孤独症的研究进展
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人关注 。 孤独症（ ｕｉ ｅｔ ｍ ｄｓｒｅ ， Ｓ 又称 自闭 ａｔｍ ｓ ｃ ｕ ｉ ｄｒ Ａ Ｄ） ｓ ｐ ｒ ｏ ｓ
迟， 少语 ， 且不能用 言语交 流 ， 说话 只是机 械重复 别人
的话或说些简短无意义的话 ， 或宁可用手 势代替 ， 时常
发 出尖 叫。 １３ 兴趣及行 为方式异常 ． 兴趣 习惯特殊 单一 ， 对人 不感兴趣 ， 情绪变幻莫 测 ， 易发脾气 ， 易哭 闹 ， 行为动作 重复刻板 ， 对环境有苛刻的要求 。
家 Ｌ ｏＫ ｎ ｅ 就首先提 出 了“ ｅ ａｎｒ 婴儿 孤独症 ” 的概念 ， 并 称之为“ 感接触 孤独障碍 ” 还 归纳 了经典 的 Ｋ ｎ ｅ 情 ， ａｎｒ 三联征 ： 会交 流 障 碍、 言 交 流 障碍 和刻 板重 复 行 社 语
为。目 前认 为孤 独症是 由多种生 物 因素引起 的， 可 且
１２ 语言及非语 言 沟通 障碍 突 出 语 言功能发 育延 ．
了该技术的研究和应用 。该技术方 法一 般用 于性 别、 单基 因
２ １２ 常染 色体 遗传位 点 经 多年遗 传连锁 等研究 ． ．
分析 ， 发现 １ ５个位于不 同常染 色体上的遗 传 位 点 ， 这
［］ ４ 司艳梅 ， 王树玉． ０６ ２０．产前诊断技 术及其进 展．中国优 生与遗
现、 发病原因、 诊断、 疗现状 临床 治 等角度 对孤独症的 研究进展进行了介绍。 ．
关键词 孤独症 临床表 现 发病 原因 临床诊断
２１ ０ ０年 １ ７日， 时代周 刊》 布了 ２０ 月 《 发 ０９年世界 １ 医学突破 ， ０大 孤独 症研 究 新进 展名 列其 中 ， 引起 众
［］ １陈冀胜． ９２ 英汉生命科学词典．北京 ： １９ ． 科学技术文献出版社 。
童 中约有 ８ ％存在智力缺 陷 ， 常将智 能正常 的孤 独 ０ 通 症 称为高功能性孤 独症 ， 独症 儿童 大多存 在多种 感 孤 知及其相互 配合能 力 的异 常 和缺 陷… 。常表 现 为听 而不 闻、 视而不 见的状 态。生 活不能 自理 ， 以适应 环 难 境， 仅少 数患儿 表现 出在某 一方面有 特殊的才能。
１ 临床 表 现
孤独症是 多种生物 学原 因引起 的广泛性 神经发育 障碍 ， 响因素主要 有遗传 因素 、 影 神经生 化 因素 、 疫 免
系统因素、 病毒 感染 因素 、 家庭 社会 环境 因素、 孕期 母 和围产期 因素以及 营养 因素和多种并 发病因素等。
２ １ 生物 学因素 ． 近数十年来 ， 对引发 孤独症 的生 物 学 因素 的研究 一 直 是人 们 的关 注 热点 。其 中包 括 遗 传、 染色体 、 因、 基 脑器质 、 神经生化和免疫 病毒感染等
２ 发 病 原 因
能与遗传 连锁 、 结构异 常、 病毒感染 、 免疫缺看 ， 孤独 症患 者正 以较快
的速度逐 年增加 。美 国联邦 政府 ２０ ０９年 ｌ ０月公布 的
最新数据显示 ， 国儿 童有 １ 已患有 孤独症 ， 美 ％ 已远 远 高于之前 的估计 。另外 ， 孤独症病程进 展慢 ， 尚无有效 的治疗方法 ， 目前 已有 的药物治疗方法 效果不佳 ， 预后 较差。孤独症严重影， Ｊ 童身 心发展 。 ＩＤ ￣
１４ 智力发育迟缓或 不均衡 ． 研究 发现 ， 孤独症 儿 患
症， 起病于婴幼儿 时期 ， 是表现为脑功能失常 的一种严 重 的广 泛 性 精 神发 育 障碍 性 疾 病 （ ｅｖｓ ｅｄｖｌ ． ｐｒａｉ ｅｅ ｐ ｖ ｏ
ｍ ｎ ｌ ｉ ｒｅ ，Ｄ ） 早在 １４ ｅｔ ｓ ｄｒＰ Ｄ ， ａｄｏ ９ ３年 ， 国医学 心理 学 美
