Johanson_Blizzard综合征患儿的护理体会_鲍莹
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
参 考 文 献
［１］ 蒋丽丹，张溪英．小儿腺样体 扁 桃 体 摘 除 术 后 麻 醉 恢 复 期 的 护 理 ［Ｊ］．护 士 进 修 杂 志 ，２００７，２２（７）：６５２．
（收 稿 日 期 ：２０１０－０６－０１）
Ｊｏｈａｎｓｏｎ－Ｂｌｉｚｚａｒｄ综合征患儿的护理体会
鲍莹
（南京医科大学附属南京儿童医院，江苏 南京 ２１０００８） 关 键 词 Ｊｏｈａｎｓｏｎ－Ｂｌｉｚｚａｒｄ综 合 征 患 儿 护 理 Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ Ｊｏｈａｎｓｏｎ－Ｂｌｉｚｚａｒｄ ｓห้องสมุดไป่ตู้ｎｄｒｏｍｅ Ｃｈｉｌｄ ｐａｔｉｅｎｔｓ Ｎｕｒｓｉｎｇ 中 图 分 类 号 ：Ｒ４７３．７２ 文 献 标 识 码 ：Ｂ 文 章 编 号 ：１００２－６９７５（２０１０）２０－１８９１－０２
护 士 进 修 杂 志 ２０１０ 年 １０ 月 第 ２５ 卷 第 ２０ 期
· １８９１ ·
等 ，可 减 轻 伤 口 疼 痛 。 次 日 可 进 半 流 质 饮 食 ，但 不 可 过熟，避免加剧 术 腔 疼 痛 及 出 血。 还 应 根 据 患 儿 喜 好 ，给 予 营 养 丰 富 、清 淡 、易 消 化 的 食 物 ，避 免 辛 辣 等 刺激性食物及油炸等干硬食物。 ３．２．３ 口 腔 护 理 术 后 口 腔 自 洁 功 能 降 低 ，食 物 残 渣滞留，易 造 成 创 口 感 染，为 防 止 病 菌 经 口 侵 入 术 区，通常于术 后 次 日 开 始 用 ０．２％ 呋 喃 西 林 溶 液 漱 口 ，每 日 ３ 次 ，保 持 口 腔 清 洁 。 ３．２．４ 并发症的 护 理 （１）加 强 气 道 的 管 理，防 止 气道阻塞。由于全麻术后肌松药的残留致舌后坠， 引发气道阻 塞［１］。 应 密 切 观 察 患 儿 的 呼 吸，如 发 现 患儿面色青紫，烦 躁 不 安，应 立 即 托 起 患 儿 下 颌，导 入 口 咽 通 气 道 并 立 即 报 告 医 师 ；（２）出 血 为 术 后 早 期 常见的并发症。要避免患儿用力大声哭闹或用力咳 嗽，术后头偏向一 侧，颌 下 放 冰 块，收 缩 血 管 起 到 止 血作用。嘱患儿将 口 内 分 泌 物 轻 轻 吐 出 勿 咽 下，以 观察创面有无出 血。 唾 液 中 有 血 丝 属 正 常 现 象，如 患 儿 不 断 出 现 吞 咽 动 作 ，提 示 将 血 液 咽 下 ，应 立 即 检 查 口 腔 ，观 察 是 否 有 新 鲜 出 血 ，如 持 续 口 吐 鲜 血 则 提 示有活动性出血，应 及 时 报 告 医 师；（３）防 止 鼓 膜 通 气管脱落，预防 中 耳 感 染。 术 后 应 用 无 菌 棉 球 堵 塞 外耳道，防止外 耳 道 流 入 污 水 导 致 中 耳 感 染。 勿 抠 鼻，避免打喷嚏，避 免 头 部 剧 烈 晃 动，以 防 通 气 管 脱
