地中海贫血

+
0 0 0 +
α三联体
α+
Hematologbical. 2003;Clin Biochem.2015; Hemoglobin.2015
•中国南方人群罕见地贫基因突变
突变
CD37 (G>A)
表型
0
年度
2015
CD30 (A>G)
-86 (C>G) IVS-I-130 (G>C)
Fra Baidu bibliotek
0
+ 0
被检对象（婚前或孕早、中期） 血液学分析（MCH，HbA2% ）
DNA分析需在 血液学表型结果
的指导下进行
排除地贫
地贫携带者 遗传咨询，配偶检查 血液学分析（MCH，HbA2%）
遗传咨询
双亲基因分析 胎儿产前诊断
？
终止妊娠 地贫携带者
排除地贫
中国南方人群常见地贫基因突变
突变
--SEA - α3.7 - α4.2 αWSα α基因(8种) αCSα αQSα --THAI
2015
2013 2015
IVS-I-6 (T>C)
基因（17种） CD121 (G>T) -90(C＞T) Gγ+(Aγδβ) CD43 (G>A) CD54-58（- ATGGGCAACCCT） CD95 (+A)
+
0 + + 0 0 0
2015
2015 2014 2014 2014 2014 2014
(α地贫,宫内或出生后半小时内死亡)
中重型β地贫
地中海贫血是严重致残、致死性疾病
地中海贫血遗传规律及防控对策
25 %
25%
25 %
25%

双亲携带有同型地中海贫血 基因，其子女有1/4的概率为 地中海贫血患者

通过产前诊断干预阻止 患儿出生可以降低地贫 发生率
地中海血贫携带者筛查及产前诊断 流程
血红蛋白分析 (电泳/HPLC)
Hb A2 () or () Hb F () Hb Bart’s () Hb CS () Hb E ()
基因点突变分析技术
RDB: 反向点杂交 PMCA: 基于探针熔解曲线的基因分型
基因测序技术
地贫产前诊断对象、方法及标本
诊断对象 曾生育过重型或中间型地贫患
Hematologbical. 2003;Clin Biochem.2015; Hemoglobin.2015
地贫筛查和基因诊断常用技术
地贫筛查
基因诊断
全血细胞计数
MCV (< 80 fL) MCH (< 27 pg)
基因缺失分析技术
Gap-PCR : 缺口PCR
MLPA: 多重连接探针扩增
地中海贫血人群分布及携带情况
地中海贫血广泛分布于热带 和亚热带地区。世界： 3.5亿人口为地贫基因携带者 中国南方是地贫高发区 人群地贫携带率：
3%-24%
地中海贫血的临床特征
小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度) 黄疸、肝脾肿大 (脾大明显) 骨髓扩增、发育迟缓、呈现地贫面容 合并感染 Bart's 水肿胎
表型
α0 α+ α+ α+ α+ α+ α0
突变
CD41-42 (-CTTT) CD17 (A>T) -28(A>G) IVS-I-1 (G>C) IVS-II-654 (C>T)
表型
0 0 + 0 0 0
基因（11种）
CD71-72 (+A)
-29(A＞G)
CD27-28(+C) CD43(G>T) CD26(G>A) 中国缺失型
地中海贫血-遗传性人类血红蛋白病
地中海贫血(又称为海洋性贫血，简称地贫），是由于人
体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变，使血液中红细胞异
常，导致的一种慢性溶血性遗传病，常染色体隐性遗传。

地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症
地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
儿的夫妇；
诊断方法 超声诊断（针对α重型地贫) 基因诊断诊断 标本
1 2 3
夫妇双方均为α地贫或β地贫
的携带者；
夫妇一方为α地贫或β地贫携
带者，配偶为β地贫复合α地 贫基因携带者。
绒毛标本（10-14孕周） 羊水标本（15-24孕周） 脐带血标本（15-24孕周）