肥厚型心肌病指南ppt课件
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肥厚型心肌病诊断与治疗建议PPT幻灯片
预防策略与措施
早期筛查
对家族中有肥厚型心肌病患者的高危人群进行早期筛查，以便及时发现和治疗。
控制饮食量
控制饮食的总量和每餐的食量，以避免暴饮暴食和肥胖。
健康饮食
采用低盐、低脂、低热量、高纤维的饮食结构，多吃新鲜蔬菜和水果，减少高脂肪和高热量的食物摄入。
戒烟限酒
戒烟限酒，避免对心脏造成额外的负担。
THANK YOU.
谢谢您的观看
健康生活方式与饮食习惯
定期到医院进行随访，监测病情变化，及时调整治疗方案。
规律随访
积极控制血压，保持血压在正常范围内，以降低心脏负担。
控制血压
避免诱发肥厚型心肌病的因素，如过度劳累、情绪激动等。
避免诱发因素
控制病情进展与降低风险
06
肥厚型心肌病研究进展与展望
当前研究现状与挑战
当前研究尚处于初步阶段，仍存在诸多挑战。
2023
ppt幻灯片
肥厚型心肌病概述肥厚型心肌病临床评估肥厚型心肌病治疗方法肥厚型心肌病康复与随访肥厚型心肌病预防与控制肥厚型心肌病研究进展与展望病例分享与讨论
contents
目录
01
肥厚型心肌病概述
肥厚型心肌病（HCM）是一种以心室壁不对称性肥厚为特征的心肌病，是导致青少年和运动员猝死的主要原因之一。
诊断标准
对于HCM的诊断，除了根据患者的临床症状和体征外，还需要结合心电图、超声心动图、磁共振成像等检查结果进行综合判断。其中，超声心动图是诊断HCM最常用的方法之一。
临床表现与诊断标准
02
肥厚型心肌病临床评估
胸闷、气短、心悸、晕厥等。
症状
家族史
就医原因
家族中有无肥厚型心肌病患者。
患者就医的主要原因及伴随症状。
肥厚型心肌病PPT课件
• 组织学特点
– 心肌细胞异常肥大，排列方向紊乱（紊乱排列的心 肌超过5%，非HCM＜1%），结缔组织与异常的细 胞间基质增多，纤维化增多，甚至可见“瘢痕”样 组织，位于肥厚心肌的冠状动脉管壁增厚，管腔减 小
HCM的病理生理学
• HCM引起血液动力学障碍的原因：
– 室间隔肥厚使左室流出道（LVOT，left ventricular outflow tract）变窄， – 收缩中晚期LVOT血液速度加快，产生Venturi forces，拖曳二 尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动（ Systolic anterior motion ，SAM）导致LVOT狭窄加重 – 伴有二尖瓣关闭不全。 – LVOT压差（LVOT pressure gradient，LVOTPG）不一定存 在于所有HCM中，静息时LVOTPG≥30mmHg为有意义的梗 阻 – 无论HCM是否存在LVOTPG及无论有无临床症状，均存在心 肌舒张功能异常
α-原肌球蛋白（TPM1）[15Gly Ala63Val Lys70Thr
心脏肌钙蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]
6
…
—— 摘自JAMA，1999；281：1746～52
HCM的病理学
• 大体解剖
– 心肌重量增加，心室腔变小。左心室最常受累。心 房可受累扩张（左室舒张末压增高或二尖瓣关闭不 全致心房收缩期负荷过重） – 部位：可发生在任何一部分，但发生在室间隔的占 一半以上，其它包括全心室肥厚，间隔中部或下部 肥厚，游离壁肥厚，心尖部肥厚
• 来源于LOVT狭窄，收缩中期粗糙的向胸骨下缘传导 • 来源于二尖瓣关闭不全，吹风样向心尖、腋下传导
– 在不存在 LVOTPG 时亦可闻及收缩期杂音，除继发性二尖瓣 关闭不全外，其原因还可能为① IVS 肥厚致 RVOTPG 。②强 有力的左室收缩。③左室结构异常
肥厚型心肌病预防和措施PPT课件
肥厚型心肌病的预防和措 施
演讲人：
目录
1. 什么是肥厚型心肌病？ 2. 谁需要预防肥厚型心肌病？ 3. 何时进行筛查和检查？ 4. 如何预防肥厚型心肌病？ 5. 采取哪些措施应对肥厚型心肌病？
什么是肥厚型心肌病？
什么是肥厚型心肌病？ 定义
肥厚型心肌病是一种心脏病，主要特征是心肌异 常增厚，导致心脏功能下降。
如何预防肥厚型心肌病？
如何预防肥厚型心肌病？ 健康生活方式
保持健康饮食，适度锻炼，控制体重。
均衡饮食有助于降低高血压和糖尿病风险。
如何预防肥厚型心肌病？ 管理压力
通过冥想、瑜伽等方法管理生活压力。
心理健康对心脏健康至关重要。
如何预防肥厚型心肌病？
定期随访
对高风险患者，定期与医生沟通，随访心脏健康 状态。
有家族史、肥胖、高血压或糖尿病的人群。
这些人应该定期进行心脏健康检查。
谁需要预防肥厚型心肌病？ 运动员
部分运动员因长期高强度训练可能增加心肌病风 险。
需在专业指导下进行训练。
谁需要预防肥厚型心肌病？ 老年人
随着年龄增长，心血管疾病风险增加，老年人需 特别关注。
老年人可通过健康管理降低风险。
何时进行筛查和检查？
何时进行筛查和检查？ 定期体检
建议每年进行心脏健康检查，尤其是高风险人群 。
检查包括心电图、超声心动图等。
何时进行筛查和检查？ 症状出现时
如出现胸痛、呼吸困难等症状，应立即就医。
早期干预可以防止病情加重。
何时进行筛查和检查？ 家族筛查
若家族中有肥厚型心肌病患者，建议其他家庭成 员进行筛查。
基因检测也可以帮助识别遗传风险。
可能会引发心力衰竭、心律失常等严重后果。
演讲人：
目录
1. 什么是肥厚型心肌病？ 2. 谁需要预防肥厚型心肌病？ 3. 何时进行筛查和检查？ 4. 如何预防肥厚型心肌病？ 5. 采取哪些措施应对肥厚型心肌病？
什么是肥厚型心肌病？
什么是肥厚型心肌病？ 定义
肥厚型心肌病是一种心脏病，主要特征是心肌异 常增厚，导致心脏功能下降。
如何预防肥厚型心肌病？
如何预防肥厚型心肌病？ 健康生活方式
保持健康饮食，适度锻炼，控制体重。
均衡饮食有助于降低高血压和糖尿病风险。
如何预防肥厚型心肌病？ 管理压力
通过冥想、瑜伽等方法管理生活压力。
心理健康对心脏健康至关重要。
如何预防肥厚型心肌病？
定期随访
对高风险患者，定期与医生沟通，随访心脏健康 状态。
有家族史、肥胖、高血压或糖尿病的人群。
这些人应该定期进行心脏健康检查。
谁需要预防肥厚型心肌病？ 运动员
部分运动员因长期高强度训练可能增加心肌病风 险。
需在专业指导下进行训练。
谁需要预防肥厚型心肌病？ 老年人
随着年龄增长，心血管疾病风险增加，老年人需 特别关注。
老年人可通过健康管理降低风险。
何时进行筛查和检查？
何时进行筛查和检查？ 定期体检
建议每年进行心脏健康检查，尤其是高风险人群 。
检查包括心电图、超声心动图等。
何时进行筛查和检查？ 症状出现时
如出现胸痛、呼吸困难等症状，应立即就医。
