第18章神经系统遗传性疾病
精神病学(中南大学)智慧树知到课后章节答案2023年下中南大学
精神病学（中南大学）智慧树知到课后章节答案2023年下中南大学第一章测试1.精神障碍的诊断有客观的生物学标记。
A:错 B:对答案:错2.精神疾病的概念是（）A:以精神活动失调为主要表现的疾病B:受精神创伤后的情绪悲观 C:精神疾病实际上是思想病 D:未达到个人目的的内心矛盾答案:以精神活动失调为主要表现的疾病3.适应性的应对方式可以避免精神疾病的发生。
A:对 B:错答案:错4.精神分裂症的遗传方式最可能的是( )A:X染色体连锁遗传 B:常染色体隐性遗传 C:常染色体显性遗传 D:双基因遗传 E:多基因遗传答案:多基因遗传5.被称为医学之父的人是以下哪位（）A:李时珍 B:亚里士多德 C:希波克拉底 D:科赫答案:希波克拉底6.布鲁勒认为，"4A"症状，即联想障碍、情感淡漠、矛盾意向及内向性是精神分裂症的基本症状。
A:错 B:对答案:对7.对精神病学的认识恰当的为（）A:精神病学与精神卫生学是两个相互独立的学科 B:精神和躯体的相互关系是本学科研究的一个中心课题 C:在古代医学中，不包含精神病学的内容 D:不研究由器质性原因导致的精神障碍 E:现代精神病学的发展有大约50年的历史答案:精神和躯体的相互关系是本学科研究的一个中心课题8.关于精神病学与临床其他学科的关系，下列说法错误的是( )A:临床上某些药物可导致精神异常 B:精神疾病也可以伴随一系列的内脏和代谢功能紊乱 C:各种躯体疾病均可影响大脑机能而出现精神症状 D:躯体疾病的症状可以作为心理应激导致焦虑、抑郁等情绪反应 E:精神异常也可以使某些药物的疗效下降答案:各种躯体疾病均可影响大脑机能而出现精神症状9.关于精神病学的学科地位，以下哪种说法正确( )A:精神病学是心理学的分支学科 B:精神病学是临床医学的分支学科 C:精神病学是行为医学的分支学科 D:精神病学是生物科学的分支学科 E:精神病学是社会医学的分支学科答案:精神病学是临床医学的分支学科10.变态心理学与精神病学共同的研究对象是（）A:心理与行为的联系 B:各种脑的器质性病变 C:心理与行为的异常 D:各种不良行为模式答案:心理与行为的异常第二章测试1.哪一项不属于精神症状的特点（）A:症状的内容与客观环境不相称 B:症状一旦出现，可以通过注意力转移等方法令其消失 C:症状的出现不受患者意志的控制 D:症状会给患者带来不同程度的社会功能损害答案:症状一旦出现，可以通过注意力转移等方法令其消失2.正常的人类思维活动的特征不具有（）A:实践性 B:目的性 C:连贯性 D:是人脑对客观事物直接的反映 E:逻辑性答案:是人脑对客观事物直接的反映3.下列关于精神活动的说法，哪项是错误的（）A:病态精神活动与客观现实脱离因此与客观现实无关 B:一般认为，人类是具有精神活动的唯一动物 C:精神活动包括认知、情感、意志等过程 D:精神活动是以客观现实为基础的 E:精神活动是大脑机能的产物答案:病态精神活动与客观现实脱离因此与客观现实无关4.家属反映病人喜欢照镜子，此时，最应想到病人可能有哪一症状（）A:人格解体 B:感知综合障碍 C:幻听 D:思维联想障碍 E:被害妄想答案:感知综合障碍5.心因性遗忘是一种心理保护机制。
神经系统遗传性疾病
(五)诊断
1、收集资料 2、系谱分析 3、常规辅助检查 4、遗传物质和基因产物检测 1)染色体检查 2)基因诊断 3)基因产物检测
(六)预防和治疗
预防：避免近亲结婚、遗传咨询、携带者检测 和产前诊断、选择性人工流等。 治疗：早期诊断早期治疗、神经营养药物、饮 食疗法、酶替代、手术、康复治疗。基因治疗。
1863年 常染色体隐性遗传 临床特征：肢体进行性共济失调，腱反射消失， 巴氏征阳性，常伴发音困难、锥体束征、深感 觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害。
1、病因及发病机制
9号染色体长臂(9q12.1-13)基因缺陷 基因产物Frataxin蛋白位于脊髓、骨骼肌、心 脏和肝的细胞线粒体的内膜，致线粒体功能障 碍。
1、病因及发病机制
致病基因内三核苷酸如(CAC)拷贝数逐代增加 的突变。 相应的基因外显子CAC拷贝数异常扩增产生多 聚谷氨酰胺所致。 共同突变机制：外显子CAC拷贝数异常扩增产 生多聚谷氨酰胺链，获得新的毒性。
2、病理
小脑、脑干和脊髓变性和萎缩。 SCA1小脑、脑干神经元受损，脊髓小脑束和 后索受损，很少累及黑质、基底节及脊髓前角 细胞。 SCA2以下橄榄核、小脑、脑桥受损重； SCA3损害脊髓小脑束和脑桥受损；SCA7视 网膜神经细胞变性。
4、辅助检查
1)CT或MRI小脑脑干萎缩(脑桥及小脑中脚萎 缩) 2)脑干诱发电位异常，肌电图周围神经损害 3)脑脊液正常 4)外周白细胞PCR检查示CAG扩增情况
5、诊断和鉴别诊断
典型共性症状+MRI，除外其它变性疾病 基因诊断 多发硬化、CDJ及感染的共济失调鉴别
神经系统遗传性疾病FFL精选全文
2. 神经系统遗传病诊断
(4) 遗传物质&基因产物检测