与产科杂志 ，６ １ ）９ １ （ １ ：９ ［ ］ ｏＹＭＤ， ｏｂ ｔ ７Ｌ Ｃ ｒｅｔ Ｃ ａ ｅｉｉ Ｆ ｅ １ ９７ ｒｓｎ ｅ ｆｅ ｌ ａＮ， ｈｍｂｒ ｎＰ ， ｔ ．１９ ．Ｐｅｅｃ ｏ ｆａ ａ ａ ｔ
Ｄ Ａ ｉ ａｅ ．ｐａｍａａｄｓｒｍ．Ｌ ｎｅ， ５ （ ：８ Ｎ ｍ ｔ １ ｌ ｎ ｅｕ ｎ ｍ８ ｓ ａ ｃｔ ３ ０ ５）４ ５
生物 学 教学 ２１ 年（ ５ 第１期 ００ 第３ 卷） １
孤 独 症 的 研 究 进 展
孔静 思 王亭芳 郑 丽娜 左 秋红 （ 东 范 学 命 学 院 上 ２０ ） 华 师 大 生 科 学 海 ０ ６ ０２
摘 要 孤独症是一种 发病 原因复杂、 治愈难 的精神发育障碍性疾病 ， 严重危害人类 尤其是 儿童 的身心健康。本 文主要从临 床表 治疗现状
方 面。
孤独症儿童常表现为多动 、 情绪不 稳定 ， 甚至 自残 等， 临床表现主要涉及社会交往 、 语言交 流和兴趣行为
等领 域 。
２ １１ 遗传 因素 ．．
遗传 因素 被认 为是在孤独 症的发
病 中占据重要地位的生物学因素之一 。其 中单卵双生 儿孤独症 的同患率 约为 ６ ％ ， ０ 而同性异 卵双生 儿的 同 病率低于 １％ 【】这都 说 明孤独 症 的发病 ， ０ ２， 存在 着 明
显 的遗传学基础 。
１ １ 缺乏社 会性 互 动 ， 独 离群 喜 欢 自己单独 活 ． 孤 动， 不关心周 围发生 的事 ， 很 难 激起 他 的兴 趣 和注 且 意， 患儿 目光很少 正视对 方 ， 至 回避对方 的 目光 ， 甚 从 不 与人打招呼 ， 情感反应冷淡 ， 也很少微笑 。
传杂志 ，４ ４ ： ｌ（ ）９
遗传病和染色体遗传病的诊断 。
主 要 参 考 文 献
［］ ５王
玲， 丁显平 ， 庆杰．２０ ．孕妇外 周血 胎儿细 胞的分 离及 夏 ０３
其在产前诊断中的应用．中国优生与遗传杂志 ，１ ４ ：３ ｌ（ ）１８ ［】 ６ 张汉凤 ， 陈汉平 ． ０ ０ 非侵入 性产前 诊断技 术．中国实用妇科 ２０ ．
迟， 少语 ， 且不能用 言语交 流 ， 说话 只是机 械重复 别人
的话或说些简短无意义的话 ， 或宁可用手 势代替 ， 时常
发 出尖 叫。 １３ 兴趣及行 为方式异常 ． 兴趣 习惯特殊 单一 ， 对人 不感兴趣 ， 情绪变幻莫 测 ， 易发脾气 ， 易哭 闹 ， 行为动作 重复刻板 ， 对环境有苛刻的要求 。
家 Ｌ ｏＫ ｎ ｅ 就首先提 出 了“ ｅ ａｎｒ 婴儿 孤独症 ” 的概念 ， 并 称之为“ 感接触 孤独障碍 ” 还 归纳 了经典 的 Ｋ ｎ ｅ 情 ， ａｎｒ 三联征 ： 会交 流 障 碍、 言 交 流 障碍 和刻 板重 复 行 社 语
为。目 前认 为孤 独症是 由多种生 物 因素引起 的， 可 且
１２ 语言及非语 言 沟通 障碍 突 出 语 言功能发 育延 ．
了该技术的研究和应用 。该技术方 法一 般用 于性 别、 单基 因
２ １２ 常染 色体 遗传位 点 经 多年遗 传连锁 等研究 ． ．
分析 ， 发现 １ ５个位于不 同常染 色体上的遗 传 位 点 ， 这
［］ ４ 司艳梅 ， 王树玉． ０６ ２０．产前诊断技 术及其进 展．中国优 生与遗
现、 发病原因、 诊断、 疗现状 临床 治 等角度 对孤独症的 研究进展进行了介绍。 ．
关键词 孤独症 临床表 现 发病 原因 临床诊断
２１ ０ ０年 １ ７日， 时代周 刊》 布了 ２０ 月 《 发 ０９年世界 １ 医学突破 ， ０大 孤独 症研 究 新进 展名 列其 中 ， 引起 众
［］ １陈冀胜． ９２ 英汉生命科学词典．北京 ： １９ ． 科学技术文献出版社 。
