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2020/9/23
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
二.流行病学（Epidemiology）
HCM显示出与年龄相关的发病率，很少Байду номын сангаас25 岁前诊断；以人群为基础的研究报告每年每10 万人0.3~0.5的发病率
未知病因（25%-30%）
6
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
基因（在染色体的位置）
已明确突变的举例
数目
突变（在分子中的位置）
Ala63Val
Lys70Thr …
外显率低，轻型，但预后差 中央型HCM，外显率高，预后差 中央型HCM 外显率低，轻型，发病晚，预后好 中央型HCM 预后差 外显率低，预后较好 外显率高，预后差 预后差 外显率高，大多数家族预后差 外显率高，预后适中 预后差 预后差 预后良好 外显率高，预后较好 外显率低，中央型HCM，预后较好 表型多变，预后较好 轻度左室肥厚，预后不清楚 轻度左室肥厚，心衰，预后差 轻度左室肥厚，心衰，预后差
临床联系
心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32] 基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3] 肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]
β- 肌 球 蛋 白 重 链 （ MYH7 ）
[14q11.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM1）[15q22]
曾命名： 左室流出道梗阻
主动脉瓣下特发性狭窄 肥厚型梗阻性心肌病
2020/9/23
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
一.定义（Definition）
国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查 显示患病率为180/10万
心超检出率0.5%，是青少年和运动员猝死的 主要原因。多于20——40岁发病，男性多于 女性
2020/9/23
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
…
—— 摘自JAMA，1999；281：1746～52
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
四.诊断（diagnosis）
诊断标准：
1.成人：成人中HCM定义为：任意成像手段（超 声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描） 检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室 心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm
1、1958年病理学家Brock首先描述了室间隔 不对称肥厚，从猝死患者尸检结果，其描述 室间隔或室壁 明显肥厚、心肌细胞排列紊乱， 周围结缔组织增殖。-----奠定了HCM的形态 学基础，HCM概念的里程碑
2、20世纪80年代临床医师意识到HCM的家 族性，并第一次报道了肌球蛋白基因突变至 HCM
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopath， HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心 室室壁增厚
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度 稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估 其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族 病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验 室检查和多模式心脏成像
心脏肌钙蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]
11 2 21 4 ＞50
4
6
… Met129Val Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly
Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （ 肌 球 - 肌 纤 蛋 白 接 口 ） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上） Asp175Asn Glu180Gly
一.定义 二.流行病学 三.病因 四.诊断 五.症状评估 六.症状和并发症治疗 七.常规随访建议 八.生育与避孕
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常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
2014年ESC肥厚型心肌病指南
2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopath
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
三.病因（Aetiology）
高达60%的青少年与成人HCM患 者的病因是心脏肌球蛋白基因突变 引起的常染色体显性遗传
5-10%的成人患者病因为其他遗传 疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传 病、染色体异常和遗传综合征。还 有一些是类似遗传疾病的非遗传疾 病，如老年淀粉样变性
药物：他克莫司、类固醇、羟化氯 喹
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
二.流行病学（Epidemiology）
HCM显示出与年龄相关的发病率，很少Байду номын сангаас25 岁前诊断；以人群为基础的研究报告每年每10 万人0.3~0.5的发病率
未知病因（25%-30%）
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常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
基因（在染色体的位置）
已明确突变的举例
数目
突变（在分子中的位置）
Ala63Val
Lys70Thr …
外显率低，轻型，但预后差 中央型HCM，外显率高，预后差 中央型HCM 外显率低，轻型，发病晚，预后好 中央型HCM 预后差 外显率低，预后较好 外显率高，预后差 预后差 外显率高，大多数家族预后差 外显率高，预后适中 预后差 预后差 预后良好 外显率高，预后较好 外显率低，中央型HCM，预后较好 表型多变，预后较好 轻度左室肥厚，预后不清楚 轻度左室肥厚，心衰，预后差 轻度左室肥厚，心衰，预后差
临床联系
心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32] 基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3] 肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]
β- 肌 球 蛋 白 重 链 （ MYH7 ）
[14q11.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM1）[15q22]
曾命名： 左室流出道梗阻
主动脉瓣下特发性狭窄 肥厚型梗阻性心肌病
2020/9/23
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
一.定义（Definition）
国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查 显示患病率为180/10万
心超检出率0.5%，是青少年和运动员猝死的 主要原因。多于20——40岁发病，男性多于 女性
2020/9/23
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
…
—— 摘自JAMA，1999；281：1746～52
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
四.诊断（diagnosis）
诊断标准：
1.成人：成人中HCM定义为：任意成像手段（超 声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描） 检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室 心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm
1、1958年病理学家Brock首先描述了室间隔 不对称肥厚，从猝死患者尸检结果，其描述 室间隔或室壁 明显肥厚、心肌细胞排列紊乱， 周围结缔组织增殖。-----奠定了HCM的形态 学基础，HCM概念的里程碑
2、20世纪80年代临床医师意识到HCM的家 族性，并第一次报道了肌球蛋白基因突变至 HCM
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopath， HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心 室室壁增厚
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度 稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估 其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族 病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验 室检查和多模式心脏成像
心脏肌钙蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]
11 2 21 4 ＞50
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… Met129Val Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly
Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （ 肌 球 - 肌 纤 蛋 白 接 口 ） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上） Asp175Asn Glu180Gly
一.定义 二.流行病学 三.病因 四.诊断 五.症状评估 六.症状和并发症治疗 七.常规随访建议 八.生育与避孕
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常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
2014年ESC肥厚型心肌病指南
2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopath
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
三.病因（Aetiology）
高达60%的青少年与成人HCM患 者的病因是心脏肌球蛋白基因突变 引起的常染色体显性遗传
5-10%的成人患者病因为其他遗传 疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传 病、染色体异常和遗传综合征。还 有一些是类似遗传疾病的非遗传疾 病，如老年淀粉样变性
药物：他克莫司、类固醇、羟化氯 喹