儿童孤独症谱系障碍研究进展及其诊断治疗
孤独症谱系障碍(ASD)早期干预与康复
孤独症谱系障碍（ASD）早期干预与康复孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，简称ASD）是一种常见的神经发育障碍，影响了个体的社交互动能力、语言和沟通能力以及行为表现。
由于孤独症谱系障碍的症状特征多种多样，因此对于孩子早期的干预与康复显得尤为重要。
本文将探讨孤独症谱系障碍早期干预的重要性以及一些常见的干预方法，旨在为病患儿童及其家庭提供帮助和指导。
一、早期干预的重要性早期干预是指在儿童3岁以下对孤独症谱系障碍进行干预和康复的过程。
研究表明，早期干预能够显著提高孩子的发展潜力，改善社交互动、语言和沟通能力，并且能够减轻症状的严重程度。
早期干预还有助于提高孩子的学习能力和适应能力，增强他们在学校和社会中的自理能力。
因此，早期干预对于孤独症谱系障碍儿童的康复至关重要。
二、早期干预的方法1. 应用行为疗法：行为疗法是目前最常用的孤独症谱系障碍早期干预方法之一。
它通过建立正向的行为模式和提供适当的激励，帮助孩子学习和发展社交技能、语言能力以及自理能力。
行为疗法可分为应用行为分析和认知行为疗法两种方法，根据孩子的具体情况选择合适的疗法。
2. 联合治疗：联合治疗是将多种治疗方法结合起来，以提供全方位的康复服务。
常见的联合治疗包括语言治疗、物理治疗、社会技能训练等。
联合治疗能够全面提高孩子的康复效果，促进他们在不同领域的全面发展。
3. 家庭支持与教育：家庭支持与教育非常重要，它能够帮助家长更好地理解并应对孩子的特殊需求。
与此同时，通过家庭支持与教育，家长可以学习和运用一些专业的干预方法，例如交流技巧、情感支持等。
家庭支持与教育还可以提供情感上的支持，让家长们共同面对困难，建立积极的家庭氛围。
4. 社交技能训练：由于社交互动是孤独症谱系障碍患者的主要问题之一，因此进行社交技能训练是非常必要的。
通过各种社交技能训练，如角色扮演、模拟情境等，可以帮助孩子学习与他人交流和互动的技巧，并提高他们的社交能力。
儿童孤独症的心理评估和诊断方法
儿童孤独症的心理评估和诊断方法儿童孤独症，也被称为自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD），是一种常见的儿童发展障碍。
它表现为社交交往困难、沟通障碍、刻板重复行为和兴趣的限制。
在儿童发展过程中，早期准确的心理评估和诊断对于提供早期干预和支持至关重要。
本文将介绍儿童孤独症的心理评估和诊断方法。
一、初步观察和筛查在儿童疑似患有孤独症的情况下，家长或监护人应该密切观察儿童的行为和发展。
初步观察包括了对儿童的社交能力、语言和沟通、刻板行为以及兴趣爱好的评估。
此外，一些常用的孤独症筛查工具，例如M-CHAT（Modified Checklist for Autism in Toddlers）也可以被用来辅助初步筛查。
二、详细评估和诊断1. 家庭历史和儿童医疗史的调查详细的评估和诊断需要家庭历史和儿童医疗史的调查。
这些信息有助于确定孤独症的发病可能性和排除其他原因导致的相似症状。
家庭历史可以包括儿童亲属中是否有其他患有孤独症或相关障碍的人。
2. 发育评估发育评估是一个综合性的评估过程，通过观察和记录儿童的语言能力、认知能力、运动能力等方面的发展来确定儿童的整体发展水平。
这可以通过标准化的评估工具，例如贝式发育量表（Bayley Scales of Infant and Toddler Development）来进行。
3. 临床观察和行为评估临床观察和行为评估是诊断孤独症的重要步骤。
临床观察通过观察儿童在不同情境下的行为、社交交往方式和沟通技巧来帮助评估。
行为评估则采用标准化的评估工具，例如ADI-R（Autism Diagnostic Interview-Revised）和ADOS（Autism Diagnostic Observation Schedule），以量化评估儿童的社交互动和行为特征。
4. 语言和沟通评估语言和沟通评估对于诊断孤独症至关重要。
通过观察和评估儿童的语言能力、社交沟通和理解能力来确定是否存在沟通障碍。
孤独症医学诊断与治疗
基因研究进展
• 脆性X染色体、Mecp-2基因、RELN基因、HoxA1
• • • • •
•
基因、WNT2基因、(HTT) 7、15、16号染色体有可重复性的发现 15q11-q13 的GABRB3基因 16P11.2微缺失或重复(Jan 10） Contactin 4 基因 常染色体隐性遗传,与六个基因有关（中东地 区的发现，July, 10，Walch 2008) 多数学者认为，孤独症谱系障碍是遗传或基因 异常造成，单个基因或多个基因都有可能。
中国的孤独症谱系障碍发病率
• 几个城市的调查患病率1-2/1000 • 是否意味着患病率低？ • 调查的是孤独症，不包括高功能，没有
包含阿斯伯格综合征和PDD-NOS
孤独症的定义和诊断标准 发生了什么变化？
临 床 表 现 社 会 交 往
症状典型性（Atypicality） 严重 没有目光接 触 没有亲密身 体接触情感 不能参与模 仿性的游戏 中 中度 有一定的目光接 触 按照自己的规则 表现情感接触 会侵入别人的空 间（并非情感） 可以参与一些模 仿性游戏，但存 在困难 轻度 目光接触好 对他人有兴趣，但 不知如何加入 可以进行模仿性游 戏 刻板：当规则被打 破，不知所措 显得不会猜测别人 的想法
