
本文将从肿瘤的遗传性质、与遗传疾病的关系以及个体易感性的角度，探讨肿瘤与遗传因素之间的关系。
一、肿瘤的遗传性质肿瘤具有家族聚集现象，这表明遗传因素在其中扮演着重要的角色。
研究发现，10%的恶性肿瘤是由遗传因素引起的，而且不同类型的肿瘤与不同基因的突变相关。
遗传突变可能导致肿瘤相关基因的功能失调，从而促进细胞异常增殖和肿瘤形成。
二、肿瘤与遗传疾病的关系许多遗传疾病与肿瘤的发生密切相关。
例如，皮肤色素病贝克with病患者患有皮肤黄瘤的概率比一般人高。
而乳腺癌和卵巢癌常与帕金森病、布加综合征等疾病同时发生。
这些常见的遗传疾病中的一些基因突变也可能增加患者患上肿瘤的风险。
三、个体易感性除了遗传疾病外，个体的遗传易感性也是促使肿瘤发生的重要因素。
研究表明，不同人群之间对某些特定肿瘤的易感性存在显著差异。
人们通过研究家系聚集现象、孪生子研究以及基因组关联分析等方法，发现细胞周期、DNA修复、细胞凋亡等与肿瘤相关的基因与遗传变异之间存在关联。
四、分子遗传学的进展随着分子遗传学的发展，人们对肿瘤与遗传因素之间的关系有了更深入的了解。
基因测序技术的广泛应用使研究者能够对肿瘤基因组进行全面的分析，从而揭示出与肿瘤发生和发展相关的关键基因。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险密切相关。
另外，肿瘤的表观遗传学也被证明是肿瘤发生和发展的重要因素之一。
DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传学变化可以影响基因的表达，从而促使肿瘤的发生和发展。
五、遗传因素与肿瘤治疗了解肿瘤与遗传因素之间的关系对于肿瘤治疗具有重要意义。
个性化治疗已逐渐成为肿瘤治疗的趋势，而遗传因素的分析可以为个性化治疗提供依据。
例如，针对某些患者具有特定基因突变的肿瘤，靶向治疗可能会更加有效。
多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断
Ｔ ＡＮ Ｇ Ｙｉ ｎ ｇ ，Ｚ ＨＥＮＧ Ｄ ｅ — ｚ ｈ ｕ，ＧＵＯ Ｘｉ ａ ｏ — ｙ ａ ｎ ，Ｌ Ｉ ＡＯ Ｊ ｕ ａ ｎ ，Ｌ ＡＮ Ｆ ｅ ｎ ｇ — ｈ ｕ ａ
（ Ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｒ ｆ ｏ ｒ Ｍｏ ｌ ｅ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ Ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ Ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ Ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ ， Ｆ ｕ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｇ ｅ ｎ ｅ ｒ ａ ｌ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｎ ａ ｎ ｊ ｉ ｕ ｇ Ｃ ｏ ｍ ｍ ａ ｎ ｄ ， Ｆ ｕ ｚ ｈ ｏ ｕ ３ ５ ０ ０ ２ ５ ，
北
・
京
大
学
学
报 （ 医
学
版
）
９ ０６ ・
Ｊ ＯＵ Ｒ Ｎ Ａ Ｌ Ｏ Ｆ Ｐ Ｅ Ｋ Ｉ Ｎ Ｇ Ｕ Ｎ Ｉ Ｖ Ｅ Ｒ Ｓ Ｉ Ｔ Ｙ（ ＨＥ ＡＬ Ｔ Ｈ Ｓ Ｃ Ｉ Ｅ Ｎ Ｃ Ｅ Ｓ ） Ｖ ｏ １ ． ４ ５ Ｎ ｏ ． ６ Ｄ ｅ ｃ ．２ ０ １ ３
家系 中的 １ 个高危胎儿进行产前诊断 。方 法： 采用 Ｐ Ｃ Ｒ反应和扩增产物直接测序技术 对家 系先证者及其家系成员 Ｅ Ｘ Ｔ １ 基 因进行 序列分 析 ， 确 定 先证 者 的基 因型 后 取羊 水 进行 产 前 诊 断。 结果 ： 先证 者 Ｅ Ｘ Ｔ Ｉ基 因存 在 １ ４ ７ ６ １ ４ ７ ７ ｄ ｅ ｌ Ｔ Ｃ杂合缺失突变 ， 其 父亲部分 细胞存在相 同突变 ； 先证者母 亲及 其父 亲的 １ １ 名 同胞未见 Ｅ ＸＴ ！基 因突变。
多发性骨髓瘤患者染色体核型特点分析及与预后相关性研究PPT演示课件