参 考 文 献
［１］ Ｚｅｎｋｅｒ Ｍ，Ｍａｙｅｒｌｅ Ｊ，Ｒｅｉｓ Ａ，ｅｔ ａｌ．Ｇｅｎｅｔｉｃ ｂａｓｉｓ ａｎｄ ｐａｎｃｒｅ－ ａｔｉｃ ｂｉｏｌｏｇｙ ｏｆ Ｊｏｈａｎｓｏｎ－Ｂｌｉｚｚａｒｄ ｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｊ］．Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌ Ｍｅｔａｂ Ｃｌｉｎ Ｎｏｒｔｈ Ａｍ，２００６，３５（２）：２４３－５３．
规律，养成良好 的 饮 食 习 惯。 采 用 正 确 的 食 物 制 作 方 法 ，食 物 烹 调 可 采 用 蒸 、卤 、煮 、烩 等 少 用 油 或 不 用 油的方法来调节 食 物 的 色、香、味，改 善 患 儿 的 营 养 状态。 ２．３ 指导病人合理 用 药 市 售 的 胰 酶 制 剂 品 种 甚 多，应遵医 嘱 根 据 大 便 脂 肪 含 量 给 予 正 确 的 剂 型。 指导家长正确的给 药 方 式 及 用 药 剂 量，给 予 患 儿 胰 酶 肠 溶 胶 囊 （得 每 通 ）１ 粒／次 ，进 餐 时 服 用 。 ２．４ 观 察 药 物 不 良 反 应 常 见 的 不 良 反 应 有：恶 心 、呕 吐 、胃 肠 胀 气 、痛 性 痉 挛 、便 秘 和 腹 泻 等 。 大 剂 量的胰酶会导致尿酸过高。大剂量和长时间使用胰 酶制剂或胰酶制剂 中 蛋 白 酶 的 含 量 过 高，特 别 是 在 儿童，可 能 会 导 致 纤 维 化 结 肠 炎。 如 有 恶 心、呕 吐， 要立即让患儿头偏 向 一 侧 防 止 窒 息，并 及 时 与 医 生 联系。 ２．５ 防 止 感 染 预 防 交 叉 感 染，置 病 儿 于 单 间 病 房。限制探视 人 数。 做 好 基 础 护 理：每 日 两 次 ２％ 苏 打 水 口 腔 护 理 ，观 察 口 腔 黏 膜 情 况 ；保 持 皮 肤 干 燥 清 洁 ，尤 其 是 做 好 臀 部 皮 肤 护 理 ，每 次 大 便 后 用 温 水 清洗局部皮肤防 止 红 臀 发 生。 病 儿 的 食 具、奶 具 每 日 ２ 次 煮 沸 消 毒 ，与 成 人 分 餐 。 ２．６ 出 院 指 导 指 导 按 时 准 确 服 用 消 化 酶 制 剂 ，观 察药物不良反应。 正 确 选 用 低 脂 肪 膳 食，禁 用 油 炸 食 物 、肥 肉 、猪 油 及 含 脂 肪 多 的 点 心 。 限 制 茶 、咖 啡 、 辛辣食物及过量进食。正确采用食物的制作方法， 定期门诊随访，检 测 大 便 脂 肪 球，生 长 发 育 指 标，营 养指标。
作者简介：鲍莹（１９７３－），女，江 苏 南 京，本 科，主 管 护 师， 消 化 科 护 士 长 ，研 究 方 向 ：小 儿 消 化 系 统 疾 病 护 理