1.表现出对某些 常规的喜好，但 容易自我调节 2.游戏依然重复， 但显得不那么明 显，游戏时脑子 里常常喜充满一 些神秘的话题 3.很少或没有运 动刻板
临床 表现
症状典型性（Atypicality） 严重 中度 轻度
感知运 动 强烈地 喜欢或 讨厌某 些感觉 刺激
1.听觉敏感，却表现像聋哑 2.喜欢用奇怪的角度去看物 品 3.喜好摩擦、舔、咬物品， 喜欢深压，避开某些光线 4.喜好嗅物品 5.对食物极度挑剔 6对痛觉不敏感或过度敏感 7.恐高或恐惧钝性物体
孤独症谱系障碍的病因学研究进展
白修饰等 ，在综合征 以及 非综合征性 ＡＳ Ｄ中发挥病 因学作用 。
作者单位 ：青岛市妇女儿 童医院神经康复科 ，山东青岛市 ２ ６ ３ 。作者 简介 ：侯梅（９ ５） ６０４ １ ６ 一，女 ，山东胶州市人 ，硕 士 ，主任医师 ，主要研究
方 向 ：儿 科 神 经 康 复 。
ｈｔ ：ｗ ｗ． ｒ ｏ ｌ ｅｃ ｒ ｔ ／ ｗ ｃ ｔ ｎｉ ． ｎ ｐ／ ｊｐ ｎ ｏ
点 ，认 为 与 疫 苗 接 种 有 关 。 注 射 性 疫 苗 ，尤 其 是 麻 疹 一 腺 炎 一 腮 风 疹 （ ａｌｓ ｍ ｓｒｂ ｌ ， ｍｅｓ — ｅ ｍｕ ｐ — ｅ ａＭＭＲ 疫 苗 含 有 的防 腐 剂 邻 乙 汞 硫 ｕ ｌ ） 基 苯 酸 钠 可 能 诱 发 ＡＳ 一 Ｄ 。但 多 项 研 究 证 实 ，免 疫 和 孤 独 症 之 间 的关 系 没有 支持 证据 ｕ“ 。
６４ — ２ —
— —
中 国康复 理论 与实 践 ２ １年 ７ ０２ 月第 ｌ 卷第 ７ Ｃ ｉＪ ｅａｉＴ ｅｒＰａｔ ｕ．０２ Ｖ １１， ｏ ８ 期 ｈ Ｒ ｈｂｌ ｈｏ ｒ ， １２ １， ｏ ８ Ｎ ． ｎ ｙ ｃＪ ． ７
基 因 组 加 末 端 着 丝 粒 （ ｂｔ ｏ ｒ ） 域 中 检 测 已 知 的删 除 ／ ｓ ｌｍｅｉ 区 ｕ ｅ ｃ 重 复 综 合 征 ，使 用 不 同 的 分 子 学 标 记 密 度 和 类 型 （ Ａ Ｂ Ｃ、 Ｓ ＮＰ以 及寡聚核苷酸克隆） ，并 随 着新 的 Ｃ ＮＶｓ 点 而 不 断 升 级 。 热
征 … 。
ＡＳ Ｄ的 病 因学 特 点 与 智 力 残 疾 和 脑 瘫 的 病 因学 特 点 类 似 ， 涉 及 多 种 遗 传 学 和 非 遗 传 学 因 子 ， 临 床 表 现 为 原 发 性 单 纯 性 ＡＳ 或 多 种 综 合 征 性 ＡＳ Ｄ Ｄ。 ＡＳ 个 体 的 病 因 学 诊 断 较 困 难 ， Ｄ 病 因 明 确 者 仅 占少 数 ，７ ％～ ０ 的 患 者 病 因 不 明 。 ５ ８％
儿童保健：孤独症谱系障碍
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶
遗
发的，少数可重复性的研究也仅仅发现
传
了病例的1%－3%存在相同的基因改变，
并且有些改变在孤独症外的其它发育障
学
碍中也存在，也说明我们离全面阐明
ASD的病因还有很长的路要走。
研
究
社会交流功能障碍
1、孤独（自我行动、无兴趣） 2、不主动 3、过于礼貌
沟通功能损害
孤独症 阿斯伯格综合症 不典型孤独症 儿童瓦解性神经病
测评
筛查量表 婴幼儿孤独症量表（CHAT)：该量表由Baron-Cohen等于1992年编制，包
括9个询问父母、由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目，灵 敏度为0.18－0.85，特异度为0.98－1.00，适用于18月龄婴幼儿。 改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）：该量表为CHAT父母问卷部分的扩充 版，由Robins等2001年完成，共包括30个项目，由父母根据儿童的情况 给予填写，灵敏度为0.95－0.97，特异度为0.95－0.99，适用于24月龄 婴幼儿，是儿童孤独症早期筛查较好的工具。
节 ● 黑暗中却能找到东西
感知觉异常
（ 3 ）触、嗅、味、痛、温度觉 不愿被触摸 嗅觉过于敏感 温度觉迟钝（冷、热） 痛觉迟钝
感知觉异常
（4）饮食 品种少，不愿改变 饥饿感差 饮水多
感知觉异常
（5）特殊害怕 洗澡骑车 理发……
（6）注意和兴趣 感兴趣时能维持注意 不感兴趣的注意维持甚短 根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣
D 新标准
孤独症 不典型孤独症
1. ASD
阿斯伯格综合 症
儿童瓦解性 精神病
DSM-V的新标准变化
2.三个核心症状 ★社会交往障碍
孤独症谱系障碍成年期转归及影响因素的研究进展
孤独症谱系障碍成年期转归及影响因素的研究进展孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病，起病于婴幼儿早期，以社会交流交往障碍，重复、刻板行为和狭隘兴趣为主要特征，同时伴有感知觉异常，具有高度遗传性、异质性。
近年来的流行病学调查数据显示，ASD的患病率逐年上升，全球范围内的患病率已高达1%。
由于缺乏针对性治疗方法，ASD症状往往伴随终生，大部分ASD患者预后较差，成年后不具备独立生活、学习和工作的能力，给家庭和社会带来极大的负担。