这些染色体核型异常不仅影响患者的预后和生存 率，还对治疗方案的选择和效果评估具有重要意 义。因此，对多发性骨髓瘤患者进行染色体核型 分析是非常必要的。
05
染色体核型异常与预后的相关性研究
研究对象和方法
研究对象
选择经病理确诊的多发性骨髓瘤患者 ，收集其临床病理资料及随访信息。
研究方法
采用荧光原位杂交（FISH）技术对多 发性骨髓瘤患者的染色体核型进行分 析，同时结合患者临床病理特征和随 访信息，分析染色体核型异常与预后 的相关性。
因组不稳定，进而影响患者预后。
06
讨论和结论
讨论
染色体核型特点
多发性骨髓瘤患者常出现染色体数量和结构异常，如染色体数目增多、缺失、易位等。这 些异常核型与患者的临床表现、疾病进展和预后密切相关。
预后相关性
研究表明，具有特定染色体核型异常的多发性骨髓瘤患者预后较差，如17p缺失、13q缺 失等。这些异常核型可作为判断患者预后的重要指标。
不同染色体核型异常对预后的影响程度比较
超二倍体与亚二倍体的比 较
超二倍体核型异常的多发性骨髓瘤患者预后 相对较好，而亚二倍体核型异常的患者预后 较差。这可能与超二倍体患者肿瘤细胞分化 程度较高、生长速度较慢有关。
非整倍体与整倍体的比较
非整倍体核型异常的多发性骨髓瘤患者预后 较差，而整倍体核型异常的患者预后相对较 好。非整倍体核型异常可能导致肿瘤细胞基
染色体核型的重要性
染色体核型异常在MM的发生、发展中起关键作用，并与患者的预 后密切相关。
研究意义
通过对MM患者染色体核型特点的分析，可以深入了解疾病的发病机 制，为临床诊断和治疗提供新的思路和方法。
国内外研究现状及发展趋势
国内外研究现状
遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习
肿 胀 或 散在 密 度 不 均 、形 态 各 异 的钙 化 灶 ［６。 ４ ］ ２ ４ Ｉ Ｉ表 现 Ｍ Ｉ的优 势在 于它 能更好 的观 ． Ｉ Ｒ Ｒ
察 软骨 成分 ， 并能 更好 的观 察肿瘤 的 恶变 的情 况 。 骨
１ 祝心早， ． 祝潇， 万利军， 等．遗传性 多 发性骨软骨瘤一例 并复 习近２年来国内的发病概况 … ． ０ 医学信 息手 术学分册，０８ ２ ０，
２ （） ３ — ３ ． １４：５ ３６
性 基底 的 Ｔ Ｗ 和 ＴＷ 均 为低信 号 ； 中心部 ＴＷ 为 １Ｉ ２Ｉ ＩＩ
高信 号 ， ２ Ｉ 中等信 号 ， ＴＷ 为 与正 常松质 骨 信号 完全 相 同， 并与 宿主骨 髓 腔相 连续 。 未钙 化 的软骨 帽Ｔ Ｗ 为 ＩＩ 低 信 号 ，在 脂肪 抑制 的 Ｔ Ｗ 为 明显 高信 号 ，这与 关 ２Ｉ 节 软骨 相似 。若有钙 化 ，则 Ｔ Ｗ ２ Ｉ时软骨 帽 内 出现 斑 点状 低 信 号 ＿ 。 ４ ］ 恶 性变 时 Ｍ Ｉ Ｒ 表现 为 Ｔ Ｗ 呈等 或低 信 号 ，而 且 ＩＩ
２ 屈波， 卓荆， ． 罗 杨柳， 等．遗传性多发性骨软骨瘤 ，床及影像 临
学特征观察与分析 ［ ．中国矫形外科杂志，０５３１９ １２ Ｊ 】 ２０，：６— ７． ３ 洪潮， ． 顾小华， 马魏伟， 等．遗传性多发性骨软骨瘤１ 例及 家系 调查 ［ ．罕 少疾病杂志，０ １８１： ４ ３．． Ｊ ］ ２ ０， （ ３—５ ）
恶 性 程 度 高 者 信 号 强 度 更 低 。低 度 恶 性 软 骨 肉瘤
Ｔ ｗＩ呈 均 匀 一 致 高信 号 ， 高度 恶 性 肿 瘤信 号强 度 ２
ＴＷ ２ Ｉ呈 不均 匀 混杂 信 号 。软骨 帽 厚度 大 于 ２ ｍ，则 ｃ
一家两代三例性病报告
一家两代三例性病报告
黄陆军;吾布力;彭辉;张秉武
【期刊名称】《中国皮肤性病学杂志》
【年(卷),期】1989(0)2
【摘要】1988年在性病监测中,我们发现一家三口夫妻及女儿均染性病,现报告如下: 夫,吐某,男,20岁,个体户。
有多次冶游史,自述婚前生殖器曾长过“疮”,尿道有流脓,尿痛,尿频等病史,曾自行注射6针青霉素“治愈”,现除有时因饮酒出现不适外,别无自觉症状。
临床检查未见异常。
实验室检查USR试验阳性,定量1:
【总页数】2页(P96-97)
【关键词】冶游史;流脓;暗视野检查;早期潜伏梅毒;湿丘疹;慢性淋病;三口;二期梅毒;梅毒螺旋体;胎传梅毒
【作者】黄陆军;吾布力;彭辉;张秉武
【作者单位】新疆维吾尔自治区性病监测中心;新疆喀什地区防疫站;新疆喀什市防疫站
【正文语种】中文
【中图分类】R75
