第八节 先天性疾病

第八节先天性疾病
先天性并指畸形
【病史采集】
1．出生后发现手、足趾并指趾。

2．影响手指功能及发育。

3．影响患儿心理发育情况。

【物理检查】
1．专科检查：畸形类型多样，多指并指，三指或四指并指，并指程度，指蹼皮肤情况。

2．并指分类：
（1）皮肤并指（部分、次全、完全并指）。

（2）骨性并指。

（3）复合性并指。

【辅助检查】
1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝、肾功能，HBsAg、HBsAb、HBeA、HBc Ab；
2．器械检查：胸部Ｘ线透视、手部Ｘ线照片。

【治疗原则】
1．保守治疗：包括康复治疗和心理治疗。

2．手术治疗等长并指（3～5岁）；涉及两指以上并指（2～3岁）；不等长、并指功能障碍或异常生长挛缩应在1～2岁。

3．手术原则
（1）分离彻底，直达指蹼基底。

（2）重建指蹼。

（3）采用锯状切口，避免瘢痕挛缩。

（4）部分随着年龄增大，需分二次分指。

4．术后康复治疗。

【疗效及出院标准】
1．并指分离成功，植皮成活。

2．骨性并指骨质分离，固定牢固。

3．伤口愈合。

先天性多指畸形
【病史采集】
1．出生后发现。

2．多指并影响手的功能。

3．影响手及心理发育。

【专科检查】
畸形类型，多为拇小指两侧，有否指骨相连，或从掌指、指间关节长出是否为球状小肉赘，有时难以分辨哪个为正常指。

【辅助检查】
1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝功能、两对半、肾功能。

2．器械检查胸部Ｘ线透视，拍患手，正侧位Ｘ线片及健侧对照片。

【治疗原则】
1．手术治疗：
手术指征：
（1）组织相连多指，任何时候可做简单切除。

（2）有骨、关节、肌腱相连，2～5岁手术。

（3）骨、关节矫形者，10岁以后。

2．康复治疗。

【疗效及出院标准】
1．伤口愈合。

2．有骨关节矫形者，内固定牢固。

先天性肌性斜颈
【病史采集】
1．24小时内必须完成病史采集及病历。

2．内容包括患儿出生时有无产伤、发现畸形的时间及畸形进展情况、颈部
有无肿块及其变化情况、既往治疗过程及效果、有无家族史。

【检查】
1．特别注意检查胸锁乳突肌挛缩及有无肿块、质地、能否手法矫正及矫正
程度，面部有无变形。

2．常规摄颈椎正侧位X线片，排除骨性因素导致的畸形。

3．拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。

【诊断】
1. 病史：新生儿期胸锁乳突肌下端可触及梭状肿块，胸锁乳突肌逐渐挛缩
变短，随年龄增长畸形逐渐加重，并导致面部畸形。

2. 体征：头颈部偏向患侧，下颌部转向对侧，患侧面部变小，颈胸椎可有
代偿性侧弯。

3．诊断时必须排除颈椎骨关节疾患或损伤引起的斜颈，及某些眼疾引起的
斜颈。

【治疗原则】
1．非手术治疗：适用于新生儿期胸锁乳突肌血肿尚未机化者，可作局部热敷、理疗、手法按摩等处理，睡觉时用沙袋固定头颈部于矫枉过正位。

2．手术治疗：适用于年长儿童，畸形明显，胸锁乳突肌血肿块已机化成条
索状者。

手术方法是切断胸锁乳突肌的胸骨头及锁骨头，并切除部分挛缩机化组织。

如畸形严重需同时切断胸锁乳突肌乳突部。

3．术后处理：畸形严重者术后可行头颈胸石膏固定头颈于矫枉过正位3～4 周，畸形轻且术后已完全矫正者，可不作外固定。

【疗效标准】
1．治愈：斜颈畸形完全矫正，头颈部活动正常。

2．好转：斜颈畸形部分矫正，头颈部活动部分受限。

【出院标准】
矫正后无近期并发症，可出院。

门诊随访。

先天性髋关节脱位
【病史采集】
1．24小时内必须完成病史采集及病历。

2．内容包括患儿出生后双下肢活动是否对称，有无髋部弹响，学步时间有
无跛行或鸭步步态，既往治疗过程及效果，有无家族史。

1．髋关节活动范围、蛙式试验、Ortolani试验，Allis征和Trendelenburg
征。

2．常规摄双髋关节X线片，了解髋臼发育情况及股骨头位置。

3．拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。

【诊断】
1．患儿双下肢活动不对称、学步时间晚、跛行或鸭步步态。

2．患侧腹股沟纹深且位置偏高，两侧臀纹不对称，髋关节外展受限，蛙式
试验、Ortolani试验、Allis征和Trendelenburg征均为阳性。

3．X线特点：髋臼及股骨头发育不良，股骨头于臼外上方脱位，不在
Perkin 方格之内上象限，髋臼指数大于30°，CE角小于20°，前倾角及颈干角可异常增大。

【治疗原则】
1．强调早期诊断、早期治疗，才有可能取得最满意的疗效。

2．婴儿期可用外展尿垫或连衣挽具维持髋关节外展位6～12个月。

3．幼儿期可在全麻下行闭合复位，然后用蛙式石膏固定9～12个月，一般
每3个月更换一次石膏并复查X线片。

4．上述治疗无效者可行切开复位、髋臼成形及股骨粗隆下旋转截骨术。

此
外，根据不同病情及年龄，还可选用Salter或Chiari骨盆截骨术、关节融合等
手术治疗。

【疗效标准】
1．治愈：股骨头完全还纳于髋臼内，髋外展活动及步态、行走功能基本恢
复正常。

2．好转：股骨头基本复位，髋臼形态欠佳，髋关节功能部分受限。

3．未愈：股骨头未复位，髋臼发育差，髋关节活动及行走功能均受限。

【出院标准】
关节复位，无近期并发症，可出院。

先天性马蹄内翻足
【病史采集】
1．24小时内完成病史采集及病历。

2．内容包括患儿出生时的畸形程度、能否手法矫正、以后畸形进展情况、
站立及学步时间、有无跛行及步态异常、既往治疗过程及效果，有无家族史。

【检查】
1．重点检查患足跖屈、内翻、内收程度及有无小腿内旋，手法能矫正的程
度。

2．常规摄患足X线片，了解诸足骨发育及畸形情况。

3．拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。

【诊断】
1．患儿出生后即发现足畸形：患足跖屈、内翻及前足内收，足跟小、跟腱
挛缩、足内侧上皮肤松弛或皱折，严重者有小腿内旋。

已走路者因用足背外侧
踩地，可形成胼胝和滑囊。

2．X线片特点:正位片示距骨轴线与第一跖骨轴线不连成一条直线, 跟距骨
轴线交角＜30°；侧位片示距骨轴线与第一跖骨轴线不连成一条直线，跟距角
【治疗原则】
1. 尽早治疗，出生后即行手法按摩矫正及间歇性石膏外固定。

2. 1～3岁患儿可作分期石膏矫形，矫正顺序为先矫正前足内收，再矫正足
内翻，最后矫正马蹄足(跖屈)畸形。

3．经上述治疗无效或矫正不满意者，可行足后内侧软组织松解、肌腱延长
术及肌腱移位术。

12岁以上患儿骨骼畸形，严重关节僵硬者，可行足三关节融合术。

【疗效标准】
1．治愈：畸形完全矫正，患足发育正常，外观及功能良好。

2．好转：畸形部分矫正，跟足发育不良且不同程度内翻，功能部分受限。

【出院标准】
矫正后无近期并发症，可出院。

门诊随访。