常用的检测方法
染色体数量&结构 \DNA分析
\基因产物检测
1) 染色体检查: 数目异常&结构畸变 染色体>&<23对 染色体断裂后导致缺失\倒位\重复\易位等畸变 检查: 先天愚型患儿&双亲 精神发育迟滞伴体态异常
多次流产的妇女&丈夫 生过先天畸形病儿的双亲
SCA1(脊髓小脑性共济失调1) SCA1
Ataxin-1
6p23(CAG, n﹤39, P≥40)
SCA2
SCA2
Ataxin-2
12q24(CAG, n=14-32, P≥35)
SCA3/(MJD) Machado-Joseph SCA3 病
Ataxin-3
14q32.1 (CAG, n﹤42, P≥61)
概念
遗传性共济失调(Hereditary ataxia)
一组慢性进行性小脑性共济失调为特征的 遗传变性病
本病的三大特征 世代相传的遗传背景 共济失调表现 小脑损害为主的病理改变
概念
病变累及小脑&传导纤维, 脊髓后柱\锥体束\脑桥 核\基底节\脑神经核\脊神经节&自主神经系统
先出现共济失调步态, 逐渐加重, 终使患者卧床 临床症状复杂&交错重叠 同一家族可高度异质性, 分类困难
临床表现
2. 常见体征
跖反射伸性 足内侧肌无力&萎缩→弓形
足伴爪型趾 严重脊柱后侧凸畸形→残疾
&慢性限制性肺疾病 心肌病(超声心动图检出)→
充血性心力衰竭(主要死因)
其他异常
视神经萎缩 水平性眼震 感觉异常 震颤\听力丧失 眩晕\痉挛 下肢疼痛 糖尿病等
医学知识一儿科第八章一一染色体病和遗传性代谢病
化检查或染色体分析，作出遗传病的早期诊断， 及时的内科、外科治疗。
第九页，共五十页。
第二节 染色体病
• 由各种原因引起的染色体的数目或/和结构 异常的疾病，常造成机体多发畸形、智力 低下、生长发育缓慢和多系统的功能障碍
• 临床特征 • 常染色体病共同的特征为: • ①生长发育缓慢； • ②智能发育落后； • ③多发性先天畸形:内脏畸形、骨胳畸形、
第三页，共五十页。
单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式：
①常染色体显性遗传 父母一方有病，子女有50％风险率；父母 双方有病，子女有75％风险率；男女发病时机均等。
②常染色体隐性遗传 家系特点：父母只带1个致病隐性基 因，患者为纯合子，同胞中25%发病，25%正常， 50%为携带者。近亲婚配发病率增高。
第三十页，共五十页。
苯丙氨酸代谢途径
苯丙氨酸
苯丙氨酸羟化酶
BH4
酪氨酸
对羟苯丙酮酸 多巴 甲状腺素
苯丙酮酸
苯乙酸
黑色素 多巴胺
苯乳酸
对羟苯乙酸
正羟苯乙酸 去甲肾上腺素
尿黑酸
肾上腺素
对羟苯乳酸
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遗传方式
• 常染色体隐性遗传病
• 苯丙氨酸羟化酶基因位于第12
号染色体长臂2区2-4 带 • 患儿的父母是疾病的携带者 • 子代发病的概率25％
第七页，共五十页。
二级预防——减少出生缺陷儿出生 对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良
因素的妇女，进行必要的产前诊断检查， 一旦确诊，那么及时处理，减少出生缺陷 儿的出生。 产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛活检、 羊膜囊穿刺、Ｂ超检查、母血生化测定等。
山东一医大神经病学应试指导12神经系统变性疾病
第十二章神经系统变性疾病【教材精要】一、概述（一）定义神经系统变性疾病是遗传性或尚未确定的内源性因素引起的进行性神经细胞变性，导致运动神经、自主神经系统功能障碍和认知障碍。
（二）共同特点病理表现神经元丧失；无特异性组织及细胞反应；临床多为隐袭起病，呈缓慢进展，病程较长；可有家族遗传史；无有效的治疗方法。
二、运动神经元病运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。
临床上、下运动神经元受损症状体征并存，表现肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
1 .病因：①遗传因素②中毒因素③免疫因素④病毒感染。
2 .病理：运动神经元选择性死亡。
3.临床表现（1）肌菱缩性侧索硬化（ALS）是最常见的类型：脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受累，表现肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。
可有主观感觉异常，无客观感觉障碍。
病程持续进展。
（2）进行性脊肌菱缩（PSMA）：仅由脊髓前角细胞变性所致。
表现肢体下运动神经元功能缺损症状体征，无感觉障碍，括约肌功能不受累。
（3）进行性延髓麻痹（PBP）：病变主要侵及延髓和脑桥运动神经核。
（4）原发性侧索硬化（PLS）：选择性损害皮质脊髓束，导致肢体上运动神经元功能缺损。
