内科学_各论_疾病：小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症_课件模板

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治疗：
生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺部症 状，也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污 染的空气。治愈的希望寄托在肝移植术。 药物达那唑（a，3-isoxazole-17aethinyl testosterone）为垂体前叶抑制 药，服用后可使PiZ患者血清α1-AT水平 增高大约40%，并维持
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病因：
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症原因_由什么 原因引起小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
（一）发病原因 本症为常染色体隐性遗传性疾病。 α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2 万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清 中。维持血清正常水平。其正常血清浓度 为1.5～2.5g/L。新生儿偏高为
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治疗： 有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗 机构。
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预防：
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症预防_小儿 α1-抗胰蛋白酶缺乏症怎么调理
Tepson（1981）采用宫内取胎儿血检 测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断， 但宫内取血有一定危险，不能普遍应用； Kidd（1983）取羊水做细胞培养，用核酸 杂交探针方法，直接分析DNA，可做出产 前诊
纯合子常并发胆汁淤积性肝硬化，可 并发溶血性贫血，肺气肿，多发性动脉炎 和凝血功能障碍，也可发生慢性活动肝炎。
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治疗：
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症治疗方法_如 何治疗小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
西医治疗 对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥 3～5mg/（kg·d）和考来烯胺（消胆胺） 4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。 饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。 当出现肺部感染时，应及时采用抗
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病因：
肝病的发生似乎与组织中的α1-AT缺乏 有直接关系，很多作者认为α1-AT缺乏时， 蛋白质分解破坏作用增强，肝细胞内的 α1-AT不能释放至血液中，因此无力拮抗 内源或外源性的蛋白溶解酶对肝细胞的损 伤作用，从而出现肝细胞的变性坏死。后 者又增加巨噬细胞的活力，更使蛋白溶解 酶的释放量增加，
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病因：
从患儿的肝组织活检中可见早期出现肝细 胞坏死，门脉周围有浆细胞、淋巴细胞和 嗜酸细胞浸润，胆小管和结缔组织增加。 晚期则有严重的纤维化和肝硬化。特征性 的改变是无论临床出现肝病征象与否，肝 活检用PAS染色时，在肝细胞内都可见到 耐淀粉酶的嗜酸颗粒和玻璃样变物质，尤 以门脉周围最明显。
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病因：
i系统至少有33个等位基因型，M是最常见 的基因型，正常人群中以PiMM型最多见， 在美国大约95%的人是PiMM表现型。其血 清α1-AT含量基本正常。
纯合子PiZZ型最少见，其血清α1-AT 严重缺乏，低于2mg/ml（仅为正常值的 10%～20%），血清α1-AT明显缺乏是由于
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病因： 化了肺的正常蛋白组织而造成弥漫性肺气 肿。
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症状及病史：
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状_小儿 α1-抗胰蛋白酶缺乏症有什么症状
1.主要为肝损害 患儿常可在出生1周 发生非外科胆汁郁积型肝炎。患儿食欲不 振，有时恶心呕吐、嗜睡、易激惹。出现 黄疸和肝脾肿大。尿色深黄，大便呈白陶 土色。黄疸可持续2～4个月后渐消退。此 类患儿初生体重多低于正
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病因：
于临界水平可能发生肺气肿，而高于此水 平者能通过肺泡结构保护他们不被损害， 则可不发生肺气肿。血清α1-AT水平ZZ为 正常的10%～15%、SZ为30%～35%、SS为 50%～60%、MZ为60%、MS为80%。
吸烟者患有肺部疾患，其α1-AT水平 则低于正常。正常成人下呼吸道α
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诊断：
胆道闭锁、胆总管囊肿以及各种先天性代 谢病如半乳糖血症、果糖不耐受症、肝糖 原累积症和肝豆状核变性等。如有呼吸道 症状还应与免疫缺陷病、胰腺囊性纤维变、 食管畸形及食道裂孔疝等鉴别。
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并发症： 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症并发症_小儿 α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些并发症
检查项目： 血常规、肝、胆、胰、脾的MRI检查。
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相关疾病： 新生儿肝脾肿大、新生儿乙型肝炎、小儿 肝硬化、新生儿肝炎。
谢谢！
