不动纤毛综合征ppt课件

流行病学
本症发病率为1∶30000～1∶60000。国内资料少，流行病学 尚不清楚。
病因
本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多 肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果。因此具 有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧 或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有 中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中 以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。
实验室检查
免疫学检查一般正常。
其他辅助检查
患者胸部X线检查一般正常。
诊断
根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。
鉴别诊断
本症应与慢性呼吸道感染、支气管扩张鉴别。
治疗
增强体质，防止呼吸道感染。呼吸道反复感染的治疗，可用 抗感染及促进痰液排除的药物。病变局限，有手术适应证者应 及时手术治疗。同时亦应注意治疗鼻窦炎。
ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或 放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障 碍，以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结 构异常时，精子失去运动功能，造成不育。胚胎发育过程中， 若纤毛结构异常，由于缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生内 脏旋转；在妊娠10～15天时，内脏发生左旋转代替正常的右旋 转，将引起脏器转位。
临床表现
精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异 常，可致内脏部分或完全转位。
并发症
由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留， 鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。 中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、 耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤 毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。
发病机制来自百度文库
ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或 放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障 碍，以致造成反复感染。
临床表现
发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼 吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼 吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管 扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢 性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流 脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和 耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。
预后
本症病变局限，手术效果满意，预后良好。
预防
增强体质，提高机体免疫力。
谢谢大家！
by 大头医生
不动纤毛综合 征
英文名称
immotile cilia syndrome
别名
immobile cilia syndrome；不动纤毛综合症；睫不能移动综合征； 纤毛不能移动综合征
类别
呼吸科/少见呼吸系统疾病
ICD号
J98.8
概述
不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构 缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常 Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～ 1∶60000。