第八节 先天性疾病
第八节先天性疾病
先天性并指畸形
【病史采集】
1．出生后发现手、足趾并指趾。
2．影响手指功能及发育。
3．影响患儿心理发育情况。
【物理检查】
1．专科检查：畸形类型多样，多指并指，三指或四指并指，并指程度，指蹼皮肤情况。
2．并指分类：
（1）皮肤并指（部分、次全、完全并指）。
（2）骨性并指。
（3）复合性并指。
【辅助检查】
1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝、肾功能，HBsAg、HBsAb、HBeA、HBc Ab；
2．器械检查：胸部Ｘ线透视、手部Ｘ线照片。
【治疗原则】
1．保守治疗：包括康复治疗和心理治疗。
2．手术治疗等长并指（3～5岁）；涉及两指以上并指（2～3岁）；不等长、并指功能障碍或异常生长挛缩应在1～2岁。
3．手术原则
（1）分离彻底，直达指蹼基底。
（2）重建指蹼。
（3）采用锯状切口，避免瘢痕挛缩。
（4）部分随着年龄增大，需分二次分指。
4．术后康复治疗。
【疗效及出院标准】
1．并指分离成功，植皮成活。
2．骨性并指骨质分离，固定牢固。
3．伤口愈合。
先天性多指畸形
【病史采集】
1．出生后发现。
2．多指并影响手的功能。
3．影响手及心理发育。
【专科检查】
畸形类型，多为拇小指两侧，有否指骨相连，或从掌指、指间关节长出是否为球状小肉赘，有时难以分辨哪个为正常指。
【辅助检查】
1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝功能、两对半、肾功能。2．器械检查胸部Ｘ线透视，拍患手，正侧位Ｘ线片及健侧对照片。
【治疗原则】
1．手术治疗：
手术指征：
（1）组织相连多指，任何时候可做简单切除。
（2）有骨、关节、肌腱相连，2～5岁手术。
（3）骨、关节矫形者，10岁以后。
2．康复治疗。
【疗效及出院标准】
1．伤口愈合。
2．有骨关节矫形者，内固定牢固。
先天性肌性斜颈
【病史采集】
1．24小时内必须完成病史采集及病历。
2．内容包括患儿出生时有无产伤、发现畸形的时间及畸形进展情况、颈部
有无肿块及其变化情况、既往治疗过程及效果、有无家族史。
【检查】
1．特别注意检查胸锁乳突肌挛缩及有无肿块、质地、能否手法矫正及矫正
程度，面部有无变形。
2．常规摄颈椎正侧位X线片，排除骨性因素导致的畸形。
3．拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。
【诊断】
1. 病史：新生儿期胸锁乳突肌下端可触及梭状肿块，胸锁乳突肌逐渐挛缩
变短，随年龄增长畸形逐渐加重，并导致面部畸形。
2. 体征：头颈部偏向患侧，下颌部转向对侧，患侧面部变小，颈胸椎可有
代偿性侧弯。
3．诊断时必须排除颈椎骨关节疾患或损伤引起的斜颈，及某些眼疾引起的
斜颈。
【治疗原则】
1．非手术治疗：适用于新生儿期胸锁乳突肌血肿尚未机化者，可作局部热敷、理疗、手法按摩等处理，睡觉时用沙袋固定头颈部于矫枉过正位。
2．手术治疗：适用于年长儿童，畸形明显，胸锁乳突肌血肿块已机化成条
索状者。手术方法是切断胸锁乳突肌的胸骨头及锁骨头，并切除部分挛缩机化组织。如畸形严重需同时切断胸锁乳突肌乳突部。
3．术后处理：畸形严重者术后可行头颈胸石膏固定头颈于矫枉过正位3～4 周，畸形轻且术后已完全矫正者，可不作外固定。
【疗效标准】
1．治愈：斜颈畸形完全矫正，头颈部活动正常。
2．好转：斜颈畸形部分矫正，头颈部活动部分受限。
【出院标准】
矫正后无近期并发症，可出院。门诊随访。
先天性髋关节脱位
【病史采集】
1．24小时内必须完成病史采集及病历。
2．内容包括患儿出生后双下肢活动是否对称，有无髋部弹响，学步时间有
无跛行或鸭步步态，既往治疗过程及效果，有无家族史。
1．髋关节活动范围、蛙式试验、Ortolani试验，Allis征和Trendelenburg
征。
2．常规摄双髋关节X线片，了解髋臼发育情况及股骨头位置。
3．拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。
【诊断】
1．患儿双下肢活动不对称、学步时间晚、跛行或鸭步步态。
2．患侧腹股沟纹深且位置偏高，两侧臀纹不对称，髋关节外展受限，蛙式
试验、Ortolani试验、Allis征和Trendelenburg征均为阳性。
3．X线特点：髋臼及股骨头发育不良，股骨头于臼外上方脱位，不在
Perkin 方格之内上象限，髋臼指数大于30°，CE角小于20°，前倾角及颈干角可异常增大。
【治疗原则】
1．强调早期诊断、早期治疗，才有可能取得最满意的疗效。
2．婴儿期可用外展尿垫或连衣挽具维持髋关节外展位6～12个月。
3．幼儿期可在全麻下行闭合复位，然后用蛙式石膏固定9～12个月，一般
每3个月更换一次石膏并复查X线片。
4．上述治疗无效者可行切开复位、髋臼成形及股骨粗隆下旋转截骨术。此
外，根据不同病情及年龄，还可选用Salter或Chiari骨盆截骨术、关节融合等
手术治疗。
【疗效标准】
1．治愈：股骨头完全还纳于髋臼内，髋外展活动及步态、行走功能基本恢
复正常。
2．好转：股骨头基本复位，髋臼形态欠佳，髋关节功能部分受限。
3．未愈：股骨头未复位，髋臼发育差，髋关节活动及行走功能均受限。
【出院标准】
关节复位，无近期并发症，可出院。
先天性马蹄内翻足
【病史采集】
1．24小时内完成病史采集及病历。
2．内容包括患儿出生时的畸形程度、能否手法矫正、以后畸形进展情况、
站立及学步时间、有无跛行及步态异常、既往治疗过程及效果，有无家族史。【检查】
1．重点检查患足跖屈、内翻、内收程度及有无小腿内旋，手法能矫正的程