【相关文献】
1.链霉素致急性毒性反应一家系两代四例报告 [J], 胡富清
2.多发性大动脉炎一家两代3例报告 [J], 王湛;薛秀波;刘丽艳
3.一家两代三人患原发性肝癌病例报告 [J], 刘新坪
4.高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告 [J], 牛慧艳; 刘娟; 王海; 彭超英; 贾渭泉
5.一家两代四例多发性骨软骨瘤报告 [J], 白从亮;李海峰
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
一个遗传性智力迟缓家系的分析
一个遗传性智力迟缓家系的分析
毕瑞明;杨淑青
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2007(15)4
【摘要】目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。
方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。
结果得到一个遗传性智力迟缓家系,3代11位成员中有2例患者。
结论遗传性智力迟缓是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合X-连锁隐性遗传。
【总页数】2页(P115-115)
【关键词】家系;遗传性智力迟缓;X-连锁隐性遗传
【作者】毕瑞明;杨淑青
【作者单位】山东菏泽学院
【正文语种】中文
【中图分类】R394.5
【相关文献】
1.WFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析 [J], 余奉徽;王思霁;代佳秋;欧阳曦;袁慧军;耿佳;卢宇;康厚墉
2.一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析 [J], 郭小艳;郑钦钦;林名瑞;张怡元;施腾飞
3.一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因变异分析 [J], 孙绍霞;李晓玲;宋纪国;李玉芬;徐丽云;夏冰;华英;朱丽萍;王均林
4.一个杂合错义变异所致遗传性蛋白C缺陷症家系的表型与基因型分析 [J], 丁红香;李姗姗;朱丽丹;徐晓杰;倪莉;江明华
5.一个遗传性蛋白C缺陷症家系的表型及基因突变分析 [J], 马秀青;厉娜;章锐锋因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
遗传性肿瘤病病理学
遗传性肿瘤病病理学在现代医学中，遗传性肿瘤病已经成为一个备受关注的话题。
遗传性肿瘤病是指由遗传突变引起的、可遗传给下一代的恶性肿瘤疾病。
近年来，研究者们对遗传性肿瘤病的病理学特征和病因机制进行了深入研究，利用现代技术对其进行了研究，并在此基础上制定了一系列的预防和治疗策略。
一、遗传性肿瘤病的病理学特征遗传性肿瘤病的病理学特征包括以下几个方面：1.遗传突变：遗传性肿瘤病是由一些基因的突变引起的，这些基因是DNA损伤检测和修复、细胞周期调控、凋亡信号通路等与癌症相关的基因。
这些基因突变会导致肿瘤发展过程中的一些反常现象，如细胞增殖过快、凋亡受到抑制等。
2.细胞类型：遗传性肿瘤病发生的细胞类型与其非遗传性肿瘤病发生的类型相同。
不过，与非遗传性肿瘤病不同的是，在遗传性肿瘤病的病变细胞中，有些基因已经被预先突变，这使得细胞比正常细胞更容易发生肿瘤。
3.发病率：遗传性肿瘤病出现的发病率比非遗传性肿瘤病要低，但是在这些人群中肿瘤的发展速度更快，更容易转移到其他器官；并且它们也很难被传统的治疗方法控制。
二、遗传性肿瘤病的病因机制遗传性肿瘤病的发生与一些特定的基因突变有关。
下面是一些常见的遗传性肿瘤病基因突变的类型：1.肿瘤抑制基因（TSG）突变：肿瘤抑制基因是调控正常细胞增殖、凋亡等过程的基因，其功能受到破坏就会导致肿瘤的发生。
某些遗传性肿瘤病，如家族性乳腺癌、家族性肾癌等都与肿瘤抑制基因突变有关。
2.致癌基因突变：致癌基因是正常条件下能够控制细胞增殖和分化的基因。
但是，当致癌基因发生突变时，细胞的增殖和分化就失去了正常的调节。
这种基因异常常常会导致肿瘤的发生，如遗传性结直肠癌等。
三、遗传性肿瘤病的治疗和预防目前，治疗遗传性肿瘤病的主要策略是基因治疗和肿瘤免疫治疗。