与儿童时期相比，成年ASD患者的生存需求更多，面临的挑战更大，因此，ASD的预后和转归是我们需要关注的问题。
本文通过总结ASD患者成年期的临床表现、预后和影响因素，为ASD的临床诊治提供参考，以改善ASD患者的转归，提高其生活质量。
一、成年ASD的临床特点1.主要症状：无论是何种类型的患者，成年后仍符合ASD的诊断标准。
随着年龄的增长与早期干预效果的显现，某些儿童时期的典型症状（例如交流障碍、重复刻板行为）有所改善，但言语理解能力的发展情况较差，并且与健康群体相比，部分患者的社交问题仍然较突出，尤其是合并分裂型人格障碍的ASD患者，这类患者往往对社交缺乏兴趣并且拒绝与他人交流。
1项为期8~10年的纵向研究显示，35%的ASD患者在非语言交流方面有所改善，58%的患者言语交流能力提高，40%的患者社交能力增强，61%的患者重复刻板行为减轻，42%的患者问题行为减少；但症状的改善并不是必然发生的，在该项研究的受试者中，有12%的ASD儿童成年后症状加重，11%问题行为增加，这提示ASD症状的改善存在较大的异质性。
成年后ASD患者的智力水平也有较明显的改变，在学龄前阶段，大多数ASD儿童的智商值低于平均水平，但在发育过程中，智商值呈上升趋势，Simonoff等研究发现，从儿童时期（12岁）至成年早期（23岁），智商值平均每年增长0.68分，早期言语问题严重的ASD儿童表现出更明显的智商值变化；随着智力水平的提升，认知能力也有所提高，尤其是高功能ASD患者。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)概述自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一组与早期儿童发展相关的神经发育障碍，影响了个体的沟通能力、社交互动、兴趣和行为特征。
这一疾病在过去几十年中得到了广泛的研究，其中包括疾病的分类、诊断和治疗等方面。
DSM-5新标准DSM-5（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，第五版）是美国精神疾病诊断与统计手册，是临床上最常用的精神障碍分类和诊断参考工具。
自2013年发布以来，DSM-5对于自闭症谱系障碍的分类和诊断标准进行了重要的更新，这次更新主要体现在以下几个方面：1. 合并亚型DSM-5取消了过去版本中的亚型分类，如孤独症、亚斯伯格综合征、及相关的儿童退行性自闭症等。
取而代之的是以“自闭症谱系障碍”这一总称来描述整个疾病范围。
这一变化是基于早期研究发现亚型之间存在很多共同特征，而且在临床上区分亚型也存在很大的困难。
2. 临床表现DSM-5对于诊断自闭症谱系障碍的标准进行了重新定义和细化。
除了注意到沟通和社交互动的缺陷，DSM-5还特别强调了感觉感知、刻板行为和兴趣、行为刻板性等方面的表现。
这一改变是为了更好地把握病情的多样性，从而更准确地诊断与干预。
3. 早期干预的重要性DSM-5强调了早期干预的重要性。
据研究表明，越早进行干预，患者在语言发展、社交技能和认知功能等方面的改善效果越好。
因此，DSM-5提醒医生和家长在婴幼儿时期即进行早期干预，以期能够尽早帮助患者降低疾病的严重程度，并提高其生活质量。
4. 强调个体化治疗DSM-5强调个体化治疗的重要性。
因为自闭症谱系障碍的症状和表现在每个患者之间存在差异，因此综合多种治疗方式和干预措施能够更好地满足患者的需求。
治疗手段包括行为疗法、社交技能培训、药物治疗等。
孤独症谱系障碍儿童主观异常行为客观化的研究进展
孤独症谱系障碍儿童主观异常行为客观化的研究进展陈小燕;邹小兵【期刊名称】《新医学》【年(卷),期】2017(048)001【摘要】Along with the unceasing progression of science and technology,the studies focusing upon the objectification of subjective abnormal behavior of children with autism are captivating more and more atten-tion.Although abnormal behavior of autism children have been identified and described early,it is difficult to deliver a timely diagnosis of autism due to the heterogeneity and subjective difference of objective description of individuals.In recent years,objective manifestation and mechanism underlying the incidence of abnormal be-havior in autism children have been identified.The scope of research is widened from eye tracker-based study, systemic research of behavior trace to the modified multi-modality systemic research.These investigations relat-ed to subjective abnormal behavior of autism children contribute to deepening the understanding of autism,pro-viding guidance for subsequent research and applying fundamental outcomes into clinical practice.In this arti-cle,we summarized the related studies.%随着医学科技的不断发展，孤独症谱系障碍（自闭症）儿童主观异常行为客观化的研究越来越受到人们的关注。