度。
2．常规摄患足X线片，了解诸足骨发育及畸形情况。
3．拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。
【诊断】
1．患儿出生后即发现足畸形：患足跖屈、内翻及前足内收，足跟小、跟腱
挛缩、足内侧上皮肤松弛或皱折，严重者有小腿内旋。已走路者因用足背外侧
踩地，可形成胼胝和滑囊。
2．X线片特点:正位片示距骨轴线与第一跖骨轴线不连成一条直线, 跟距骨
轴线交角＜30°；侧位片示距骨轴线与第一跖骨轴线不连成一条直线，跟距角
【治疗原则】
1. 尽早治疗，出生后即行手法按摩矫正及间歇性石膏外固定。
2. 1～3岁患儿可作分期石膏矫形，矫正顺序为先矫正前足内收，再矫正足
内翻，最后矫正马蹄足(跖屈)畸形。
3．经上述治疗无效或矫正不满意者，可行足后内侧软组织松解、肌腱延长
术及肌腱移位术。12岁以上患儿骨骼畸形，严重关节僵硬者，可行足三关节融合术。
【疗效标准】
1．治愈：畸形完全矫正，患足发育正常，外观及功能良好。
2．好转：畸形部分矫正，跟足发育不良且不同程度内翻，功能部分受限。【出院标准】
矫正后无近期并发症，可出院。门诊随访。
喉的先天性疾病题库1-1-8
喉的先天性疾病题库 1-1-8
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]一婴儿出生时正常，1个月后出现持续性吸气性喉鸣声，伴吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下凹陷，无声嘶，吞咽正常；直接喉镜检查见会厌大且软，直接喉镜将会厌挑起，喉鸣声即消失，应诊断为（）。 A.先天性会厌软骨畸形 B.先天性喉喘鸣 C.先天性喉蹼 D.先天性喉狭窄 E.以上都不是
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]不是先天性喉喘鸣表现的选项是（）。 A.吸气性喉喘鸣 B.三凹征阳性 C.哭声嘶哑 D.吞咽正常 E.直接喉镜将会厌挑起，喉鸣声即可消失 先天性喉喘鸣指婴儿出生后发生的吸气性喉喘鸣。因妊娠期营养不良，导致胎儿缺钙引起喉软骨软化，因会厌软骨软弱，吸气时阻塞喉入口，或杓会厌皱襞软弱，吸气时两侧杓会厌皱襞互相靠拢，使喉腔变窄，吸气时气流经过变窄的喉腔，产生喉喘鸣。婴儿出生后不久有吸气性喉鸣声，可伴吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下凹陷。也可发生于出生后1～2个月，多为持续性，也可为间歇性。患儿哭声无嘶哑，吞咽正常。直接喉镜将会厌挑起，喉鸣声即可消失。通常患儿长至2～3岁时，随着喉的发育，症状多可自行缓解。
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]先天性喉喘鸣的病因是（）。 A.胚胎发育时两侧声带之间前部未能分开 B.先天性双会厌或会厌过大 C.先天性甲状软骨裂或甲状软骨部分缺失 D.先天性喉裂或喉狭窄 E.妊娠期营养不良，胎儿缺钙致喉软骨软化 (NBA总冠军 https://www.360docs.net/doc/b25706545.html,/)
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]临床上先天性喉软骨畸形的主要表现是（）。 A.一般无症状，偶然发现 B.声嘶 C.呼吸困难 D.吞咽困难 E.喉喘鸣
常见遗传病教案
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
常见先天性疾病
先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为就是遗传病,虽然先天性疾病与遗传得关系十分密切,但不能认为完全就是一类病、 先天性疾病就是指个体在未出生之前或生下来时即存在得疾病、其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以就是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致得胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起得胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然就是先天得,但就是就是由于环境因素所造成得,这类疾病不会传给后代,所以不就是遗传病。先天性疾病涉及环境因素与遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别: 先天性疾病有先天性与终生性得特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性得特点。 以下就是常见得理论上已明确得先天性疾病,供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损:分隔左右心室得心室间隔,在出生后仍残留一孔道。就是最为常 见得先天性心脏病、 2、心房间隔缺损:分隔左右心房得心房间隔,在出生后仍残留一孔道。就是种常见 得先天性心脏病,女性多见。 3、法乐四联症:就是常见得先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首 位、 4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉与主动脉得动脉导管无法关闭。