基因治疗指通过改变失去功能的基因，重建正常细胞功能，达到治疗遗传性肿瘤病的目的。
肿瘤免疫治疗是通过激活机体免疫系统，使其对癌细胞产生免疫反应有效抑制肿瘤。
[骨肌影像]“多发性软骨瘤病”的临床表现、影像学要点及鉴别诊断~~~
![[骨肌影像]“多发性软骨瘤病”的临床表现、影像学要点及鉴别诊断~~~](https://img.taocdn.com/s3/m/96c5c9daab00b52acfc789eb172ded630b1c9879.png)
[骨肌影像]“多发性软骨瘤病”的临床表现、影像学要点及鉴别诊断~~~多发性软骨瘤病临床资料患者，男，15岁。
发现四肢多发性肿块10余年。
图1A图1B图1C图1D影像学报告描述左手正、斜位（图1A、图1B）及左胫腓骨上段正位、右股骨下段正位（图1C、图1D），左手多个掌指骨膨胀性骨质破坏，边缘清楚，大部分有硬化边；破坏区内可见多发骨嵴和斑点状钙化；无骨膜反应，无软组织肿块；左胫腓骨、右股骨多发囊状骨质破坏，边缘清楚，有硬化边，破坏区内多发斑点状钙化，右侧股骨弯曲畸形。
影像诊断与最后诊断均为：多发性软骨瘤病。
临床与影像学要点多发性软骨瘤病（enchondromatosis），亦称多发性内生软骨瘤、Oilier病，通常认为系先天性骨的软骨发育不良，软骨内骨化发育障碍所致，可引起骨端发育畸形。
好发于青少年，最早在出生后就可发现，到成年后可自行停止。
本病多发生于髓腔，发生于骨皮质和骨膜者较少见。
好发于四肢短骨，50%发生于手、足部，以手掌指骨多见，占90%，长骨则以股骨和胫骨多见，其次是尺骨和桡骨。
一般无明显症状，往往在发病数年后由于患肢畸形才被注意，或由于外伤后引发病理性骨折而被发现。
病理上肿瘤由软骨细胞和软骨基质构成，呈分叶状，软骨细胞量多而致密，常见双核细胞和巨核细胞，基质量少，钙化较少。
X线表现：①发生于短管状骨者表现为不规则透亮区，多靠近干骺端，呈类圆形膨胀性改变，皮质菲薄，部分可穿破骨皮质，亦可表现为向一侧外突呈半球形，部分边缘硬化，部分病例可见散在或大量钙化斑；②发生于长管状骨者表现为骨干、干骺端和骨骺膨胀性改变，干骺端呈喇叭口样扩张，内见条状或斑点状钙化，并可见条状、柱状或不规则透亮区；骨骺膨大，形态不规则，边缘毛糙，骺板厚薄不均；③骨骼及关节畸形：肢体短缩、弯曲畸形常见，可并发马德隆畸形、桡骨小头脱位等；④恶变征象：如果在钙化的病变周围出现穿透样透亮区，同时出现骨膜下反应骨，则提示恶变可能。
软骨瘤病理报告
软骨瘤病理报告标本信息•患者姓名：***•性别：***•年龄：***•标本编号：***•操作医师：***临床背景软骨瘤是一种常见的良性肿瘤，主要发生在骨骼中的软骨组织。
本病理报告对患者的软骨瘤标本进行了详细的病理分析和描述，以帮助医师和患者更好地了解病情和确定治疗方案。
病理所见标本摘要病理报告所检标本为一块经手术切除的软骨瘤组织，标本外观完整，大小约为X cm × Y cm × Z cm，表面光滑，质地坚实，切面呈黄色，无出血点。
切片标本获取完整。
显微镜下观察经组织学检查，软骨瘤标本组织被包裹在一层薄而规则的纤维包膜中。
镜下观察显示，瘤组织由内外两层组成：内层为软骨样组织，外层为纤维组织。
内层组织内层由生长较为整齐的软骨组织构成。
软骨组织细胞呈圆形或梭形，胞质丰富，核大而深染。
软骨细胞排列成明显的巢状或各自散列分布，巢周围有细胞排列致密的成熟软骨样基质。
软骨样基质呈明显的矩形结构，质地坚实，胞外基质中可见到颗粒样物质。
外层组织外层为松质的纤维组织，富含血管和纤维组织。
血管呈分散状排列，具有明显的周围性出血表现。
纤维组织呈束状排列，伴有炎症细胞浸润，其间可见大量血管。
免疫组织化学检测免疫组织化学检测结果显示：软骨瘤瘤组织中软骨细胞表达强阳性的S-100蛋白，同时也检测到软骨基质中明显的阳性表达。
病理诊断•软骨瘤诊断意义和建议根据标本的病理形态学特征和免疫组织化学检测结果，我们最终诊断该患者为软骨瘤。
软骨瘤是一种良性肿瘤，多发生在长骨的骨干部位。
虽然软骨瘤一般为良性肿瘤，但其生长潜力较大，可引起邻近组织的破坏和功能障碍。
对于此病例，建议患者持续进行定期随访和影像学检查，以监测病变的生长情况。
若发现肿瘤有进一步增大或造成疼痛等症状，可能需要考虑手术治疗或其他适当的干预措施。
同时，建议与其他专科医生（如骨科医生）共同讨论，制定最佳的治疗方案，以达到最好的治疗效果。