孤独症谱系障碍儿童 医学鉴定评估诊断标准
孤独症谱系障碍儿童医学鉴定评估诊断标准
《孤独症谱系障碍儿童医学鉴定评估诊断标准》
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种常见的神经发育障碍，表现为社交沟通困难、重复刻板行为、语言发展障碍等特征。
对于儿童是否患有孤独症谱系障碍，需要进行医学鉴定评估和诊断。
而《孤独症谱系障碍儿童医学鉴定评估诊断标准》就是为了规范准确评估和诊断这一疾病而制定的指导性标准。
此标准包括以下几个方面：
1. 早期发展情况：通过对儿童早期的行为和语言发展情况进行评估，来确定其在早期发展阶段是否存在孤独症谱系障碍的迹象。
2. 社交互动：评估儿童在社交互动方面的表现，包括眼神接触、面部表情、共享兴趣等能力。
3. 语言和沟通：对儿童语言能力的评估，包括语言发展的延迟和语言运用的困难等。
4. 行为特征：评估儿童的行为特征，包括重复刻板行为、强迫行为、困难的适应性行为等。
5. 其他相关领域：评估儿童在其他相关领域的表现，如感觉统合、注意力、动作技能等方面。
通过这些评估指标，医生可以更准确地判断孩子是否患有孤独症谱系障碍，并制定相应的治疗计划。
此外，也可以帮助家长及时发现孩子的问题，并寻求专业的帮助和支持。
《孤独症谱系障碍儿童医学鉴定评估诊断标准》的发布对于提高孤独症谱系障碍的诊断准确性和及早干预非常重要。
希望在医生、家长和社会的共同努力下，孩子们能够得到更好的治疗和关爱，尽快融入社会，享受正常的成长。
儿童孤独症谱系障碍的评估与诊断答案(市二类2.5分)-2024年华医网继续教育
儿童孤独症谱系障碍的评估与诊断（市二类2.5分）2024年华医网继续教育答案一、孤独症儿童社交能力评估1.下列不属于孤独症的核心症状的是（）参考答案：专注力强2.下列不属于社交能力评估要点中互动能力评估的是（）参考答案：听指令指物3.下列选项中关于社交能力训练原则错误的是（）参考答案：所有的训练必须严格遵循规则与指南4.下列表现不是会交往、融合早期的是（）参考答案：开始出现争强好胜，出现告状、顶嘴、撒谎、欺骗、虚伪能力5.儿童社交能力本能能i初现不包括（）参考答案：动二、如何干预自闭症儿童的问题行为1.干预问题行为的原因不包括（）参考答案：父母不希望看到这样的行为2.下列关于问题行为的处理方法故意忽视法错误的是（）参考答案：要显示出很生气的样子3.案例：小明是一名10岁的ASD儿童，有严重的自残行为，经过一段时间的观察，老师发现每当有人给该儿童有关学习的指令时，他就开始用力的用他的头去撞墙，每当这个行为出现后，原来给他的指令也就没办法执行了。
案例中问题行为的功能是（）参考答案：逃避4.下列关于暂时隔离法不正确的是（）参考答案：隔离的时间越长越好5.案例：晚上浩浩从融合放学回到家里就看电视，爸爸关上了电视机，浩浩就开始哇哇大哭并用脚用力踢桌子，于是爸爸取消了浩浩最喜欢的饭后甜点甜甜圈。
一下选项分析错误的是（）参考答案：前事：晚上浩浩从融合放学回到家里就看电视三、孤独症儿童的语言模式和评估1.孤独症儿童语言评估的内容不包括参考答案：吞咽功能2.孤独症儿童语言评估的意义不包括参考答案：协助判断孤独症的严重程度3.评估孤独症儿童发育水平的量表中，下列哪个量表和Gesell发育诊断量表均在孤独症儿童中呈岛状发育参考答案：格里菲斯精神发育评估量表（GDS C）4.孤独症儿童语言障碍的特征不包括参考答案：语言表达比理解落后更严重5.语言评估的方法不包括下列哪一项参考答案：脚本法四、孤独症谱系障碍诊断指南的解读1.早期识别孤独症谱系障碍的五不症状包括（）参考答案：缺乏对视2.Rett综合征属于（）参考答案：广泛性发育障碍3.孤独症谱系障碍儿童均的症状是（）参考答案：社交技能不足4.有关孤独症谱系障碍的病因学说，较为一致的观点是（）参考答案：遗传和环境交互作用所致5.孤独症谱系障碍的刻板行为不包括（）参考答案：反复吸吮手指五、孤独症谱系障碍1.以下哪些问题孤独症孩子可能不会出现（）参考答案：对语言的理解较好，逻辑思维能力强2.以下关于孤独症的描述正确的有（）参考答案：目前孤独症的发病率逐年增加，中国孤独症发病率约0.7%3.以下关于孤独症干预的说法正确的有（）参考答案：建议孤独症患儿每周干预时间在20h以上4.以下关于孤独症的历史描述正确的有（）参考答案：陶国泰教授被称为中国孤独症研究第一人5.以下关于孤独症的特点描述错误的有（）参考答案：孤独症孩子的干预时间每天2小时就已足够六、孤独症谱系障碍儿童的营养管理1.ASD五不早期识别表主要应用于年龄小于2岁的孩子，其中五不不包括以下哪一项（）参考答案：不做2.维生素A是人体必需的营养素，它的作用不包括（）参考答案：促进钙吸收3.生命早期合理的微量营养素状况可能会预防ASD的发生，微量营养素不包括（）参考答案：母孕期VE水平低下可能是ASD的危险因素4.李廷玉教授课题组对ASD儿童的营养状况进行评估，首次发现VA 缺乏（VAD）的ASD儿童比例高达（），边缘性VAD的比例高达43.8％。
