神经肌肉疾病临床检查与思路

广州中医药大学一附院二内科

神经肌肉疾病的临床诊断思路

神经肌肉疾病包括神经源性肌病和肌源性肌病。神经源性肌病指下运动神经元病变，如脊髓前角细胞、神经根和周围神经病损，下运动神经元病变可为炎症、外伤、肿瘤、中毒、变性、压迫的代谢障碍等引起的病变。肌源性肌病主要指在运动终板内和周围肌肉纤维或肌肉结缔组织内因解剖学和生物化学变化所引起的多类疾病，而非神经系统内的病变。虽然病变累及部位与性质不同，但均可导致不同程度的运动功能障碍，甚至造成严重残疾。由于本病的诊断依赖于临床、电生理、病理、生化、分子生物学等多种技术，故诊断难度较大。

无论何种原因引起的肌肉疾病，其临床表现不外乎肌无力、肌强直、肌肉萎缩、肌肉假性肥大及肌肉疼痛等，而某些神经源性疾病中，也可出现上述相似的症状，导致诊断发生困难。因此，鉴别神经源性肌病和肌源性肌病，具有重要的临床意义。为提高神经肌肉疾病的诊治水平,现从临床检查的角度来探讨神经肌肉疾病的临床诊断思路。

1、定位诊断

肌肉组织不属于神经系统，是机体在中枢神经系统调节下，适应和改造客观世界不可缺少的效应器官之一，但是，每一肌肉的收缩，又是直接通过运动神经的支配而进行的。因此，可以通过神经系统疾病定位诊断来鉴别是否下运动神经元疾病，以此来鉴别神经源性肌病和肌源性肌病。

定位诊断就是利用患者现有的症状、体征和辅助检查结果,推断或假设患者的病变部位;然后,根据医学专业知识讨论假设的病变部位的性质和应该出现的临床表现;最后,将应该出现的临床表现与患者现有的临床表现相比较，如果两者相一致,则初步诊断成立;如果不一致,则可进一步搜集资料或推翻假设。

此法的特点是:

（1）使抽象的概念具体化,有利于临床诊断思维的建立;

（2）较易取得有关辅助检查来验证所提出的假设或初步诊断。

进行定位诊断时应注意以下几点：

（1）病史中所提供的首发症状往往提示病变的始发部位，对定性也有帮助；

（2）定位时要注意首先明确病变为单一病灶、多病灶或弥漫性病变。局灶性病变仅累及神经系统的一个局限部位，如桡神经麻痹、急性脊髓炎等。多发性病变累及神经系统两个以上的部位，如多发性硬化症、视神经脊髓炎等。弥漫性病变通常指对称地侵犯两侧周围神经或脑的病变，如急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等。通常必须首先考虑一元论的原则，即尽量以一个病灶来解释一个病例的症状体征，如无法解释才可考虑为弥漫性；

（3）应确定神经系统损害的水平，即病变是周围性还是中枢性？如为周围性是属肌肉、神经—肌肉接头还是周围神经？如为中枢性是属脊髓还是脑部？

（4）根据临床上肌肉无力与萎缩的部位、伴随症状等可再进一步进行判断：如①远端型肌无力和肌萎缩常见于下列疾病：肌强直性营养不良、远端型肌营养不良、包涵体肌炎，②面肌与眼肌型肌无力常在下列疾病时早期出现受累:肌强直性营养不良、眼肌型营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、重症肌无力，③屈颈肌无力：多发性肌炎、重症肌无力、肌强直性营养不良、酸性麦芽糖酶缺陷、运动神经元病，④呼吸肌无力：酸性麦芽糖酶缺陷、多发性肌炎、重症肌无力、杆状体肌病、运动神经元病；⑤肌无力的伴随症状：间歇性肌麻痹常见于低钾性周期性麻痹、高钾性周期性麻痹、甲状腺功能亢进；肌肉假性肥大肌力可正常或减弱，可发生Duchenne肌营养不良、Backer肌营养不良、肌强直性营养不良；静止性肌肉疼痛可发生于炎性肌病(肌肉可触痛)、代谢性骨病性肌病、急性肌球蛋白尿性肌病、某些药物诱发性肌病、Addison氏病、Cushing氏综