4 .辅助检查（1）神经电生理肌电图呈典型神经源性改变。
（2）肌肉活检：早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌菱缩不易鉴别。
5 .诊断根据中年以后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元受累征象，无感觉障碍，典型神经源性改变肌电图，通常可临床诊断。
6 .鉴别诊断：（1）脊肌萎缩症（SMA）：病变以脊髓前角细胞为主，肌无力和肌萎缩多从四肢近端开始。
（2）脊髓型颈椎病：肌萎缩局限于上肢，常伴感觉减退，可有括约肌功能障碍，肌柬震颤少见，无球麻痹；胸锁乳突肌肌电图检查无异常。
第五章常见遗传性疾病
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体， 染色组成为47,XYY。
该病患者为男性，睾丸发育不全，多数 缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或 略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
显性遗传病
常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
常染色体上的隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
Phenylketonurinia，PKU
苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨 酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷， 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯 丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
其发病率随种族而异，
美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。
临床表现
2、 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和 虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
3、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症
缺少正常基因 P，体细胞缺 少苯丙氨酸羟 化酶。智力低 下，60%患儿 有脑电图异常。 头发细黄，皮 肤色浅和虹膜 淡黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
子必正常。 如：抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、 P吸收不良，导致骨发 育障碍
症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓 慢
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
判断依据——无中生有
常隐婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
１
２
Ⅱ
AA
Aa
aa
第十五章遗传性和代谢性疾病题库与答案(附解释)
第十五章遗传性和代谢性疾病一、A11、21-三体综合征属A、X连锁显性遗传B、X连锁隐性遗传C、常染色体畸变D、常染色体显性遗传E、常染色体隐性遗传2、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切A、父母酗酒B、父母系近亲结婚C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高D、孕期有接触史E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高3、先天愚型最具有诊断价值是A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手4、D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)5、21-三体综合征的特点不包括A、眼裂小，眼距宽B、张口伸舌，流涎多C、皮肤粗糙增厚D、常合并先天性畸形E、精神运动发育迟缓6、21-三体综合征最常见的类型为A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21C、核型47，XX（XY），＋21D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）7、关于21-三体综