就是一 种较常见得先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。典型得主－肺动脉隔缺损,解剖上恰位于 主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通、就是一种较少见得大血管畸 形、 6、主动脉缩窄:就是一种较多见得先天性主动脉畸形,其主要危害就是产生阻塞近 段高血压,及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育异常构成得血循环可以压 迫食管与气管产生临床症状、 8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。就是种少见得先天性 血管畸形。 9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损、就是第1 隔与心内膜垫发育不全形成得一系列先天性心脏畸形。 10、单心室:就是指由一个心室及其窦部与／或室间隔发育不全或缺如而形成得一 种少见得复杂先天性心脏畸形、 11、右心室流出道梗阻:常见得疾病有:A:肺动脉瓣狭窄;B:右心室漏斗部狭窄;C: 右心室腔内异常肌束,包括双腔右心室;D:肺动脉主干或分支狭窄;E:肺动脉闭 锁。 12、肺静脉异位引流:包括完全性静脉引流与部分性静脉异位引流。 13、心室双出口:有右心室双出口与左心室双出口两类,就是种比较复杂得先天性 血管畸形。 14、完全大动脉转位:肺动脉及主动脉血管相互移位,大动脉与心室之间得连结关
常见先天性疾病之欧阳光明创编
先天性疾病 欧阳光明（2021.03.07） 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后 仍残留一孔道。是最为常见的先天性心脏病。 2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后 仍残留一孔道。是种常见的先天性心脏病，女性多见。
3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀 型先天性心脏病中居首位。 4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的 动脉导管无法关闭。是一种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。典型的主-肺动 脉隔缺损，解剖上恰位于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其 主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育 异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床症状。 8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部 分。是种少见的先天性血管畸形。 9、房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或 又称房室隔缺损。是第1隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。 10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不 全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。11、右心室流出道梗阻：常见的疾病有：A:肺动脉瓣狭 窄；B：右心室漏斗部狭窄；C：右心室腔内异常肌束，包括双腔右心室；D：肺动脉主干或分支狭窄；
新整理执业医师考试：气管先天性疾病辅导
执业医师考试：气管先天性疾病辅导 这篇关于执业医师考试：气管先天性疾病辅导，是特地为大家整理的，希望对大家有所帮助！ 气管先天性疾病：出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣，喂食困难，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断。 发病原因 胚胎学食管和呼吸道在发生过程中均起源于胚胎原 肠的前肠。原始食管位于呼吸器官的后方。原肠分前肠、中肠和后肠三个部分。在早期，原肠的头侧和尾侧均闭锁。胚胎发生的第3周末，原肠头侧的咽膜破裂，使前肠与口窝相通。随着心脏向下方移位，食管的长度迅速增加。胚胎发生第21～26日，前肠的两侧呈现喉气管沟，继而上皮生长形成食管气管隔，将食管与气管分隔开。如食管与气管未完全分开，两者管腔相通则形成食管气管瘘。食管气管隔向后偏位或前肠上皮向食管腔生长过度则形成食管闭锁。此外，在食管发育的早期，部分前肠细胞自食管分离出来，并继续生长，则可形成食
管重复畸形，大多表现为靠近食管壁的囊肿，有的囊肿与食管腔沟通。 表现及诊断 气管先天性疾病本类疾病出生后即呈现程度轻重不 等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣，喂食困难，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重。气管闭锁、气管狭窄和气管食管瘘较为常见，现分述如下： （1）气管闭锁 出生后就发绀，往往在产房时就须用气管插管急救。因气管闭锁，气管管常经喉裂下通至食道，再由食道和远端气管的相连处，到达肺部。虽然病人呼吸得不，但X光线显示气管管插在食道，经反复的插管仍然一样时，就应怀疑是这种疾病了。 （2）气管-食管瘘 可分为气管-食管瘘和支气管-食管瘘。虽然先天性异常通常在新生儿即可发现，但是前一类型可直到青少年甚至成年才被明确诊断。大部分病例有长期喂奶呛咳史或咳嗽史，常咳出食物颗粒，偶尔合并支气管扩张。
