地中海贫血

一方α地贫 另一方β地贫
正常婚育
α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。 • 2、侵入性产前诊断： 绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断报告 羊水穿刺术：15-20周，1周出诊断报告 脐带血穿刺术：20周后，即刻出诊断报告
加重。一般无需治疗
分子基础： 2个基因中有1个基因突变 基因型： βT/βN
重型β地中海贫血
临床表现：患儿出生时正常，但到3-6个月大时便出现严重的
逐渐加重的贫血，需要每月输血一次治疗，往往到十几岁时 会因为体内过多的铁沉积而死亡。给家庭造成沉重的负担。
血常规： Hb多在50g/l以下，MCV、MCH明显降低。 Hb电泳： HbF增高大于30%， HbA2增高或HbA2正常。
地中海贫血
什么是地中海贫血？？
• 地中海贫血又叫珠蛋白生成障 碍性贫血。是由于珠蛋白的基 因缺失或突变导致某种珠蛋白 链合成障碍，血红蛋白产量减 少所引起的一组遗传性溶血性 贫血。
地中海贫血主要有两种类型: -地中海贫血 -地中海贫血
流行病学

本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚 洲、南太平洋地区发病较多。
标准型α地中海贫血
分子基础：2个α基因异常，红细胞呈小细胞低色素性 改变 - -/αα（标准型-1）-α/-α （标准型-2）
标准型-1或称
东南亚型（-- SEA）
标准型-2
HbH病
分子基础：3个α基因异常，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋 白H病
基因型： - -/-α
HbH病
临床表现：出生时贫血较轻或无贫
定义：4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合征 (Hb Barts) 临床表现：胎儿有全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积，大胎盘等， 常于孕晚期胎死宫内或出生后很快死亡。母亲容易并发妊娠 高血压综合征、产后出血等产科并发症。
α地贫的遗传咨询
标准型-1
（αα /- -）
标准型-1
（αα /- -） 即东南亚缺失型
血，此后逐渐加重，通常为轻度至中 度贫血，可伴肝脾肿大，偶有黄疸。 当合并妊娠，感染，服用氧化性药物 时贫血加重。Hb H 病通常不影响日常 生活，发育正常。但个体差异很大。
Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
分子基础： 4个基因中有4个基因缺失
基因型：- -/- -
Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
分子基础： 2个基因中有2个基因突变 基因型： βT/β T
中间型β地中海贫血
临床表现：介于轻型和重型之间。
血常规： Hb多在70-95g/L以下，MCV、MCH明显降低。 血象：小细胞低色素性贫血，红细胞异常形态明显 Hb分析： HbF升高达15%~60%；HbA2正常或升高，
分子基础： 2个基因中有2个基因突变 基因型： βT/β T
健康宣教
• 定期检查身体： • 每三个月应检查一铁蛋白，半年全面检查肝、肾、心脏等，和内分泌、 乙肝、丙肝、爱滋病病毒等，以及生长发育情况，发现问题及时就医。 • 及时输血：一旦确诊为重型或偏重型地贫，即要马上及时输血治疗， 否则由于输血不及时而出现的地贫容貌、肝脾肿大、骨骼变形等并发 症日后可能是难以逆转的 • 高量输血：即维持血色素(HGB)平均水平在120克/升（g/L） • 合理用血：目前临床常用的有悬浮红细胞、滤白红细胞、洗涤红细胞 三种红细胞血液制品。选择滤白红细胞或洗涤红细胞输注可减少发热、 过敏等输血不良反应，降低输血传染疾病的风险有输血过敏反应的最 好选用洗涤红细胞。预期做移植的应一开始就选择滤白红细胞输血， 可把长期输血导致的移植排斥反应的影响降到最低，有利于提高移植 成功率。 • 保护肝脏，及时除铁：一般输血15次后，血清铁蛋白就会达到1000以 上，小孩3周岁时即要开始规范的除铁治疗。由于铁沉积及口服除铁药， 肝脏最容易受到伤害，容易引起转氨酶（ALT）升高，长期肝细胞损害 会引起肝纤维化，最终导致肝硬化。所以，平时应注意定期监测ALT， 必要时停用口服除铁药，使用护肝药物。
诊断标准
-地贫: MCV↓+ Hb A2↑(≥3.5%) -地贫: 1. MCV↓+ Hb A2 (≤2.5%); 2. 需要排除缺铁性贫血; 3. 可以结合血片、亨氏小体; 4. 最终需要基因诊断. 5. 容易漏诊
基因诊断
地贫患者的饮食指导
• 1、尽可能保持清淡而又营养均衡的饮食，限制油腻、温热、烧烤等 食品，以减轻肝脏负担，因为铁质及口服除铁药已经对肝脏造成一定 的压力或损害，不要再额外再增加它的负担。 • 2、应该努力减少食用肝脏、动物血、脾脏及牛肉、羊肉、猪肉等红 肉，以及鸡腿等黑肉和沙丁鱼、海扇和蚌类等海产品，以及干梅，黑 木耳、红枣、葡萄干、紫菜和菠菜、苹果等高铁食物，请选择白色的 鸡肉、青蛙、鱼等含铁量较少的白肉，或者使用豆类蛋白代替。不要 在进餐时服用维生素C 及富含维生素C的果类、果汁和蔬菜等，以及 腌菜、泡菜、萝卜和胡萝卜以及发酵过的豆制品（例如日本豆面酱和 酱油）、酱油、醋和酒等促进铁吸收的食物。 • 3、茶、咖啡和某些调料（例如麝香草）、牛奶、坚果、谷类食物、 燕麦、大米和豆类和乳制品可以减少铁的吸收。 每天用餐时饮用大量 的茶和咖啡，如果和牛奶一起饮用，则效果还会更好。
• 地贫易防难治 • 为了不让悲剧发生，请您
务必对您身边的人做好宣 教 • 做好婚检、孕检和遗传项 目的筛查，防止地贫重症 患儿出生
谢谢！
积极预防感染
• 地贫患者感染特别是发烧易引起溶血，导致血色素下降， 因此如何增强体质，提高免疫力，减少感染很重要： • A、适度运动： 适量的运动是保持健康所必须的，家长们 不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。但应避 免过于剧烈及潜水等到对心脏负荷较大的运动，当并发症 如心脏衰竭形成的时候，病人更应避免剧烈的运动。 • B、遇上发热不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。 • C、避免身体过热或过冷，根据气温变化，适时添减衣被； 出汗要及时擦干。 • D、对抵抗力较差的患者，可适当使用提高免疫力的药物 如：玉屏风（散、丸）、黄芪等.。
孕前或产检对象 地贫筛查 MCV<82.0fl MCV>82.0fl
Hb电泳分析 HbA2>3.5% β地贫(略于后) HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性 配偶行MCV、Hb 分析 一方α地贫 另一方初诊为β地贫 一方α地贫 另一方正常
双方α地贫
Байду номын сангаас
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方β复合α地贫 产前诊断
βN /βT
βN/βT
βN/βN
βN/βT
βN/βT
βT/βT
夫妇双方都是标准型-1, 每次怀孕有1/4的机会生育水肿胎.