合征下列哪项不正确A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产B、活婴中发生率约1/800～1/600C、本综合征不属于常染色体畸变D、小儿染色体病例中最常见的一种E、母亲年龄越大本病的发病率越高8、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确A、智力落后B、舌常伸出口外C、眼距宽，眼外眦上斜D、骨龄落后E、身材高大，四肢、趾(指)细长9、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为A、超声波检查B、抽取羊水进行DNA检查C、母血甲胎蛋白测定D、X线检查E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检查10、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是A、智能低下B、母亲高龄C、极低出生体重D、特征性面容E、多发畸形11、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素C、单用人生长激素D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素E、单用雌激素12、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项A、是否加用人生长激素B、青春期开始治疗C、新生儿期即开始治疗D、使用的雄激素种类E、染色体核型13、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征A、母亲高龄B、极低出生体重。
神经系统变性疾病ppt课件
颈椎病的鉴别点
(2) 脊髓型颈椎病
颈椎骨质增生& 椎间盘退行性病变 →脊髓压迫性损伤
发病年龄&临床表现 可与MND相似 慢性进行性病程
肌萎缩局限于上肢 常伴感觉减退 可有括约肌功能障碍 肌束震颤少见 无球麻痹 胸锁乳突肌EMG无异常
ALS的EMG异常率94%
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
少数病例从下肢 起病, 渐延及双 上肢
临床表现
1. 肌萎缩性侧索硬化(ALS)
②延髓麻痹通常晚期出现 ③可有麻木\疼痛等主观感觉异常, 无感觉障碍体征 ④病程持续进展, 最终因呼吸肌麻痹&呼吸道感染
死亡, 生存期短者数月,长者10余年, 平均3~5年
临床表现
2. 进行性脊肌萎缩 (progressive spinal muscular atrophy, PSMA)
感觉&括约肌功能不受影响
概念
呈全球性分布 年发病率约2/10万 人群患病率4~6/10万 90%以上为散发病例
成人MND通常30~60岁起病, 男性多见
病因&发病机制
中毒 因素
免疫 因素
MND
遗传 因素
病毒 感染
..
谷胺酰氨载
.. 体功能异常
........
前突触末梢 病因&发Fra bibliotek机制..
....
上\下运动神经元受累 拟诊: 2个部位 可能: 1个部位 疑诊: 至少2个部位下运动神经元体征
诊断&鉴别诊断
1. 诊断
表12-1 世界神经病学联盟ALS临床诊断(E1 Escorial, 1994)标准
ALS诊断确定性
临床表现
医学遗传学(青岛大学)智慧树知到课后章节答案2023年下青岛大学
医学遗传学（青岛大学）智慧树知到课后章节答案2023年下青岛大学青岛大学第一章测试1.医学遗传学研究的对象是______。
A:遗传病 B:染色体病 C:分子病 D:基因病 E:先天性代谢病答案:遗传病2.遗传病是指______。
A:基因缺失引起的疾病B:“三致”物质引起的疾病 C:遗传物质改变引起的疾病D:酶缺乏引起的疾病 E:染色体畸变引起的疾病答案:遗传物质改变引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A:化学物质中毒 B:放射线照射 C:微生物感染 D:大量吸烟 E:遗传物质改变答案:遗传物质改变4.唇裂的发生______。
A:遗传因素和环境因素对发病都有作用 B:完全由遗传因素决定发病 C:基本上由遗传因素决定发病 D:发病完全取决于环境因素 E:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病答案:遗传因素和环境因素对发病都有作用5.苯丙酮尿症的发生______。
A:完全由遗传因素决定发病 B:遗传因素和环境因素对发病都有作用 C:发病完全取决于环境因素 D:基本上由遗传因素决定发病 E:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病答案:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6.遗传病是代代都遗传的疾病。
