医学遗传学 第三章 遗传的分子基础 知识点

第三章遗传的分子基础

突变体：带有突变基因的细胞或个体。

基因突变：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。

基因突变的特征：稀有性、可逆性、多向性、有害性和有利性、突变的随机性。

基因突变的诱因：自发突变和诱发突变。诱发突变中含有物理因素，化学因素和生物因素。化学因素包括碱基类似物，碱基的修饰剂，DNA插入剂和抗生素。

基因突变的类型：

1.碱基替换：

转换：同类碱基之间的替换。即嘌呤取代嘌呤，嘧啶取代嘧啶。

颠换：不同类碱基之间的替换。即嘌呤取代嘧啶，嘧啶取代嘌呤。

碱基替换是点突变。

碱基替换发生在编码区可出现：

同义突变；

错义突变；

无义突变：指终止信号提前。

终止密码突变：指终止信号延后。

碱基替换发生在非编码区可出现的效应：

突变改变内含子外显子接头序列会影响初级RNA剪接。

突变改变侧翼序列的保守序列会影响RNA转录。

突变改变非翻译区的保守序列会影响肽链合成。

2.碱基的插入或缺失

移码突变：DNA分子中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使该基因对下游的DNA读码顺序发生改变所造所造成的突变。

整码突变：如果插入或缺失的碱基对数正好是三或三的整数倍且位于密码子之间，导致编码的多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸的突变。

3.动态突变：存在于基因编码区或非翻译区中的短串联重复序列（尤其是三核苷酸重复序列）的重复次数在一代一代传递过程中明显增加的现象，其结果当导将导致某种遗传病的发生。