孤独症谱系障碍诊疗规范(2020版)
孤独症谱系障碍一、概述孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一类起病于发育早期，以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。
该障碍患病率日益增高，美国疾病预防控制中心2002年报道的患病率为1/150，2020年上升为1/54。
我国患病率低于美国，但也呈现上升趋势。
该障碍男性更易罹患，通常为慢性终身性病程，常常严重损害患者的社会功能，是导致儿童精神残疾的最重要疾病之一，并导致严重的疾病负担，是一个近年来受到世界各国共同关注的重要疾病。
二、病因与发病机制孤独症谱系障碍的病因和发病机制尚不明晰。
大量研究表明，孤独症谱系障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病其中，遗传因素是最主要的因素，遗传度为0.7〜0.9。
孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病，数百个基因与其相关。
同时，表观遗传机制也参与发病。
免疫因素也与该障碍相关。
环境因素可增加个体发病风险，包括父母生育年龄大、第一胎或第四胎之后、母亲妊娠前肥胖或体重不足、母亲妊娠前和妊娠期糖尿病、母亲妊娠期高血压、病毒感染、服用某些药物、暴露于环境污染、先兆流产、宫内窘迫、出生窒息、低出生体重等。
遗传因素与环境因素相互作用可导致个体脑发育异常，包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常等，某些神经递质系统（如5-羟色胺系统）或神经肽（如催产素）等通路也存在异常，从而使个体出现面孔识别、情感认知、心理理论能力、执行功能、中央信息整合能力等发展受损，产生孤独症谱系障碍症状。
三、临床特征与评估（一）临床特征1. 起病年龄与起病形式孤独症谱系障碍起病于发育早期，多在36个月以内。
其中，约2/3的患儿于出生后逐渐起病，约1/3的患儿在经历1〜2年的正常发育阶段后退行性起病。
2.核心症状ICD-11和DSM-5将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域，即社交互动与社交交流能力的持续性缺陷，以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
孤独症谱系障碍的研究进展
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７１ ・ ５
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专 家 笔谈 ・
孤 独 症 谱 系 障碍 的研 究 进展
邹 小 兵
中 山大 学 附属第 三 医院儿 童发 育行 为 中心 （ 东广 州 ５ ０ ３ ） 广 １ ６ ０
Ｕ ｌ ｅ ｉｔ，０ ０。 （ ） ７ ５ ７ ７ Ｃ ｉ Ｐ ｄａ ２ １ ２ ｓ ： ｌ － ｌ ｎ ｒ ｓ
孤 独 症 谱 系 障 碍 （ ｕｉ ｐ ｃ ｕ ｉ ｒｅｓ ａ ｔ ｍ ｓｅｔ ｍ ｄｓ ｄ ｒ， ｓ ｒ ｏ Ａ Ｄ） 以孤独 症 为代 表 的一 组异 质性疾 病 的 总称 ， Ｓ 是 其 中孤 独症 由 Ｌ ｏＫ ｎ ｅ ９ ３年 首 先 报 道 ，之 后 ｅ ａ ｎ ｒ１４ 疾 病 的概 念 、诊 断 和分 类 方 面发 生 了很 大 的变 化 ， 尤 其 是 近 十年 来 ，相 关 进 展 尤 其 迅 速 ，导 致 病 因 学 、治 疗 和预 后 认 识 的重 大 变 化 。来 自美 国最 新 的流 行 病 学调 查 发 现 ， 目前 美 国 Ａ Ｄ 的发 病 率 已 Ｓ
Ｂ ｈｖｏ，ＴｅＴｉ Ａ ｌｔｄＨｏ ｉ ｌｆＳ ｎＹ — ｎＵ ｉ ｒｔ，Ｇ ａｇｈｕ １ ６０ ｕｎ ｄｎ ，Ｃ ｉ ） ｅａｉ ｒ ｈ ｈｒ ｆ ｉ ｅ ｄｉ ａ ｓ ｔ ｕ ａ ｓ ｎｖ ｓｙ ｕ ｎｚｏ ５ ０ ３ ，Ｇ ａｇ ｏｇ ｈｎ ｐａｏ ｔ ｅ ｅｉ ａ
Ａｂ ｔａ ｔ ｓｒ ｃ ： Ａｕｉｍ ｓ ｅ ｔｕ ｔ ｓ ｐ ｃｒ ｍ ｄｓ ｒｅｓ （ＡＳ ｉｏｄ ｒ Ｄ） ａｅ ｇｏ ｐ ｆ ｉｅ ｓｓ ｒ ａ ｒ ｕ ｏ ｄｓａｅ ｍａ ｉ ｓｅ ｗｉ ｉ ａｒｄ ｏ ｉｌ ｎｆ ｔｄ ｅ ｔ ｍｐ ｉ ｓ ｃａ ｈ ｅ
虚拟现实技术在孤独症谱系障碍儿童干预中的研究进展
虚拟现实技术在孤独症谱系障碍儿童干预中的研究进展
郭乃绮(综述);王瑜(审校)
【期刊名称】《中国当代儿科杂志》
【年(卷),期】2024(26)4
【摘要】孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。
虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交互式动态和沉浸式体验,近年逐渐被应用于ASD儿童干预训练。