A:错 B:对答案:错7.遗传病是先天性疾病。
A:错 B:对答案:错8.遗传病是家族性疾病。
A:对 B:错答案:错9.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
A:错 B:对答案:对10.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
A:错 B:对答案:对第二章测试1.侧翼顺序不包括。
A:密码子 B:增强子 C:多聚腺苷酸化附加信号 D:启动子 E:终止子答案:密码子2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A:复等位基因 B:单一基因 C:多基因 D:断裂基因 E:编码序列答案:断裂基因3.当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变。
兽医内科学第六章神经系统疾病
以脊髓实质炎症为主： 1.弥漫性脊髓炎 2.局灶性脊髓炎 3.分散性脊髓炎 4.横断性脊髓炎 5.颈部脊髓发炎：引起前、后肢麻痹，后肢
皮肤和腱反射亢进 6.胸部脊髓发炎：引起后肢麻痹 7.腰部脊髓发炎：引起坐骨神经麻痹
（三）诊断
1.脑膜脑炎 2.脑脊髓丝虫病 3.流行性脑脊髓炎
（四）治疗
二、脊髓挫伤及震荡
一、癫痫（epilepsia）
是一种暂时性大脑皮层机能异常的神 经机能性疾病。
临床上以短暂反复发作，呈现运动、 感觉和意识障碍为特征，俗称“羊癫风”。
（一）病因
原发性癫痫 1.遗传因素 2.脑组织代谢障碍，大脑皮层或皮层下
中枢受到过度的刺激
继发性癫痫 1.颅脑疾病 2.传染性和寄生虫病 3.营养缺乏 4.中毒 5.惊吓、恐惧、过劳，超强刺激，应激等诱因
内因方面：
1.主要是内毒素和异常代谢产物对中枢神经 系统的影响
2.脑、脊髓的实质性炎症、肿瘤及外周神经 系统受到感染因素的侵害，直接导致神经 系统的疾病发生
3.其它器官系统疾病引起
4.变态反应
5.遗传、品种、性别、年龄等
二、症状
一般脑症状：脑及脑膜的实质发生病理学 变化时，所表现出来的某些具有脑病特征 性的临床症状，称为一般脑症状。又称全 脑症状，是由于大脑皮质的广泛性损伤或 颅内压升高所致。
原，将冲动由脊髓传至脑。上行径损害， 出现感觉机能障碍。 .下行径：脑兴奋经一定径路传至脊髓。 下行径损害，出现运动机能障碍。
一、脊髓炎及脊髓膜炎
（myelitis and spinal meningitis）
是脊髓实质，脊髓软膜及蛛网膜的炎症。 两者可同时发生，有的则以脊髓实质炎症 为主，炎症波及到脊髓膜；而有的以脊髓 膜炎症为主，后波及至脊髓实质。
【最全PPT】神经系统遗传病
1、肌营养不良症
（1）Dystrophin相关肌营养不良症 （2）面肩肱型肌营养不良症 （3）眼咽型肌营养不良症 （4）强直性肌营养不良症
2、 脊髓性肌萎缩症（SMA）
临床表现：儿童型SMA是常染色体 隐性遗传病，发病率约1/6000～ 1/10000是儿童期第二常见的神经肌 肉疾病，发病率仅次于DMD.表现对 称性肢体近端肌无力、肌萎缩，出 生后呈“软婴儿”，死亡率及致残 率较高死亡率及致残率较高。
8、扭转痉挛：
表现为躯干、四肢或全身不自主的扭转 痉挛运动有常染色体显性或隐性遗传， 以常染色体显性为最为多见。
9、多巴反应性肌张力障碍：
又称伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张
4、先天愚型Down综合症
力障碍（HPD），较为罕见的遗传性锥体外 又称伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张力障碍（HPD），较为罕见的遗传性锥体外系疾病，患病率为1/200万。
(小1)脑共、同脑性干癥、狀脊和髓體等征中：枢包神括经智系能统發变育性不改全变、，癡表呆现、为行进為行異性常小、脑語性言共障济礙失、调癇、性球發麻作痹、、眼构球音震障顫碍、、不肌自无主力運、動肌、张共力濟增失强調，、病行理動征笨阳拙性、、 癱震瘓颤、 等肌。張力增高、肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。
辅助检查：肌酶正常或轻度升 高（<正常10倍），肌电图：神经源 性损害，可提示前角损害
肌活检：同型肌群化。基因诊 断可确诊。目前尚无特效治疗药物。 可进行产前基因诊断。
3、结节性硬化症 （Tuberous sclerosis， TSC）： 以癫痫、智能减退和面部皮脂腺瘤为主 要的临床特征，发病年龄0～15岁，7岁 前多见。是另一种危害严重的儿科神经 遗传病。
医学遗传学(川北医学院)智慧树知到课后章节答案2023年下川北医学院
医学遗传学（川北医学院）智慧树知到课后章节答案2023年下川北医学院川北医学院第一章测试1.卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。
（）A:错 B:对答案:对2.下列哪类疾病不属于遗传病范畴。