先天性疾病综述
先天性疾病综述 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。 定义 如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。 先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。 有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。 有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢？这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50％，都发生在地处偏远的少数民族人群中。 先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。 对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。 与遗传关系 嗜酒 嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。
(整理)先天性疾病ICD-10编码.
16300 Q00.000 无脑畸形 16301 Q00.100 颅脊柱裂 16302 Q00.200 枕骨裂脑露畸形 16303 Q01.000 额部脑膨出 16304 Q01.100 鼻根部脑膨出 16305 Q01.200 枕部脑膨出 16306 Q01.800 特指部位脑膨出 16307 Q01.801 先天性枕骨大孔疝 16308 Q01.900 脑膨出 16309 Q01.901 先天性脑疝 16310 Q02.x00 小头畸形 16311 Q03.000 西尔维于斯导水管畸形16312 Q03.001 西尔维于斯导水管狭窄16313 Q03.100 第四脑室正中孔闭锁 16314 Q03.101 第四脑室外侧孔闭锁 16315 Q03.102 先天性第四脑室闭锁性脑积水16316 Q03.800 特指的先天性脑积水 16317 Q03.900 先天性脑积水 16318 Q04.000 胼胝体先天性畸形 16319 Q04.100 无嗅脑畸形
16320 Q04.200 前脑无裂畸形16321 Q04.300 脑特指短缺畸形16322 Q04.301 大脑皮层发育不全16323 Q04.302 巨脑回 16324 Q04.303 脑发育不全 16325 Q04.304 脑回小 16326 Q04.305 无脑回 16327 Q04.306 朱伯特综合征16328 Q04.400 视神经中隔发育不良16329 Q04.500 巨脑 16330 Q04.600 先天性大脑囊肿16331 Q04.601 脑穿通畸形 16332 Q04.602 脑裂畸形 16333 Q04.603 先天性第三脑室囊肿16334 Q04.604 先天性蛛网膜囊肿16335 Q04.800 脑特指先天性畸形16336 Q04.801 先天性巨大硬脊膜囊16337 Q04.802 先天性脑灰质异位症16338 Q04.803 先天性脑透明隔异常16339 Q04.900 先天性脑畸形16340 Q04.901 先天性脑萎缩
先天性疾病
1.先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可 有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类： 一、无分流类。二、左至右分流类。三、右至左分流类疾病简介 2.疾病简介 3.先天性心脏病 4.在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的 局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于<1 岁死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。 5. 6.分类 7.传统分类方法 8.主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。（1）无分流型（无 青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时， 9.先天性心脏病(5张)则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室 间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、法洛三联症、
常见先天性疾病