早期干预可以防止病情加重。
何时进行筛查和检查？ 家族筛查
若家族中有肥厚型心肌病患者，建议其他家庭成 员进行筛查。
基因检测也可以帮助识别遗传风险。
可能会引发心力衰竭、心律失常等严重后果。
老年人肥厚型心肌病的科普知识课件
老年人肥厚型心肌病的 科普知识课件
目录 1.什么是老年人肥厚型心肌病 2.老年人肥厚型心肌病的诊断 与治疗 3.饮食与生活方式对老年人肥 厚型心肌病的影响 4.老年人肥厚型心肌病的预防 与护理 5.老年人肥厚型心肌病的并发 症与预后 6.常见问题解答 7.参考资料
1.什么是老年 人肥厚型心肌
病
1.什么是老年人肥厚型心肌病
6.常见问题解答
问题3：老年人肥厚型心肌病可 以通过手术治疗吗？
- 回答：在一些严重病情下 ，如心力衰竭等，可以考虑手 术治疗，如心脏移植等。
7.参考资料
7.参考资料
[1] X
[3] XXXX
谢谢您的观 赏聆听
护理建议：老年人肥厚型心肌 病患者应保持良好的心态，定 期复查、控制病情，避免情绪 激动和过度劳累。
5.老年人肥厚 型心肌病的并
发症与预后
5.老年人肥厚型心肌病的并发症与预后
并发症：老年人肥厚型心肌病的并发症 包括心力衰竭、心律失常等。
预后：老年人肥厚型心肌病的预后与病 情的严重程度相关，定期随访和治疗可 以改善预后。
定义：老年人肥厚型心肌病是 一种心脏肌肉异常增厚和功能 异常的疾病，发生在老年人群 体中。
病因：目前尚不清楚老年人肥 厚型心肌病的具体病因，可能 与遗传、心脏血供不足等因素 有关。
1.什么是老年人肥厚型心肌病
症状：老年人肥厚型心肌病的症状包括 胸闷、呼吸困难、疲劳、心跳快等。
2.老年人肥厚 型心肌病的诊
断与治疗
2.老年人肥厚型心肌病的诊断与治疗
诊断：老年人肥厚型心肌病的 诊断主要通过临床症状、体格 检查、心电图、超声心动图等 多项检查手段进行。
治疗：老年人肥厚型心肌病的 治疗包括药物治疗、手术治疗 （如心脏移植）、心脏康复等 方法。
目录 1.什么是老年人肥厚型心肌病 2.老年人肥厚型心肌病的诊断 与治疗 3.饮食与生活方式对老年人肥 厚型心肌病的影响 4.老年人肥厚型心肌病的预防 与护理 5.老年人肥厚型心肌病的并发 症与预后 6.常见问题解答 7.参考资料
1.什么是老年 人肥厚型心肌
病
1.什么是老年人肥厚型心肌病
6.常见问题解答
问题3：老年人肥厚型心肌病可 以通过手术治疗吗？
- 回答：在一些严重病情下 ，如心力衰竭等，可以考虑手 术治疗，如心脏移植等。
7.参考资料
7.参考资料
[1] X
[3] XXXX
谢谢您的观 赏聆听
护理建议：老年人肥厚型心肌 病患者应保持良好的心态，定 期复查、控制病情，避免情绪 激动和过度劳累。
5.老年人肥厚 型心肌病的并
发症与预后
5.老年人肥厚型心肌病的并发症与预后
并发症：老年人肥厚型心肌病的并发症 包括心力衰竭、心律失常等。
预后：老年人肥厚型心肌病的预后与病 情的严重程度相关，定期随访和治疗可 以改善预后。
定义：老年人肥厚型心肌病是 一种心脏肌肉异常增厚和功能 异常的疾病，发生在老年人群 体中。
病因：目前尚不清楚老年人肥 厚型心肌病的具体病因，可能 与遗传、心脏血供不足等因素 有关。
1.什么是老年人肥厚型心肌病
症状：老年人肥厚型心肌病的症状包括 胸闷、呼吸困难、疲劳、心跳快等。
2.老年人肥厚 型心肌病的诊
断与治疗
2.老年人肥厚型心肌病的诊断与治疗
诊断：老年人肥厚型心肌病的 诊断主要通过临床症状、体格 检查、心电图、超声心动图等 多项检查手段进行。
治疗：老年人肥厚型心肌病的 治疗包括药物治疗、手术治疗 （如心脏移植）、心脏康复等 方法。
肥厚型心肌病病症PPT演示课件
用药指导
向患者说明药物治疗的重要性，指导患者正确服 用药物，并告知可能出现的副作用及应对方法。
心理支持策略
认知行为疗法
通过帮助患者改变不良的思维和行为模式，减轻焦虑、抑郁等负 面情绪，提高生活质量。
心理疏导
倾听患者的诉说，给予关心和支持，帮助患者缓解心理压力，增强 治疗信心。
放松训练
指导患者进行深呼吸、渐进性肌肉松弛等放松训练，以缓解紧张情 绪和身体症状。
等。
钙通道阻滞剂
通过抑制钙离子进入心肌细胞，减 轻心肌肥厚症状。常用药物包括维 拉帕米、地尔硫䓬等。
抗心律失常药物
针对心律失常症状，使用相应抗心 律失常药物，如胺碘酮、普罗帕酮 等。
非药物治疗方法
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重的 患者，可考虑手术治疗，如室间
隔切除术、心脏移植等。
介入治疗
通过导管介入心脏，进行射频消 融、起搏器植入等治疗，改善患
年龄与性别分布
HCM可发生于任何年龄， 但最常见于30-50岁人群 。男性发病率略高于女性 。
临床表现与分型
临床表现
HCM患者临床表现多样，轻者可无症状，重者可发生猝死。常见症状包括劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥 或先兆晕厥等。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，HCM可分为梗阻性肥厚型心肌病（Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy ，OHCM）和非梗阻性肥厚型心肌病（Non-obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy，NOHCM）。 OHCM患者左心室流出道压力阶差≥30mmHg，而NOHCM患者无左心室流出道梗阻。
新兴治疗方法探索
药物治疗新进展
针对肥厚型心肌病的药物治疗，近年 来出现了一些新型药物，如基因靶向 药物、心肌代谢调节药物等，这些药 物在临床试验中显示出较好的疗效和 安全性。
向患者说明药物治疗的重要性，指导患者正确服 用药物，并告知可能出现的副作用及应对方法。
心理支持策略
认知行为疗法
通过帮助患者改变不良的思维和行为模式，减轻焦虑、抑郁等负 面情绪，提高生活质量。
心理疏导
倾听患者的诉说，给予关心和支持，帮助患者缓解心理压力，增强 治疗信心。
放松训练
指导患者进行深呼吸、渐进性肌肉松弛等放松训练，以缓解紧张情 绪和身体症状。
等。
钙通道阻滞剂
通过抑制钙离子进入心肌细胞，减 轻心肌肥厚症状。常用药物包括维 拉帕米、地尔硫䓬等。
抗心律失常药物
针对心律失常症状，使用相应抗心 律失常药物，如胺碘酮、普罗帕酮 等。
非药物治疗方法
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重的 患者，可考虑手术治疗，如室间
隔切除术、心脏移植等。
介入治疗
通过导管介入心脏，进行射频消 融、起搏器植入等治疗，改善患
年龄与性别分布