（）A: 染色体病 B:线粒体遗传病 C:先天性疾病 D:单基因病答案:先天性疾病3.研究遗传病的方法主要有（）。
A:连锁（或关联）分析法 B:系谱分析法 C:全基因组扫描法 D:动物模型法答案:连锁（或关联）分析法;系谱分析法;全基因组扫描法;动物模型法4.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。
（）A:植物遗传学 B:细胞遗传学 C:临床遗传学 D:药物遗传学答案:植物遗传学5.遗传病的特征不包括下列哪一条。
（）A:家族性 B:传染性 C:先天性 D:不累及非血缘关系者答案:传染性6.遗传病就是先天性疾病。
（）A:对 B:错答案:错7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。
A:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 B:一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 C:不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 D:携带遗传病基因的个体会患遗传病答案:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病;一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病;不携带遗传病基因的个体不会患遗传病;携带遗传病基因的个体会患遗传病8.下列说法中错误的是 ( )。
A:遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素 B:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 C:家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 D:先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病答案:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病;先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病9.遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。
( )A:错 B:对答案:错10.携带遗传病基因的个体会患遗传病。
( )A:错 B:对答案:错第二章测试1.真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。
神经内科学专题知识讲座培训课件优选全文
10/8/2024
神经内科学专题知识讲座
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肌萎缩性侧索硬化患者、世界著名
•科学家斯蒂芬·霍金教授近日在北京 • 人民大会堂演讲，由此引出这样一 • 个话题—要多方关1注0/8/202运4 动神经元病
神经内科学专题知识讲座
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复习题
1.神经病学的概念是什么? 2.神经病学的研究内容是什么? 3.根据神经系统疾病的症状其发病
第一节 概述 第二节 Alzheimer病 第三节 血管性痴呆 第四节 Pick病和额颞痴呆
第五节 路易体痴呆
10/8/2024
神经内科学专题知识讲座
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第十五章 神经系统发育异常性疾病 第一节 概述 第二节 颅頚区畸形 1: 颅底凹陷症 2: 扁平颅底 3: 小脑扁桃体下疝畸形 第三节 脑性瘫痪 第四节 先天性脑积水
1：海棉窦血栓形成 2：乙状窦血栓形成 3：上矢状窦血栓形成 4：直窦血栓形成 5：大脑静脉血栓形成
10/8/2024
神经内科学专题知识讲座
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第九章 中枢神经系统感染
第一节 概述
第二节 病毒感染性疾病
1：单纯疱疹病毒性脑炎
2：病毒性脑膜炎
3：进行性多灶性白质脑病
4：亚急性硬化性全脑炎
5：
进行性风疹性全脑炎
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一: 神经内科学的概念
神经内科学是研
究中枢神经系
统,周围神经系
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统,骨骼肌疾病
的病因\发病机
制\病理\ 临床
表现\诊断\治
疗和预防的一
门临床学科.