以上为软骨瘤的病理报告，供参考。
一个多发性骨软骨瘤家族谱系的调查
第 ｌ ４卷 ， ３ ，０ ８年 月 第 期 ２０ ［ ３ Ｔ ｒｙＣ ｎｌ Ｓ 坎 贝 尔 骨 科 手 术 学 Ｉ ］ 卢 世 璧 ， １ ｅｒ ａ ａｅ ． － ． Ｍ 主
译 ． 南 ， 东 科 学 技 术 出版 社 ， ０ １ ６ ８ 济 山 ２ ０ ：８ ．
病例， 该病例与报告不同之处在于其堂舅也因骨软骨瘤曾行 手术治疗， 曾祖父辈无从调查。 多发性骨软骨瘤有恶变倾向，
参考文献 ：
［ ］ 薛顶 山． 庭 遗 传 性 多发 性 骨 软 骨 瘤 恶 变 １例Ｉ］ 实 ３ 家 － ． Ｊ
用 骨科 杂 志 ， ０ ３ ９ ４ ： ８ ． ２ ０ ，（ ） １４ 收 稿 日期 ： ０ ７ ０ — ７ ２ ０ — ９２
作 者 简 介 ： 令 孝 （ ９ ６ ） 男 ， 治 医师 ， 肃 省 临洮 县 人 民 医 院外 二 科 ，３ ５ ０ 曹 １６ 一 ， 主 甘 ７ ００ 。
峦令 本
（ 洮 县 人 民 医 院 外二 科 ， 肃 临 洮 临 甘 ７００ ） ３ ５ ０
骨软骨瘤是一种骨的良性肿瘤， 其中约有 １％为多发 ０ 性， ５ 约 为严重多发， 多发性骨软骨瘤常有家族遗传倾向。 笔者收治 １ 例多发性骨软骨瘤病人， 其家族中有多个骨软骨
瘤患者， 具有明显的家族遗传谱系， 现报道如下。
果欠佳或失败病例， 可能是漏诊极外侧型腰椎问盘脱出症。
收 稿 日期 ： ０ ７ ０ — ７ ２ ０ —８０
作 者 简 介 ： 东 （９ ７ ） 男 ， 治 医师 ， 苏省 宿 迁 市宿 城 区人 民 医 院 骨科 ，２ ８０ 胡 １６ 一 ， 主 江 ２３０ 。
＇
一
个 多发 性骨软骨瘤家族谱 系的调查
遗传性癌症 基因突变与家族病例分析
遗传性癌症基因突变与家族病例分析在过去的几十年中，癌症已经成为全球最为常见和致命的疾病之一。
虽然大部分癌症是由外界环境因素引起的，但遗传性因素在少数家族中也起到了重要的作用。
本文将探讨遗传性癌症的基因突变与家族病例的分析。
一、遗传性癌症的定义遗传性癌症是指由于遗传突变导致易感基因的功能异常或缺失，从而增加个体患癌风险的一类疾病。
与非遗传性癌症不同，遗传性癌症具有家族聚集性，即相同家族中多个成员患有同一类型的癌症。
二、遗传性癌症的病因遗传性癌症的病因主要与基因突变有关。
目前已发现数百种与癌症相关的遗传突变，其中BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌、卵巢癌等的发生密切相关，而MLH1、MSH2和MSH6等基因突变与结直肠癌的遗传性发病率较高。
这些基因突变可影响DNA修复、细胞周期调控和凋亡等关键过程，从而导致细胞癌变和肿瘤的发生。
三、家族病例的分析家族病例的分析是识别遗传性癌症的重要步骤之一。
一般而言，具备以下特征的家族可能患有遗传性癌症：①同一家族中多个成员患有相同类型的癌症；②癌症的发病年龄较早；③不同家族成员之间存在亲缘关系。
通过这些特征，我们可以初步判断家族中是否存在遗传性癌症，并进行进一步的疾病基因检测。
四、遗传咨询和遗传测试遗传咨询和遗传测试是对家族病例进行深入分析和评估的重要手段。
遗传咨询师可根据家族病例的情况，提供有关遗传性癌症的相关知识、风险评估和疾病管理建议。
而遗传测试则是通过检测患者的基因组DNA，寻找与癌症相关的突变位点，进一步确认其是否患有遗传性癌症。
五、遗传性癌症的防治对于已经确定患有遗传性癌症的患者，早期预防和治疗至关重要。
根据基因突变的特点，临床医生可以制定个体化的治疗方案，包括手术切除肿瘤、化疗、放疗、靶向治疗等。
此外，定期进行体检和筛查也是预防遗传性癌症的有效手段，例如乳腺癌、卵巢癌患者可以通过定期的乳腺和盆腔超声检查来早期发现病变。
六、遗传性癌症研究的前景随着分子生物学和遗传学的不断发展，对于遗传性癌症的研究也日益深入。
遗传性肿瘤的基因研究及其临床意义
遗传性肿瘤的基因研究及其临床意义肿瘤是一种具有多因素、多步骤致癌机制的疾病，其中包括良性肿瘤和恶性肿瘤。
其中恶性肿瘤是一种会对人体带来极大威胁的疾病，它往往会对人们的生命进行威胁。
而在所有的恶性肿瘤中，遗传性肿瘤是一种经常会遗传给后代的肿瘤类型，其研究对于肿瘤的预防和治疗有着至关重要的作用。
