2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》发布一文读懂硬核知识点

2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》发布
一文读懂硬核知识点
重磅发布
近日，2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》（以下简称“共识”）正式发布！该共识由中国抗癌协会靶向治疗专业委员会发起，在临床、病理等多个领域20余名专家指导下，以及行业内包括燃石医学在内的10余家头部诊断企业的参与支持下，结合结直肠癌实际诊疗需求，分别从临床角度和实验室流程质控角度出发提供指导意见，历经一年反复讨论，正式发表于《临床肿瘤学杂志》2021年3月第26卷第3期。

2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》. 临床肿瘤学杂志. 2021;26(3):253-264
燃石凯康®作为被推荐用于检测MSI的NGS方法之一写入2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》。

2021版《共识》的推出
基于什么背景？究竟有何重要意义，又有哪些精彩看点？
背景：精准医疗助力结直肠癌患者更长的生存获益，NGS检测的广泛应用需要规范的质控流程
结直肠癌在我国的发病率呈逐年上升的趋势，世界卫生组织国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer, IARC）数据显示，我国2020年结直肠癌的新发病例数为56万例，因结直肠癌死亡病例达29万例[1]。

约25%的结直肠癌患者在诊断时已出现远处转移。

此外，30%的患者在治疗过程中发生转移，转移性结直肠癌患者预后较差，5年生存率降至11.7%%[2]。

近年来，随着诊疗水平的进步和靶向药物、免疫治疗的出现，越来越多的结直肠癌患者跨越了五年生存期，实现了更长的生存获益。

在转移性结直肠癌患者中，RAS基因野生型的患者能够通过特定的精准靶向治疗药物（如抗EGFR单抗）实现生存获益，预后良好。

分子标志物检测是筛选靶向治疗获益人群的前提，近年来随着检
测技术的飞速发展，高通量测序，也称为下一代测序（next generation sequencing, NGS）由于能够一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，快速生成非常大的基因组学、表观基因组学和转录组学研究数据集，无疑为精准诊断提供了更大可能性。

NGS 检测在通量、成本及效率等方面的综合优势，在肿瘤基因突变检测中展现出越来越广阔的应用前景。

随着结直肠癌精准诊疗的发展，院内NGS平台明显增长，能做NGS检测的第三方实验室数量繁多，NGS仪器及试剂组合多样化，各平台采用不同的性能参数，对检测质量管理要求带来诸多挑战。

NGS 检测技术流程复杂，对实验室环境条件、人员能力及质量管理要求高，任何一个环节出现问题，均会影响检测结果的准确性，进而影响临床决策[3]。

为保证临床诊疗工作的准确性和规范性，由临床医师结合结直肠癌实际诊疗需求发起，病理及检验专家指导，业内诸多检测公司参与，分别从结直肠癌NGS检测的临床角度及实验室流程质控角度共同起草了中国专家共识，用以指导NGS检测技术在结直肠癌诊疗中的规范应用。

六大精彩亮点：从临床和实验室，立足于建立行业规范和标准
为了解决目前临床应用中存在的问题，提高相关行业从业者对结直肠癌分子检测高通量测序（NGS）的了解及应用，2021版《共识》的发布，首次提出临床规范和实验室规范，从结直肠癌生物标志物检测的临床意义，到样本处理及转运、报告解读及标准模板、NGS实验室建设的要求等方面，以期指导 NGS检测技术在结直肠癌诊疗中的规范应用。

体现在：1）临床医生规范取样和更精准的报告解读；2）NGS行业更好地规范，保证检测流程及报告的准确性，为结直肠癌靶向治疗和免疫治疗提供更加标准的参考依据。

亮点1：从结直肠癌NGS检测的临床应用及实验室流程质控出发，由整个行业产业链的专家共同起草规范及标准；
亮点2：明确了“必要的”和“可选开展的”结直肠癌诊疗相关生
物标志物；
亮点3：收集了目前市场上部分NGS公司提供的TMB试剂盒信息；
亮点4：对不同疾病阶段的分子检测内容作了明确推荐；
亮点5：提供了NGS检测报告模板；
亮点6：明确了NGS实验室建设的参考文件。

推动结直肠癌的精准治疗和NGS技术的规范应用
2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》的发布，可以预见的是，未来随着基因检测行业标准规范日趋完善，将会进一步推动了结直肠癌的精准治疗和NGS技术的规范应用。

NGS有明显的通量优势及发现未知基因变异的优势，但是在使用中也存在包括检测技术、数据管理、分析与报告、解读与临床咨询等方面的各种挑战。

2021版《共识》正式发布必将在推动NGS规范化道路上发挥重要的作用，为临床医生和行业检测者提供了规范和有价值的指导意见，除了助力临床医生的精准治疗决策提供参考依据，也为临床实验室的检测与质量控制实现规范化与标准化。