神经内科学专题知识讲座
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二: 神经内科学的研究内容
《神经病学》第十八章神经系统遗传性疾病
克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease） ➢PrP -PrP
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制 金属离子转运障碍
➢Menkes病 ➢肝豆状核变性病
P类ATP酶的金属转运蛋白基因突变 铜离子在不同组织器官中沉积或缺乏 神经功能缺陷
分类 脊髓小脑性共济失调
小脑皮质性共济失调
复杂性小脑共济失调
常染色体显性遗传性小脑 性共济失调
常染色体隐性遗传性共济 失调
性连锁遗传性共济失调 伴有线粒体疾病的共济失调
临床表现
遗传方式和致病基因及位点
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
概述
➢Friedreich(1863)首先报道 ➢最常见的常染色体隐性遗传性共济失调 ➢人群患病率是2/10万 ➢欧美地区多见
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制
遗传代谢病
➢基因突变 酶活性降低或缺乏 ➢物质正常代谢障碍： 额外产物毒性
糖原病--GPUT基因突变 糖原贮存异常或分子结构异常
粘多糖病--IDUA基因突变 酸性粘多糖分子不能降解
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制 异常蛋白产物沉积
家族性老年性痴呆 ➢APP基因突变 淀粉样斑块
一、Friedreich 型共济失调
辅助检查
电生理
影影像像学学
分子分生物学 学
心电图 超声心动图 神经传导速度 视觉诱发电位
X-ray CT MRI
基因检测
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
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症状体征&诊断
1. 神经系统遗传病症状体征多样
(2) 特征性症状&体征
肝豆状核变性 --K-F环 黑矇性痴呆 --眼底樱桃红斑 共济失调毛细血管扩张症 --结合膜毛细血管扩张
结节性硬化症 --面部血管纤维瘤
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
❖ 根据病史\症状\体征\常规辅助检查等 ❖ 遗传学诊断可提供重要证据 ➢ 系谱分析 ➢ 染色体检查 ➢ DNA分析
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
(1) 搜集临床资料
发病年龄\性别 独特的症状&体征, 如K-F环\眼底樱桃红斑
\皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等
(2) 系谱分析
是否为遗传病? 为单基因\多基因\线粒体遗传病? 根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
可检出 DNA缺失\重复
(4) 遗传物质&基因产物检测
\点突变 是否带致病基因
诊断对象—
常用的检测方法
有症状患者
症状前患者
2) 基因诊断: 用于单基因遗传病
隐性遗传病
➢ 检测假肥大型肌营养不良\家族性ALS 基因携带者
等基因突变&连锁分析. 采用:
第一节 概述
概念
神经系统遗传病是生殖细胞&受精卵遗传物质 数量\结构&功能改变, 发育个体出现神经系统 功能缺损表现
非遗传性 ➢ 与胎儿在母体受到风疹病毒感染, 引起先天性心
脏病不同 ➢ 与环境因子引起家族性疾病不同
(如家族性甲状腺功能减退症)
概念
神经系统遗传病可在不同时期发病
出生后--半乳糖血症&先天愚型 婴儿期--婴儿型脊肌萎缩症 儿童期--假肥大型肌营养不良 少年期--肝豆状核变性\少年型脊肌萎缩症 青年期--腓骨肌萎缩症 成年期--强直性肌营养不良 成年后期--遗传性共济失调 老年期--橄榄脑桥小脑萎缩 大多数神经遗传病在30岁前发病出现症状