该文将综述虚拟现实在ASD儿童的情绪认知、社交能力、生活能力、运动能力、特殊恐惧方面的干预研究进展,为ASD干预训练拓展新方向。
【总页数】6页(P414-419)
【作者】郭乃绮(综述);王瑜(审校)
【作者单位】上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院儿童保健医学部康复科
【正文语种】中文
【中图分类】R74
【相关文献】
1.孤独症谱系障碍儿童睡眠问题及其行为干预研究进展
2.孤独症谱系障碍儿童社交障碍体育干预的研究进展
3.BDNF信号通路在儿童孤独症谱系障碍中的作用机制
及中医药干预研究进展4.孤独症谱系障碍儿童通过远程医疗实现的家庭干预模式研究进展5.运动干预改善孤独症谱系障碍儿童社会功能的研究进展
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中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识PPT课件
未来发展方向和趋势
01
诊断标准的完善与统一
随着研究的深入，未来有望形成更加完善、统一的诊断标准，提高诊断
的准确性。
02
早期筛查技术的创新与应用
随着科技的发展，新的筛查技术将不断涌现，有望提高早期筛查的效率
和准确性。
03
专业人员队伍的建设与壮大
未来需要加强专业人员的培训和引进，建立完善的培训体系，提高专业
家庭心理支持
为家庭提供心理咨询服务，帮助家长缓解焦虑和压力，增强家庭 凝聚力。
05
专家共识的推广与应用
提高公众认知度
加强宣传教育
通过媒体、社交网络等途径，普及孤 独症谱系障碍相关知识，提高公众对 孤独症谱系障碍的认知度和理解力。
举办公益活动
组织专家、学者、患者家庭等参与孤 独症谱系障碍相关的公益活动，增强 公众对孤独症谱系障碍患者的关注和 支持。
指导临床实践
为临床医生提供ASD早期 诊断的实践指南，促进早 期诊断的普及和实施。
推动研究发展
促进ASD早期诊断相关研 究的深入开展，为ASD的 早期干预和治疗提供更多 科学依据。
02
孤独症谱系障碍的早期表现
社交沟通障碍
缺乏目光对视
孤独症儿童在与人交往时 往往缺乏目光对视，表现 出回避或不愿意与人建立 眼神接触。
儿童孤独症评定量表（CARS）
02
适用于2岁及以上的儿童，通过对儿童的行为观察来评估其孤独
症症状的严重程度。
社交反应量表（SRS）
03
适用于4岁及以上的儿童，评估其社交互动和沟通技能，用于辅
助诊断孤独症谱系障碍。
临床评估与诊断流程
初步筛查
使用筛查工具对儿童进行评估，确定是否存在可疑症状。
自闭症谱系障碍儿童情绪社交缺陷量化评估与个性化干预
自闭症谱系障碍儿童情绪社交缺陷量化评估与个性化干预一、本文概述本文旨在探讨自闭症谱系障碍（ASD）儿童情绪社交缺陷的量化评估方法以及个性化干预策略。
自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍，其核心症状包括社交沟通障碍和限制性、重复性行为。
ASD 儿童在情绪理解和表达、社交互动等方面存在显著的缺陷，这些缺陷严重影响了他们的日常生活和融入社会的能力。
因此，如何准确评估ASD儿童的情绪社交缺陷，并制定有效的个性化干预措施，是当前研究的重要课题。
本文将首先介绍ASD儿童情绪社交缺陷的表现和特点，然后阐述现有的量化评估工具和方法，分析它们的优缺点。
接着，我们将探讨基于量化评估结果的个性化干预策略，包括心理教育、行为疗法、社交技能训练等，并分析这些策略的有效性和实施难点。
我们将总结目前的研究进展，展望未来的研究方向，以期为提高ASD儿童情绪社交能力提供更有针对性的指导和支持。
二、ASD儿童情绪社交缺陷的量化评估方法对于自闭症谱系障碍（ASD）儿童来说，情绪社交缺陷的量化评估是一项至关重要的任务。
这种评估不仅有助于了解儿童的具体障碍程度，而且为个性化干预提供了依据。
在量化评估的过程中，我们主要采取以下几种方法：标准化评估工具：使用如“社会交往反应量表”（Social Responsiveness Scale, SRS）等标准化的评估工具，这些工具经过严格的心理学验证，能够系统地量化ASD儿童在社交互动、情感表达和理解、非言语交流等方面的问题。
观察法：通过观察ASD儿童在自然情境或特定任务中的表现，评估其情绪表达和社交互动能力。
例如，在自然游戏环境中，观察儿童是否主动发起或回应社交互动，他们的面部表情和肢体语言是否与情境相匹配等。
访谈法：与ASD儿童的家长、教师等知情人进行深入访谈，了解儿童在日常生活中的情绪社交表现。
这种方法可以获取到更多关于儿童社交互动和情感表达的具体案例和细节。
自我报告法：对于年龄较大、具备一定表达能力的ASD儿童，可以通过自我报告的方式了解他们对自己情绪社交能力的认知和评价。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)自闭症谱系障碍的临床研究新进展（DSM-5新标准）引言自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一类常见的神经发育障碍，其特征包括社交交往和沟通缺陷、刻板重复性行为、兴趣和活动的受限以及感觉过敏等。
在过去几十年里，该病的诊断和分类一直是这个领域的关键焦点。