童 中约有 ８ ％存在智力缺 陷 ， 常将智 能正常 的孤 独 ０ 通 症 称为高功能性孤 独症 ， 独症 儿童 大多存 在多种 感 孤 知及其相互 配合能 力 的异 常 和缺 陷… 。常表 现 为听 而不 闻、 视而不 见的状 态。生 活不能 自理 ， 以适应 环 难 境， 仅少 数患儿 表现 出在某 一方面有 特殊的才能。
１ 临床 表 现
孤独症是 多种生物 学原 因引起 的广泛性 神经发育 障碍 ， 响因素主要 有遗传 因素 、 影 神经生 化 因素 、 疫 免
系统因素、 病毒 感染 因素 、 家庭 社会 环境 因素、 孕期 母 和围产期 因素以及 营养 因素和多种并 发病因素等。
２ １ 生物 学因素 ． 近数十年来 ， 对引发 孤独症 的生 物 学 因素 的研究 一 直 是人 们 的关 注 热点 。其 中包 括 遗 传、 染色体 、 因、 基 脑器质 、 神经生化和免疫 病毒感染等
２ 发 病 原 因
能与遗传 连锁 、 结构异 常、 病毒感染 、 免疫缺看 ， 孤独 症患 者正 以较快
的速度逐 年增加 。美 国联邦 政府 ２０ ０９年 ｌ ０月公布 的
最新数据显示 ， 国儿 童有 １ 已患有 孤独症 ， 美 ％ 已远 远 高于之前 的估计 。另外 ， 孤独症病程进 展慢 ， 尚无有效 的治疗方法 ， 目前 已有 的药物治疗方法 效果不佳 ， 预后 较差。孤独症严重影， Ｊ 童身 心发展 。 ＩＤ ￣
１４ 智力发育迟缓或 不均衡 ． 研究 发现 ， 孤独症 儿 患
症， 起病于婴幼儿 时期 ， 是表现为脑功能失常 的一种严 重 的广 泛 性 精 神发 育 障碍 性 疾 病 （ ｅｖｓ ｅｄｖｌ ． ｐｒａｉ ｅｅ ｐ ｖ ｏ
ｍ ｎ ｌ ｉ ｒｅ ，Ｄ ） 早在 １４ ｅｔ ｓ ｄｒＰ Ｄ ， ａｄｏ ９ ３年 ， 国医学 心理 学 美
与产科杂志 ，６ １ ）９ １ （ １ ：９ ［ ］ ｏＹＭＤ， ｏｂ ｔ ７Ｌ Ｃ ｒｅｔ Ｃ ａ ｅｉｉ Ｆ ｅ １ ９７ ｒｓｎ ｅ ｆｅ ｌ ａＮ， ｈｍｂｒ ｎＰ ， ｔ ．１９ ．Ｐｅｅｃ ｏ ｆａ ａ ａ ｔ
Ｄ Ａ ｉ ａｅ ．ｐａｍａａｄｓｒｍ．Ｌ ｎｅ， ５ （ ：８ Ｎ ｍ ｔ １ ｌ ｎ ｅｕ ｎ ｍ８ ｓ ａ ｃｔ ３ ０ ５）４ ５
生物 学 教学 ２１ 年（ ５ 第１期 ００ 第３ 卷） １
孤 独 症 的 研 究 进 展
孔静 思 王亭芳 郑 丽娜 左 秋红 （ 东 范 学 命 学 院 上 ２０ ） 华 师 大 生 科 学 海 ０ ６ ０２
摘 要 孤独症是一种 发病 原因复杂、 治愈难 的精神发育障碍性疾病 ， 严重危害人类 尤其是 儿童 的身心健康。本 文主要从临 床表 治疗现状
方 面。
孤独症儿童常表现为多动 、 情绪不 稳定 ， 甚至 自残 等， 临床表现主要涉及社会交往 、 语言交 流和兴趣行为
等领 域 。
２ １１ 遗传 因素 ．．
遗传 因素 被认 为是在孤独 症的发
病 中占据重要地位的生物学因素之一 。其 中单卵双生 儿孤独症 的同患率 约为 ６ ％ ， ０ 而同性异 卵双生 儿的 同 病率低于 １％ 【】这都 说 明孤独 症 的发病 ， ０ ２， 存在 着 明
显 的遗传学基础 。
１ １ 缺乏社 会性 互 动 ， 独 离群 喜 欢 自己单独 活 ． 孤 动， 不关心周 围发生 的事 ， 很 难 激起 他 的兴 趣 和注 且 意， 患儿 目光很少 正视对 方 ， 至 回避对方 的 目光 ， 甚 从 不 与人打招呼 ， 情感反应冷淡 ， 也很少微笑 。
传杂志 ，４ ４ ： ｌ（ ）９
遗传病和染色体遗传病的诊断 。
主 要 参 考 文 献
［］ ５王
玲， 丁显平 ， 庆杰．２０ ．孕妇外 周血 胎儿细 胞的分 离及 夏 ０３
其在产前诊断中的应用．中国优生与遗传杂志 ，１ ４ ：３ ｌ（ ）１８ ［】 ６ 张汉凤 ， 陈汉平 ． ０ ０ 非侵入 性产前 诊断技 术．中国实用妇科 ２０ ．