高危胎儿
◙ Southern杂交法
(产前诊断)等
◙ 聚合酶链反应(PCR)法
◙ 限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
(4) 遗传物质&基因产物检测
常用的检测方法
3) 基因产物检测: ➢ 免疫技术--对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析 ➢ 肌活检--假肥大肌营养不良症 ➢ 免疫法--测定肌细胞膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)
染色体数目&结构异常所致 先天愚型体细胞中多一个21号染色体(21三体)
症状体征&诊断
1. 神经系统遗传病症状体征多样 包括共同性&特征性症状
(1) 共同性症状&体征
智能发育不全\痴呆&行为异常 语言障碍\痫性发作&眼球震颤 不自主运动\共济失调&行动笨拙 瘫痪\肌张力增高\肌萎缩&感觉异常 面容异常\五官畸形\脊柱裂&弓形足 指趾畸形\皮肤毛发异常&肝脾肿大
随着神经系统遗传病基因定位\克隆\基因产物&基 因诊断\治疗的突破, 将推动神经遗传学发展
分类
神经系统遗传病分为四大类
1. 单基因遗传病
单个基因发生碱基替代\插入\缺失\重复\动态突变 引起的疾病
遗传方式
常染色体显性 常染色体隐性 X连锁隐性 X连锁显性 动态突变性遗传
分类
神经系统遗传病分为四大类
(3) 常规辅助检查 (生化电生理\影像学\病理)
假肥大型肌营养不良: 血清肌酸激酶↑ 肝豆状核变性: 血清铜\铜蓝蛋白(CP)水平↓,
尿铜排泄↑ 遗传性肌阵挛性癫痫: EEG & EMG特征 结节性硬化症\脊髓小脑性共济失调\OPCA:
头部MRI 腓骨肌萎缩症: 神经活检等
症状体征&诊断
1. 单基因遗传病
常见的单基因遗传病 假肥大型肌营养不良 脊髓小脑性共济失调 腓骨肌萎缩症 肝豆状核变性
肝豆状核变性 13q14.3-q21.1染色体 ATP7B基因突变所致 (编码铜转运ATP酶β多肽) 导致铜代谢性障碍
植烷酸贮积病(Refsum病) 植烷酸-CoA-羟化酶基因 突变所致
第十八章 神经系统遗传性疾病 Genetic Diseases
of the Nervous System
神经病学(第 5 版)
本章重点
1. 神经系统遗传性疾病(遗传方式)分类, 诊断步骤 2. 脊髓小脑性共济失调的共有症状&各亚型特征性症状 3. Friedreich型共济失调的主要临床表现 4. 脊髓小脑性共济失调的主要临床表现 5. 腓骨肌萎缩症的主要临床表现 6. 线粒体肌病&线粒体脑肌病的概念 7. 简述线粒体脑肌病的分型&病理特征 8. 神经皮肤综合征主要包括哪些疾病 9. 神经纤维瘤病的分型&诊断标准
含量
防治
神经系统遗传病治疗困难, 预防尤为重要
措施 避免近亲结婚, 推行遗传咨询 携带者基因检测 产前诊断 选择性人工流产, 防止患儿出生
防治
遗传病如早期诊断&及时治疗, 症状可减轻
肝豆状核变性— 铜螯合剂青霉胺, 促进体内铜排除
分类
神经系统遗传病分为四大类
2. 多基因遗传病
一个以上基因突变的累加效应, 与环境因素相 互作用所致
癫痫\偏头痛\脑动脉硬化症等 常见的神经系统多基因遗传病
分类
神经系统遗传病分为四大类 3. 线粒体遗传病
线粒体DNA突变所致, 为母系遗传 线粒体肌病 线粒体脑肌病
分类
神经系统遗传病分为四大类 4. 染色体病
流行病学
已发现人类遗传性疾病7 004种 半数以上累及神经系统
我国神经系统单基因遗传病 患病率109.3/10万
遗传性共济失调&进行性肌营养不良最常见 遗传代谢性疾病种类多\发病率低
流行病学
许多神经系统遗传病病因&发病机制未明 致残\致畸\致愚率高, 危害极大, 治疗困难
近10年分子遗传学迅速发展&人类基因组计划完成 弄清了人类3×109个核酸排序
2. 神经系统遗传病诊断
(4) 遗传物质&基因产物检测
常用的检测方法
染色体数量&结构 \DNA分析
\基因产物检测
1) 染色体检查: 数目异常&结构畸变 染色体>&<23对 染色体断裂后导致缺失\倒位\重复\易位等畸变 检查: 先天愚型患儿&双亲 精神发育迟滞伴体态异常
多次流产的妇女&丈夫 生过先天畸形病儿的双亲