实验室中的无创DNA产前检测技术解读

实验室中的无创DNA产前检测技术解读当一个受精卵在母亲体内逐渐发育为完整的胎儿时，营养的获取都是通过胎盘屏障（有点像食堂的打饭口），就在获取营养的同时，胎儿的DNA也会通过这个“窗口”进入母亲的血液。那么是否可以通过对母亲血液中的DNA进行检查来判断胎儿在孕妇体内的状态呢？答案是可以的，现在就有一种检测技术就是“无创DNA产前检测技术”。小编仗着自己读了点书，斗胆为各位看官讲讲实验室中的是如何进行无创DNA产前检测的。

无创DNA产前检测技术的理论始于1997年的一个科学发现，香港中大医学院卢煜明教授在孕妇血浆中发现了男性DNA，在对这个现象的仔细研究之后发现该孕妇血浆中的男性DNA来自胎儿，并且男性DNA的浓度随着孕期时间的延长而升高。因此只要选择合适的孕期来进行无创DNA产前检测就可以了解胎儿的DNA情况，一般选在12-26周，检出率可以达到99%。

检测步骤如下

1.样本采集：抽取15-20周的孕妇5-15mL外周血（一般钢笔墨水瓶装50mL，羊水穿刺检测技术中需要抽取羊水20-30mL)。亲子鉴定的话还需要父亲的指甲或者少许血液。

2.建立血浆DNA文库：在该文库中含有所有的血浆中的DNA，在之后的检测中扮演类似于图书馆的角色，图书馆可以命名为“某某血浆DNA文集馆”。

3.DNA测序：在第二步构建的“图书馆”中选取对应的DNA片段，利用高通量测序仪检测DNA片段的序列（高通量测序技术可以对每次产生的上百万胎儿和孕妇的DNA分子进行检测）。

4.测序结果分析：

（1）父亲判定方面，可以通过对所检测的3200个SNP位点进行生物信息分析，通过权威法医学公式计算判定是否为亲子关系。（DNA的全称为脱氧核糖核酸，是由4中脱氧核苷酸排列聚合而成的长链物质，SNP位点就是单核苷酸突变位点的英文缩写，即在长链中发生异常变化的单个脱氧核苷酸，这种突变很少发生在近几代的亲属之间，反正就是只要检测机构正规的话，可以不用担心你的亲生儿子由于基因突变变得不是你的儿子。）（2）三体综合症检测方面，包括21三体综合症（又称唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（帕陶氏综合征），这些症状都是因为染色体在胎儿细胞中异常增多导致的。21、18、3这些数字代表着异常染色体的序号，正常细胞中有23对染色体，即共有23对染色体序号，其中性染色体是一对特殊的存在，暂时不在该步骤解读的范畴，就不废话了。据此，只需要对检测的序列和正常序列进行比对分析，在经过公式计算，消除干扰因素，就可以判断是否患有染色体疾病。

以上就是无创产前检测技术流程的解读，谢谢您的耐心阅读。

上海美吉司法鉴定所科普团队

2017.7.12

参考文献

[1]Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum:Lo YMD,Corbetta N,Chamberlain PF, et ncet350:485–487,1997[J].Transfusion Medicine Reviews,1998,12(2):146.

[2]郑静,卓越,李彩玉,等.产前筛查、无创DNA产前检测与改良的羊水产前诊断比较分析[J].中国妇幼保健,2015,30(34):6063-6066.

[3]郑芸芸,万陕宁,党颖慧,等.无创DNA产前检测与羊水诊断结果的对比分析[J].中国优生与遗传杂志,2016(11):33-35.