能 低 下 症 （＞４０％ ）；肛 门 闭 锁 （＞３９％ ）；泌 尿 生 殖 道 畸 形 （＞３８％ ）等 。 在 大 多 数 病 例 中 表 现 为 中 度 至 重 度精神 发 育 迟 滞，但 也 有 智 力 正 常 的 病 例 报 道 。 ［２］ ＪＢＳ 最 主 要 的 特 点 是 胰 腺 外 分 泌 功 能 不 全 及 独 特 先 天 性 多 发 畸 形 ，胰 腺 外 分 泌 功 能 包 括 为 胰 腺 脂 肪 酶 、 胰蛋白酶以及胰淀 粉 酶 的 分 泌，用 以 消 化 人 体 所 需 脂肪、蛋白质和 糖 类。 其 中 脂 肪 酶 仅 有 胰 腺 才 能 合 成分泌，并且最 易 被 分 解 而 失 去 活 性。 胰 腺 外 分 泌 功能不全是指由于各种原因引起的人体自身的胰酶 分 泌 不 足 、胰 酶 分 泌 不 同 步 等 ，而 导 致 患 者 出 现 脂 肪
１ 临 床 资 料
我院 于 ２００９ 年 ６ 月 收 治 了 １ 例 Ｊｏｈａｎｓｏｎ － Ｂｌｉｚｚａｒｄ综合 征 的 患 儿，现 将 病 情 介 绍 如 下。 患 者 严某，女，１岁９月，发 现 “脂 肪 泻”２ 月 入 院，大 便 为 糊状，每 日 ３～５ 次，粪 便 色 淡，灰 白 色，油 脂 状，量 多 ，恶 臭 ，所 含 脂 肪 能 漂 浮 于 水 面 。 生 后 母 乳 喂 养 ，１ 年前改为人工喂养。父母非近亲结婚。生后不久发 现 肛 门 闭 锁 而 行 肛 门 成 形 术 ，以 “脂 肪 泻 ”收 治 入 院 。 体检 生 长 发 育 落 后，智 力 发 育 落 后，身 长 ７２ｃｍ，体 重８．２ｋｇ，鼻 翼 发 育 不 全，头 发 稀 疏 少 牙 畸 形。 检 查 大 便 脂 肪 球 （＋ ＋ ），血 、尿 常 规 无 异 常 ，血 生 化 、胸 片检 查 无 异 常。甲 状 腺 功 能 检 查 促 甲 状 腺 激 素 （ＴＳＨ）及 Ｔ３、Ｔ４ 无 异 常，检 查 儿 童 智 力 发 育 量 表 （ＣＤＣＣ）示 智 力 发 育 评 分 （ＭＤＩ）＜５０ （正 常 ＞７０）， 动作发育评分 （ＰＤＩ）＜５０ （正 常 ＞７０），相 当 于 １２ 个 月 水 平，听 力 诱 发 电 位 正 常，染 色 体 检 查 为 ４６ＸＸ。进一 步 检 查 血 脂 肪 酶 ４ Ｕ／Ｌ（正 常 ＜１１０ Ｕ／Ｌ），淀粉酶３６Ｕ／Ｌ （正常 ０～１９０Ｕ／Ｌ），胰岛素 ＜０．２ ｍＵ／Ｌ，Ｃ 肽：０．０４３ ｍＵ／Ｌ （０．３６６～１．４７ ｍＵ／Ｌ），胃镜及消 化 道 造 影 未 见 异 常，腹 部 Ｂ 超 检 查胰腺显示不清，腹 部 ＣＴ 扫 描 胰 腺 组 织 为 脂 肪 组 织替代，胰 腺 体 积 稍 大 丰 满，胰 头、胰 颈、胰 体、胰 尾 ＣＴ 值普遍降低 ７０ Ｈｕ 左 右，胆 囊 内 见 结 节 状 高 密 度影。予以提 取 父 母 及 患 儿 ＤＮＡ 样 本 检 测，检 测 发现患儿 ＵＢＲ１基因为杂合错义突变（８ 号外显子： ｐＬ３１７Ｐ 及３９号外显子：ｐ．Ｐ１４２６Ｌ，由 德 国 Ｍａｇｄｅ－ ｂｕｒｇ大学医院 人 类 遗 传 研 究 所 完 成 ），给 予 患 儿 胰 酶肠溶胶囊（得每通）１ 粒／次，进 餐 时 服 用。 口 服 后 患儿 脂 肪 泻 症 状 改 善，６ 个 月 复 查 患 儿 体 重 升 高 增 长明显，但智力发育仍落后，和国外报道相似 。 ［５］