HCM可发生于任何年龄， 但最常见于30-50岁人群 。男性发病率略高于女性 。
临床表现与分型
临床表现
HCM患者临床表现多样，轻者可无症状，重者可发生猝死。常见症状包括劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥 或先兆晕厥等。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，HCM可分为梗阻性肥厚型心肌病（Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy ，OHCM）和非梗阻性肥厚型心肌病（Non-obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy，NOHCM）。 OHCM患者左心室流出道压力阶差≥30mmHg，而NOHCM患者无左心室流出道梗阻。
新兴治疗方法探索
药物治疗新进展
针对肥厚型心肌病的药物治疗，近年 来出现了一些新型药物，如基因靶向 药物、心肌代谢调节药物等，这些药 物在临床试验中显示出较好的疗效和 安全性。
肥厚型梗阻性心肌病科普宣传PPT课件
在严重病例中，可能需要手术干预，如心室间隔 切除术。
手术风险与收益需与医生详细讨论。
谢谢观看
肥厚型梗阻性心肌病科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时应就医？ 4. 如何进行诊断？ 5. 如何进行治疗和管理？
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
定义
肥厚型梗阻性心肌病是一种遗传性心脏疾病，主 要表现为心肌过度增厚，导致心脏泵血功能受限 。
运动是诱发症状的常见因素。
如何进行诊断？
如何进行诊断？ 心电图
心电图可以帮助识别心肌增厚及电活动异常。
这是一种无创的检查方式。
如何进行诊断？ 超声心动图
超声心动图是诊断肥厚型梗阻性心肌病的金标准 ，能够清晰显示心肌厚度。
医生可以通过超声评估心脏的结构和功能。
如何进行诊断？ MRI检查
心脏磁共振成像（MRI）可提供更详细的心脏结 构信息。
保持健康的生活方式可以减少风险。
何时应就医？
何时应就医？
症状出现
如果出现胸痛、气短或心悸等症状，应及时就医 。
早期诊断和干预可以显著改善预后。
何时应就医？
家族史
如果家ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ中有人患有心脏病，建议定期进行心脏 检查。
基因检测可以帮助识别高风险个体。
何时应就医？
运动后反应
在剧烈运动后出现不适，需及时就医检查。
此病常见于年轻人，可能导致心力衰竭和猝死。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 病因
该病通常由基因突变引起，特别是与心肌收缩有 关的基因，如MYH7和MYBPC3。
家族性遗传，具有较高的发病率。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 症状
手术风险与收益需与医生详细讨论。
谢谢观看
肥厚型梗阻性心肌病科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时应就医？ 4. 如何进行诊断？ 5. 如何进行治疗和管理？
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
定义
肥厚型梗阻性心肌病是一种遗传性心脏疾病，主 要表现为心肌过度增厚，导致心脏泵血功能受限 。
运动是诱发症状的常见因素。
如何进行诊断？
如何进行诊断？ 心电图
心电图可以帮助识别心肌增厚及电活动异常。
这是一种无创的检查方式。
如何进行诊断？ 超声心动图
超声心动图是诊断肥厚型梗阻性心肌病的金标准 ，能够清晰显示心肌厚度。
医生可以通过超声评估心脏的结构和功能。
如何进行诊断？ MRI检查
心脏磁共振成像（MRI）可提供更详细的心脏结 构信息。
保持健康的生活方式可以减少风险。
何时应就医？
何时应就医？
症状出现
如果出现胸痛、气短或心悸等症状，应及时就医 。
早期诊断和干预可以显著改善预后。
何时应就医？
家族史
如果家ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ中有人患有心脏病，建议定期进行心脏 检查。
基因检测可以帮助识别高风险个体。
何时应就医？
运动后反应
在剧烈运动后出现不适，需及时就医检查。
此病常见于年轻人，可能导致心力衰竭和猝死。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 病因
该病通常由基因突变引起，特别是与心肌收缩有 关的基因，如MYH7和MYBPC3。
家族性遗传，具有较高的发病率。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 症状
小儿肥厚型心肌病疾病PPT演示课件
关注患儿的心理状态，及时进 行心理疏导和干预，减轻焦虑
和恐惧情绪。
定期随访重要性及内容安排
随访重要性
定期随访可以及时了解患儿的病情变化，评估治疗效果，调整治 疗方案，提高患儿的生活质量和预后。
随访内容
包括体格检查、心电图、超声心动图、心脏磁共振等检查，以及 病情评估、药物调整、心理指导等。
随访频率
注意事项
药物治疗需根据患儿具体病情和药 物副作用进行调整，需定期监测心 电图、血压等指标，确保用药安全 有效。
非药物治疗方法探讨
手术治疗
对于药物治疗无效或病情 严重的患儿，可考虑手术 治疗，如室间隔切除术、 心脏移植等。
介入治疗
通过导管技术对心脏进行 局部治疗，如经皮腔内室 间隔心肌消融术等。
心脏再同步治疗
XX
PART 04
并发症预防与处理措施
REPORTING
心律失常的监测和处理
心电图监测
定期进行心电图检查，及时发现心律失常，如室性心动过速、心房 颤动等。
动态心电图
对于疑似心律失常的患儿，可进行24小时动态心电图监测，以更全 面地评估心脏电活动。
抗心律失常药物治疗
根据心律失常的类型和严重程度，选用适当的抗心律失常药物，如β 受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等。
发病原因
小儿肥厚型心肌病主要由基因突变引起，常染色体显性遗传是其主要遗传方式 。目前已发现多个与HCM相关的基因，如MYBPC3、MYH7等。
流行病学特点
01
02
03
发病率
小儿肥厚型心肌病在人群 中的发病率约为1/500， 是儿童期最常见的心肌病 之一。
年龄分布
本病可发生于任何年龄， 但通常在婴幼儿期或儿童 期出现症状。