. 先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。 先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 ：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常、心室间隔缺损1 见的先天性心脏病。分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见、心房间隔缺损：2 的先天性心脏病，女性多见。 法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，3、：在紫绀型先天性心脏病中居首位。 ：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一动脉导管未闭4、种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 肺动脉隔缺损，解剖上恰位肺动脉窗。典型的主-又称主-5、主肺动脉隔缺损：-于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。 是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段主动脉缩窄：6、高血压，及阻塞远段供血不足。 先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压7先天性主动脉弓畸形：、 迫食管和气管产生临床症状。 ：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血、8三房心管畸形。 1、9：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第房室管畸形隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。. . 10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。
常见的遗传病有哪些
常见的遗传病有哪些 导语：为了预防生育出有身体缺陷的宝宝，备孕夫妻要做好孕前各项检查，清楚了解自己的身体状况和家族病史，看看是否存在遗传疾病，提前做好预防措施，将疾病遗传的因素减少到最低，保障生育出健康宝宝。 怀上宝宝，是很多家庭的欢乐。然而，如果宝宝生出来后发现身体有缺陷，那又将是件多么可悲的事情。宝宝先天身体缺陷大多是来自于遗传病，那么常见的遗传病有哪些呢? 人类的生息繁衍过程中，总会不断出现新的疾病，遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题，尤其是有遗传病的家族，更是忧心忡忡，所以，在怀孕之前，夫妻双方都应该咨询专业的医生，在医生的指导下，作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病：常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。 X染色体显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 X染色体隐性遗传病 这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。 Y染色体显性遗传病 由于该显性致病基因在Y染色体上，所以所有的患者均为男性。该遗传病呈父子代代相传。因此可生育女孩，限制男胎。 多基因遗传病 精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。 染色体病 先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。 https://www.360docs.net/doc/b25706545.html,/ 常染色体隐性遗传病 夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。 受到遗传病的影响，带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿，使宝宝产成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4种：
耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病
耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素（如医疗因素，环境暴露，创伤，药物等）或基因和环境两者共同作用而致。在世界范围内，每1 000名新生儿中就有1名先天性耳聋患儿，50% 患儿的耳聋与遗传因素有关（Morton, 1991）。非综合征耳聋是最常见的感音神经性聋，占遗传性耳聋的70%，可以分为常染色体显性( DFNA，15％~ 20% )、常染色体隐性( DFNB，80% )、性连锁（DFN X-linked，1% ）和线粒体遗传性耳聋（1%）四类。迄今为止，共有114个耳聋位点见诸报道（54个为常染色体显性位点，60个为常染色体隐性位点）。40余个感音神经性耳聋基因和更多的综合征耳聋基因被克隆 （http://webhost.ua.ac.be/hhh/）。据中国残疾人联合会网站统计，中国6 000万残疾人口中2 100万为听力残疾者。尽管近年来遗传性耳聋分子病因学研究领域有许多重要进展，但中国耳聋人群的遗传学研究仍相对贫乏，大量的问题亟待解决。本文回顾中国人群中GJB2和其他耳聋基因突变的发病率，对中国13亿人口耳聋基因突变率作初步推断。耳聋的发病情况有可能成为中国重要的公共健康问题。 非综合征性耳聋 GJB2 连接蛋白26（connexin26）异常被公认为耳聋最常见的病因。