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病因：
motrypsin）、嗜中性白细胞弹性硬蛋白 酶（neutrophilelastase），以及细菌死 亡后所释放出的蛋白溶解酶等。在炎症、 组织坏死或损伤时，血清浓度可代偿增高 2～4倍，用以清除过多的由各类细胞和细 菌所释放的蛋白溶解酶，以保护正常细胞 不受此类蛋白溶解酶的损害。目前了解P
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病因：
进一步损害肝细胞。目前认为α1-AT缺乏 发生肺部疾患有两个因素：
①血清α1-AT缺乏； ②与环境有关，特别是接触吸烟者有 一定关系。PiZZ纯合子型患肺气肿者比 PiMM纯合子型高20倍。PiMZ杂合子型发生 肺气肿的机遇低于Pizz纯合子型。血清 α1-AT有一个临界水平，低
内科学各论疾病部分 小儿α1-抗胰蛋白酶缺
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身体部位： 腹部。
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科室： 小儿科。
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简介：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α-1antitrypsin deficiency）是以婴儿期出 现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和 青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一 种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发 病史。
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病因：
2.7g/L。它是血清α1-球蛋白的主要组成 部分，约占α1球蛋白的80%。此酶属于蛋 白酶抑制系统（protease inhibitor system，Pi系统）。
它能抑制胰蛋白酶（trypsin），纤 维蛋白溶酶（plasmin）、凝血酶 （thrombin）、糜蛋白酶（chy
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病因：
1-AT能抑制嗜中性弹性硬蛋白酶。而患有 α1-AT缺乏症的肺气肿病人由于血清α1AT缺乏，破坏了整个肺泡结构（上皮Ⅰ和 Ⅱ型细胞、内皮细胞、成纤维细胞以及结 缔组织），主要破坏结缔组织基质。在这 些患者的肺泡结构中发现有游离的嗜中性 弹性硬蛋白酶的同时，也有极少量α1-AT 存在，逐渐消
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治疗：
这个水平。长期治疗较安全。直接替代治 疗：目的是增加血清和肺的α1-AT水平。 每周使用α1-AT 4g，
①可使下呼吸道的弹性硬蛋白酶-抗 弹性硬蛋白酶达到平衡；
②使血清α1-AT水平维持超过临界水 平；
③肺内α1-AT水平增加至正常的60%。 以上内容仅供参考，如
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预防：
断，已用于临床。如父母为杂合子PiMZ基 因型，第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病， 则第2胎78%仍可有肝病，应重视遗传咨询 和产前诊断。
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有关症状： 腹胀、肝肿大、恶心与呕吐。
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症状及病史：
%～80%。患儿出现呼吸困难、咳喘、弥漫 性肺气肿及桶状胸。叩诊为过清音；重者 出现杵状指（趾），生长发育障碍等。
3.其他 有些研究指出，在成人患有 风湿热样动脉炎和青少年慢性多发性动脉 炎的病人PiZ等位基因的频率增加。很多 凝血异常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功 能不全，播散性血
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症状及病史： 管内凝血和婴儿凝血系统障碍。可表现关 节症状和出血倾向。
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诊断：
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症鉴别诊断_如 何诊断小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
诊断 家族中有早期发生肝与肺部疾患的病 史；血清α1-AT<2.0g/L;根据酸性淀粉凝 胶电泳为PiZZ核型；肝活检发现肝细胞内 糖蛋白小颗粒和肝硬化等改变。 鉴别 应排除巨细胞性包涵体病及肝炎
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症状及病史：
常，但非早产。临床所见很像急性病毒性 肝炎或胆道闭锁。此后可出现以下几种情 况：
（1）病情持续进展：少数患儿病情 持续进展，在数年内逐渐出现肝硬化的症 状，在6岁前由于肝功能衰竭或并发败血 症而死亡。
（2）缓慢进展：多数病人临床缓解 和进展互相交替出现，至青春期后发展成 慢性活动性
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病因：
分子的C端第53位点上的赖氨酸被谷氨酸 置换后，影响α1-AT纯合子在婴儿期即可 出现梗阻性黄疸。中间表现型PiMZ、PiSZ、 PiMS等型的血清仅α1-AT可低至正常的 40%以下，一般不伴有肝脏病。
（二）发病机制 α1-AT减少程度与肝和肺部疾患发病 情况的关系尚不十分明了
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病因：
电子显微镜检查发现这些颗粒位于肝细胞 的粗面内质网上，现经多方面检查证实它 是与α1-AT相似的糖蛋白，在化学组成上 与正常α1-AT的区别是缺乏唾液酸基和糖 基。关于肝细胞内堆积的α1-AT颗粒与肝 病的关系尚不十分清楚，因为即使没有病 态的α1-AT缺乏者的肝细胞中也可见到此 种颗粒。
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症状及病史：
肝炎或肝硬化。 （3）杂合子表现：有些病人，多为
PiMZ或PiMS型杂合子，到成人期虽有肝组 织不同程度的纤维化，但不出现肝硬化的 明显症状。
2.肺部综合征 在儿童肺气肿很少见， 但可有慢性肺部综合征，但多发生于30～ 40岁的成人。PiZZ纯合子发生慢性阻塞性 肺气肿的可达70