和恐惧情绪。
定期随访重要性及内容安排
随访重要性
定期随访可以及时了解患儿的病情变化，评估治疗效果，调整治 疗方案，提高患儿的生活质量和预后。
随访内容
包括体格检查、心电图、超声心动图、心脏磁共振等检查，以及 病情评估、药物调整、心理指导等。
随访频率
注意事项
药物治疗需根据患儿具体病情和药 物副作用进行调整，需定期监测心 电图、血压等指标，确保用药安全 有效。
非药物治疗方法探讨
手术治疗
对于药物治疗无效或病情 严重的患儿，可考虑手术 治疗，如室间隔切除术、 心脏移植等。
介入治疗
通过导管技术对心脏进行 局部治疗，如经皮腔内室 间隔心肌消融术等。
心脏再同步治疗
XX
PART 04
并发症预防与处理措施
REPORTING
心律失常的监测和处理
心电图监测
定期进行心电图检查，及时发现心律失常，如室性心动过速、心房 颤动等。
动态心电图
对于疑似心律失常的患儿，可进行24小时动态心电图监测，以更全 面地评估心脏电活动。
抗心律失常药物治疗
根据心律失常的类型和严重程度，选用适当的抗心律失常药物，如β 受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等。
发病原因
小儿肥厚型心肌病主要由基因突变引起，常染色体显性遗传是其主要遗传方式 。目前已发现多个与HCM相关的基因，如MYBPC3、MYH7等。
流行病学特点
01
02
03
发病率
小儿肥厚型心肌病在人群 中的发病率约为1/500， 是儿童期最常见的心肌病 之一。
年龄分布
本病可发生于任何年龄， 但通常在婴幼儿期或儿童 期出现症状。
肥厚型心肌病课件
增加PG和杂音
valsalua 动作 (用力中) 站立 早搏后 异丙肾 硝酸甘油 运动 心动过速 低血容量
减少PG和杂音
valsalva 动作后 蹲踞 酚妥拉明 β- 肾上素阻断剂
全麻
收缩性
－ － ↑ ↑ － ↑ ↑ ↑
－ － － ↓ ↓
前负荷
↓ ↓ ↑ ↓ ↓ ↑ ↓ ↓
↑ ↑ － ↑ －
后负荷
↓ － － ↓ ↓ ↑ － ↓
HCM的自然转归及预后
肌小节收缩蛋白
肥 厚 型 心 肌 病 ( HCM) 的 基 因 多 变 性
基因(在染色体的位置)
数目
已明确突变的举例
突变(在分子中的位置)
临床联系
心脏肌钙蛋白T (TNN2) [lq32] 基本轻链(MYL3) [3p21.2-p21.3] 肌球结合蛋白C (MYBPC3) [11p11.2] 调节轻链(MYL2) [12q23-q24.3] β-肌球蛋白重链(MYH7) [14q11.2-q13]
• 室上速见于1/4-1/2的病人 • 房颤见于5-15%的病人
HCM的辅助检查—电生理检查
HOCM患者电生理
异常
81%
窦房功能异常 持续室速 希氏-浦氏纤维异常 旁路
66% 43% 38% 5%
HCM的辅助检查—胸片、 ECT
• 胸片： 左室正常或扩大；左房增大常见 • 放射性核素扫描：
– Tl201 心肌显像：可显示心肌缺血范围及程度。 部分病人冠脉造影正常，而心肌显像有心肌缺 血改变；某些收缩功能障碍的病人，可发现固 定的心肌灌注缺损。
Gly7 1 6 Arg
Arg719Gln (ELC粘接口)
Lys847Glu (在杆上) Arg870His (在杆上)
肥厚型心肌病PPT课件
-
14
次要危险因素，非持续性室速，房颤， FHCM恶性基因型，如；a-MHC，CTnT， CTnI的某些突变位点。
（四）心尖部HCM的诊断：肥厚病变集中在室 间隔和左室近心尖部，心电图Ⅰavl、V4—V6 （深而对称倒置的T波）提供主要诊断依据， 确诊靠超声心电图，磁共振等。
-
15
（五）梗阻性HCM，特点为左室流出道与主动 脉压差大于30mmHg，文献及教科书的独称 之梗阻型肥厚性心肌病。该类呼吸困难，胸 痛明显是发生晕厥和猝死的高危人群。
-
6
胸痛：1/3有劳力性胸痛但冠脉造正常。胸痛 可持续较长时间或间发、或进食过程引起。 其胸痛可能与供血不足、舒张储备受限、肌 桥、小血管病变有关。
心律失常：多种形态室上性心律失常、室速、 室颤、心原性猝死、房扑、房颤等房性心律 失常、室上速、恶性室性心律失常是安置 ICD 的适应症之一。
-
7
晕厥：占15—25%至少发生过一次晕厥。约 20%诉黑蒙或瞬间头晕，左室舒张容量降低、 左心腔小及梗阻和肥厚、非持续性室性心动 过速等因素与晕厥有关。
-
16
肥厚型梗阻性心肌病室壁肥厚不对称以室 间隔肥厚为主。室间隔厚度：左室后壁厚度 ≥1.3 ：1，左室腔变小。当心室收缩时，肥 厚的室间隔肌凸入左心室，使处于流出道的 二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位，引起 左室流出道狭窄二尖瓣关闭不全，此作用在 收缩的中后期较明显，约70%心能量在此时 喷出。由于此时流出道梗阻形成左室腔与流 出道之间产生压力阶差，静息时尚好，运动 后变得明显，从而产生胸骨左缘下端心尖内 侧可听见收缩中期或晚期的喷射音向心尖部
-
12
（三）HCM猝死高危因素评估
1、超声心动图HCM时必须测左室流出道与 主动脉压力阶差判断是否梗阻。安静时压力 阶差大于30mmHg为梗阻性HCM隐匿型梗阻 在负荷运动时压力阶差大于30mmHg。无梗 阻者安静及负荷运动时压力阶差都低于 30mmHg。
肥厚型梗阻性心肌病健康宣教PPT
及时的急救措施可能挽救生命。
如何预防和管理？
如何预防和管理？
生活方式
保持健康的饮食和规律的锻炼，有助于管理 心脏健康。
避免高盐、高脂肪食物，增加蔬菜和水果的 摄入。
如何预防和管理？ 药物管理
医生可能会开具β-adrenergic blockers或钙通 道阻滞剂等药物以帮助减轻症状。
按照医嘱严格遵循治疗方案。
该病常常影响左心室，可能导致心脏梗阻和心力 衰竭。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 病因
主要是由于遗传基因突变，可能与家族史相关。
相关的基因突变会影响心肌细胞的结构和功能。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 症状
患者可能出现胸痛、气短、心悸和疲惫等症状。
在严重情况下，可能导致晕厥或心脏骤停。
谁容易得肥厚型梗阻性心肌病 ？
如何预防和管理？ 心理支持
心理支持和咨询可以帮助患者及其家属应对 疾病带来的心理压力。
加入支持小组可以提供额外的帮助和信息。
为什么要关注肥厚型梗阻性心 肌病？
为什么要关注肥厚型梗阻性心肌病？ 提高认识
了解该病的症状和风险因素能够帮助早期诊断和 治疗。
早期干预能够显著改善患者生活质量。
为什么要关注肥厚型梗阻性心肌病？ 社会关注
谁容易得肥厚型梗阻性心肌病？ 高风险人群
