基因结构及基因组学植物基因工程ppt课件

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基因的概念
（1）基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有 遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位。 （2）基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列， 是遗传物质的最小功能单位。 （3）对于编码蛋白质的结构基因来说，基因是决定一条多肽链 的DNA片段。
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➢ DNA是遗传物质。 ➢ DNA碱ห้องสมุดไป่ตู้的突变导致表型的改变。
基因的本质就是DNA
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基因的概念
基因（遗传因子）是遗传的基本单元，是DNA或RNA分子上具 有遗传信息的特定核苷酸序列。基因通过复制把遗传信息传递 给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。基因储存着生命孕 育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、转录、表达，完 成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体 的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是 决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性 （存在方式）和信息性（根本属性）。
根据是否具有转录和翻译功能可以分为三类
➢第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功 能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻 遏蛋白的调节基因 ➢第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包 括tRNA基因和rRNA基因 ➢第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制 作用，包括启动基因和操纵基因
5`GT——AG3`法则
在每个外显子和内含子的接头区都是一段 高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端 是AG，这种接头方式称为GT-AG法则，普遍存在 于真核生物中，是RNA剪接的识别信号，转录后 的前体RAN中的内含子剪接位点。
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2、侧翼序列与调控序列 每个结构基因的第一个和最后一个外显子
第2章 基因结构与基因组学
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第一节 基因结构与功能
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什么是基因？
➢ 孟德尔在1866年发表的《植物杂交的试验》一文中提出了 “遗传因子”的概念。
➢ 1909年，丹麦人约翰逊将孟德尔文章中的遗传因子称为基因， 于是，基因的概念便成了遗传学中的一个基本概念。
➢ 1910年，美国人摩尔根发表了关于果蝇性连锁遗传的论文， 将一个基因和一个具体的染色体的行为联系起来。
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原核细胞
真核细胞
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（一）原核与真核生物基因比 较
▪ 原核生物无细胞核，染色体散在细胞质的核区中。 一般只有一个染色体，即一个DNA或RNA分子，Gene 是连续的。 大多数是双链环状，少数为单链、线状；
如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，3000~4000个 基因，4.2x106 bp,已经定位900多个基因
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特点： ▪ 在任意位置都有效——增强子提高同一条DNA链上基因转
录效率，可以远距离作用，通常可距离1－4kb、个别情况 下离开所调控的基因30kb仍能发挥作用，而且在基因的上 游或下游都能起作用。 ▪ 无方向性——增强子作用与其序列的正反方向无关，将增 强子方向倒置依然能起作用。而将启动子倒就不能起作用， 可见增强子与启动子是很不相同的。 ▪ 有组织特异性——例如：Beta珠蛋白Gene增强子是由串联 重复的两个72bp长的相同序列组成，位于转录起点上游1400bp或下游3300bp处，均可增强转录效率（活性）200 倍。增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效 率。作用可以是5’～3’，也可以是3’～5’方向。
子，而作为编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同一基因却 可以转录两种或两种以上的mRNA。 ▪ 真 Ge核ne生等物。某它些们结多构以G基en因e簇没形有内式含存子在，，如大组多蛋数白的酵Ge母ne结，构干G扰en素e也没 有内含子。
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hnRNA: heterogeneous RNA 11
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▪CAAT框（CAAT Box）:是一段保守序列（CCAAT）， 位于转录起始点上游-70～-80bp（原核生物-35
区）,转录因子CTF识别位点并与之结合，激活转录。
▪GC框（GC Box）:顺序为GGCGGG,有两个拷贝，位于
CAAT Box两侧，与转录因子SP1结合。（SP1有锌指
区可以与DNA结合，在N端有激活转录的作用）GC框 有激活转录的功能。
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2.2 增强子
增强子（Enhancer）能强化转录起始的一段DNA序列。 1981年Benerji在SV40噬菌体DNA中发现一个140bp的序列，
它能大大提高SV40DNA/兔β—血红蛋白融合基因的表达水 平，这是发现的第一个增强子。它位于SV40早期基因的上 游，由两个正向重复序列组成，每个长72 bp。目前发现 的增强子多半是重复序列，一般长50bp，通常有一个8— 12bp组成的“核心”序列，如SV40增强子的核心序列是 5’—GGTGTGGAAAG—3’。
▪ 在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)，表达多肽链部分。 非编码序列称为内含子(Intron)，又称插入序列。
▪ β珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 ▪ DMD基因（2300kb）=79个外显子+ 78 个内含子。（迄今认识的
最大的基因） ▪ 真 上核 的生 某物一内段D含N子A序和列外，显当子它不作是为完编全码固某定一不多变肽的链，的有基时因同时一是DN外A显链
的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为 侧翼序列（Flanking sequence）。
它是基因的调控序列，对基因的有效表达 起调控作用，包括：启动子、增强子、终止子 等。
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2.1 启动子
启动子（ Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于 Gene转录起始点上游的100bp 范围内，是RNA聚合酶的结合 部位，能促进转录过程。Promoter决定DNA中的转录链。 ▪ TATA框（TATA Box）是一段高度保守序列（TATAA），位于 转录起始点上游-25～-30 bp（原核生物-10区）。TATA框与转 录因子TFII结合，再与RNA 聚合酶II形成复合物，从而准确地 识别转录起始位置，对转录水平有定量效应。。
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▪ 真核生物有细胞核，染色体存在于细胞核中。 Gene结构复杂，断裂基因，3～4万个Gene； Gene大小差别很大。
β珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 DMD基因（2300kb） 79个外显子 ， 78个内含子。
（迄今认识的最大的基因）
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1、外显子和内含子