近年来，根据DSM-5（精神疾病诊断与统计手册第五版）的新标准，自闭症的诊断和分类得到了重大的更新。
本文将重点探讨DSM-5新标准在自闭症谱系障碍临床研究方面的新进展。
一、DSM-5自闭症谱系障碍的新定义依据DSM-5，自闭症谱系障碍并不是独立的疾病，而是一种综合了原诊断的自闭症、亚斯伯格综合征、儿童瓦解障碍和未分类异质自闭症的统称。
新标准主要关注人的行为和社交方面的缺陷，并将自闭症谱系障碍划分为三个维度：社交沟通困难、刻板重复兴趣和行为、以及感知和注意力过敏。
这一新定义有助于消除原先的分类模糊性，使得广泛的自闭症谱系障碍人群能被准确诊断和指导。
二、DSM-5评估自闭症谱系障碍的关键工具为了对自闭症谱系障碍进行评估，DSM-5引入了斯科埃尔自闭症诊断规范第五版（ADOS-2）和斯科埃尔社交交往问卷第二版（ADI-R）。
这两个工具结合了观察、访谈和家庭资料收集的内容，能够帮助评估医生准确诊断自闭症谱系障碍，并了解个体的行为表现、语言和社交交往特征。
三、DSM-5对自闭症谱系障碍的子类型特征DSM-5将自闭症谱系障碍的子类型进行了修改，并取消了亚斯伯格综合征等传统分类。
根据新标准，自闭症谱系障碍的子类型被重新划分为两个维度：社交互动缺陷和刻板重复行为。
社交互动缺陷子类型的特征包括对人际关系的困难、社交沟通的缺陷等；刻板重复行为子类型的特征包括刻板化、固定兴趣和行为模式等。
这一划分方式更具临床实用性，便于医生了解患者主要的症状表现。
四、DSM-5对自闭症谱系障碍与其他疾病的关联性研究DSM-5也强调了自闭症谱系障碍与其他精神障碍和生理疾病的关联性。
孤独症模型BTBR_小鼠的研究进展综述
科技视界SCIENCE & TECHNOLOGY VISION26 |科技点亮视界孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder ，ASD ）是一种严重的神经发育障碍性疾病，以社交障碍、重复行为和兴趣受限为特征。
我国最新发表文章显示，我国0～6岁儿童中ASD 的患病率为1.8%[1]，但其统计主要集中在几个省，实际患病率可能更高，并逐年增长。
关于ASD 发病原因，目前普遍认为是胚胎在神经发育时期环境和遗传因素共同作用的结果，但尚无定论，因此也未出现有效治疗ASD 核心症状的方法，迫切需要进行相关实验研究来解决这一困境。
动物模型是探索孤独症的致病机制和寻找潜在治疗方法的重要工具。
关于自闭症的生物学研究主要围绕经典的实验动物模型展开，之前优先选择的动物模型是调控环境因素模型中的丙戊酸诱导模型（VPA 模型）。
为了更深入研究ASD ，研究者找到了一种近交系BTBR T+ Itpr3tf/J 菌株，之后研究人员在对40个近交系菌株做行为学实验研究小鼠基因多样性时，根据它们在加速旋转上的表现发现了BTBR 小鼠具有与ASD 患者非常一致的孤独症行为，并且在神经解剖、生理和免疫等方面与ASD 患者也有高度的相似性。
本综述将对BTBR 孤独症小鼠动物模型近年的研究进展进行梳理和总结，希望对ASD 相关研究提供一些支持和帮助。
1 BTBR 小鼠的孤独症行为1.1 核心症状ASD 患者具有明显的社交障碍、拒绝与他人交流、不关注周围发生的事且很难激起兴趣和注意，情感反应冷淡等。
BTBR 小鼠不同于普通C57小鼠对新奇事物存在偏好，BTBR 小鼠对新奇事物缺乏兴趣，参与互动、相互嗅探、跟随的时间较少，社会互动能力很低，这与基金项目：广西学位与研究生改革课题（JGY2022199）作者简介：刘玉凤，主要研究方向为神经疾病的分子与细胞生物学研究。
通信作者：方方，副教授，主要研究方向为神经疾病的分子与细胞生物学研究。
中医儿科临床诊疗指南 孤独症谱系障碍
中医儿科临床诊疗指南•孤独症谱系障碍1 范围本指南提出了孤独症谱系障碍的诊断、辨证、治疗、预防和调护建议。
本指南适用于18周岁以下人群孤独症谱系障碍的诊断和防治。
本指南适合中医科、儿科、精神科、心理科等相关临床医师使用。
2 术语和定义下列术语和定义适用于本指南。
孤独症谱系障碍 Autism spectrum disorder孤独症谱系障碍又称自闭症，是一类起病于发育早期，以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板为特征，多数伴有智力发育障碍的神经发育障碍性疾病。
临床以性格孤僻、自我封闭、交流交往障碍、少语、无语、喃喃自语、动作刻板重复、兴趣狭窄为主要表现[1-3]。
中医古籍未见孤独症谱系障碍之病名，但纵观古代医家的各种描述，孤独症谱系障碍与“语迟”“童昏”“清狂”等疾病相关。
3 诊断3.1 病史3.1.1 家族史[1-3]主要包括精神、神经疾病病史、智残病史，父母或其他亲属中有性格怪癖、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏语言交流、社会交往障碍或言语发育障碍者。
3.1.2 个人史[1-3]主要指母亲高龄产、孕期病毒感染、脐带绕颈、羊水污染、早产、难产、产程过长、颅内出血、窒息史，有重大心理创伤和惊吓，有严重的躯体疾病，使用特殊药物，生长发育是否落后，如抬头、会笑、翻身、独坐、站立、独走、语言等。
3.2 临床表现[1-3]社会交往障碍：目光回避，呼之不应，孤僻独行，缺乏主动与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往。