家族中有肥厚型心肌病病史的人群风险更高 。
男性患者的发病率通常高于女性。
谁容易得肥厚型梗阻性心肌病？ 年龄因素
该病通常在青少年或年轻成年人中首次被诊 断，但也可能在各个年龄段出现。
早期诊断有助于改善预后。
谁容易得肥厚型梗阻性心肌病？ 运动员
某些运动员可能由于高强度训练而增加心肌 病的风险。
肥厚型梗阻性心肌病健康 宣教
如何预防和管理？
如何预防和管理？
生活方式
保持健康的饮食和规律的锻炼，有助于管理 心脏健康。
避免高盐、高脂肪食物，增加蔬菜和水果的 摄入。
如何预防和管理？ 药物管理
医生可能会开具β-adrenergic blockers或钙通 道阻滞剂等药物以帮助减轻症状。
按照医嘱严格遵循治疗方案。
该病常常影响左心室，可能导致心脏梗阻和心力 衰竭。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 病因
主要是由于遗传基因突变，可能与家族史相关。
相关的基因突变会影响心肌细胞的结构和功能。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 症状
患者可能出现胸痛、气短、心悸和疲惫等症状。
在严重情况下，可能导致晕厥或心脏骤停。
谁容易得肥厚型梗阻性心肌病 ？
如何预防和管理？ 心理支持
心理支持和咨询可以帮助患者及其家属应对 疾病带来的心理压力。
加入支持小组可以提供额外的帮助和信息。
为什么要关注肥厚型梗阻性心 肌病？
为什么要关注肥厚型梗阻性心肌病？ 提高认识
了解该病的症状和风险因素能够帮助早期诊断和 治疗。
早期干预能够显著改善患者生活质量。
为什么要关注肥厚型梗阻性心肌病？ 社会关注
谁容易得肥厚型梗阻性心肌病？ 高风险人群
家族中有肥厚型心肌病病史的人群风险更高 。
男性患者的发病率通常高于女性。
谁容易得肥厚型梗阻性心肌病？ 年龄因素
该病通常在青少年或年轻成年人中首次被诊 断，但也可能在各个年龄段出现。
早期诊断有助于改善预后。
谁容易得肥厚型梗阻性心肌病？ 运动员
某些运动员可能由于高强度训练而增加心肌 病的风险。
肥厚型梗阻性心肌病健康 宣教
解读肥厚型心肌病诊治指南PPT精品文档
（1）对于静息或刺激后出现左心室流出道梗阻的无症 状患者，可考虑采用β受体阻滞剂或维拉帕米，以减 小左心室压力（Ⅱb，C）。
（2）对于有症状的左心室流出道梗阻患者，可考虑谨 慎采用低剂量襻利尿剂或噻嗪类利尿剂改善劳力性呼 吸困难（Ⅱb，C）。
（3）可考虑给予丙吡胺作为单一疗法，改善静息或刺 激后出现左心室流出道梗阻患者的症状。丙吡胺可增 加房颤患者心室率，应用时需注意（Ⅱb，C）。
6
另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性 肥厚型心肌病，可能无左心室流出道梗阻，也无 收缩期二尖瓣前向运动（SAM）征象。有研究认为 这类患者的临床表现及预后与梗阻性肥厚型心肌 病相同，甚至更差。
梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌 病患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗 方案选择，是目前临床最常用的分型方法。
约10％的患者发生左心室扩张，称之为肥厚型心肌病扩张 期，为肥厚型心肌病终末阶段表现之一，临床症状类似于 扩张型心肌病，心肌组织缺失和纤维替代是其机制之一。
10
2．体征 肥厚型心肌病典型体征与左心室流出道梗阻有关。心
脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反 流有关。
左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及SAM引 起，导致第一心音（S1）后出现明显的递增递减型杂音， 在心尖和胸骨左缘之间最清晰。左心室流出道梗阻加重 可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、仰卧等姿势 变换为直立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代 偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。
15
X线胸片：肥厚型心肌病患者X线胸片可见左心室 增大，亦可在正常范围，可见肺部瘀血，但严重 肺水肿少见（Ⅰ，C）。
16
冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影： 适用于有明显心绞痛症状，冠状动脉的情况将影 响下一步治疗策略的患者或拟行心脏手术的患者； 对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性室 性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估（Ⅰ， B）。
（2）对于有症状的左心室流出道梗阻患者，可考虑谨 慎采用低剂量襻利尿剂或噻嗪类利尿剂改善劳力性呼 吸困难（Ⅱb，C）。
（3）可考虑给予丙吡胺作为单一疗法，改善静息或刺 激后出现左心室流出道梗阻患者的症状。丙吡胺可增 加房颤患者心室率，应用时需注意（Ⅱb，C）。
6
另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性 肥厚型心肌病，可能无左心室流出道梗阻，也无 收缩期二尖瓣前向运动（SAM）征象。有研究认为 这类患者的临床表现及预后与梗阻性肥厚型心肌 病相同，甚至更差。
梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌 病患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗 方案选择，是目前临床最常用的分型方法。
约10％的患者发生左心室扩张，称之为肥厚型心肌病扩张 期，为肥厚型心肌病终末阶段表现之一，临床症状类似于 扩张型心肌病，心肌组织缺失和纤维替代是其机制之一。
10
2．体征 肥厚型心肌病典型体征与左心室流出道梗阻有关。心
脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反 流有关。
左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及SAM引 起，导致第一心音（S1）后出现明显的递增递减型杂音， 在心尖和胸骨左缘之间最清晰。左心室流出道梗阻加重 可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、仰卧等姿势 变换为直立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代 偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。
