唐筛介绍资料
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唐氏综合征和神经管缺陷 产前筛查系统
北京泰格科信生物科技有限公司 2010.03.05
▪ 产前筛查概况 ▪ 产前筛查发展历程 ▪ 产前筛查发展现状 ▪ 泰格科信唐氏综合征和神经管缺
陷产前筛查系统简介
产前筛查概况
▪ 发病率 ▪ 临床表现 ▪ 筛查意义
21三体发病率
▪ 据估计我国目前大约有60万以上的21三体 综合征患儿，按目前的出生率我国平均20 分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全 国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000 例左右。
▪ N缺优T点： ▪ 筛检N查T出+成率本较PA较高P高（P-8A0-90%，5%FPR水平） ▪ 筛早N查T孕+技期术中PA要止P求妊P-较娠A高较+为f安β全-HCG ▪ 要早N求T孕+具期备心胎早理儿孕负鼻期担骨后较续轻+诊，PA断私P的密P能性-A力高+ f β-HCG
早孕取绒毛技术引起的流产率较高 引起一些不必要的侵入性操作（12周至足月间 DS自发流产率30%）
β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）检测试剂盒（增强化学发光 免疫分析法） 注册证号：京药监械（准）字2009第2401050号
泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷
产前筛查系统工作原理
泰格科信唐氏综合征和神经管 缺陷产前筛查系统
泰格科信唐氏综合征和神经管 缺陷产前筛查系统
泰格科信唐氏综合征和神经管 缺陷产前筛查系统
检出率=真阳性/（真阳性+假阴性） 假阳性率=假阳性/（假阳性+真阴性）
百度文库
产前筛查发展历程
▪ 年龄
检出率：25～30% 假阳性率：14%
▪ AFP ▪ β-HCG ▪ uE3 ▪ PAPP-A ▪ 抑制素A
检出率：60% 假单阳个性指率标：检5%出率30%左右
产前筛查发展历程
▪ 早孕期产前筛查模式First –trimester screening
美国、英国、加拿大
中国产前风险评估趋势
▪ 孕中期产前筛查——基础工作 ▪ 孕早期产前筛查——发展趋势 ▪ 新的孕早期筛查指标——产筛选择多样性 ▪ 序贯筛查和联合筛查——沿海及经济发达地区
泰格科信唐氏综合征和神经管 缺陷产前筛查系统
泰格科信唐氏综合征和神经管 缺陷产前筛查系统
▪ 专用试剂
甲胎蛋白（AFP）定量检测试剂盒（增强化学发光免疫分析法） 注册证号：国食药监械（准）字2009第3400454号
▪ 新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左 右，介于1／1000－1／500之间。
21三体临床表现
▪ 体重、身长偏低 ▪ 颅面部畸形 ▪ 先天性心脏病 ▪ 智能发育缓慢
产前筛查意义
▪ 降低唐氏患儿出生率 ▪ 经济、简便、非创伤性操作 ▪ 减少因穿刺导致的胎儿丢失
产前筛查两个重要参数
▪ 检出率：Detection Rate,DR ▪ 假阳性率：False Positive Rate,FPR
产前筛查发展历程
▪ 筛查模式介绍
全球产前风险评估趋势
▪ 孕早期筛查理念
▪ 欧洲（丹麦、荷兰、西班牙、意大利、芬兰、瑞典） ▪ 新加坡、香港、拉丁美洲
▪ 多种筛查模式
▪ 孕早期 ▪ 孕中期（二联/三联） ▪ 独立的序贯筛查（sequential） ▪ 酌情的序贯筛查（contingent） ▪ 联合筛查
北京泰格科信生物科技有限公司 2010.03.05
北京泰格科信生物科技有限公司 2010.03.05
▪ 产前筛查概况 ▪ 产前筛查发展历程 ▪ 产前筛查发展现状 ▪ 泰格科信唐氏综合征和神经管缺
陷产前筛查系统简介
产前筛查概况
▪ 发病率 ▪ 临床表现 ▪ 筛查意义
21三体发病率
▪ 据估计我国目前大约有60万以上的21三体 综合征患儿，按目前的出生率我国平均20 分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全 国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000 例左右。
▪ N缺优T点： ▪ 筛检N查T出+成率本较PA较高P高（P-8A0-90%，5%FPR水平） ▪ 筛早N查T孕+技期术中PA要止P求妊P-较娠A高较+为f安β全-HCG ▪ 要早N求T孕+具期备心胎早理儿孕负鼻期担骨后较续轻+诊，PA断私P的密P能性-A力高+ f β-HCG
早孕取绒毛技术引起的流产率较高 引起一些不必要的侵入性操作（12周至足月间 DS自发流产率30%）
β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）检测试剂盒（增强化学发光 免疫分析法） 注册证号：京药监械（准）字2009第2401050号
泰格科信唐氏综合征和神经管缺陷
产前筛查系统工作原理
泰格科信唐氏综合征和神经管 缺陷产前筛查系统
泰格科信唐氏综合征和神经管 缺陷产前筛查系统
泰格科信唐氏综合征和神经管 缺陷产前筛查系统
检出率=真阳性/（真阳性+假阴性） 假阳性率=假阳性/（假阳性+真阴性）
百度文库
产前筛查发展历程
▪ 年龄
检出率：25～30% 假阳性率：14%
▪ AFP ▪ β-HCG ▪ uE3 ▪ PAPP-A ▪ 抑制素A
检出率：60% 假单阳个性指率标：检5%出率30%左右
产前筛查发展历程
▪ 早孕期产前筛查模式First –trimester screening
美国、英国、加拿大
中国产前风险评估趋势
▪ 孕中期产前筛查——基础工作 ▪ 孕早期产前筛查——发展趋势 ▪ 新的孕早期筛查指标——产筛选择多样性 ▪ 序贯筛查和联合筛查——沿海及经济发达地区
泰格科信唐氏综合征和神经管 缺陷产前筛查系统
泰格科信唐氏综合征和神经管 缺陷产前筛查系统
▪ 专用试剂
甲胎蛋白（AFP）定量检测试剂盒（增强化学发光免疫分析法） 注册证号：国食药监械（准）字2009第3400454号
▪ 新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左 右，介于1／1000－1／500之间。
21三体临床表现
▪ 体重、身长偏低 ▪ 颅面部畸形 ▪ 先天性心脏病 ▪ 智能发育缓慢
产前筛查意义
▪ 降低唐氏患儿出生率 ▪ 经济、简便、非创伤性操作 ▪ 减少因穿刺导致的胎儿丢失
产前筛查两个重要参数
▪ 检出率：Detection Rate,DR ▪ 假阳性率：False Positive Rate,FPR
产前筛查发展历程
▪ 筛查模式介绍
全球产前风险评估趋势
▪ 孕早期筛查理念
▪ 欧洲（丹麦、荷兰、西班牙、意大利、芬兰、瑞典） ▪ 新加坡、香港、拉丁美洲
▪ 多种筛查模式
▪ 孕早期 ▪ 孕中期（二联/三联） ▪ 独立的序贯筛查（sequential） ▪ 酌情的序贯筛查（contingent） ▪ 联合筛查
北京泰格科信生物科技有限公司 2010.03.05