30个原发性震颤家系调查

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中华医学遗传学杂志,2000,17∶47-50.]

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11Sugin o T,Yosh ida K,Zhao S,et al.Disorderly CD44gene expr ess ion in human cancer cells can be modulated by grow th conditions.J Pathol,1998,186∶17-23.

(收稿日期:1999-10-12)

(本文编辑　刘萍)

・病例报告・

30个原发性震颤家系调查彭健　高书琴　褚晓凡　申元添

我们自1994年1月至1998年3月对30例患原发性震颤先证者进行家系调查,现分析如下。

先证者30例,来源于衡阳医学院附属第二医院和深圳市人民医院神经内科门诊。家系调查主要通过询问病史或信访,尽可能调查3代,至少两代。所有患者均具有下列特点:(1)姿势性震颤,活动时出现,精神紧张时明显;(2)饮酒试验阳性;

(3)用不同剂量的心得安治疗有效;(4)T3、T4、T SH检查排除了甲亢;(5)均无应用抗精神病药史;(6)神经系统检查均未见任何阳性体征,眼科裂隙灯检查无K-F环。

30例先证者中,男20例,女10例。就诊时年龄19～68岁,平均年龄36.67岁。首次发病年龄1～60岁,平均年龄25.33岁。28例因手、面部震颤就诊,2例因中风检查时发现。30例先证者中20例有阳性家族史,占66.67%。家系调查总调查人数251人,发现患者84人,占总调查人数的25.20%,在调查的251人中,男124人,患病52例,患病率41.94%;女127人,患者32例,患病率25.20%。患病率男性明显高于女性(P< 0.05)。

30例先证者中,25例发病以双手远端活动性震颤开始,3例以右上肢开始起病,2例以口周部震颤为首发表现,其中4例双手远端活动性震颤者合并头颈部震颤。被调查的84例患者中75例表现为手部震颤,9例表现为口周震颤,1例合并M eig e 综合征(睑痉挛-口下颌部肌张力障碍)。

讨论　原发性震颤是一种少见的遗传性疾病,但在神经遗传性疾病中并不少见,国内目前尚无肯定的群体调查资料。美国和新几内亚共同体等调查发现其在人群中的发病率为0.4%～5.6%,随着年龄的增长患病率增长[1]。Elan等于1995年经国外大综临床报道综合后认为原发性震颤是一种遗传性疾病,其外显率为17%～100%,其遗传方式为常染色体显性遗传。男女患病率基本相等,但也有报道女>男或男>女。外显率差别大的原因在于是否坚持长期追踪。我们报道的有阳性家族史患者中有1/3在第1次就诊时未提供准确的家族史,在以后

作者单位:518002深圳市人民医院神经内科的随访中才进一步发现。

近年来我国陆续有原发性震颤家系发病之报道。如1995年张本恕等[2]报道了83例原发性震颤患者,其中23例有阳性家族史,占27.7%,平均年龄34.3±1.4岁。遗传方式均提示常染色体显性遗传。我们报告的家系阳性家族史为67.5%,男性发病率明显高于女性(P<0.005),其遗传方式也呈常染色体显性遗传,与国外报道的基本一致。

Janko vic等[3]于1997年报道了原发性震颤4个大家系,共调查了251个家庭成员,发现其中有3个家系中41例原发性震颤患者伴有典型的肌紧张不全,表现为痉挛性斜颈或书写痉挛。1个家系表现为纯原发性震颤而不伴有任何运动紊乱。我们报告的病例中也有9例合并口周震颤,1例合并M eige综合征。这两种疾病在遗传上是否有关联,或病源学上是否有关联,有待进一步研究。但近来已有人发现原发性震颤与原发性扭转性痉挛在染色体9q32-34上有不同的基因物质。另有人报道原发性震颤患者中帕金森病的发病率较高,而帕金森患者家族中患原发性震颤的发病率也较高,也说明原发性震颤与锥体外系疾病的关系密切。

本文通过对我国30例原发性震颤先证者家系调查,显示患病率男性明显高于女性,起病年龄及就诊年龄的高峰期主要分布在21～30岁,呈常染色体显性遗传。

参考文献

1陈生弟.原发性震颤.国外医学神经病学、神经外科学分册,1990, 17∶142-144.

2张本恕,江德华.特发性震颤与特发性帕金森病的关系.中华神经精神科杂志,1995,28∶67-90.

3Jankovic J,Beach J,Pandolfo M,et al.Familial ess en tial tremor in4kindreds.Prospects for gen etic mapping.Arch Neurology, 1997,54∶289-294.

(收稿日期:1999-10-20)

(本文编辑　王昌淑)

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中华医学遗传学杂志2000年10月第17卷第5期　Chin J M ed Gen et,Octob er2000,Vol.17,No.5