15
X线胸片：肥厚型心肌病患者X线胸片可见左心室 增大，亦可在正常范围，可见肺部瘀血，但严重 肺水肿少见（Ⅰ，C）。
16
冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影： 适用于有明显心绞痛症状，冠状动脉的情况将影 响下一步治疗策略的患者或拟行心脏手术的患者； 对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性室 性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估（Ⅰ， B）。
肥厚性心肌病 ppt课件
4.心内膜下心肌活检：有助于病理 明确诊断。 5.动态心电图可发现3/4以上HCM 患者合并室性心律失常，室上速 见于1/4-1/2的病人，房颤见于515%的病人
分型：
病理学：
1.非对称性肥厚（90%），室间隔肥厚， 室间隔/左室壁厚度大于1.3/1。 2.对称性肥厚（5%），室间隔/左室壁 厚度小于1.3/1。 3.特殊部位肥厚（5%），如心尖部、 左室中部、右室等。
motion ，SAM）导致LVOT狭窄加重 伴有二尖瓣关闭不全。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
无论HCM是否存在LVOTPG及无论有无临床症状，均存在心肌舒张
功能异常 最终导致左室流出道梗阻
典型临床症状
气短：最常见的症状，由舒张功能不全所致 心绞痛：3/4的病人有此症状 乏力：机体供血不足 晕厥及晕厥前驱症状，由于瓣下狭窄及回心血量减少使心
4.HCM患者的预防
对明确诊断的患者，应重视二级预防，控制危险因素，
改变生活习惯，而临床医生也应加强此类宣教，嘱患者 防止剧烈活动，突发用力，屏气等，预防猝死的发生， 或者采取更为积极的治疗。另外，家族成员的普查很有 必要。
心界正常
向左侧扩大（左室后壁及心尖肥厚） 向左下扩大（发生心衰时）
触诊： 心尖部抬举样搏动且弥散。心尖部、胸骨左缘３、 4 叩诊：
辅助检查：
1.ECG：50%患者2，3，aVF及V4—V6 上出现深而窄的Q波，左室肥厚，胸 前导联可有倒置T波。50%患者可有 室性心律失常。 2.X线：可显示左心缘突出，肺淤血。 3.心超：左室明显肥厚，室间隔为主 （大于15mm），左室流出道狭窄， 二尖瓣前叶收缩期前移靠近室间隔， 可有主动脉瓣收缩中期部分性关闭。 *左室厚度13，14mm时与职业运动员 左室肥厚相区别。
肥厚型心肌病PPT课件
期I VR延长（图22）。
• 图22 组织多普勒成像室间隔二尖瓣环水 平频谱Am＞Em，等容舒张期I VR延长
鉴别诊断
• 1﹒高血压性心脏病 • （1）首先有高血压病史。 • （2）主要超声表现为：室间隔与左室后壁增
厚，一般为向心性对称性，偶有轻度非对称性， 但室间隔厚度／左室后壁厚度＜1.3。 • （3）增厚的心肌内部回声均匀。早期左室壁 振幅增高，晚期时呈离心性肥厚，振幅减低。 • （4）左房内径增大，左室内径多正常，而肥 厚型心肌病左室内径可减小。 • （5）M型可见主动脉波群V波圆隆，重搏波消 失等动脉硬化改变，二尖瓣EF斜率可减慢， 但无SAM现象及主动脉瓣收缩中期提前关闭现 象。
• SAM征也会导致二尖瓣反流。下图彩色的 二维图(D/E)就是显示左室流出道血流明显 加速。
图5 非对称性的肥厚型梗阻性心肌病合并右室流出道梗阻
常见超声表现
• 1﹒二维超声心动图 • （1）左室长轴切面：非对称性心肌肥厚：室间隔
明显增厚，可呈纺锤状或团块状，左室后壁正常 或轻度增厚。室间隔与左室后壁之比大于1.5，常 合并左室流出道狭窄肥厚梗阻型）。左房可不同 程度扩大（。
图17 左室流出道梗阻者，收缩早期流出道内 见五色镶嵌细窄射流束
图18 非梗阻者左室流出道收缩期充满蓝色血 流，左房内见蓝色二尖瓣反流束
• 4﹒频谱多普勒
• （1）二尖瓣频谱：A峰流速加快，E峰流速 减低，A峰＞E峰（图19），左室顺应性下降。
• （2）梗阻者：左室流出道频谱为负向高速 充填状射流。形态为上升支曲线逐渐上升， 收缩晚期达高峰，呈“匕首”样（图20）。 左室流出道内压力阶差＞30mmHg时提示有 梗阻。
• （2）肥厚的心肌回声增强、不均匀，呈斑点状， 毛玻璃样改变（图1、6）。
• 图22 组织多普勒成像室间隔二尖瓣环水 平频谱Am＞Em，等容舒张期I VR延长
鉴别诊断
• 1﹒高血压性心脏病 • （1）首先有高血压病史。 • （2）主要超声表现为：室间隔与左室后壁增
厚，一般为向心性对称性，偶有轻度非对称性， 但室间隔厚度／左室后壁厚度＜1.3。 • （3）增厚的心肌内部回声均匀。早期左室壁 振幅增高，晚期时呈离心性肥厚，振幅减低。 • （4）左房内径增大，左室内径多正常，而肥 厚型心肌病左室内径可减小。 • （5）M型可见主动脉波群V波圆隆，重搏波消 失等动脉硬化改变，二尖瓣EF斜率可减慢， 但无SAM现象及主动脉瓣收缩中期提前关闭现 象。
• SAM征也会导致二尖瓣反流。下图彩色的 二维图(D/E)就是显示左室流出道血流明显 加速。
图5 非对称性的肥厚型梗阻性心肌病合并右室流出道梗阻
常见超声表现
• 1﹒二维超声心动图 • （1）左室长轴切面：非对称性心肌肥厚：室间隔
明显增厚，可呈纺锤状或团块状，左室后壁正常 或轻度增厚。室间隔与左室后壁之比大于1.5，常 合并左室流出道狭窄肥厚梗阻型）。左房可不同 程度扩大（。
图17 左室流出道梗阻者，收缩早期流出道内 见五色镶嵌细窄射流束
图18 非梗阻者左室流出道收缩期充满蓝色血 流，左房内见蓝色二尖瓣反流束
• 4﹒频谱多普勒
• （1）二尖瓣频谱：A峰流速加快，E峰流速 减低，A峰＞E峰（图19），左室顺应性下降。
• （2）梗阻者：左室流出道频谱为负向高速 充填状射流。形态为上升支曲线逐渐上升， 收缩晚期达高峰，呈“匕首”样（图20）。 左室流出道内压力阶差＞30mmHg时提示有 梗阻。
• （2）肥厚的心肌回声增强、不均匀，呈斑点状， 毛玻璃样改变（图1、6）。
小儿肥厚型心肌病的科普知识PPT
家庭与社会支持
家庭与社会支持
家庭支持:提供安全、舒适的家庭环境 ，关注患儿的心理健康。 社会支持:加入支持小组、获取专业知 识，与其他患者和家长交流。
生活质量的改善
生活质量的改善
健康饮食:保持均衡饮食，限制盐摄入 。 适度运动:根据医生建议进行适当的运 动。
生活质量的改善
心理支持:提供心理咨询和心理疏导。
总结
总结