GJB2编码的连接蛋白26表达于耳蜗，在耳蜗毛细胞K+ 循环中发挥重要作用。GJB2突变可导致DFNB1和DFNA3，是遗传性耳聋最常见的原因（Cohn et al.,1999；Fuse et al., 1999；Kelley et al., 1998）。在非综合征性耳聋病人中已经发现了100多种GJB2突变类型，这些突变在不同种族人群中的发生频率和分布情况差异很大。在美国、欧洲、澳大利亚和以色列，50% 的耳聋由GJB2突变导致，在其他国家的耳聋人群中也有报道。值得注意的是，35delG在北欧、南欧及美国的高加索人种中占所有GJB2突变的70%，上述人群35delG的突变携带率为1.3％~ 2.8% （Gasparini et al.，2000；Green et al.，1999）。GJB2的另一突变167delT在犹太耳聋人群中占所有病理性突变的40%（Sobe et al.，2000），在北欧犹太人中167delT的突变携带率为4%（Morell et al.1998）。在东亚（中国，日本，韩国）GJB2 235delC是最常见的突变，而R143W和W24X分别是加纳和印度、吉普赛人群中发生率最高的突变（https://www.360docs.net/doc/b25706545.html,）。 我们在118名中国非综合征性耳聋先证者（60名为耳聋散发病例，58名来自耳聋多发家庭）中检测GJB2，发现235delC、299-300delAT、35delG和V37I等4种突变，而对照组150名听力正常的中国人中未找到上述突变。27名（22.9%）先证者仅携带1个GJB2突变。在这一人群中未找到GJB2第一外显子上的突变及GJB6 342 kb的大片段缺失。235delC是最常见的突变类型，等位基因频率20.3%。在耳聋多发和单发家庭的先证者中235delC分别占病理性基因突变的80%和67%（Liu et al., 2002）。Liu等（2002 ）的研究进一步证实在GJB2突变致聋的中国人群中235delC是比例最高的病理突变。这些结果提示，GJB2突变是中国人散发性先天性耳聋的主要病因。与西方国家不同，235delC而不是35delG是中国聋人中最常见的致病突变。
高中常见遗传病总结
常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症 性染色体病性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
少儿医保报销新增46种先天性疾病
少儿医保报销新增46种先天性疾病*导读：先天性膈疝是由于胎儿发育期间腹内脏器已大量疝入胸腔，故出生后即可发病，常为婴儿期常见急诊之一。…… 京报网讯，北京市劳动和社会保障局在其网站公布了《北京市学生儿童大病医疗保险补充报销范围(暂行)》。《补充报销范围》在北京市基本医疗保险报销范围的诊疗项目和药品基础上，增加了学生儿童常用药以及治疗孩子先天性疾病的药品。药品报销自9月1日起实施《补充报销范围》包括六部分内容:先天性疾病;诊疗项目;医院制剂;中成药;西药;新增西药的剂型。 先天性疾病包括唇裂和腭裂、脊柱裂、马蹄内翻足、漏斗胸等46种疾病;诊疗项目包括韦氏儿童智力测查、新生儿暖箱、先天性脊柱侧弯脊柱融合术、永存动脉干修复术等90项;小儿感冒颗粒、小儿感冒宁糖浆、小儿退热口服液、小儿生血糖浆等31种常用中成药，葡萄糖氯化钠钾、阿莫西林等40多种常用西药都纳入了报销范围。 根据规定，补充报销范围注明具体限制使用的，参加学生儿童大病医疗保险人员执行注明的具体限制使用规定;补充报销范围药品没有注明具体年龄限制使用规定的，一律限制为14周岁以下参保人员使用。参保人员超出限制使用规定发生的医疗费用，学生儿童大病医疗保险基金不予支付。 补充报销范围药品使用异型包装或生活用品做包装的，其费用学
生儿童大病医疗保险基金不予支付。参保人员出院携带药品执行基本医疗保险规定，超出规定携带的药品费用学生儿童大病医疗保险基金不予支付。参保人员使用北京市基本医疗保险报销范围中的诊疗项目、药品，执行基本医疗保险的使用规定。 先天性疾病 1.脊柱裂 2.脊髓纵裂 3.鳃裂窦、瘘和囊肿 4.耳前窦道和囊肿 5.唇裂和腭裂 6.食管闭锁，不伴有瘘 7.先天性气管食管瘘，不伴有闭锁 8.先天性肥大性幽门狭窄 9.先天性裂孔疝 10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄 11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄 12.麦克尔憩室 13.先天无神经节性巨结肠[赫希施斯普龙病] 14.先天性肠固定畸形 15.双重肠 16.泄殖腔存留 17.胆总管囊肿
常见的五种遗传病
常见的五种遗传病 【导读】怀孕生子乃人生的大事，备孕造人也是人生的大事，我们都想孕育一个健康聪明的小宝宝。我么都知道宝宝的相貌会受到父母的遗传，当然有些疾病也会出现遗传的情况。那么哪些疾病会遗传呢?下面我们就为大家介绍下常见的五种遗传病。 一、过敏症和哮喘 遗传系数：☆☆☆☆☆ 无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘，孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上，尤其是哮喘。如果爸爸妈妈中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率是30%到50%，但如果爸爸妈妈都患有哮喘或者过敏症，那么几率就会提高到80%。 应对措施： 在备孕阶段，不要忽略了孕前检查。