落；（４）术后反应性 低 热 是 手 术 正 常 反 应，如 体 温 低 于３８．５ ℃，一 般 采 用 温 水 擦 浴 等 物 理 降 温 方 法 为 主 ，尽 量 不 使 用 水 杨 酸 制 剂 类 退 热 药 物 ，防 止 影 响 凝 血功能导致继发性出血。 ３．３ 出 院 指 导 ３．３．１ 生 活 指 导 嘱 患 儿 半 月 内 勿 进 行 剧 烈 活 动 ， 术后１个月内尽量避免带患儿到人多的公共场所， 注 意 休 息 ，预 防 感 冒 。 加 强 体 育 锻 炼 ，提 高 患 儿 的 机 体抵 抗 力。 多 吃 水 果、蔬 菜，禁 食 辛 辣 刺 激 性 食 物。 保持患耳干燥，不要进水，不要 用 手 指 挖 耳。 术 后 １ 年内禁止游泳和乘坐飞机。 ３．３．２ 听力观察指 导 通 过 观 察 患 儿 看 电 视 的 远 近 距 离 、学 习 成 绩 ，从 背 后 跟 患 儿 说 话 观 察 反 应 的 灵 敏度，了解患儿术 后 听 力 恢 复 情 况。 术 后 １、３、６ 个 月进行随访复查，了 解 患 儿 症 状 有 无 改 善 及 通 气 管 有无脱落。
· １８９２ ·
护 士 进 修 杂 志 ２０１０ 年 １０ 月 第 ２５ 卷 第 ２０ 期
泻、脂类吸 收 不 良 及 营 养 不 良［３］。ＪＢＳ 属 于 常 染 色 体隐性遗传，ＵＢＲ１ 基 因 位 于 １５ 号 染 色 体 短 臂，定 位于 １５ｑ１５－ｑ２１．１，父 母 皆 为 ＵＢＲ１ 基 因 突 变 携 带 者，在父 母 双 方 都 会 发 现 有 ＵＢＲ１ 基 因 的 错 义 突 变、无意义突 变 及 剪 切 位 点 突 变。ＪＢＳ 的 症 状 也 会 由于突变的基因形 态 改 变 而 不 同，这 是 由 于 泛 素 连 接酶的残存功能决定的 。 ［４］
Ｊｏｈａｎｓｏｎ－Ｂｌｉｚｚａｒｄ综 合 征 （ＪＢＳ）是 一 种 罕 见 的 、 伴有独特先天性多发畸形的遗传性疾病。主要特征 表现是先天性胰腺外分泌不足伴有鼻翼发育不全或 缺损 。 ［１］ 此外，其 他 先 天 性 异 常 在 此 病 中 也 有 较 高 发病率，包括矮身 材 （＞８０％）；牙 齿 异 常 （主 要 是 少 牙畸形 ＞８０％）；感 音 神 经 性 听 觉 丧 失 （＞８０％）；精 神 发 育 迟 滞 （＞７７％ ）；头 皮 缺 损 （＞７６％ ）；甲 状 腺 功
２ 护 理
２．１ 心 理 护 理 做 好 健 康 教 育 ，与 家 长 讲 解 疾 病 知 识 ，帮 助 家 长 认 识 疾 病 。 多 关 心 患 儿 ，与 患 儿 家 长 建 立 和 谐 的 护 患 关 系 ，有 利 于 加 强 家 长 的 遵 医 行 为 ，从 而利于疾病的控制。 ２．２ 饮 食 指 导 指 导 家 长 给 患 儿 进 低 脂 肪 膳 食 ，限 制茶、咖 啡、辛 辣 食 物 及 过 量 进 食。 定 时 进 餐，三 餐