小儿肥厚型心肌病是一种罕见的心脏疾 病，需要加强对其科普知识的宣传和普 及，提高公众对该疾病的认识。
家庭和社会的支持对于患者的康复和生 活质量的提升至关重要。
总结
科学研究的不断进步为小儿肥厚型心肌 病的治疗带来希望。
谢谢您的观赏 聆听
介绍小儿肥厚型心肌病
传播方式:小儿肥厚型心肌病可以通过 家族遗传方式传播。
病因及诊断
病因及诊断
病因：基因突变是小儿肥厚型心肌病的 主要原因。 诊断步骤:心电图、心脏超声波检查、 药物治疗:包括抗心律失常药物和降低 心脏负荷的药物。
预防措施:避免剧烈运动、定期检查、 遵循医生的建议。
小儿肥厚型心肌病的科 普知识PPT
目录 介绍小儿肥厚型心肌病 病因及诊断 治疗和管理 家庭与社会支持 生活质量的改善 预后和治疗进展 小儿肥厚型心肌病的研究与进展 总结
介绍小儿肥厚型心肌病
介绍小儿肥厚型心肌病
什么是小儿肥厚型心肌病:小儿肥厚型 心肌病是一种罕见的遗传性心脏疾病， 心肌异常增厚。 症状表现:疲倦、运动受限、短暂晕厥 、胸痛等。
预后和治疗进展
预后和治疗进展
预后：小儿肥厚型心肌病患者的预后因 个体差异而异，定期随访至关重要。 治疗进展：随着医疗技术的发展，小儿 肥厚型心肌病的治疗也在不断进步。
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…
—— 摘自JAMA，1999；281：1746～52
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
四.诊断（diagnosis）
诊断标准：
1.成人：成人中HCM定义为：任意成像手段（超 声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描） 检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室 心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm
2020/9/23
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
二.流行病学（Epidemiology）
HCM显示出与年龄相关的发病率，很少在25 岁前诊断；以人群为基础的研究报告每年每10 万人0.3~0.5的发病率
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度 稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估 其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族 病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验 室检查和多模式心脏成像
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopath， HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心 室室壁增厚
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions
Ala63Val
Lys70Thr …
外显率低，轻型，但预后差 中央型HCM，外显率高，预后差 中央型HCM 外显率低，轻型，发病晚，预后好 中央型HCM 预后差 外显率低，预后较好 外显率高，预后差 预后差 外显率高，大多数家族预后差 外显率高，预后适中 预后差 预后差 预后良好 外显率高，预后较好 外显率低，中央型HCM，预后较好 表型多变，预后较好 轻度左室肥厚，预后不清楚 轻度左室肥厚，心衰，预后差 轻度左室肥厚，心衰，预后差
心脏肌钙蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]
11 2 21 4 ＞50
4
6
… Met129Val Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly
Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （ 肌 球 - 肌 纤 蛋 白 接 口 ） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上） Asp175Asn Glu180Gly
临床联系
心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32] 基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3] 肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]
β- 肌 球 蛋 白 重 链 （ MYH7 ）
[14q11.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM1）[15q22]
三.病因（Aetiology）
高达60%的青少年与成人HCM患 者的病因是心脏肌球蛋白基因突变 引起的常染色体显性遗传
5-10%的成人患者病因为其他遗传 疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传 病、染色体异常和遗传综合征。还 有一些是类似遗传疾病的非遗传疾 病，如老年淀粉样变性
药物：他克莫司、类固醇、羟化氯 喹
2014年ESC肥厚型心肌病指南
2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopath
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国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查 显示患病率为180/10万
心超检出率0.5%，是青少年和运动员猝死的 主要原因。多于20——40岁发病，男性多于 女性
2020/9/23
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1、1958年病理学家Brock首先描述了室间隔 不对称肥厚，从猝死患者尸检结果，其描述 室间隔或室壁 明显肥厚、心肌细胞排列紊乱， 周围结缔组织增殖。-----奠定了HCM的形态 学基础，HCM概念的里程碑
2、20世纪80年代临床医师意识到HCM的家 族性，并第一次报道了肌球蛋白基因突变至 HCM