合征；运动锻炼性肌肉疼痛可发生于多发性肌炎和由于能量代谢缺陷的各种肌病；肌强直可见于肌强直性营养不良、先天性肌强直、先天性副肌强直、高钾性周期性麻痹等。

2、肌电图

肌电图是记录神经肌肉的生物电活动，以判定神经肌肉的功能状态，并用于神经肌肉疾病诊断的检查方法。正常的肌肉纤维是受神经支配的，多种病理过程都可使神经支配受到不同程度的损害，表现为部分性和完全性失神经支配，出现各种异常的肌电图，肌肉纤维本身变性时也可出现异常肌电图。肌电图检查的临床意义正在于鉴别神经肌肉疾病的病损是属于神经源性还是肌源性的。

神经源性肌病肌电图可表现为失神经支配，出现自发电位和运动单位异常改变。其特点是：（1）上下肢肌在最大力收缩时，运动单位显著减少,伴有自发电位如纤颤电位、正锐波；（2）在随意收缩的运动单位电位中，可见有清晰的病理性变化；（3）有广泛分布的束颤电位；（4）运动传导速度正常范围或仅稍有减慢；（5）感觉传导速度以及感觉神经动作电位在正常范围内。

肌源性疾病的肌电图特点是：短时限、低波幅、间隙宽、病理干扰相。（1）肌源性疾病平均运动单位时限缩短，其程度随疾病的病期、程度和部位而异；（2）波幅多下降，在500uV以下；（3）位相电位改变：多相电位增加，且以短棘多相电位为特征；（4）病理干扰相：特点是频率高，放电高达800次/s，比正常高l倍，电压低、在50uV以下；（5）神经传导速度多保持正常。

3、病理

肌肉活检是神经肌肉疾病实验室诊断的重要方法之一，有助于明确肌肉病变的性质，亦可鉴别神经源性或肌源性肌萎缩。

慢性疾病时，宜选择轻、中度受累的肌肉作肌肉活检；急性病变时，则以受累较重的病肌作为检查对象。若病变以远端为主，则选择远端的病肌。肱二头肌、三角肌、股四头肌是常见的取材部位。取材时按常规外科无菌手术操作，切取肌肉标本时动作要轻柔，手术刀片要锋利，不可过度牵拉或挤压肌肉组织。所取组织标本最适大小为0.5cm×lcm×0.5cm。取材时注意肌纤维的纵横方向，一般以横切为主。切忌在作肌电图的部位附近取材进行肌肉活检。

神经源性萎缩是指继发于去神经支配而发生的肌肉萎缩。其主要组织病理学改变，表现为成群萎缩的肌纤维镶嵌于正常的肌纤维之间，它们多属运动神经元所支配的肌纤维，萎缩的肌纤维变纫，其直径常小于20um，肌膜核轻度增多，体积稍大，核仁清楚。肌细胞的横纹结构尚保存。萎缩的肌纤维间始终保持小部分正常或肥大的肌纤维。如用酶组织化学法，可清晰地显示肌纤维“类型成群”，即正常情况下I型（以高度线粒体氧化酶活性为特征）和II型（富有肌原纤维酶）肌纤维镶嵌排列方式的消失；如用肌原纤维的ATP酶反应常可证明有“靶纤维”出现，后者对诊断肌肉的神经源性萎缩具有一定的特征性。如对运动神经终丝、肌肉运动终板的活体内或活体上染色，能对尚未发生萎缩的肌肉找见终丝下肌肉内神经纤维出现树枝样分支，并有侧支神经的重新支配，这对尚属早期病例的某些病变确诊有一定价值。病变晚期,肌纤维内的肌质与肌原纤维可完全消失，肌膜核成行排列，最后肌纤维完全破坏，间质结缔组织增多，并伴有中等量脂肪细胞的浸润。

肌源性疾病肌组织活检显示有坏死、再生、炎症等改变，有肌肉不同程度的炎症和坏死为其临床特征。如多发性肌炎急性型的肌肉活检表现为：肌纤维变性、坏死和再生为特征，常伴有明显的间质炎性细胞浸润；肌纤维的变性、坏死呈节段性分布，肌质呈细颗粒或绒球状，并伴有肌纤维的碎裂和被吞噬；间质内可见淋巴细胞、浆细胞、巨噬细胞浸润，偶见中性粒细胞和嗜酸性粒细胞；再生的肌纤维常可表现为芽枝或嗜碱性肌质的孤立团块，中央有大核或多核。

有些疾病肌肉萎缩被肌肉内结缔组织和脂肪组织的增生所掩盖，如进行性肌营养不良假肥大