［１］ 蒋丽丹，张溪英．小儿腺样体 扁 桃 体 摘 除 术 后 麻 醉 恢 复 期 的 护 理 ［Ｊ］．护 士 进 修 杂 志 ，２００７，２２（７）：６５２．
（收 稿 日 期 ：２０１０－０６－０１）
Ｊｏｈａｎｓｏｎ－Ｂｌｉｚｚａｒｄ综合征患儿的护理体会
鲍莹
（南京医科大学附属南京儿童医院，江苏 南京 ２１０００８） 关 键 词 Ｊｏｈａｎｓｏｎ－Ｂｌｉｚｚａｒｄ综 合 征 患 儿 护 理 Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ Ｊｏｈａｎｓｏｎ－Ｂｌｉｚｚａｒｄ ｓห้องสมุดไป่ตู้ｎｄｒｏｍｅ Ｃｈｉｌｄ ｐａｔｉｅｎｔｓ Ｎｕｒｓｉｎｇ 中 图 分 类 号 ：Ｒ４７３．７２ 文 献 标 识 码 ：Ｂ 文 章 编 号 ：１００２－６９７５（２０１０）２０－１８９１－０２
护 士 进 修 杂 志 ２０１０ 年 １０ 月 第 ２５ 卷 第 ２０ 期
· １８９１ ·
等 ，可 减 轻 伤 口 疼 痛 。 次 日 可 进 半 流 质 饮 食 ，但 不 可 过熟，避免加剧 术 腔 疼 痛 及 出 血。 还 应 根 据 患 儿 喜 好 ，给 予 营 养 丰 富 、清 淡 、易 消 化 的 食 物 ，避 免 辛 辣 等 刺激性食物及油炸等干硬食物。 ３．２．３ 口 腔 护 理 术 后 口 腔 自 洁 功 能 降 低 ，食 物 残 渣滞留，易 造 成 创 口 感 染，为 防 止 病 菌 经 口 侵 入 术 区，通常于术 后 次 日 开 始 用 ０．２％ 呋 喃 西 林 溶 液 漱 口 ，每 日 ３ 次 ，保 持 口 腔 清 洁 。 ３．２．４ 并发症的 护 理 （１）加 强 气 道 的 管 理，防 止 气道阻塞。由于全麻术后肌松药的残留致舌后坠， 引发气道阻 塞［１］。 应 密 切 观 察 患 儿 的 呼 吸，如 发 现 患儿面色青紫，烦 躁 不 安，应 立 即 托 起 患 儿 下 颌，导 入 口 咽 通 气 道 并 立 即 报 告 医 师 ；（２）出 血 为 术 后 早 期 常见的并发症。要避免患儿用力大声哭闹或用力咳 嗽，术后头偏向一 侧，颌 下 放 冰 块，收 缩 血 管 起 到 止 血作用。嘱患儿将 口 内 分 泌 物 轻 轻 吐 出 勿 咽 下，以 观察创面有无出 血。 唾 液 中 有 血 丝 属 正 常 现 象，如 患 儿 不 断 出 现 吞 咽 动 作 ，提 示 将 血 液 咽 下 ，应 立 即 检 查 口 腔 ，观 察 是 否 有 新 鲜 出 血 ，如 持 续 口 吐 鲜 血 则 提 示有活动性出血，应 及 时 报 告 医 师；（３）防 止 鼓 膜 通 气管脱落，预防 中 耳 感 染。 术 后 应 用 无 菌 棉 球 堵 塞 外耳道，防止外 耳 道 流 入 污 水 导 致 中 耳 感 染。 勿 抠 鼻，避免打喷嚏，避 免 头 部 剧 烈 晃 动，以 防 通 气 管 脱
参 考 文 献