未知病因（25%- 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
基因（在染色体的位置）
已明确突变的举例
数目
突变（在分子中的位置）
曾命名： 左室流出道梗阻
主动脉瓣下特发性狭窄 肥厚型梗阻性心肌病
2020/9/23
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一.定义（Definition）
一.定义 二.流行病学 三.病因 四.诊断 五.症状评估 六.症状和并发症治疗 七.常规随访建议 八.生育与避孕
2
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—— 摘自JAMA，1999；281：1746～52
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四.诊断（diagnosis）
诊断标准：
1.成人：成人中HCM定义为：任意成像手段（超 声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描） 检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室 心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm
2020/9/23
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二.流行病学（Epidemiology）
HCM显示出与年龄相关的发病率，很少在25 岁前诊断；以人群为基础的研究报告每年每10 万人0.3~0.5的发病率
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度 稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估 其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族 病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验 室检查和多模式心脏成像
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopath， HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心 室室壁增厚
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions
Ala63Val
Lys70Thr …
外显率低，轻型，但预后差 中央型HCM，外显率高，预后差 中央型HCM 外显率低，轻型，发病晚，预后好 中央型HCM 预后差 外显率低，预后较好 外显率高，预后差 预后差 外显率高，大多数家族预后差 外显率高，预后适中 预后差 预后差 预后良好 外显率高，预后较好 外显率低，中央型HCM，预后较好 表型多变，预后较好 轻度左室肥厚，预后不清楚 轻度左室肥厚，心衰，预后差 轻度左室肥厚，心衰，预后差
心脏肌钙蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]
11 2 21 4 ＞50
4
6
… Met129Val Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly
Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （ 肌 球 - 肌 纤 蛋 白 接 口 ） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上） Asp175Asn Glu180Gly
临床联系
心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32] 基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3] 肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]
β- 肌 球 蛋 白 重 链 （ MYH7 ）
[14q11.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM1）[15q22]
三.病因（Aetiology）
高达60%的青少年与成人HCM患 者的病因是心脏肌球蛋白基因突变 引起的常染色体显性遗传
5-10%的成人患者病因为其他遗传 疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传 病、染色体异常和遗传综合征。还 有一些是类似遗传疾病的非遗传疾 病，如老年淀粉样变性
药物：他克莫司、类固醇、羟化氯 喹
2014年ESC肥厚型心肌病指南
2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopath
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查 显示患病率为180/10万
心超检出率0.5%，是青少年和运动员猝死的 主要原因。多于20——40岁发病，男性多于 女性
2020/9/23
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
1、1958年病理学家Brock首先描述了室间隔 不对称肥厚，从猝死患者尸检结果，其描述 室间隔或室壁 明显肥厚、心肌细胞排列紊乱， 周围结缔组织增殖。-----奠定了HCM的形态 学基础，HCM概念的里程碑
2、20世纪80年代临床医师意识到HCM的家 族性，并第一次报道了肌球蛋白基因突变至 HCM
未知病因（25%- 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
基因（在染色体的位置）
已明确突变的举例
数目
突变（在分子中的位置）
曾命名： 左室流出道梗阻
主动脉瓣下特发性狭窄 肥厚型梗阻性心肌病
2020/9/23
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一.定义（Definition）
一.定义 二.流行病学 三.病因 四.诊断 五.症状评估 六.症状和并发症治疗 七.常规随访建议 八.生育与避孕
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