交流障碍：非言语交流障碍，常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。
缺乏相应的面部表情，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
言语交流障碍，语言理解力不同程度受损，言语发育迟缓，少语、无语，言语形式及内容异常，模仿言语、喃喃自语、刻板重复，发声怪异。
语法结构、人称代词常错用，语调、语速、节律等异常，言语运用能力受损，不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈。
脑机接口技术改善孤独症儿童社交行为研究
脑机接口技术改善孤独症儿童社交行为研究摘要：孤独症（自闭症谱系障碍）是一种儿童早期发展障碍，其主要特征是社交互动和沟通困难。
脑机接口技术作为一种新兴的技术，有潜力改善孤独症儿童的社交行为。
本文旨在探讨脑机接口技术在改善孤独症儿童社交行为方面的研究情况和可能的应用。
引言：孤独症是一种神经发育障碍，影响了儿童的社交互动和沟通能力。
传统的疗法主要包括药物治疗、认知行为治疗和社交技能训练等，但效果有限。
随着脑机接口技术的发展，越来越多的研究开始关注将这种技术应用于孤独症儿童的社交行为改善中。
一、脑机接口技术概述脑机接口技术是指通过直接读取和解码大脑活动以实现与外部设备的交互的技术。
它基于脑电图、功能性磁共振成像和脑神经电信号等获取大脑活动的技术手段，使用户可以通过单纯的意念或想象来控制外部设备。
二、脑机接口技术在孤独症儿童社交行为改善中的研究进展1. 社交技能训练脑机接口技术可以通过增强孤独症儿童的社交技能，帮助他们更好地与他人进行互动。
研究人员通过对孤独症儿童进行实时脑电图监测，识别出他们与社交互动相关的脑活动模式，并将其与社交技能进行关联。
通过反馈回路和脑机接口设备，孤独症儿童可以获得相应的奖励和反馈，从而增强他们的社交技能。
2. 情绪识别和表达孤独症儿童常常面临情绪识别和表达的困难，这使得他们难以与他人建立情感联系。
脑机接口技术可以帮助他们准确地识别和表达情绪。
通过监测大脑活动，研究人员可以解码孤独症儿童的情绪状态，并将其转化为可视化或声音等形式进行呈现，帮助他们更好地理解自己和他人的情感。
3. 社交互动辅助工具脑机接口技术还可以作为一种辅助工具，在孤独症儿童的社交互动中发挥作用。
通过脑机接口设备，他们可以与他人进行简单的信息交流，如表达基本的需求、回答简单的问题等。
这种交流方式不仅可以提升孤独症儿童的自信心，还可以促进他们与他人之间的互动。
三、脑机接口技术在孤独症儿童社交行为改善中面临的挑战1. 技术限制目前的脑机接口技术仍存在一些技术限制，如脑电信号噪声干扰、解码复杂度高等问题。
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实用儿科临床杂志, 2010, 25( 23): 1777- 1782
关键词: 孤独症谱系障碍; 遗传学; 神经心理; 诊断; 治疗
中图分类号: R 729
文献标识码: A
文章编号: 1003- 515X( 2010) 23- 1777- 06
儿童孤独症 是一 种严重 的生 物学 缺陷 性精 神疾 病,
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JING J in ( Faculty o fM aterna l and Child H ea lth, Schoo l o f Pub lic H ealth, Sun Y at- Sen Un iversity, Guangzhou 510080, Guangdong Province, China)
第 25卷第 23 期 2010年 12 月 J App l C lin P ediatr, Vo l. 25 No. 23, D ec. 2010
1 77 7
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国际儿科学杂志 华南预防医学杂志 编委, 中华儿科杂志 中国当 代儿科杂志 通信编委等, 研究方向 为注意缺 陷多动性 障碍、学习 障碍、 情绪障碍、孤独症等儿童神经心理特征及相关脑机制, 电子信箱 jingjin@ m ai.l sysu. edu. cn。
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易导致患儿终 生残疾。 近年 来, 国 外报 道孤 独症 及相 关
作者简介: 静 进, 男, 教授, 博士学位, 博 士生导师, 主持 国家自然 科学 基金项目 6 项、省部级课题项目 12项, 获教育部科技进步三等奖 1项、卫 生部科研成果三等奖 1 项、广东 省科技进 步二等奖 1 项、宋 庆龄儿 科医 学奖 1项等, 发表科研论文 270 多篇, 主 /参编 卫生部规 划教材 ( 高 校 ) 9 部和专著 12 部, 任中华预防医学会儿少卫生委 员会副主任、中 华预防医 学会儿童保健分会副主任、中 国心理卫 生协会理 事、中国优 生优育 协会 理事、国家卫生标准委员会委 员等, 中国心 理卫生 杂志 中国儿 童保 健杂志 中国学校卫生杂志 副主 编, 中华 预防医学 杂志 中国 实用 儿科杂志 临床儿科杂志 中国循证儿 科杂志 中 国妇幼保 健杂志