［１］ Ｚｅｎｋｅｒ Ｍ，Ｍａｙｅｒｌｅ Ｊ，Ｒｅｉｓ Ａ，ｅｔ ａｌ．Ｇｅｎｅｔｉｃ ｂａｓｉｓ ａｎｄ ｐａｎｃｒｅ－ ａｔｉｃ ｂｉｏｌｏｇｙ ｏｆ Ｊｏｈａｎｓｏｎ－Ｂｌｉｚｚａｒｄ ｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｊ］．Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌ Ｍｅｔａｂ Ｃｌｉｎ Ｎｏｒｔｈ Ａｍ，２００６，３５（２）：２４３－５３．
规律，养成良好 的 饮 食 习 惯。 采 用 正 确 的 食 物 制 作 方 法 ，食 物 烹 调 可 采 用 蒸 、卤 、煮 、烩 等 少 用 油 或 不 用 油的方法来调节 食 物 的 色、香、味，改 善 患 儿 的 营 养 状态。 ２．３ 指导病人合理 用 药 市 售 的 胰 酶 制 剂 品 种 甚 多，应遵医 嘱 根 据 大 便 脂 肪 含 量 给 予 正 确 的 剂 型。 指导家长正确的给 药 方 式 及 用 药 剂 量，给 予 患 儿 胰 酶 肠 溶 胶 囊 （得 每 通 ）１ 粒／次 ，进 餐 时 服 用 。 ２．４ 观 察 药 物 不 良 反 应 常 见 的 不 良 反 应 有：恶 心 、呕 吐 、胃 肠 胀 气 、痛 性 痉 挛 、便 秘 和 腹 泻 等 。 大 剂 量的胰酶会导致尿酸过高。大剂量和长时间使用胰 酶制剂或胰酶制剂 中 蛋 白 酶 的 含 量 过 高，特 别 是 在 儿童，可 能 会 导 致 纤 维 化 结 肠 炎。 如 有 恶 心、呕 吐， 要立即让患儿头偏 向 一 侧 防 止 窒 息，并 及 时 与 医 生 联系。 ２．５ 防 止 感 染 预 防 交 叉 感 染，置 病 儿 于 单 间 病 房。限制探视 人 数。 做 好 基 础 护 理：每 日 两 次 ２％ 苏 打 水 口 腔 护 理 ，观 察 口 腔 黏 膜 情 况 ；保 持 皮 肤 干 燥 清 洁 ，尤 其 是 做 好 臀 部 皮 肤 护 理 ，每 次 大 便 后 用 温 水 清洗局部皮肤防 止 红 臀 发 生。 病 儿 的 食 具、奶 具 每 日 ２ 次 煮 沸 消 毒 ，与 成 人 分 餐 。 ２．６ 出 院 指 导 指 导 按 时 准 确 服 用 消 化 酶 制 剂 ，观 察药物不良反应。 正 确 选 用 低 脂 肪 膳 食，禁 用 油 炸 食 物 、肥 肉 、猪 油 及 含 脂 肪 多 的 点 心 。 限 制 茶 、咖 啡 、 辛辣食物及过量进食。正确采用食物的制作方法， 定期门诊随访，检 测 大 便 脂 肪 球，生 长 发 育 指 标，营 养指标。
作者简介：鲍莹（１９７３－），女，江 苏 南 京，本 科，主 管 护 师， 消 化 科 护 士 长 ，研 究 方 向 ：小 儿 消 化 系 统 疾 病 护 理