婚前或孕期 地贫筛查 MCV<82.0fl RBC脆性<60% Hb电泳分析 MCV>82.0fl RBC脆性>60%
HbA2≤2.阳性5% ,亨氏小体
α地贫(略于前)
HbA2>3.5%
子代 （ αα/αα） 25%为正常 （ αα/- -）
50%为标准型
（- -/- -） 25%为Bart’s水肿胎
夫妇双方都是标准型-1, 每次怀孕有1/4的机会生育水肿胎.
标准型-1
（αα /- -）
标准型-2 （ - α /- α ）
子代
50%为静止型（ -α/αα）
50%为HbH病 （-α/- -）
地贫患者用药注意事项：
• 不要乱吃药物，不少药物.药物会对肝脏产生不利影响，出现更严重的 贫血和黄疸现象。感到不适时，应找医生说明本身地贫患者，索取适 当的药物，切忌乱吃中药或西药。地中海贫血病人亦不宜进食所谓的 维他命或“补血”药药物，以避免过量吸收铁质。 • 地贫患者要慎用氧化性药物，包括：解热镇痛药（阿司匹林、安替比 林、非那西丁）、磺胺药（复方新诺明等），抗疟药（氯喹、氨苯 砜）、局麻药（苯佐卡因、利多卡因、普鲁卡因、丙胺卡因）、亚硝 酸和硝酸化合物（硝酸异山梨酯、硝酸甘油、硝普钠）、硝基呋喃类 （呋喃妥因、呋喃唑酮、呋喃西林）、喹诺酮类、柳氮磺吡啶、丙磺 舒、苯妥英、氯霉素、对氨基水杨酸、奎尼丁、黄连素、维生素K、 亚甲蓝、甲氧氯普胺、西沙必利、间苯二酚、氧化亚氮等，塞来昔布、 环磷酰胺等。 • 地贫患者慎用利巴韦林（病毒唑）。高铁负荷及出现心脏并发症患者 应慎用维生素C，因为维生素C可促使体内游离铁离子增加，增加心 脏毒性的作用。维生素C不要与食物同服，这样会促进铁的吸收。必 要时维生素C应在睡前空腹服用。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血
高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、
湖南等地也较为常见 。 保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
基因型：1个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：
一方是标准型-1，另一方是标准型-2, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
标准型-1
（αα /- -）
静止型
（-α/αα）
子代
25%为正常（ αα/αα）
25%为静止型
（ αα/- α ）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
配偶行MCV,Hb 分析 一方α地贫 另一方初诊为β地贫 建议双方行α基因诊断 一方α地贫 另一方β复合α地贫 一方α地贫 另一方β地贫 正常婚育 一方β地贫 另一方正常
双方β地贫
产前诊断
β-地中海贫血产前诊断方法
侵入性产前诊断：
绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断
报告 羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告 羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
如何预防重型地贫患儿出生
• •
怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
产前地贫筛查的程序
首先看血常规的“MCV”项 只要一方的 MCV≧82 fL，可以排除生育重型地贫患儿 的可能性。 当双方均为MCV﹤82 fL，需要进一步抽血行Hb电泳分 析检查： 如果双方均为β地贫，则需要进一步的β地贫基因检查， 孕妇需要进行产前诊断。 如果双方均为α地贫，则需要进一步的α地贫基因检查， 孕妇需要进行产前诊断。 如果一方为α地贫，另一方为β地贫，则需要双方进一 步的α地贫基因检查。
β地中海贫血
概 念
由于β珠蛋白基因的突变，引起血 红蛋白β链合成的减少或缺乏而形成 的溶血性贫血。
β -基因缺陷 β链不足 β -地贫
•
β基因在11号染色体上，每条染色 体上有1个基因。
β-地贫的临床表现
轻型β-地贫 中间型β-地贫 重型β-地贫
轻型β地中海贫血
临床表现：无明显症状；或轻度贫血，贫血因妊娠、感染