因此本文将深入探讨遗传性肿瘤的基因研究及其临床意义，以期为相关专业研究人员和患者提供一定的帮助。
一、什么是遗传性肿瘤遗传性肿瘤是由一些遗传基因突变引起的肿瘤类型，其肿瘤往往具有两个众多的特征，一是早期发病，二是自身的家族病史。
而在家族病史种，如果存在一个或多个需要随访的重大肿瘤时，那么其余家族成员也就面临着一定的风险。
因此，遗传性肿瘤的研究不仅对于患者、家属非常重要，同时也对于肿瘤研究专业人员具有一定的意义。
二、遗传性肿瘤的基因研究遗传性肿瘤的研究肯定绕不开基因的角度，而目前的研究表明，从单基因突变到多基因互作多个层次对于肿瘤的影响有所不同，同时肿瘤的复杂性及多样性也让人们疲于奔命。
因此，在遗传性肿瘤研究中，大量的基因探索和解析是不可或缺的。
以BRCA1和BRCA2基因突变在Familial Breast Ovarian Cancer Syndrome中的作用为例，解析BRCA1和BRCA2基因突变及其互作机制，为家族性女性乳腺癌及卵巢癌的风险预测和预防提供了科学依据，为预测和治疗肿瘤开辟了新天地。
三、遗传性肿瘤的与临床意义1.预测肿瘤风险在遗传性肿瘤研究中，基因的角色不仅仅局限于疾病的起因，更是很多肿瘤危险因子的提供者。
通过一系列的基因检测，往往能够准确的预测患者患上肿瘤的风险。
例如，在宫颈癌的研究中，HPV病毒感染是一种关键的因素，而亚洲HPV感染的基因与肿瘤风险的关系不容小觑。
因此，遗传性肿瘤预测能够让人们对未来更加预防、警觉，避免不必要的流行病发生。
2.基因治疗目前随着遗传学和基因治疗技术的快速发展，越来越多遗传性肿瘤的治疗方法出现了。
遗传性肿瘤的名词解释
遗传性肿瘤的名词解释遗传性肿瘤是一种由基因突变引起的肿瘤发生的遗传性疾病。
这些突变通常出现在体细胞染色体的DNA序列中，造成了基因功能的改变。
与非遗传性肿瘤相比，遗传性肿瘤更容易在家族中传播，并且个体患者往往在年轻时便出现肿瘤症状。
遗传性肿瘤是由一种或多种遗传突变引起的。
遗传突变是在正常细胞的DNA复制和修复过程中产生的，它们会导致一些基因的功能异常。
这些遗传突变可能来自于父母的遗传，也可能是在胚胎期间或人类生命周期中的某个时刻发生的。
在遗传性肿瘤中，常见的遗传突变包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目异常。
基因突变是指在DNA序列中发生的单个碱基改变，这可能导致基因功能的改变。
然而，单个基因突变通常只能导致某种肿瘤的发生，而不是多种肿瘤的发生。
因此，遗传性肿瘤的发生往往是由多个基因突变的累积效应引起的。
染色体结构变异通常指的是染色体上的一些片段发生了重排或重组。
这种重排可能导致染色体的某些区域被删除、重复或重新排列，从而导致基因的功能异常。
与基因突变不同，染色体结构变异往往与多种肿瘤的发生有关。
除了基因突变和染色体结构变异外，染色体数目异常也是一种常见的突变形式。
正常情况下，人类细胞中的染色体对数是固定的，例如在体细胞中通常有46条染色体。
然而，有时会出现染色体数目异常，例如染色体丢失或染色体的数量增加。
这种异常可能导致基因组的不稳定性，从而使得肿瘤易于发生。
遗传性肿瘤的发生与家族遗传有密切关系。
如果一个家族中有一个或多个患有肿瘤的成员，那么其他家庭成员也可能携带同样的突变。
这种遗传模式被称为垂直遗传，意味着突变基因可以从一个代际传递到另一个代际。
垂直遗传对于一些特定的遗传性肿瘤非常常见，例如家族性乳腺癌、家族性结直肠癌等。
与非遗传性肿瘤相比，遗传性肿瘤的治疗和预防需要更多的关注。
首先，通过家族史调查和基因测序可以确定家族中是否存在遗传性肿瘤的风险。
这对于家族成员的个体化筛查和预防手段的选择至关重要。
多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展
ＭＯ也被 称为作 为骨 干续 连症 、 遗 Ｅ ｘ ｔ ２突变 已确 认 可导 致 ＭＯ。Ｔ ｒ ｅ ｂ ｉ ｅ ｚ Ａ ｒ ｇ ３ ４ ０ Ｌ ｅ ｕ ） ；家庭 ２中 ， Ｅ ｘ ｔ １ 外 显子 １