能 低 下 症 （＞４０％ ）；肛 门 闭 锁 （＞３９％ ）；泌 尿 生 殖 道 畸 形 （＞３８％ ）等 。 在 大 多 数 病 例 中 表 现 为 中 度 至 重 度精神 发 育 迟 滞，但 也 有 智 力 正 常 的 病 例 报 道 。 ［２］ ＪＢＳ 最 主 要 的 特 点 是 胰 腺 外 分 泌 功 能 不 全 及 独 特 先 天 性 多 发 畸 形 ，胰 腺 外 分 泌 功 能 包 括 为 胰 腺 脂 肪 酶 、 胰蛋白酶以及胰淀 粉 酶 的 分 泌，用 以 消 化 人 体 所 需 脂肪、蛋白质和 糖 类。 其 中 脂 肪 酶 仅 有 胰 腺 才 能 合 成分泌，并且最 易 被 分 解 而 失 去 活 性。 胰 腺 外 分 泌 功能不全是指由于各种原因引起的人体自身的胰酶 分 泌 不 足 、胰 酶 分 泌 不 同 步 等 ，而 导 致 患 者 出 现 脂 肪
１ 临 床 资 料
我院 于 ２００９ 年 ６ 月 收 治 了 １ 例 Ｊｏｈａｎｓｏｎ － Ｂｌｉｚｚａｒｄ综合 征 的 患 儿，现 将 病 情 介 绍 如 下。 患 者 严某，女，１岁９月，发 现 “脂 肪 泻”２ 月 入 院，大 便 为 糊状，每 日 ３～５ 次，粪 便 色 淡，灰 白 色，油 脂 状，量 多 ，恶 臭 ，所 含 脂 肪 能 漂 浮 于 水 面 。 生 后 母 乳 喂 养 ，１ 年前改为人工喂养。父母非近亲结婚。生后不久发 现 肛 门 闭 锁 而 行 肛 门 成 形 术 ，以 “脂 肪 泻 ”收 治 入 院 。 体检 生 长 发 育 落 后，智 力 发 育 落 后，身 长 ７２ｃｍ，体 重８．２ｋｇ，鼻 翼 发 育 不 全，头 发 稀 疏 少 牙 畸 形。 检 查 大 便 脂 肪 球 （＋ ＋ ），血 、尿 常 规 无 异 常 ，血 生 化 、胸 片检 查 无 异 常。甲 状 腺 功 能 检 查 促 甲 状 腺 激 素 （ＴＳＨ）及 Ｔ３、Ｔ４ 无 异 常，检 查 儿 童 智 力 发 育 量 表 （ＣＤＣＣ）示 智 力 发 育 评 分 （ＭＤＩ）＜５０ （正 常 ＞７０）， 动作发育评分 （ＰＤＩ）＜５０ （正 常 ＞７０），相 当 于 １２ 个 月 水 平，听 力 诱 发 电 位 正 常，染 色 体 检 查 为 ４６ＸＸ。进一 步 检 查 血 脂 肪 酶 ４ Ｕ／Ｌ（正 常 ＜１１０ Ｕ／Ｌ），淀粉酶３６Ｕ／Ｌ （正常 ０～１９０Ｕ／Ｌ），胰岛素 ＜０．２ ｍＵ／Ｌ，Ｃ 肽：０．０４３ ｍＵ／Ｌ （０．３６６～１．４７ ｍＵ／Ｌ），胃镜及消 化 道 造 影 未 见 异 常，腹 部 Ｂ 超 检 查胰腺显示不清，腹 部 ＣＴ 扫 描 胰 腺 组 织 为 脂 肪 组 织替代，胰 腺 体 积 稍 大 丰 满，胰 头、胰 颈、胰 体、胰 尾 ＣＴ 值普遍降低 ７０ Ｈｕ 左 右，胆 囊 内 见 结 节 状 高 密 度影。予以提 取 父 母 及 患 儿 ＤＮＡ 样 本 检 测，检 测 发现患儿 ＵＢＲ１基因为杂合错义突变（８ 号外显子： ｐＬ３１７Ｐ 及３９号外显子：ｐ．Ｐ１４２６Ｌ，由 德 国 Ｍａｇｄｅ－ ｂｕｒｇ大学医院 人 类 遗 传 研 究 所 完 成 ），给 予 患 儿 胰 酶肠溶胶囊（得每通）１ 粒／次，进 餐 时 服 用。 口 服 后 患儿 脂 肪 泻 症 状 改 善，６ 个 月 复 查 患 儿 体 重 升 高 增 长明显，但智力发育仍落后，和国外报道相似 。 ［５］