专家寄语
2021年4月21日，《共识》通过中国医学论坛报进行线上直播发布，多位专家对《共识》的发布表示肯定，认为其将在推动NGS规范化道路上发挥重要的作用，为临床医生和行业检测者提供了有价值的指导意见，除了助力临床医生的精准治疗决策，也为临床实验室的检测与质量控制实现规范化与标准化提供支撑。

徐瑞华教授
中山大学附属肿瘤医院院长
结直肠癌精准诊疗飞速发展，如今已进入到分子病理时代，在这一趋势下以高通量测序NGS技术为代表的精准检测逐渐从科研实验室走向临床应用。

对转移性结直肠癌患者进行基因检测所获得的信息，对治疗及预后会产生非常重要的影响。

此次《共识》的落地，使得结直肠癌精准检测又向前迈进了一步。

希望通过各个医院、临床单位、以及精准诊断企业的共同努力，推动基因检测和报告的规范化，也希
望通过我们的努力，未来将基因检测早日纳入医保，减轻患者的负担。

梁智勇教授
北京协和医院病理科主任
随着近年来中国院内分子病理平台数量逐年增加，PQCC推动中国分子病理质控发展，结直肠癌分子病理检测规范也在不断更新。

但是，国内的基因检测普及情况、结直肠癌生物标志物检测尤其是RAS 基因检测率、以及检测流程的规范化程度，与欧美国家相比仍有差距，基层医院的检测能力也亟待提升，还有很多医院的分子检测平台亟待完善。

相信本《共识》的发布也会给广大的临床医生和病理科医生带来指导性的意义，在临床实践中将基因检测做得更准确、更规范，惠及更多结直肠癌患者。

为推动结直肠癌NGS技术的规范应用贡献燃石力量
燃石医学一直致力于通过全球领先的NGS技术助力结直肠癌患者的精准检测：
•目前已开发出了针对不同结直肠癌患者人群的检测产品，涉及靶向用药检测、免疫治疗用药检测、肿瘤复发监控和肿瘤遗传检测，为结直肠癌患者提供“精准诊疗一站式NGS检测方案”；
•《NCCN结直肠癌临床实践指南》推荐所有初诊结肠癌患者检测MSI，并且可通过经验证的NGS panel进行。

燃石医学是国内首家拥有三项基于NGS检测MSI发明专利授权的公司，并在SCI杂志上先后发表了基于NGS技术检测组织样本和血液样本MSI状态的验证性文章。

同时，燃石凯康®作为被推荐用于检测MSI的NGS方法之一写入《结直肠癌及其他相关实体瘤MSI检测中国专家共识》，并且在此次2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》中再次被推荐。

随着NGS技术的快速发展，行业规范不断变化也给实践应用带来各种挑战，全球各国监管机构都在积极制定规范，推进基因检测行业的健康发展。

燃石医学很荣幸参与并支持2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》的制定，与中国抗癌协会靶向治疗专业委员会、各领域临床专家和业内从业者一起推动结直肠癌NGS技术的规
范应用。

相信随着靶向药物、免疫药物的不断研发以及相应临床试验的开展和获批、依托精准规范的NGS检测技术和产品，未来结直肠癌患者将获得更好生存获益。

参考文献
[1] International Agency for Research on Cancer. Latest global cancer data: Cancer burden rises to 19.3 million new cases and 10.0 million cancer deaths in 2020[EB/OL]. [2021-01-10]. /faq/latest-global-cancer-data-2020-qa/.
[2] Siegel R, DeSantis C, Virgo K, et al. Cancer treatment and survivorship statistics, 2012. CA Cancer J Clin 2012;62:220-41.
[3] 北京市临床检验中心，北京医学会检验医学分会，首都医科大学检验诊断学系，等．高通量测序技术临床检测规范化北京专家共识（第一版通用部分）[J]．中华医学杂志，2019,99(43): 3393-3397.
关于燃石医学
燃石医学（纳斯达克代码：BNR）成立于2014年，公司使命为“用科学守护生命之光”，专注于为肿瘤精准医疗提供具有临床价值的二代基因测序（NGS）。

公司业务及研发方向主要覆盖：1）基于NGS的肿瘤患病人群检测，累计检测样本超过27万例，在中国拥有领先的市场份额；2）基于NGS的癌症早检，目前已经进入临床验证阶段。

燃石医学于2018年7月获国家药品监督管理局（NMPA）颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。

位于中国广州的实验室通过广东省临检中心颁发的“高通量测序实验室”技术审核，获得美国CLIA和CAP实验室质量体系资质认证；位于美国加利福尼亚州的实验室也已获得CLIA和CAP实验室质量体系资质认证。

公司将继续致力于开发创新可靠的NGS检测产品，推动肿瘤精准医疗领域的发展。