传性 畸形 软骨 、多 发性 软 骨性外 生 骨 等 对 １ ０例 ＭＯ患者 、 １ ０例 实体外生 缺失 ｌ ｂ ｐ （ ｃ ． ５ ２ ９ — ５ ３ １ ｄ ｅ ｌ Ａ） 导致 编 码 提 疣、 Ｅ ｈ ｒ ｅ ｎ ｆ ｒ ｉ ｅ ｄ病 等 …， 为常染 色体 显性 骨疣患者 和 １ ０例正 常人软骨标 本研究 前 终 止 和 Ｅ ｘ ｔ ｌ表 达 蛋 白缩 短 。Ｙ ａ ｎ ｇ 遗传病 ， 男女 比例 １ ． ５ ： １ 。家族 中 Ｍ Ｏ患 发现 ： 与实体外生 骨疣患者或对 照组相 等 Ｅ ｌ ｏ ］ 在 ＭＯ患病 家族 中鉴定 出 Ｅ ｘ ｔ ２异 质性 突变 ， 导致 外显 子 ７被剪 接 ， 框 读 者骨软骨 瘤发病部位不 同 ， 发病部位 的 比 ， ９例 Ｍ Ｏ 患者 Ｅ ｘ ｔ ． １表 达 增 高 ， Ｈ ｓ
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
不 同地区 ２ ６个 ＨＭ Ｅ家系 ， 现有 １ 发 ０个 家系 中 ＨＭ Ｅ患者 存在 Ｅ Ｔ 基 因突 变 ， ＸＩ 有 １ 家系中 Ｈ ０个 ＭＥ恋 患 者 有在 Ｅ Ｔ Ｘ２
基 因 突变 ， 时 发 现 Ｅ Ｔ ， Ｘ ２基 因 突 同 Ｘ １Ｅ Ｔ 变 是 Ｈ Ｅ发 病 的 主 要 原 因 ， 内 学 者 通 Ｍ 国
域增 多 ， 个体 中的表现度在 四代系谱 中的
表现差异不 同 ， 这与常染色体修饰基 因对 主基 因的影响有关 ， 该病在治疗 上主要 以
本组 Ｈ Ｅ病例 自２Ｏ Ｍ Ｏ８年 １ 月采集、 整 理至今 ， 系共调查 四代 ｌ ， 中男 ９ 家 ８人 其 人 ， ９人； Ｍ 女 Ｈ Ｅ病人 ９人 ， 中男 ４人 ， 其 女 ５ ， Ｈ Ｅ患者均有不同程度的骨骼畸 人 ９例 Ｍ 形、 疼痛或不适及程度不 一的关节 活动受
遗 传 性 多 发 性 骨 软 瘤 家 系 调 查 与 分 析
Ｅ Ｔ抑癌基 因突变 有关 ， Ｅ Ｔ家族 成 Ｘ 在 Ｘ
张力平 李 强 员 中有 Ｅ Ｔ ， Ｘ ２ Ｅ Ｔ ； ｙ Ｘ ！Ｅ Ｔ ， Ｘ ３ Ｗｕ ｔ 研 究 ｓ等 ７ ８ ０ 肃 陇 西 县 第 一 人 民 医院 骨 科 ４ １０甘
ｄｉ１ ． ９９ ｊ ｉ ｎ ０ ７ —６ ４ ， ００ ｏ：０ ３ ６／． ｓ ．１０ ｓ １ｘ ２ １
２ ０ ２． ７９
和面颅骨与 中轴 和 四肢 骨成分 在骨 的形
成发 生上有 明显 的不 同之处 ， 这种原始 的
骨形成可 能是头 颅和面颅 骨没 有 出现 骨
软 骨 瘤 的 主 要 原 因 。 另 外 ， ＭＥ也 可 出 Ｈ
社 。９ ５ ６ ６ ． １９ ：５— ８
骨软骨瘾的临床资料 及究变 检测 １ 例报 告
［］ 中国临床康复 ，０ ４ ８ ５ ：１ Ｊ． ２ ０ ， （ ） ８１—８ ６ １．
８ 中 国社 区 医师 － ２ 医学专业 ２ １ ０ ０年第 ２ ２期 （ ２ 总 第２７ 第１ 卷 ４ 期
２ （ ）２ ３—２４ ３ ４ ：４ ４．
２ Ｗｕ ｔ ｙｓＷ ． ａ Ｖ ｎＨｕ ｌ Ｄｅ ｏ ｌ ｅＫ ｔａ．Ｍｕａ ｗ． ｂ ｕｌ ｅ １ ｔ－
ｔｏ ｉｎ．ｔ ｅ ＥＸ１ ｎ ｌ ｌ １ ａ ｄ ＥＸＴ ｅ ｅ ｎ ｈ ｒ ｄｔ ｒ Ｚ ｑ ｎ ｓｉ ｅｅ ｉ ｙ ａ
通过上述 文献研 究结果 表 明，Ｘ Ｅ Ｔ Ｅ Ｔ， Ｘ ２ 基 因突 变 是 导 致 Ｈ ＭＥ的 主 要 致 病 基 因 ，
床上较少见 的一 种常染 色体 显性遗 传性
疾病 ， 主要 以累及骨骼 系统 ， 引起 骨骼 发
体显性遗 传病 系谐 的特点 ， 可以推测 如果
没有 基 因突变 ， 组 Ｈ 本 ＭＥ家 系中 的 Ｉ ２ Ｖ 的子代也应无 发病者 ， Ｉ ５ ８ ９及 Ｉ １ 但 Ｉ ．． Ｉ Ｖ
上～
应皮肤组织 凸凹不平 ， 压痛存 在 ， 关节 活 动度 受限程度不一 ， 行走 时无 明显 不适 ，
当行走路途较 长时感 病变 部位相 邻骨关 节酸 困感明显 ； 中 ７例 ＨＭ 其 Ｅ患者无神 经、 血管压 迫 ， ２例 Ｈ ＭＥ患 者 出现神 经 、 血 管 压 迫 症 状 进 行 手 术 切 除 （ 、 ） Ⅲ８ 皿９ ； ９例 Ｈ ＭＥ患者未见有 明显 的恶变倾 向 ； Ｘ 线影响学表现 多种形式 ， 主要存在于四肢 长骨的干骺端 ， 而头颅及躯 干部位未 见发 病， 肿瘤表现为圆形凸起或蒂状、 菜花状 ， 形态不一 ， 肿瘤最大为 ７ ｍｍ× １ ｍ。 ６ ８ｍ
讨 论
图 １ 遗 传 性 多发 性 骨 软 骨 瘤 家 族 系 谱
４ Ｗｉｋｕ ｄＣ ．ａ ｌＲ Ｊｈ ｓ ｎ，ｔ １ ａ ｃ ｌｎ Ｌ ｐｕ ， Ｍ．ｏｎｔ ｅ ａ．Ｎ ￡ ｏ ．