落；（４）术后反应性 低 热 是 手 术 正 常 反 应，如 体 温 低 于３８．５ ℃，一 般 采 用 温 水 擦 浴 等 物 理 降 温 方 法 为 主 ，尽 量 不 使 用 水 杨 酸 制 剂 类 退 热 药 物 ，防 止 影 响 凝 血功能导致继发性出血。 ３．３ 出 院 指 导 ３．３．１ 生 活 指 导 嘱 患 儿 半 月 内 勿 进 行 剧 烈 活 动 ， 术后１个月内尽量避免带患儿到人多的公共场所， 注 意 休 息 ，预 防 感 冒 。 加 强 体 育 锻 炼 ，提 高 患 儿 的 机 体抵 抗 力。 多 吃 水 果、蔬 菜，禁 食 辛 辣 刺 激 性 食 物。 保持患耳干燥，不要进水，不要 用 手 指 挖 耳。 术 后 １ 年内禁止游泳和乘坐飞机。 ３．３．２ 听力观察指 导 通 过 观 察 患 儿 看 电 视 的 远 近 距 离 、学 习 成 绩 ，从 背 后 跟 患 儿 说 话 观 察 反 应 的 灵 敏度，了解患儿术 后 听 力 恢 复 情 况。 术 后 １、３、６ 个 月进行随访复查，了 解 患 儿 症 状 有 无 改 善 及 通 气 管 有无脱落。
· １８９２ ·
护 士 进 修 杂 志 ２０１０ 年 １０ 月 第 ２５ 卷 第 ２０ 期
泻、脂类吸 收 不 良 及 营 养 不 良［３］。ＪＢＳ 属 于 常 染 色 体隐性遗传，ＵＢＲ１ 基 因 位 于 １５ 号 染 色 体 短 臂，定 位于 １５ｑ１５－ｑ２１．１，父 母 皆 为 ＵＢＲ１ 基 因 突 变 携 带 者，在父 母 双 方 都 会 发 现 有 ＵＢＲ１ 基 因 的 错 义 突 变、无意义突 变 及 剪 切 位 点 突 变。ＪＢＳ 的 症 状 也 会 由于突变的基因形 态 改 变 而 不 同，这 是 由 于 泛 素 连 接酶的残存功能决定的 。 ［４］
Ｊｏｈａｎｓｏｎ－Ｂｌｉｚｚａｒｄ综 合 征 （ＪＢＳ）是 一 种 罕 见 的 、 伴有独特先天性多发畸形的遗传性疾病。主要特征 表现是先天性胰腺外分泌不足伴有鼻翼发育不全或 缺损 。 ［１］ 此外，其 他 先 天 性 异 常 在 此 病 中 也 有 较 高 发病率，包括矮身 材 （＞８０％）；牙 齿 异 常 （主 要 是 少 牙畸形 ＞８０％）；感 音 神 经 性 听 觉 丧 失 （＞８０％）；精 神 发 育 迟 滞 （＞７７％ ）；头 皮 缺 损 （＞７６％ ）；甲 状 腺 功
２ 护 理
２．１ 心 理 护 理 做 好 健 康 教 育 ，与 家 长 讲 解 疾 病 知 识 ，帮 助 家 长 认 识 疾 病 。 多 关 心 患 儿 ，与 患 儿 家 长 建 立 和 谐 的 护 患 关 系 ，有 利 于 加 强 家 长 的 遵 医 行 为 ，从 而利于疾病的控制。 ２．２ 饮 食 指 导 指 导 家 长 给 患 儿 进 低 脂 肪 膳 食 ，限 制茶、咖 啡、辛 辣 食 物 及 过 量 进 食。 定 时 进 餐，三 餐