如果夫妻双方都患有哮喘或过敏症，那么就要从备孕阶段开始注意了，在良好的身体状态下受孕，也不要太有心理负担，虽然有几率遗传，但并非100%的，也许有转圜的余地。 如果分娩之后，发现孩子确实遗传到了，那么就只好想应对之策了。根据最新的医学研究显示，母乳喂养能够防止哮喘和过敏性皮疹的发生，所以就尽量坚持母乳喂养吧。另外，在怀孕期间以及哺乳期间，孕妈/新妈最好不要吃花生和花生制品，因为在引起过敏的食品当中花生的危险系数是最高的。 值得注意的是，如果有过敏症家族史，将来孩子在1岁之前最好不吃奶制品，进行纯母乳喂养就行;2岁之前不吃鸡蛋清;3岁之前不吃花生酱和海鲜品。 二、高血压和高血脂 遗传系数：☆☆☆☆☆ 如果爸爸妈妈中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病几率是50%;如果爸爸妈妈双方都患有高血压或者高血脂，那么几率将提高到75%。即便是爷爷奶奶、姥姥姥爷中只有一个人患有心脏病，孩子的得病率也非常高。 应对措施：过去错误的观念让我们总是认为高血压和高血脂是成年人的“专利”。但是，现在越来越多的事实提醒我们这种病也可能发生在孩子当中，而且将来导致心脏病的可能性很大。由于有遗传给孩子的可能，从优生角度出发，在孕前准备阶段，患有高血脂或高血压的备孕夫妇就该先调理好身体再备孕，尽可能减小对将来的宝宝的影响。 我们知道，高血压和高血脂与饮食很有关系，备孕夫妻也要好好注意饮食方面的健康，多锻炼身体，避免过多脂肪的堆积。另外，有研究表明母乳喂养能够降低
第八节 先天性疾病
第八节先天性疾病 先天性并指畸形 【病史采集】 1．出生后发现手、足趾并指趾。 2．影响手指功能及发育。 3．影响患儿心理发育情况。 【物理检查】 1．专科检查：畸形类型多样，多指并指，三指或四指并指，并指程度，指蹼皮肤情况。 2．并指分类： （1）皮肤并指（部分、次全、完全并指）。 （2）骨性并指。 （3）复合性并指。 【辅助检查】 1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝、肾功能，HBsAg、HBsAb、HBeA、HBc Ab； 2．器械检查：胸部Ｘ线透视、手部Ｘ线照片。 【治疗原则】 1．保守治疗：包括康复治疗和心理治疗。 2．手术治疗等长并指（3～5岁）；涉及两指以上并指（2～3岁）；不等长、并指功能障碍或异常生长挛缩应在1～2岁。 3．手术原则 （1）分离彻底，直达指蹼基底。 （2）重建指蹼。 （3）采用锯状切口，避免瘢痕挛缩。 （4）部分随着年龄增大，需分二次分指。 4．术后康复治疗。 【疗效及出院标准】 1．并指分离成功，植皮成活。 2．骨性并指骨质分离，固定牢固。 3．伤口愈合。 先天性多指畸形 【病史采集】 1．出生后发现。 2．多指并影响手的功能。 3．影响手及心理发育。 【专科检查】 畸形类型，多为拇小指两侧，有否指骨相连，或从掌指、指间关节长出是否为球状小肉赘，有时难以分辨哪个为正常指。 【辅助检查】 1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝功能、两对半、肾功能。2．器械检查胸部Ｘ线透视，拍患手，正侧位Ｘ线片及健侧对照片。 【治疗原则】
1．手术治疗： 手术指征： （1）组织相连多指，任何时候可做简单切除。 （2）有骨、关节、肌腱相连，2～5岁手术。 （3）骨、关节矫形者，10岁以后。 2．康复治疗。 【疗效及出院标准】 1．伤口愈合。 2．有骨关节矫形者，内固定牢固。 先天性肌性斜颈 【病史采集】 1．24小时内必须完成病史采集及病历。 2．内容包括患儿出生时有无产伤、发现畸形的时间及畸形进展情况、颈部 有无肿块及其变化情况、既往治疗过程及效果、有无家族史。 【检查】 1．特别注意检查胸锁乳突肌挛缩及有无肿块、质地、能否手法矫正及矫正 程度，面部有无变形。 2．常规摄颈椎正侧位X线片，排除骨性因素导致的畸形。 3．拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。 【诊断】 1. 病史：新生儿期胸锁乳突肌下端可触及梭状肿块，胸锁乳突肌逐渐挛缩 变短，随年龄增长畸形逐渐加重，并导致面部畸形。 2. 体征：头颈部偏向患侧，下颌部转向对侧，患侧面部变小，颈胸椎可有 代偿性侧弯。 3．诊断时必须排除颈椎骨关节疾患或损伤引起的斜颈，及某些眼疾引起的 斜颈。 【治疗原则】 1．非手术治疗：适用于新生儿期胸锁乳突肌血肿尚未机化者，可作局部热敷、理疗、手法按摩等处理，睡觉时用沙袋固定头颈部于矫枉过正位。 2．手术治疗：适用于年长儿童，畸形明显，胸锁乳突肌血肿块已机化成条 索状者。手术方法是切断胸锁乳突肌的胸骨头及锁骨头，并切除部分挛缩机化组织。如畸形严重需同时切断胸锁乳突肌乳突部。 3．术后处理：畸形严重者术后可行头颈胸石膏固定头颈于矫枉过正位3～4 周，畸形轻且术后已完全矫正者，可不作外固定。 【疗效标准】 1．治愈：斜颈畸形完全矫正，头颈部活动正常。 2．好转：斜颈畸形部分矫正，头颈部活动部分受限。 【出院标准】 矫正后无近期并发症，可出院。门诊随访。 先天性髋关节脱位 【病史采集】 1．24小时内必须完成病史采集及病历。 2．内容包括患儿出生后双下肢活动是否对称，有无髋部弹响，学步时间有 无跛行或鸭步步态，既往治疗过程及效果，有无家族史。
常见先天性疾病之令狐文艳创作
先天性疾病 令狐文艳 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在 出生后仍残留一孔道。是最为常见的先天性心 脏病。