ｒ ＬБайду номын сангаас］
０２
● Ｉ ： ｛
ｍ５ ●８ ■９
参考 文献
１ 郑强 ， 徐侃 ， 杨迪生 ， ａ 等． 遗传性 事发性 骨 软骨捕［ ］ 国外医学 ・ Ｊ． 骨科学 分册 ， ０ ， ２ ２ ０
灭活术 ， 骨缺损 时可用异 体骨植 入重 建 ，
的干骺端 ， 而头颅 和 回颅骨 未见锅 灶 ， 从
骨 的发 生 角 度 考 虑 ， 原发 性 膜 内成 骨 主 要
致畸形者应待 骨路发 育成熟 后行截 骨矫 形， 是否能够通 过 Ｈ ＭＥ病人 产前羊水 或
胚胎组 织行 Ｄ Ａ检测分析 ， Ｎ 实施干 预 ， 有 待 于进 一步探讨 。
［ ． Ｍ］ 北京 ： 人民卫生 出版．０ ２ ７ ８ ２０ ： — ．
６ 李景学 ， 孙鼎 元 ， 编著． 骨有 关 ｘ线诊断 学
［ ． 京 ： 民卫 生 出版社 ，９ ６ ２８— Ｍ］北 人 １９ ： ８
２ ９． ８
ｍｕｔ ｌ ｅ０ｔｓｓｌ ． ｍ Ｇ ｎｔ ｌｐｅ ｘｓ ｅ Ｊ】 Ａｍ Ｊ Ｈｕ ｅｅ． ｉ ０
限， 中手术切除部分病灶 ２人（ 、 ９ 。 其 Ⅲ８Ⅲ ）
体征 、 部位及 ｘ线影 像学 表现 ： 本组
形成头烦和面颅骨 ， 而软骨成 骨是 中轴和
四肢 骨 成 分 发 生 的 主 要 过 程 。因 此 ， 颅 头
Ｈ ＭＥ病例 ， 要表 现为 发病 部位 相邻 关 主
节肿大 ， 并呈对 称样 发病 ， 干骺端 病变 相
现在骨盆 、 肩胛 骨、 体背 部。本组 ９例 椎
ＨＭ Ｅ病人 中， 例在骨盆部位出现病灶 。 １ 从本组 Ｈ ＭＥ家 系遗传 系谱来 看 ， 符 合常染色体显性遗传 的规律 ， 根据常染色
遗传性多发性骨软骨 瘤 （ Ｅ） ＨＭ 是临
过采集外 用血 样标 本 提取 Ｄ Ａ， 用 聚 Ｎ 采 合酶链反应 （ Ｃ ） Ｄ Ａ产物直接测 序 ＰＲ及 Ｎ 对所采集 到的 ２个 Ｈ ＭＥ家系进行 研究 ， 其检测 结果 在 Ｅ Ｔ ， Ｘ ２的编 码序列 内 Ｘ ＩＥ Ｔ 并没 有 发 现 基 因 突 变 ， 除 了 Ｅ Ｔ ， 排 Ｘ １ ＥＴ Ｘ ２为该 Ｈ Ｅ家 系致 病 基 因 的可 能 ； Ｍ
１ ８ ６ （ ） ３ ６—３ ４ ９ ２，２ ２ ：４ ５．
与上述文献报告不一致 ， 这可能与本组调 查的Ｈ ＭＥ家 系过 小 ， 病 人 数 较 少 有关 。 发 分子 遗传 学 研究 发 现ＨＭ 发病 与 Ｅ：
３ 屈波 ， 罗卓荆 ， 杨柳 ， 中国遗传性 多发性 等．
７ 张贵寅， 主编． 医学 遗传学． 连： 大 大连 出版
育障 碍 ， 造成以四肢长骨为主的短缩或畸 形， 故又称为遗传性畸形性软骨发育异常
症， 笔者就 Ｉ 家族性遗传性多发性骨 软 例 骨瘤进行家系调查 ， 结合 临床体征及影 响
的子 代 仍 将 有 １２个 体 将 出现 ＨＭ； ／ 另 察， １ 第 代至 第 １ Ｖ代 中在个体 表现度 亦
发生改变 ， 瘤 的休 积逐 渐增大 ， 肿 病灶 区
＾ ～ ｒ
外， 根据 Ｈ ＭＥ家 系体 征 及 Ｘ线 片 来 观
学等资料 ， 现分 析讨论如下 。
临 床 资 料 及 家 族 系 谱 调 查
但也不能排外 有其他 新 的致病基 因存 在
的 可 能 。本 组 Ｈ ＭＥ的致 病 基 因是 否 是 因
４ ． ６
育障碍的一种 常染 色体显性遗传性疾病 ， 多见青少年 ， 男性多于女性 ， 其发病率 ， 在
５ 青少汀 ， 葛宝丰 ， 印坎 ， 徐 主编． 实用 骨科学
我国尚无 文献报 告 。国内学者 曾报告 统
计２ ９例 Ｈ ＭＥ患者 男女 发病 之 比为 １ ： ９
１ 。本 组 ＨＭ 男 女 发 病 之 比 约 为 １ １ ０ Ｅ ：，
ｕ ａ ｉｔ ｒ ｔ ｄ ｆ ｅ ｉ ｒ Ｍｐ ｅ ￣ ｔ— ｒ ｌｈ ｓ０ ｙ ｓｕ ｙ ０ ￣ｄ ｔ ｙ ｍｕ ￣ ｘ ｏ ｈ ａ
Ｈ ＭＥ是累及 骨能 系统 ， 导致 骨锵 发
ｓｓＪ ． ｍ． ｄＧ ｎｔ１９ ５ （ ）４ ｅ［ ］ Ａ ＪＭｅ ｅｅ，９ ５，５ １ ：３—
为 Ｅ Ｔ ， Ｘ ２基 因突变 所 致 ， Ｘ ＩＥ Ｔ 还是 存在 有其他新 的致病 基因 ， 有待于通过分子遗
传 学进 一 步 研 究 确 定 。 Ｈ ＭＥ发 生 部 位 主要 存 在 于 四 肢 长 骨
切除压迫神 经 、 管 的肿 瘤为 主 ， 血 出现恶 变时 ， 可用肿瘤原位分 离插入式微波天线