基因检测试剂盒

试剂盒：

文库制备试剂盒/DNA建库试剂盒 DNA Sample Prep Kit.

因为样本不一样（样本量大小，GC含量等），或根据制备时间长短需求，市面上有多种文库制备试剂盒

（DNA测序胶及缓冲液试剂盒DNA SequencingGel& Buffer Kit）

检测试剂盒/测序反应试剂盒Reagent Kit/Assay Kit

仪器生产商自己有设计生产与仪器对应的检测试剂盒，其他机构也会根据需要设计标准试剂盒或者独特的试剂盒

个性化试剂盒：

为了利用新一代测序技术的强大优势对特定疾病状态进行研究，关键的一点是要靶向这些特定的基因组区域。通过与临床研究领域的领导者共同开发，安捷伦科技得以为特定遗传疾病的研究提供HaloPlex 新一代测序靶向序列捕获试剂盒。

癌症试剂盒，心肌病试剂盒，心律失常试剂盒，结缔组织病试剂盒，努南综合征试剂盒，ICCG 试剂盒，X 染色体试剂盒。

同时试剂盒提供商会设计配套的软件来分析测序数据

无创产前：

测序仪：

博奥生物自主研制生产BioelectronSeq 4000

胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)

人乳头瘤病毒(HPV)核酸检测试剂盒(微阵列芯片法)

通过CFDA认证

在临床应用中，该仪器与同时获批的体外诊断(IVD)产品胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒，以及与仪器配套的专用生物信息分析软件配合使用，适用于胎儿染色体21三体、18三体、13三体的非整倍体检测。

据介绍，子宫颈癌是威胁妇女健康的主要疾病之一，其发病率在女性恶性肿瘤中居第二位，仅次于乳腺癌。世界卫生组织公布的数据显示，全世界每年新发宫颈癌病例超过47万例，我国占28%。

超过99%的宫颈癌患者体内可被检出HPV。在100多种HPV亚型中，有18种HPV病毒株被国际公认为是造成宫颈癌及其癌前病变的高风险HPV亚型。同一型别的高危型HPV的持续感染是妇女患宫颈癌的主要原因。

由于宫颈癌发病缓慢，从HPV感染到宫颈癌发病历时数年，从而为宫颈癌普查普治提供了宝贵时机。

据博奥生物介绍，其自主研发的HPV核酸检测试剂盒(微阵列芯片法)可用于女性子宫颈脱落细胞中18种高危HPV亚型和4种低危HPV的DNA分型检测。宫颈癌筛查需要联合使用HPV-DNA检测和细胞学检测。

在美国、欧洲的宫颈癌筛查项目中，HPV-DNA检测是一项必查项目。在我国，HPV-DNA检测也已经广泛应用于临床妇科疾病患者。该项检测对于早期发现子宫颈病变、评估和管理宫颈细胞学异常、监测病程进展、进行治疗后随访，以及研究人群宫颈癌流行病学状态和病毒疫苗都有重要意义。

一代Sanger：

优点-读长长答7，800，比较方便检测单样品

缺点-单位价格高，样品必须是单一的；如果不是单一的就飞用过克隆文库一类的手段把样品弄成单一的，成本和人力非常高

二代：

优点：通量高，成本低

缺点：有的时候单个样品的测序通量嫌高，barcode不够用，不能用更多样品分摊通量

三代：PacBio-测序长度非常长，拼结核杆菌可以一次拼成一两个碎片（illumina测MTB通常只能拼成上百个碎片）。但缺点是单条read的错误率非常高，现在使用多条read相互抵消错误，但这样就很难做定量的SNP分析或者转录组分析什么的