2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在 出生后仍残留一孔道。是种常见的先天性心脏病，女性多见。 3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形， 在紫绀型先天性心脏病中居首位。 4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主 动脉的动脉导管无法关闭。是一种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。典型的 主-肺动脉隔缺损，解剖上恰位于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。 6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸 形，其主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分 支发育异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床症状。 8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分 成两部分。是种少见的先天性血管畸形。 9、房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共 道，或又称房室隔缺损。是第1隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。
新生儿可能患哪些先天性疾病
新生儿可能患哪些先天性疾病 虽然现在产检十分频繁，而且医疗设备也很先进，基本上新生儿畸形或是一些先天性疾病是可以提前观察到的，像下面这些新生儿可能会有的毛病，通常都能诊断出来，随着医疗技术的进一步完善，治疗这些先天性疾病已有相应的方法。 一、先天性心脏病(发病率为1/125) 诊断：母亲怀孕4-6个月时，做超声波检查中偶然会发现，并通过胎儿回波心动描积器(一种胎儿超声波检查)确认。此病大多数可在新生儿出生时确诊。 治疗：在婴儿期通过外科手术方法予以纠正。 二、幽门狭窄(发病率为1/250) 一种先天性消化道畸形。 诊断：通常在婴儿2个月时发现。该病症状为喷射性呕吐，患儿体重不能增长，或在早期体检中被检测出来。 治疗：对患部肌肉做外科手术能加以改善。 三、先天性髋关节脱臼(发病率为1/400) 诊断：在婴儿出生时检测或婴幼儿期的体检时发现。 治疗：采用尿布技术使患儿双腿轻微分开来稳定髋关节。或需要穿特别的背带(穿几周或几个月)或外科手术。 四、镰形细胞病(非美裔婴儿发病率为1/400) 红血球含有的血红蛋白异常。 诊断：母亲怀孕1-3个月时，可采用绒毛膜采样方法检测，或新生儿出生后进行血液检测。 治疗：每日使用盘尼西林。 五、唇裂和腭裂(发病率为1/730) 诊断：母亲怀孕4-6个月时，采用做超声波可检测这些面部畸形，或新生儿出生时就显露出来。治疗：外科手术：唇裂在3个月，腭裂在1岁时做手术。 六、畸形足(发病率为1/1000)
诊断：有时母亲怀孕4-6个月时，在超声波中可以发现，但通常在新生儿出生时可确诊。 治疗：有的患儿可通过锻炼纠正，严重的患儿可穿模具或手术治疗。 七、情绪低落综合征(发病率为1/900，通常发生在1岁以内) 诊断：母亲怀孕1-3个月时，采用绒毛膜采样方法，怀孕4-6个月时，采用AFP法测试。目前研究人员正在寻求在母亲怀孕1-3个月内完成的一种通过母亲血液和尿液测试的方法。 治疗：根据严重程度可采用不同的方法。通常推荐母乳喂养对婴儿全身健康发展有益。如果是心脏、视觉、肠胃的疾患可采用手术方法。 八、神经管畸形(发病率为1/1600) 例如无脑儿或脊柱裂。 诊断：母亲怀孕4-6个月时，通过AFP显示检测，其次为超声波检测。 治疗：无脑儿是不可治疗的，脊柱裂可通过手术治疗。 以上这些疾病一般都可以通过怀孕期间的检查得到结论，虽然都是一些比较严重的即便，但现代医学基本都有干预或是治疗的方法，新妈妈主要注意孕期的身体及心理健康，避免饮酒抽烟，也无这些疾病的家族史，一般都可以生育出健康宝宝。
先天性疾病
先天性疾病 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。 编辑本段定义 如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。 先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。 有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢？这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上
的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。 先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。 对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。 编辑本段与遗传关系 嗜酒 嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。 关于遗传疾病 遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